Sindrom XYY Simptomi, vzroki, zdravljenje

The XYY sindrom je bolezen genetskega izvora, ki je ena najpogostejših kromosomskih sprememb pri moških (del Río, Puigvert in Pomerol, 2007)..

Na klinični ravni je za to patologijo značilno prekomerno povečanje telesne rasti (makrocefalija, visoka višina in teža itd.), Splošno zaviranje psihomotoričnega razvoja in težave pri pridobivanju jezikovnih spretnosti (Alonso, Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).

XYY sindrom se pojavi kot posledica genetske anomalije, ki povzroči povečanje števila spolnih kromosomov. To pomeni, da vsebuje prisotnost dodatnega Y kromosoma (Villa Milla in Martínez-Frías, 2000)..

V zvezi z diagnozo, čeprav znaki v večini primerov običajno niso klinično očitni, običajno temelji na identifikaciji sprememb, povezanih z učenjem in vedenjem. Poleg tega je nujno opraviti genetsko študijo, ki potrjuje njeno prisotnost (Villa Milla in Martínez-Frías, 2000)..

Po drugi strani pa trenutno ni zdravila za to vrsto spremembe, vendar pa so vsi posegi usmerjeni predvsem v posebno izobraževanje, fizikalno terapijo ali zdravljenje zdravstvenih zapletov..

Značilnosti sindroma XYY

XYY sindrom je patologija genetskega izvora, za katero je značilna prisotnost dodatne kopije spolnega kromosoma Y pri moških (Genetics Home Reference, 2016).

V tem smislu imajo ljudje skupaj 46 kromosomov, to je 23 parov. Znotraj teh, eden od parov določa biološki spol posameznika.

Natančneje, par spolnih kromosomov, ki definirajo zarodek kot žensko, sestavljajo dva X kromosoma, medtem ko je par spolnih kromosomov, ki razlikujejo zarodek kot moškega, sestavljen iz enega X in enega Y kromosoma..

Tako bo delitev in kombinacija vseh genetskih informacij, poleg spola, določila vse kognitivne in fizikalne značilnosti (Združenje anomalij in dentofacijalnih malformacij, 2012)..

Vendar pa lahko med prenatalnim razvojem pojavnost različnih patoloških dejavnikov ali prisotnost nepravilnih mehanizmov privede do odpovedi kromosomske organizacije, kar povzroči prisotnost dodatnega spolnega kromosoma. (Združenje dentofacijalnih malformacij in nepravilnosti, 2012).

V tem primeru, pri sindromu XYY, kromosomske spremembe vplivajo na število spolnih kromosomov Y, kar ustvarja dodatno (del Río, Puigvert in Pomerol, 2007)..

To patologijo je Jacobs leta 1960 opisal Jacobs, ki se je zanimal predvsem za vedenjske lastnosti prizadetih, ki jih opredeljuje nagnjenje k nasilju in kriminalu (del Río, Puigvert in Pomerol, 2007)..

Po odkritju DNK in razvoju metod in orodij za študij, v desetletju 60. in 70. let, je raziskovanje te patologije osredotočeno predvsem na identifikacijo njenih najpogostejših fenotipskih značilnosti (Re in Birkhoff, 2015)..

Predvsem se je večina študij osredotočila na analizo možne povezave med anomalijami spolnega kromosoma in prisotnostjo razvojnih motenj ali socialno deviantnega vedenja (Re in Birkhoff, 2015)..

V preteklosti je bil sindrom XYY povezan z agresivnim in nasilnim vedenjskim fenotipom (Re in Birkhoff, 2015)..

Poleg tega se je v mnogih primerih ta bolezen napačno imenovala "super-moška" motnja, ker je bila dodatna kopija kromosoma moškega spola povezana z razvojem fizikalnih lastnosti in bolj poudarjenim vedenjem v tem spolu (National Organizacija za redke disroderje, 2016).

Vendar pa je trenutno ta patologija klinično definirana s povečanjem telesnega razvoja in prisotnostjo psihomotoričnih motenj ali drugih težav pri učenju (Nacionalna organizacija za redke disroderje, 2016)..

Ali je pogosto?

Anomalije in spremembe, povezane s kromosomi, so ena izmed najpogostejših med vsemi, ki vplivajo na to genetsko strukturo (Alonso, Fernández García in Muñoz Torres, 2005)..

V tem smislu je sindrom XYY ena izmed najpogostejših kromosomskih sprememb moške populacije (del Río, Puigvert in Pomerol, 2007)..

Po drugi strani pa so različne epidemiološke analize pokazale, da sindrom XYY predstavlja približno incidenco 1 primera na 1000 novorojenčkov (Genetics Home Reference, 2016)..

V primeru Združenih držav lahko ta patologija prizadene približno 5-10 novorojenčkov na dan (Genetics Home Reference, 2016).

Nazadnje, glede sociodemografskih značilnosti, povezanih s pogostostjo te patologije, kot smo navedli, gre za bolezen, ki vpliva izključno na moški spol (Nacionalna organizacija za redke disroderje, 2016)..

Poleg tega niso bile ugotovljene druge vrste vzorcev, povezanih z geografsko lokacijo in poreklom ali pripadnostjo določenim etničnim in rasnim skupinam..

Znaki in simptomi 

Genetske anomalije, povezane s sindromom XYY, bodo povzročile vrsto kliničnih znakov in simptomov. Vendar pa se pri mnogih prizadetih to stanje ne kaže na ustrezen način, zato lahko ostane nediagnosticirano skozi vse življenje (Razumevanje kromosomskih motenj, 2016).

Čeprav kromosomska konfiguracija XYY običajno ne povzroča nenavadnih ali bistveno patoloških fizikalnih lastnosti, je mogoče pogosto ugotoviti nekatere znake in simptome med prizadetimi osebami:

Fizični razvoj

Ena od osnovnih značilnosti sindroma XYY je potek fizičnega razvoja, ki je bolj poudarjen ali pretiran od pričakovanega za spol in biološko starost prizadete osebe (del Río, Puigvert in Pomerol, 2007)..

Od zgodnjega otroštva je mogoče ugotoviti znatno povečanje hitrosti rasti in fizičnega razvoja (Nguyen-Minh, Bührer in Kaindl, 2014).

Tako višina v otroštvu in končna višina odrasle osebe sta običajno nad povprečjem splošne populacije (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), približno 7 cm nad tem (Nguyen-Minh, Bührer in Kaindl, 2014).

Običajno so v odrasli dobi prizadeti običajno višji od 180 cm (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005)..

Poleg tega fizični razvoj ponavadi vključuje druge vrste značilnosti, kot je znatno povečanje splošne caporalne konfiguracije ali razvoj splošne makrocefalije (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).,

V tem smislu je makrocefalija definirana kot vrsta nevrološke motnje, v kateri je mogoče ugotoviti nenormalno ali pretirano povečanje skupne velikosti glave (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2015)..

Tako se pri posameznikih, ki trpijo za sindromom XYY, lahko razvije kranialni perimeter, ki je večji od pričakovanega za njihovo biološko starost in spol (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2015)..

Čeprav makrocefalija običajno ne povzroča pomembnih zdravstvenih zapletov, je v večini primerov povezana z razvojem konvulzivnih epizod, kortikospinalnimi motnjami ali razvojnimi motnjami, med drugimi vrstami sprememb (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2015)..

Mišično-skeletne motnje

Nenormalnosti, povezane s strukturo kosti in mišic, so povezane predvsem s pospešeno stopnjo fizične rasti (Informacijski center za genetske in redke bolezni, 2016)..

Eden od najpomembnejših fizikalnih ugotovitev sindroma XYY je torej ugotavljanje izrazite mišične hipotonije (Informacijski center za genetske in redke bolezni, 2016)..

Mišično hipotonijo opredeljuje prisotnost nenormalno zmanjšanega mišičnega tonusa. Na vizualni ravni se lahko ta sprememba uresniči v pretirani flaccidnosti okončin ali sklepov (National Institutes of Health, 2016).

Na splošno bo mišična hipotonija povzročila druge vrste zapletov, kot so nezmožnost koordinacije mišic in motorja, slab nadzor konj ali glave itd. (Nacionalni inštituti za zdravje, 2016).

Nevrološke spremembe

Poleg zgoraj opisanih anomalij je možno, da se pojavijo tudi druge vrste sprememb, povezanih z nevrološkimi sferami in prisotnostjo patologij, povezanih z živčnim sistemom posameznika..

V tem smislu je prisotnost tremorja še en značilen simptom sindroma XYY (Genetics Home Reference, 2016)..

Tremor lahko definiramo kot prisotnost nenamernega mišičnega gibanja ritmičnega značaja. Običajno prizadene roke in roke, čeprav je možno tudi, da se razvije v glavo ali glas (Labiano-Foncubierta in Benito-León, 2013)..

Čeprav ta klinična ugotovitev ni simptom resnosti, lahko povzroči sekundarne zaplete, povezane s pridobitvijo motoričnih sposobnosti ali izvajanjem dejavnosti vsakdanjega življenja..

Po drugi strani pa je pri mnogih prizadetih s sindromom XYY mogoče identificirati prisotnost motoričnih tikov (Genetics Home Reference, 2016)..

Motorični tiki so sestavljeni iz razvoja nenadnih gibanj v specifičnih mišičnih skupinah, ki jih ni mogoče nadzorovati. Nekatere izmed najpogostejših so povezane z utripanjem, mimikom ali nenormalnim gibanjem rok ali nog (National Institutes of Health, 2016).

Poleg tega lahko genetski genotip povzroči spremembe, povezane z živčnim sistemom, kar vodi do anomalij, povezanih s kognitivno sfero, ki jo bomo opisali spodaj..

Zamuda psihomotoričnega razvoja

Na generaliziran način je motorični razvoj prizadetih posameznikov običajno pomanjkljiv v prvih fazah življenja (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2015)..

Tako bodo motorične spremembe, kot je mišična hipotonija ali prisotnost tremorjev, bistveno ovirale pridobivanje različnih osnovnih spretnosti, kot so sposobnost hoje ali sprejemanja položajev (Informacijski center za genetske in redke bolezni, 2016)..

Težave pri učenju

Na kognitivni ravni je še ena značilnost pri ljudeh s sindromom XYY prisotnost motenj, povezanih z učenjem (Informacijski center za genetske in redke bolezni, 2016)..

Na tem področju so najpogostejše anomalije povezane z jezikom, kar pomeni, da lahko opazimo izrazito težavo pri pridobivanju veščin, povezanih s komunikacijo in obvladovanjem jezika (Informacijski center za genetske in redke bolezni, 2016)..

Običajno ima več kot 50% prizadetih motnjo učenja. V tem smislu je disleksija ena najpogostejših (Nacionalna organizacija za redke bolezni, 2016)..

Vedenjske in čustvene spremembe

V številnih primerih, opisanih v klinični literaturi, so bile opisane vedenjske nepravilnosti, povezane z motnjami avtističnega spektra (Informacijski center za genetske in redke bolezni, 2016)..

Poleg tega imajo v smislu specifičnih značilnosti pogosto eksplozivni temperament, impulzivno in zahtevno vedenje, hiperaktivnost ali antisocialno vedenje (Nacionalna organizacija za redke bolezni, 2016)..

Vzroki

Kot smo navedli v začetnem opisu, je ta sindrom produkt genske spremembe, povezane s kromosomsko strukturo..

Klinične značilnosti sindroma XYY se tako proizvajajo z dodatnim Y kromosomom. Posledica je, da prizadeta oseba predstavlja skupaj 47 kromosomov namesto 46 (Genetics Home Reference, 2016).

Čeprav to običajno vpliva na vse celice telesa na generaliziran način, mnogi prizadenejo to genetsko anomalijo v nekaterih izmed njih, saj ta pojav poznajo kot mozaicizem (Genetics Home Reference, 2016).

Na določeni ravni še niso znani vsi posamezni geni, ki so lahko vključeni v to patologijo..

Diagnoza

Značilni znaki in simptomi sindroma XYY so ponavadi vidni v otroštvu, saj učenje in druge težave, povezane s kognitivno sfero, dosežejo raven očitne kompleksnosti..

Nekateri bolniki imajo lahko asimptomatski klinični status, zato diagnoza ni nikoli narejena..

V običajnih primerih se diagnostični sum začne z identifikacijo fizičnih znakov (pretirana rast, makrocefalija itd.) In kognitivnimi spremembami (pridobitev motoričnih sposobnosti, pridobitev komunikacije itd.) (Healthline, 2016)..

Tako je treba po ugotovitvi dobrega dela značilnosti opraviti različne laboratorijske teste (Healthline, 2016):

• Hormonski test: hormonske analize se osredotočajo na ocenjevanje ravni spolnih hormonov v telesu. Običajno gre za identifikacijo volumna testosterona v krvi, katerega nenormalne ravni lahko kažejo na prisotnost spremembe.
• Kromosomska analiza: nujno je opraviti genetsko študijo za ugotavljanje prisotnosti dodatnih kromosomov.

Zdravljenje

Medicinski posegi, ki se uporabljajo pri sindromu XYY, so v osnovi podporni (Nacionalna organizacija za redke bolezni, 2016).

Za to bolezen trenutno ni zdravila, zato je zdravljenje usmerjeno v delo z učnimi težavami ali psihomotorično retardacijo (Nacionalna organizacija za redke bolezni, 2016).

V tem smislu je v različnih primerih, v katerih vedenjski problemi dosegajo pomembno velikost, verjetno, da je potrebna kognitivno-vedenjska psihološka intervencija..

Reference

1. Alonso, G., Fernández-García, D., in Muñoz-Torres, M. (2005). XYY moški z azoosperimijo. Endocrinol, 134-8.
2. CGD. (2016). XYY sindrom. Oddelek za klinično genetiko. Pridobljeno iz Oddelka za klinično genetiko.
3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). Sindrom 47, XYY in neplodnost: o primeru. Rev Int Androl., 312-5.
4. Genetics Home Reference. (2016). 47, sindrom XYY. Pridobljeno iz domenskega priročnika Genetika.
5. Healthline. (2016). Kaj je sindrom XYY? Vzpostavljeno iz Healthline.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Je mikrocefalija tako daleč nepriznana značilnost sindroma XYY? Ciljni gen 2, 160-163.
7. NIH. (2016). Sindrom 47, XYY. Vzpostavljeno iz Genetskega in Redkega Centra za redke bolezni.
8. NORD (2016). XYY sindrom. Pridobljeno iz Nacionalne organizacije za redke motnje.
9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). 47, XYY sindrom, 50 let gotovosti in dvomov: sistematičen pregled. Agresija in nasilno vedenje, 9-17.
10. Villa Milla, A., in Martínez-Frías, M. (2000). Citogenetska diagnoza z rezultatom 47, XXY. Propositus.