Sindrom Bardet Biedl Simptomi, vzroki, zdravljenje



The Sindrom Bardet Biedl To je redka bolezen genetskega izvora, za katero je značilen predvsem razvoj ljudi, ki se rodijo s šestimi prsti.

Prav tako je povezana s težo, saj razvija zelo redko in redko debelost. Če želite izvedeti več o tej motnji, njenih simptomih, vzrokih in zdravljenju, nadaljujte branje. 

Značilnosti sindroma Bardet Biedl

Sindrom Bardet Biedl (BBS), imenovan tudi sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS), je genetska motnja z vključevanjem več sistemov, kar pomeni, da prizadene več telesnih sistemov, kar povzroča poslabšanje žrtve še večje.

Bolezen so prvič opisali leta 1866 britanski oftalmologi, JC Laurence in RC Luna, ki sta opisali štiri brate in sestre s pigmentnim retinitisom, prekomerno telesno težo, hipogonadizmom in drugimi simptomi, ki jih bom zdaj podrobneje opisal.

Ta sindrom spada v skupino redkih bolezni, znanih kot ciliopatije. Povzročajo jih dedna anomalija v cilijah (tanke mikroskopske strukture, kot če bi bile lase), ki povzroča resne težave z vidom..

Simptomi

Ker ta sindrom prizadene različne dele telesa, so njegovi simptomi zato zelo različni, tudi znotraj iste družine, ki jo trpi..

Med najpomembnejšimi simptomi imamo:

- Renitis pigmentosa: renitis je posledica distrofije v storžkih in palicah, kar je ena glavnih značilnosti tega sindroma, saj povzroča resne težave v viziji. Še posebej poudarja postopno poslabšanje mrežnice.

Simptomi vključujejo prekomerno senilnost na močno svetlobo, zmanjšan vid in izgubo vida. Simptomi se razvijejo v otroštvu in otroštvu, konča s slepoto v več kot 90% primerov, v adolescenci ali odrasli dobi.

- Policistični ledvici: približno 50% ljudi z motnjami v ledvicah je prizadetih na nek način, 5% pa z odpovedjo ledvic. Te težave so tako resne, da če se ne zdravijo zgodaj, lahko celo povzročijo smrt.

- Posttaksalna polydactyly: vključuje dodatni prst poleg petega prsta v stopalih ali rokah, ki se pojavlja v 62% primerov. Prsti so krajši in kosti rok in nog so širše.

- Debelost: je še ena značilnost sindroma Bardet Biedl. Običajno se začne v zgodnjem otroštvu in se nadaljuje v odrasli dobi.

Med zapleti, ki se lahko pojavijo, je sladkorna bolezen tipa 2, visok krvni tlak (hipertenzija) in zelo visoka raven holesterola (hiperholesterolemija)..

- Pomanjkanje razvoja genitalij in neplodnostizlasti pri moških, zaradi neuspeha v proizvodnji hormonov, imenovanega tudi hipogonadizem.

- Motnje učenja: težave v govoru in jeziku.

- Težave pri obnašanju: pogosto imajo neprimerne izbruhe s tem, kar bi bil to simptom čustvene nezrelosti.

- Različne značilnosti obraza: vključujejo zobne anomalije ter delno in celo popolno izgubo vonja (anosmia).

- Nevrološke težave: kar lahko povzroči težave pri usklajevanju in ravnotežje.

- Prav tako je povezana z resnimi manifestacijami, kot so prirojene srčne bolezni in Hirschsprungova bolezen, ki je bolezen črevesja. Glede na resnost simptomatologije je zelo pomembno, da imajo bolniki rutinske preglede z zdravniki in strokovnjaki.

Večina teh simptomatov se pojavi mnogo let po začetku bolezni, zato je diagnoza dokaj zapletena. Na ta način se diagnoza običajno postavi po 9 letih, kar pomeni, da gre za precej pozno fazo. 

Epidemiologija

Sindrom Bardet Biedl je ena redkih bolezni na svetu. V večini Severne Amerike in Evrope ima razširjenost 1 od 140.000 do 160.000 novorojenčkov.

Kot zanimivost, na otoku Newfoundland (vzhodna obala Kanade) prizadene 1 od 17.000 novorojenčkov. Pogosteje se pojavlja tudi v beduinski populaciji Kuvajta, ki prizadene približno 1 od 13.500 rojstev.

Vzroki

Bardet Biedlov sindrom je genetska motnja, podedovana z avtosomno recesivnim vzorcem. Kar pomeni, da imata obe kopiji gena v vsaki celici BBS mutacije.

Potrjeno je, da je 14 genov povezanih s tem sindromom. Te se imenujejo BBS .

Najpogostejša mutacija se pojavi v genu BBS1, ki je prisoten v približno 18% -32% prizadetih.

Te težave v genih so posledica pomanjkanja ali okvare različnih beljakovin, ki so vključene v delovanje cilij..

Cilia so mikroskopske projekcije, ki segajo iz mnogih vrst celic. Ti so vključeni v gibanje celic in kemično signalizacijo.

Cilia so potrebne tudi za zaznavanje senzoričnih dražljajev, kot so vid, vonj in sluh.

Na splošno starši posameznika s sindromom Bardet Biedl nosijo kopijo mutiranega gena, vendar ti ne kažejo znakov ali simptomov bolezni, so le nosilci..

V nekaterih primerih sindroma Bardet Biedl se zdi, da je za dokaz simptomov bolezni potrebna vsaj tri mutacije (trialelic dedovanje)..

Toda poleg dedovanja mutacije istega gena iz vsakega od staršev mora biti tudi vsaj še ena mutacija drugega gena, ki se nahaja na drugem kromosomu, da bi imel sindrom..

Diagnoza

Za diagnozo se šteje, da ima oseba štiri značilnosti tako imenovanih "primarnih ugotovitev" ali 3 primarnih ugotovitev in dve "sekundarni ugotovitvi" sindroma..

Med primarnimi ugotovitvami je:
-Pigmentarni retinitis
-Polydactyly
-Debelost
-Nenormalnosti v ledvicah
-Hipogonadizem
-Težave pri učenju

Med sekundarnimi anomalijami bi bile:

-Zamuda v jeziku
-Zamuda pri razvoju
-Vedenjske težave
-Težave usklajevanja in ravnotežja
-Zobna anomalija
-Srčne spremembe
-Pomanjkanje vonja
-Sladkorna bolezen tipa 2
-Hirschprungova bolezen
-Anomalije obraza

Med diagnosticiranimi tehnikami je tudi predporodni ultrazvok, ki se izvaja v drugem trimesečju nosečnosti. To lahko zazna nekatere nenormalnosti, kot so polydactyly ali policistične ledvice.

Tehnike molekularne genetike bi tudi zaznavale sindrom, na primer z analizo DNK.

Po drugi strani pa je na voljo klinični test za elektroretinografijo (ERG), ki ocenjuje delovanje mrežnice.

Zdravljenje

Doslej ni zdravila ali načina za zaustavitev sindroma Bardet Biedl. Na splošno se manifestacije bolezni zdravijo glede na simptome, kot so težave z vidom, debelost, težave z ledvicami itd. in glede na potrebe vsakega posameznika.

Pomembno je, da se ocenjujejo oftalmološke in ledvične funkcije, saj lahko neuspeh pri zdravljenju odpovedi ledvic povzroči smrt..

Po drugi strani pa glede na to, da ni posebnega zdravljenja za progresivno izgubo vida, bo njegovo zgodnje vrednotenje pripomoglo k načrtovanju boljšega zdravljenja glede na visoko možnost slepote, ki jo ima ta motnja..

Pri hipogonadizmu se običajno uporabljajo zdravljenja s hormoni. Polydactyly se lahko popravi z operacijo.

Poudariti je treba, da čim prej se izvede zgodnje odkrivanje, tem boljša je njegova prognoza in razvoj.

Za preprečevanje debelosti je priporočljivo poleg redne telesne vadbe vključiti zdravo in uravnoteženo prehrano, da bi se izognili drugim zapletom. Pomembno je začeti zdravljenje v zgodnji starosti za boljšo kakovost življenja bolnika.

Obstajajo tudi zdravila, kot so zaviralci lipaze, ki lahko pomagajo zmanjšati apetit. Pri tej vrsti zdravljenja je potrebna posebna previdnost, saj jo lahko predpiše le zdravnik, če ne boste imeli težav z njimi..

Upoštevati je treba, da ima večina bolnikov, ki imajo sindrom Bardet Biedl, motnje v delovanju ledvic in jeter.. 

Skozi zgodnje posredovanje in posebno izobraževanje bodo delovali vsi ti kognitivni vidiki.

Priporočljivo je tudi, da se izvede ocena individualnih potreb v izobraževalnih vidikih, saj lahko večina odraslih s tem sindromom popolnoma vodi neodvisno življenje..

Kot pri težavah z ledvicami se običajno opravi presaditev. Težava je v tem, da lahko mnogi od imunosupresivnih zdravil, ki jih je treba uporabiti po operaciji, povzročijo še večje povečanje težav..

Končno ne smemo pozabiti na bistvene in dragocene, ki so psihološka podpora in socialna podpora z drugimi otroki in družinami, ki trpijo tudi zaradi sindroma Bardet Beidl..

Upam, da vam je všeč, če imate kakršnakoli vprašanja, pustite nam komentar, hvala!

Potem zapustim potrebna sredstva, če je to zanimivo

Španska zveza redkih bolezni (FEDER)
C / Pamplona 32 - Poštna številka: 28039 Madrid
Španija
Telefon: 915334008
E-pošta: [email protected]
Povezava v omrežju: http://www.enfermedades-raras.org

Špansko združenje za registracijo in študij prirojenih malformacij (ASEREMAC)
Naslov: C / Medicinska fakulteta. Univerza Complutense
Lokacija: 28040 Madrid
Pokrajina: Madrid
Telefoni: 913941587, 913941591
FAX: 913941592

1000 Fundacija za preiskavo prirojenih napak
Naslov: C / Serrano, 140
Lokacija: 28006 Madrid
Pokrajina: Madrid
Telefoni: 913941587
FAX: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/

Španska zveza združenj redkih bolezni (FEDER)
Naslov: c / Enrique Marco Dorta, 6 krajevnih
Lokacija: 41018 Sevilla
Telefon: 902 18 17 25
FAX: 954 98 98 93
E-pošta: [email protected]

Evropska organizacija za redke bolezni (EURORDIS) \ t
Naslov: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Lokacija: 75014 Pariz
Telefon: 0033156535340
FAX: 0033156535215
E-pošta: [email protected]
WEB: http://www.eurordis.org

Nacionalno združenje Bardet Biedl sindrom in ciliopatije (AnaSbabi)

Povezava na spletno stran: www.anasbabiciliopatias.org

Reference

  1. Nova merila za izboljšano diagnosticiranje sindroma Bardet-Biedl: rezultati raziskave populacije P L Beales, N Elcioglu, S Woolf, D Parker, F A Flinter.