Sandiferjev sindrom Simptomi, vzroki, zdravljenje

The Sandiferjev sindrom je motnja zgornjega dela prebavil, ki ima nevrološke simptome in se ponavadi pojavi pri otrocih in mladostnikih.

Sestavljen je predvsem iz težav s refluksom požiralnika, ki jih spremljajo distonični premiki in nenormalne položaje. Zdi se, da ima v nekaterih primerih pomembno razmerje z beljakovinsko intoleranco kravjega mleka.

Čeprav je bil sindrom sandiferja prvič opisan leta 1964 s strani Kinsbourna, ga je nevrolog Paul Sandifer podrobneje opisal; zato nosi njegovo ime (Fejerman in Fernández, 2007).

Zdi se, da gre za zaplet gastroezofagealne refluksne bolezni (GERD), stanje, za katero je značilen refluks hrane iz želodca v požiralnik, ki povzroča poškodbe sluznice, ki služi želodcu..

Zanj so značilni nenadni distonični premiki, s togostjo in nagibanjem predvsem v vratu, hrbtu in zgornjih okončinah; poleg nenormalnih gibov oči.

Pri distoniji govorimo o kontinuiranih kontrakcijah nekaterih mišic, ki povzročajo pokvarjene položaje in ponavljajoče se prostovoljne gibe, ki postanejo boleči. To je del motenj gibanja, katerih izvor je nevrološki.

Vendar le 1% ali manj otrok z GERD razvije Sandiferjev sindrom. Po drugi strani pa je pogosto povezana tudi s prisotnostjo hiatusne kile. Slednji je problem, pri katerem del želodca prodre skozi diafragmo in se pojavi kot bolečina v prsih, pekoč občutek ali nelagodje pri požiranju..

Nelagodje v trebuhu je povezano z nenormalnimi gibi telesa in napetostjo vratu, kot je tortikolis z nenamernimi krči, kar kaže, da je cilj določenih položajev prizadetih olajšati neugodje, ki ga povzroča refluks trebuha..

Vzroki Sandiferjevega sindroma

Natančen izvor tega sindroma ni znan. Najpogostejši precipitacijski faktor se zdi disfunkcija v spodnjem delu požiralnika, ki povzroča refluks zaužite hrane. Njegov vzrok je lahko, čeprav ni tako pogost, prisotnost gastroezofagealne refluksne bolezni (GERD) ali hiatalne kile..

Menijo, da so čudni položaji glave in vratu in distonični gibi posledica naučenega načina blaženja bolečine, ki jo povzročajo težave z refluksom. Torej, otrok, potem ko je naredil gibanje po vzročnosti; ugotavlja začasno oprostitev zaradi neugodja, povezanega z boleznijo, zaradi česar je verjetno, da se bodo takšna gibanja ponovila.

Nalbantoglu, Metin, Nalbantoglu (2013) poročajo o primeru pacienta, za katerega se zdi, da je razvil Sandiferjev sindrom zaradi alergije na kravje mleko, kar kaže, da lahko vnos beljakovin doječe matere pri dojenčkih povzroči alergije na hrano. pozneje; lajšanje želodčnega refluksa.

Kakšni so vaši simptomi?

Simptomi se običajno začnejo v otroštvu ali v zgodnjem otroštvu, pogosteje pa so starejši od 18-36 mesecev, čeprav se lahko njegov začetek razširi tudi na adolescenco..

Nato bomo opisali najbolj značilne simptome Sandiferjevega sindroma. Zdi se, da se ti simptomi pojavljajo predvsem med in po jedi in izginejo, ko otrok preživi več časa brez hrane; kot tudi med spanjem.

- Spazmodični tortikolis: to je nenormalna kontrakcija vratnih mišic, nehote, zaradi česar je glava nagnjena. Neprekinjeno ali preprosto lahko pride do ponavljajočih se gibov vratu. To ponavadi spremlja bolečina.

- Distonija: to so različne motnje gibanja, ki vodijo do neprostovoljnih krčev v mišicah, ki se lahko ponavljajo.

- Pomemben gastroezofagealni refluks. Če je zelo resna, lahko majhne povzročijo draženje v dihalnem traktu, razen kašljanja in piskanja (hrup, zaradi katerega pride zrak skozi dihalne poti, kadar so poškodovani)..

- Epigastrični nelagodje in bruhanje (ki lahko včasih vsebuje kri).

- Nenavadno držo držijo s togostjo, na kratko in paroksizmalno, to je motnjami gibanja, ki se pojavijo nenadoma in občasno. Lahko izgledajo kot konvulzije, vendar v resnici niso; in se ne pojavijo, ko otrok spi.

- V povezavi s prejšnjo stvarjo lahko opazimo nenadno odstopanje glave in vratu proti strani, medtem ko se noge raztezajo proti drugemu. Običajno se hrbtni lok po hiperekstenziji hrbtenice, medtem ko se kolena upognejo.

- Krči trajajo od 1 do 3 minute in se lahko pojavijo do 10-krat na isti dan.

- Zibanje in vrtenje glave.

- Grgljanje želodca, ki je lahko znak spremenjene prebave.

- Premiki torzijskih okončin.

- Pojav neugodja, s pogostim jokom. Razdražljivost in nelagodje, ko spremenite držo.

- V nekaterih primerih se lahko pojavi huda hipotonija; kar pomeni, da je mišični tonus nizek (tj. krčenje mišic).

- Nenormalni gibi oči, ki so običajno kombinirani z gibanjem glave ali okončin.

- Anemija: zmanjšanje rdečih krvnih celic v krvi, morda zaradi okvare prebavnega sistema, ki ne absorbira hranil iz hrane.

- Simptomi se povečajo, ko uživate živila, ki vsebujejo beljakovine iz kravjega mleka, saj je alergija na to snov v mnogih primerih izvor bolezni..

- Malo povečanje telesne mase, predvsem če je prisotna trdovratna ali huda oblika gastroezofagealne refluksne bolezni.

- Težave v spanju.

- Lahko imajo duševno prizadetost, ki je v tem primeru zelo povezana s spastičnostjo (tj. Mišicami, ki ostanejo trajno krčene) in cerebralno paralizo. Pogosteje se pojavijo vsi ti simptomi, kadar se Sandiferjev sindrom pojavi pri starejšem otroku.

- Če se pojavlja pri dojenčkih brez duševnega poslabšanja, se lahko v zdravniškem pregledu vse zdi normalno.

Kakšna je razširjenost?

Incidenca ni znana, vendar se ocenjuje, da je zelo redka. Na primer, v literaturi je opisanih le 40 do 65 primerov Sandiferjevega sindroma..

Na splošno je njegov videz v otroštvu ali v zgodnjem otroštvu; največja razširjenost, če imate manj kot 24 mesecev.

Zdi se, da enako vpliva na rase in med obema spoloma.

Kakšna je vaša napoved?

Sandiferjev sindrom se zdi benigen. Običajno se dobro Sandiferjevo sindrom okrepi, še posebej, če se zdravi zgodaj. Praktično lahko rečete, da ne ogroža življenja.

Kako lahko diagnosticirate?

Zgodnja diagnoza je nujna. Starši pogosto obiskujejo svojega pediatričnega nevrologa s prizadetim otrokom, ker mislijo, da se ukvarjajo z napadi. Vendar to ni tako.

Obstajajo določeni diagnostični namigi, ki razlikujejo ta sindrom od drugih stanj, ki so pogosto zmedeni, kot so benigni infantilni spazmi ali epileptični napadi. Na primer, lahko sumimo Sandiferjev sindrom v majhnem, ki kaže gibanje te bolezni, ki izgine, ko zaspi.

Drug pomemben element za diferencialno diagnozo je, da se krči pojavijo med ali kmalu po tem, ko otrok poje, z zmanjšanjem vnosa hrane..

Diagnoza bo dokončna, če bodo simptomi gastroezofagealnega refluksa kombinirani s tipičnimi motnjami gibanja, medtem ko je nevrološki pregled v normalnem.

Telesni pregled lahko pokaže manj kot normalno težo ali brez povečanja, podhranjenosti ali krvi v blatu; čeprav se včasih ne najde nič čudnega. Pomembno je, da pred predstavitvijo več zgoraj navedenih simptomov obiščete pediatre, nevrologe in gastroenterologe..

Za odkrivanje tega sindroma ali diagnosticiranje drugih možnih motenj, testov, kot so kranialna in cervikalna magnetna resonanca, elektroencefalogrami (EEG), preizkus tolerance kravjega mleka, kožni prick test, endoskopija zgornjega dela prebavil, ezofagealna biopsija in revizija Ph.

S predstavitvami, ki niso zelo tipične, morate biti previdni, ker jih lahko napačno diagnosticirate. Pravzaprav se zdi, da je ta motnja majhna in slabo diagnosticirana, pri čemer gre za primere.

Več o bolezni je treba raziskati, da bi razmejili njen izvor in značilnosti, in tako izboljšali diagnostični postopek.

Kaj je zdravljenje??

Za ta sindrom se poseže na tak način, da se učinki povezane osnovne motnje zmanjšajo, kot v primeru bolezni zaradi gastroezofagealnega refluksa ali hiatusne kile. Na ta način se ublažijo simptomi Sandiferjevega sindroma.

Ker se zdi, da je močno povezana z alergijo na beljakovine kravjega mleka, se je izkazala za učinkovito zdravljenje te alergije za zatiranje simptomov Sandiferjevega sindroma (Bamji, Berezin, Bostwick & Medow, 2015). Priporočljivo je, da se ta element prehrane odpravi za doseganje dobrih rezultatov (Nalbantoglu, Metin & Nalbantoglu, 2013)..

Uporabna je tudi farmakološka antirefluksna terapija, kot je Domperidon ali Lansoprazol. Trenutno so najpogosteje uporabljena zdravila inhibitorji protonske črpalke, ki so odgovorni za redukcijo kisline v želodčnih sokovih..

Če se kljub upoštevanju medicinskih indikacij simptomi ne izboljšajo, lahko izberemo antirefluksno kirurgijo. Ena je sestavljena iz Nissenove fundoplikacije, ki služi za zdravljenje gastroezofagealnega refluksa s kirurškim posegom..

Operacija se izvaja pod anestezijo in vključuje zlaganje zgornjega dela želodca (imenovano fundus želodca) in zožitev ezofagalnega hiatusa s šivom. Če že imate hiatusno kilo, jo najprej popravite.

Obstaja tudi Toupetova fundoplikacija, toda ta je bolj delna kot Nissenova; okoli želodca 270º, medtem ko je Nissen 360º.

Lehwald et al. (2007) opisujejo primer otroka, ki se je okrepil 3 mesece po bolezni (ki je bila povezana z GERD) zaradi zdravljenja in Nissenove fundoplikacijske kirurgije..

Tukaj lahko vidimo videoposnetek otroka, ki kaže simptome, značilne za Sandiferjev sindrom:

Reference

1. Bamji, N., Berezin, S., Bostwick, H., & Medow, M.S. (2015). Zdravljenje Sandiferjevega sindroma s formulo na osnovi aminokisline. Poročila AJP, 5(1), e51-e52
2. Eslami, P. (11. november 2015). Sandiferjev sindrom Klinična predstavitev. Vzeto iz Medscape.
3. Fejerman, N. in Fernández Álvarez, E. (2007). Pediatrična nevrologija, 3. izd., Madrid: Panamericana Medical.
4. Lehwald, N., Krausch, M., Franke, C., Knoefel, W., Assmann, B. in Adam, R. (2007). Sandiferjev sindrom - multidisciplinarni diagnostični in terapevtski izziv. Evropski dnevnik za pediatrično kirurgijo, 17 (3), 203-206.
5. Nalbantoglu, B., Metin, D.M., in Nalbantoglu, A. (2013). Sandiferjev sindrom: napačna diagnoza in skrivnostna motnja. Iranski časopis za pediatrijo, 23(6), 715-716.
6. Nuysink, J., van Haastert, I., Takken, T., in Helders, P. (n.d). Simptomatska asimetrija v prvih šestih mesecih življenja: diferencialna diagnoza. Evropski dnevnik pediatrije, 167(6), 613-619.
7. Sandiferjev sindrom. (s.f.). Vzpostavljeno 29. junija 2016, iz Življenje z refluksom.