Simptomi, vzroki in zdravljenje sindroma Rokitnasky-Küster-Hauser

Rokitansky-Küster-Hauserjev sindrom (MRKH) je motnja, ki vpliva na ženski reproduktivni sistem, za katero je značilna nerazvitost ali odsotnost maternice in nožnice..

Ženske s tem sindromom razvijejo sekundarne spolne značilnosti med puberteto -senos, sramne dlake - vendar nimajo menstrualnega ciklusa (primarna amenoreja).

Ne začetek menstrualnega cikla je pogosto začetni znak sindroma MRKH. Čeprav ženske s tem stanjem ne morejo imeti nosečnosti, če lahko imajo otroke z asistirano reprodukcijo.

Resnost sindroma se lahko razlikuje glede na vrsto. Za tip 1 je značilna izolirana odsotnost proksimalnih dveh tretjin nožnice. Za tip II so značilne druge malformacije, kot so ledvične anomalije (40% primerov), okostne anomalije (20-25%), okvare sluha (10%) in, redkeje, okvare srca..

Zaradi narave bolezni je verjetno, da bo povzročil pomembne psihološke težave, zato je priporočljivo zaprositi za pomoč.

Po različnih študijah ima sindrom MRKH po vsem svetu 1 od 4500 rojstev žensk.

Ponavadi se pogosteje diagnosticira v adolescenci, ko se preveri, ali se menstrualni ciklus razvije. Čeprav ženske nimajo otrok, so njihovi jajčniki normalni in funkcionalni.

Simptomi Rokitnasky-Küster-Hauserjevega sindroma

Simptomi sindroma MRKH se od ene do druge ženske zelo razlikujejo, zato ne pozabite, da prizadete ženske morda nimajo vseh spodaj navedenih simptomov..

Mayer-Rokitansky-Hauserjev sindrom tipa I

Ta vrsta je znana tudi kot Müllerjeva aplazija, za katero je značilen neustrezen razvoj maternice in nožnice. V večini primerov se maternica in / ali nožnica ne razvije (aplazija); ali pa se zoži zgornji del nožnice in maternice (atrezija). Lahko so prizadete tudi jajceve cevi.

Nekatere značilnosti ali simptomi sindroma MRKH so:

-Primarna amenoreja ali odsotnost obdobij med puberteto. Čeprav je ta simptom običajen pri sindromu MRKH, se bolnik sooča s puberteto z normalno telarko in adrenaršo. Vendar menstruacije ni.

Ker je funkcija jajčnikov normalna, bolniki doživljajo vse spremembe, ki so povezane z menstruacijo ali puberteto.

-Normalni zunanji spolni organi.

-Zmanjšana globina vagine, od 2 do 7 cm.

-Spolne značilnosti, kot so normalne prsi in sramne dlake.

-Funkcionalni jajčniki z normalno ravnjo estrogena.

-Normalni kromosomski modeli.

-V sindromu tipa 1 MRKH sta nenormalna le nožnica in maternica. Pri MRKH tipa II lahko napake v nožnici in maternici spremljajo tudi anomalije v jajcih, kot so ledvice ali hrbtenica..

-Čeprav so srčne nepravilnosti redke, se lahko pojavi aorto-pulmonarno okno, atrijska septalna defekt in stenoza pljučnega ventila.

-Bolniki s sindromom MRKH se navadno pritožujejo zaradi ciklične bolečine v trebuhu zaradi ciklične odcepitve endometrija brez patentne poti drenaže..

-Sterilnost: mnogi bolniki pogosto iščejo klinično oskrbo za neplodnost, ne pa tudi za primarno amenorejo.

-Še en simptom je težava v spolnih odnosih, saj lahko stopnja vaginalne aplazije variira od popolne odsotnosti do slabega razvoja, kar lahko povzroči dispareunijo.

-Težave z uriniranjem, urinsko inkontinenco, ponavljajočimi se okužbami sečil.

-Nenormalnosti vretenc.

-Občutljiv zanko tkiva je lahko prisoten na ravni peritonealnega odboja.

-Malformacije ledvic.

Simptomi sindroma MRKH tipa II

Ledvična odpoved je najpogostejša anomalija, povezana z sindromom MRKH tipa II.

Ženske s sindromom tipa II MRKH imajo lahko odsotnost ledvic, malformacijo ene ali obeh ledvic (ledvična displazija), nerazvite ledvice (hipoplazijo) in / ali nepravilno postavitev v telesu ene ali obeh ledvic (ektopija)..

Te ledvične nepravilnosti lahko povzročijo pomanjkanje rasti, ledvične kamne, povečano dovzetnost za okužbe sečil in nenormalno kopičenje urina v ledvicah zaradi obstrukcije..

Mnoge ženske s sindromom tipa II MRKH imajo lahko tudi okostne okvare, kot so težave s kostmi, vratna vretenca in prsna vretenca, ki se lahko nepravilno razvijejo..

Pojavijo se lahko tudi nenormalnosti obraza, na primer nenormalno majhna čeljust (mikrognatija), razcepljena ustnica, razcep nepca in nerazvitost na eni strani obraza, kar vodi do asimetrije obraza..

Mnoge prizadete ženske lahko razvijejo tudi težave s sluhom, predvsem zaradi strukturnih nepravilnosti srednjega ušesa.

Kadar gre za ušesa, lahko to motnjo imenujemo sindrom genitalnega renalnega ušesa (GRES)..

Nekatere ženske s sindromom tipa II MRKH so imele dodatne telesne nepravilnosti, ki vključujejo napake v rokah in / ali rokah..

Te nepravilnosti v okončinah lahko vključujejo odsotnost enega ali več prstov na rokah in nogah, podvojen palec in odsotnost dolge in tanke kosti podlakti (odsoten polmer). Pri vseh bolnikih se ne pojavijo vsi simptomi, odvisno od lokacije in resnosti.

Vzroki

V večini primerov izvor sindroma MRKH ni znan in se pojavlja pri ženskah, ki nimajo družinske anamneze.

Raziskovalci opozarjajo na genetske in okoljske dejavnike kot vzroke za sindrom, čeprav še niso določili nobenega gena ali genov, povezanih s tem stanjem..

V preteklosti so raziskovalci predlagali, da se sindrom lahko pojavi zaradi bolezni mater ali zaradi izpostavljenosti ploda različnim škodljivim snovem, kot so nekatera zdravila, zloraba drog, alkohol ...

Vendar pa ni bilo nobene študije, ki bi potrdila to povezavo med sindromom in uživanjem nekaterih drugih zdravil.

Pri nekaterih družinah ima ta sindrom prevladujoč vzorec dedovanja. Vendar pa je model dedovanja težko določiti, saj vse ženske, ki trpijo za njim, nimajo enakih simptomov, tudi če so iz iste družine..

Po mnenju raziskovalcev je verjetno kombinacija genetskih in okoljskih dejavnikov.

Kar zadeva anomalije v reprodukcijskem procesu, so posledica nepopolnega razvoja Müllerjevega kanala, vendar vzrok za to še ni znan..

Zdi se, da se je v zadnjih letih povečalo število dokazov, saj je sindrom MKRH genetska motnja. Povečanje študij primerov je pomenilo, da se ta ideja še naprej krepi.

Govorimo o genetskih motnjah, kadar pride do kombinacije genov za določeno lastnost. Če gre za dominantno genetsko motnjo, kot bi bila v tem primeru, bi jo povzročil nenormalni razvoj ene same kopije nenormalnega gena..

Ta poškodovani gen lahko podeduje tako mati kot očeta ali pa je posledica nove mutacije v samem genu..

Verjetnost prenosa tega defektnega gena je torej 50% za vsako nosečnost, ne glede na spol otroka.

Poligensko dedovanje je bilo predlagano tudi kot vzrok za sindrom MRKH.

Doslej je bilo pri več osebah, ki jih je prizadel sindrom MRKH, odkritih sedem delecij in kromosomskih segmentov. Samo ena od teh nepravilnosti je bila najdena na osebo.

Trenutno so bili ti kromosomi identificirani, kadar je možno, da gre za segmentne izločitve. Ti kromosomi so: kromosom 1 (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) in 22 (22q11.21) , podvajanje pa je bilo ugotovljeno na X kromosomu (Xpter-p22.32).

Vse te nove informacije so raziskovalce privedle do tega, da so izbrale več kandidatnih genov, med drugim: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 in SHOX.

Zdravljenje

Cilj zdravljenja je, da ima bolnik popolno in zadovoljivo spolno delovanje.

Ker so simptomi tako različni, je potrebno sodelovanje skupine strokovnjakov, da se zagotovi celovit pristop k zdravljenju.

Praviloma se bolnikom s sindromom MRKH priporoča, naj po diagnozi in pred zdravljenjem poiščejo psihološko pomoč, saj lahko ta sindrom povzroči tesnobo ali psihično stisko. Priporočene so tudi skupine za podporo.

V zvezi z zdravljenjem vaginalne aplazije je ustvariti novo vagino.

Zdravljenje je lahko kirurško ali ne. Ne-kirurški bo vedno prva možnost. Ena od možnosti so vaginalne dilatatorji, ki pomagajo povečati ali ustvariti vagino.

Najbolj znana metoda je Franckov dilatator, znan tudi kot perinealni dilatator, ki ne zahteva nobene kirurške operacije..

Samopomoč bolnik mora biti dovolj motiviran za njegovo uporabo. Traja približno od šest tednov do več mesecev.

Druga možnost je lahko vaginoplastika, ki bi ustvarila plitko vagino. Toda o tej operaciji ni veliko soglasja o tem, katere tehnike uporabiti.

Tehnika Mclndoe je ena najbolj uporabljenih kirurških posegov za rekonstrukcijo vagine. Odstranimo presadek kože iz zadnjice ali stegna in ga nanesemo na napihljivo protezo v obliki penisa. Ta proteza s kalupi presadka v tunel vagine, ki se odpre s skalpelom, se razreže na oster in topel način, pri tem pa pazimo, da ne poškoduje vegije, rektuma ali peritoneuma..

Pustimo ga sedem do deset dni, ko pa se spremeni, je pod anestezijo. Pozneje bo bolnik uporabil druge dilatacijske proteze. Po treh mesecih lahko bolnik opravi spolni odnos.

Težava pri tej tehniki je v tem, da je poleg ožilja potrebno dolgoročno dilatacijo.

Druga tehnika, ki se uporablja za sindrom MRKH, je črevesna neo-vagina.

Ta tehnika uporablja izoliran del črevesja. Sestavljen je iz sekcije fragmenta sigmoidne debelega črevesa skozi trebušno zarezo in prenosa na območje, kjer je bil ustvarjen prostor neo-vagine. Ta tehnika je precej zapletena in lahko traja do 8 ur.

Prednost te tehnike je v tem, da pušča prostorno vagino ustrezne dolžine in da se samodejno maže. Glede slabosti, prva stvar bi bila, da je to zelo zapletena in infrabominalna kirurgija, da ostane presežek sluznic skozi črevesni fragment, sluznico vaginalni prolaps in vnetje sluznice v neovagini..

Končno, druge tehnike so Vecchieti tehnika.

Ta tehnika izvaja nenehen progresivni pritisk akrilne oljke skozi prostorsko moč neovagina in trebušno steno. Nato vstavimo vlečno napravo v peritonealno votlino in postopoma umaknemo vaginalni obok. Ta tehnika se zdaj izvaja z laparoskopijo.

Reference

1. https://visualsonline.cancer.gov/
2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
3. http://emedicine.medscape.com/article/953492-pregled
4. http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symptoms-(Spanish).aspx
5. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
6. https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
7. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
8. Izvorna slika: http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=en