Smrtonosni simptomi družine nespečnosti, vzroki, zdravljenje



The usodna nespečnost je izjemno redka avtosomno dominantna dedna bolezen. To je skoraj vedno posledica mutacije v kodonu 178 gena PRNP, čeprav se lahko razvije tudi spontano pri bolnikih z ne-dedno različico, ki se imenuje sporadična smrtna nesreča..

Fatalna družinska nespečnost nima znanega zdravila in vključuje postopno poslabšanje nespečnosti, ki vodi v halucinacije, delirij, zmedenost, kot je demenca in končno smrt.

Povprečen čas preživetja za bolnike, pri katerih je bila ta bolezen diagnosticirana po pojavu simptomov, je 18 mesecev. 

Mutirana beljakovina je bila najdena v samo 40 družinah po vsem svetu in je prizadela okoli 100 ljudi. Če ima gen samo en starš, imajo potomci 50% tveganje, da ga bodo dedovali in razvili bolezen.

Starost nastopa je variabilna, od 18 do 60 let, s povprečjem 50. Bolezen je mogoče odkriti pred začetkom z genetskimi testi. Smrt se običajno zgodi med sedmimi in tridesetimi meseci od začetka.

Predstavitev bolezni je zelo različna od osebe do osebe, tudi med bolniki iste družine.

Odkrili so, kako se je zgodila usodna nespečnost?

Preden je italijanski nevrolog po imenu Elio Lugaresi leta 1986 prvič opisal to bolezen, so verjeli, da so tiste, ki so dejansko doživeli smrtno nespečnost, prizadela neka oblika demence ali duševne motnje..

Mnogi so bili internirani v psihiatrične bolnišnice in umrli, ne da bi bila njihova bolezen pravilno diagnosticirana.

Propi Lugaresi je imel bližnjega sorodnika, ki je trpel za to motnjo, in po pozornem opazovanju njegovih simptomov med razvojem degenerativne slike, je ugotovil, da gre za psihiatrično bolezen, ampak za drugo vrsto spremembe, ki se je izkazala za genetske mutacije.

Vzroki za smrtno nespečnost v družini

Fatalna družinska nespečnost je dedna nevrološka bolezen, ki jo povzroča določena mutacija v genu 178. Ta mutacija povzroči nastanek spremenjene beljakovine, imenovane prion.

Prioni lahko preoblikujejo normalne beljakovine v prione in se kopičijo na določenih predelih možganov, ki povzročajo poškodbe nevronov.

S tega vidika je smrtna družinska nespečnost podobna bolezni "norih krav", ki jo povzročajo tudi prioni, ki povzročajo poškodbe možganov.

V primeru fatalne družinske nespečnosti so prioni nastali v glavnem poškodovali nevrone talamusa, enega od regulativnih središč spanja..

Na ta način prizadeti pacienti trpijo trajno spremembo cikla spanja in ne morejo spati, kar povzroča simptome, ki se v kratkem času poslabšajo in povzročijo smrt..

Tisti, ki imajo genetsko spremembo, ki jih povzročajo MKD, trpijo za to boleznijo in imajo 50% možnosti, da jo prenašajo na svoje potomce..

Simptomi smrtne družinske nespečnosti

Glavni simptom je huda nespečnost, ki se ne odziva na zdravljenje z zdravili. Ta nespečnost je tudi progresivna, sčasoma se poslabša in spremljajo motnje avtonomnega živčnega sistema.

Na ta način lahko bolniki trpijo tudi za hipertenzijo, tahikardijo, povečano znojenje, hipertermijo, motnjami urina in motnjami v cirkadianem ritmu..

Ko bolezen napreduje, oseba preživi več časa brez spanja in obstajajo težave s spominom, halucinacije, težave pri opravljanju nalog in postopna izguba kognitivnih funkcij..

Vendar v nekaterih primerih nespečnost morda ni najpomembnejši simptom. Pri nekaterih nemških bolnikih so opazili, da so bile serumske spremembe rahle ali da so jih bolniki priznali le po podrobnem retrospektivnem zaslišanju..

Pri teh bolnikih nespečnost ni bila zaznana težava, čeprav je verjetno prišlo do spremembe v notranjih procesih spanja. Z drugimi besedami, možno je, da ti ljudje niso opazili, da so slabo spali, čeprav je bilo tako.

To je mogoče dokazati le s polisomnografijo. V enem od študiranih primerov je bilo ugotovljeno, da čeprav se zdi, da je bolnik zaspal in zaprl oči, se možganski valovi dejansko niso obnašali, kot se običajno počnejo med spanjem..

Faze bolezni

Običajno se lahko v razvoju smrtne družinske nespečnosti razlikujejo štiri stopnje:

1. faza

Običajno traja približno štiri mesece, čas pa se lahko razlikuje glede na starost prizadetega.

Na splošno se bolezen začne manifestirati med 50 in 60 let, čeprav so bili primeri opisani tudi pri mladih odraslih.

Poleg hude nespečnosti ima oseba običajno tudi napade panike. Lahko se pojavijo tudi različne fobije.

Drugi simptomi, ki se ponavadi pojavijo v tej fazi, so tesnoba, nezainteresiranost za okolje, težave s koncentracijo in dnevna zaspanost.

Za tiste, ki opazujejo stanje od zunaj, so ti simptomi lahko nerazumljivi, kar povečuje tesnobo in strah, ki ga doživlja bolnik..

2. faza

Nespečnost se poslabša, oseba manj spi in napadi panike postanejo pogostejši in intenzivnejši.

Ta druga faza traja približno 5 mesecev, med istim pa se začnejo pojavljati halucinacije. Na tej točki je verjetno, da se simptomi fatalne družinske nespečnosti zamenjujejo z nekaterimi psihiatričnimi motnjami.

3. faza

Traja približno 3 mesece in na tej stopnji bolnik skoraj ne spi več. Obstajajo tudi tresenje, mioklonus, neusklajenost, govorne spremembe in vidno poslabšanje vitalnih funkcij..

Tudi oči bolnika so drugačne, saj učenec ostaja zelo razširjen.

Stopnja 4

Postopoma se bolnik preneha odzivati ​​na vse dražljaje in vstopi v globoko stanje demence.

Kmalu zatem pacient gre v komo in končno umre. Čeprav je trajanje te faze odvisno od splošnega zdravja bolnika, zlasti srca, na splošno traja približno 4 mesece.

Diagnoza

Diagnozo postavimo na podlagi kliničnih simptomov ter osebne in družinske anamneze bolnika.

Testi, kot so računalniška aksialna tomografija in magnetna resonanca, se običajno izvajajo za izključitev drugih bolezni.

Ti testi so normalni. Po drugi strani pa, če se izvede elektroencefalogram, bo pokazala počasno aktivnost možganov.

Po drugi strani pa polisomnografija (test, ki preučuje možganske valove med spanjem) kaže znatno zmanjšanje trajanja spanja, kar lahko vodi do diagnoze..

Zdravljenje

Na žalost ni nobenega zdravljenja ali zdravila za zdravljenje te bolezni. Na popolnoma eksperimentalen način so bila zagotovljena nekatera zdravila, za katera se zdi, da ublažijo nekatere simptome.

Če je mogoče poskusiti izboljšati kakovost življenja bolnika, ki trpi zaradi te bolezni. 

Vendar pa je znanost in še posebej genetika preučevala patologijo z veliko predanostjo. V Angliji in Italiji so bile opravljene raziskave o tehnikah, ki omogočajo "popravilo" v prihodnjih generacijah, vpleteno mutacijo.

Obstajajo tudi evropske države, ki med možnimi analizami med nosečnostjo vključujejo določitev mutacije v genu 178. Če se v tem genu odkrije anomalija, se sporoči staršem. Ena od najverjetnejših posledic je, da vaš otrok kot odrasla oseba razvije bolezen.

Napoved

Dolgotrajna napoved za ljudi s smrtno družinsko nespečnostjo je slaba. Trenutno ni zdravila za stanje ali zdravljenje, ki bi upočasnilo napredovanje bolezni. Po pojavu simptomov je ponavadi s smrtnim izidom od 12 do 18 mesecev, z razponom od nekaj mesecev do več let.

"Ustanovni učinek" Baskije

Od 100 primerov smrtne nespečnosti, opisanih v svetu, jih je 40 v Španiji.

Biologinja Ana Belén Rodríguez, raziskovalka na Univerzi v Baskiji, je za svojo doktorsko disertacijo preučila družinska drevesa družin, ki jih je prizadela fatalna družinska nespečnost v tej regiji, dokler niso našli dveh skupnih prednikov.

Po mesečnem pregledu župnijskih evidenc v različnih mestih Álava se je zdravnik uspel vrniti v 1630 v eno od družin in do 1730 v drugo..

Čeprav to ne pomeni, da je izvor mutacije v Baskiji, je verjetno, da je gorski teren dolgo časa ohranil to skupnost genetsko izolirano, s čimer je podpiral vzpostavitev mutacije, njeno ohranjanje in prenos v naslednje generacije..

Po drugi strani, vedoč, da je ta mutacija stara in da vsi trenutni primeri izvirajo iz nekaj prvotnih primerov, kaže, da ta genska sprememba ni pogosta, se je zgodila redko v zgodovini človeštva in je malo verjetno. ki se pojavlja "de novo" v drugih družinah.

Še eden najstarejših primerov smrtne nespečnosti v družini je lahko opisal beneški zdravnik leta 1765. Sam je opisal smrt pacienta zaradi srčnega popuščanja, čeprav je omenil, da je bolnik trpel tudi zaradi "paralize" in da je preživel dolga obdobja. brez spanja.

V 200 letih, ki so sledile tej zgodbi, je več članov te družine umrlo v podobnih razmerah, kot je povedano v knjigi.Družina, ki ni mogla spati".

Kot vidite, je smrtna nespečnost v družini redka bolezen, vendar je prizadela več ljudi v Španiji in Evropi, zato je vedno dobro biti dobro obveščena o njej..

In kakšne izkušnje imate s to boleznijo??

Reference

  1. "Umiranje za spanje: Ali lahko obstaja zdravilo za Fatalno družinsko nespečnost?" ResearchGate. 29. februar 2016. Vzpostavljeno 20. maja 2016.
  2. Jansen, C.; Parchi, P.; Jelles, B.; Gouw, A. A.; Beunders, G. van Spaendonk, R. M. L. van de Kamp, J. M. Lemstra, A. W. Capellari, S.; Rozemuller, A. J. M. (13. julij 2011). "Prvi primer smrtne nespečnosti v družini (FFI) na Nizozemskem: pacient iz egiptovskega porekla s štirimi ponavljajočimi se ponovitvami". Nevropatologija in uporabna nevrobiologija. Blackwell Publishing Ltd. 37 (5): 549-553. doi: 10.1111 / j.1365-2990.2010.01126.x. Pridobljeno 16. oktobra 2015.
  3. Forlonia, Gianluigi; Tettamantia, Mauro; Luccaa, Ugo; Albanesea, Yasmin; Quaglioa, Elena; Chiesaa, Roberto; Erbettab, Alessandra; Villanib, Flavio; Redaellib, Veronica; Tagliavinib, Fabrizio; Artusoc, Vladimiro; Roiterc, Ignazio (21. maj 2015). "Preventivna študija pri osebah s tveganjem za smrtno nespečnost v družini: Inovativni pristop k redkim boleznim". Prion. 9 (2): 75-79. doi: 10.1080 / 19336896.2015.1027857. PMC 4601344 Dostopno prosto. PMID 25996399.
  4. Panegyres, Peter; Burchell, Jennifer T. (2016). "Prionske bolezni: imunotargeti in terapija". ImunoTargeti in terapija: 57. doi: 10.2147 / ITT.S64795. ISSN 2253-1556.