Sindrom trebušne slinavke Simptomi, vzroki, zdravljenje



The Sindrom prsnega trebuha Zajema širok spekter simptomov, od blage urološke anomalije do hudih urogenitalnih in pljučnih težav, ki lahko povzročijo smrt..

Prevedeno v španščino kot sindrom suhega ščita, je bil prvič opisan leta 1839 v Frölichu, tako da je bil znan kot Frölichov sindrom, dokler mu ni dal tega imena. Ta bolezen je znana tudi pod imenom Eagle-Barrettov sindrom, Obrinskyjev sindrom ali triadov sindrom.

Zdravljenje, ki ga je treba uporabiti, je odvisno od resnosti simptomov, kot tudi od bolnikove osebne spremenljivke, kot so zdravstveno stanje ali starost..

Značilnosti sindroma suhega trebuha

Sindrom Prune Bellyja je redka bolezen, za katero je značilna odsotnost, delna ali popolna, trebušne mišice, malformacije v sečilih in / ali odsotnost testisov, ker se niso mogle normalno razviti in se spustiti v skrotum (dvostranski kriptorhizem)..

Pomanjkanje trebušnih mišic lahko povzroči, da ne morejo pravilno kašljati, kar povečuje izločanje pljuč in lahko povzroči zaprtje zaradi nezmožnosti izvajanja trebušnih gibov, ki so potrebni za izločanje iztrebkov (Valsalva manever)..

Nekatere malformacije v urinarnem traktu, pri katerih lahko trpijo otroci s sindromom Prune Belly, so razširitev in / ali blokada cevi, ki prenašajo urin na mehur (uretre), kopičenje urina v ureterjih (hidroureter) in v ledvicah (hidronefroza) in refluks urina iz mehurja v uretre (vesicoureteralni refluks).

V najhujših primerih se lahko pojavijo zapleti, kot so pomanjkanje pljučnega razvoja (pljučna hipoplazija) ali kronična odpoved ledvic. Poleg tega je pri pacientih bolj verjetno, da bodo trpeli zaradi tetralogije Fallotov (prirojene srčne bolezni) in okvar \ t.

Sindrom prlega trebuha prizadene 1 od 30.000 do 40.000 novorojenčkov. Pri moških se pojavlja več kot pri ženskah, le 3–4% primerov se pojavlja pri dekletih. Pogostejša je pri ljudeh afriško-ameriške etnične skupine kot pri belcih (Druschel, 1994).

Čeprav vzrok ni znan, je znano, da je nosečnost z dvojčkom dejavnik tveganja, saj se 4% primerov pojavlja pri otrocih z dvojčki. Razlog za to je, da je stopnja preživetja zarodkov s sindromom Prune Belly, ko so dvojčki, veliko večja kot pri otrocih z enim rojstvom (zlasti 4-krat večja)..

Prognoza je precej neugodna, umrljivost otrok s sindromom Prune Belly je 20% (Franco, 2014).

Vzroki

Trenutno ni soglasja o natančni etiologiji sindroma Prune Belly, vendar obstajajo dve prevladujoči protislovni teoriji..

Prva teorija določa, da je obstrukcija urinarnega trakta, ki je prisotna od gestacije, posledica atrezije sečnice (malformacije, pri kateri se sečnica zapira na koncu) in stenoze zadnjega ventila sečnice (zoženje ventilov). (Loder, Guiboux, Bloom, & Hensinger, 1992).

Druga teorija kaže, da je pomanjkanje trebušnih mišic lahko posledica migracije celic, ki tvorijo zarodek, ki se imenuje mezoblasti, med šestim in sedmim tednom nosečnosti (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno, & Akasofu, 1994; , Smith, & Shepard, 1979) ali raztezanje trebuha zaradi prisotnosti megalocističnih jajčnikov (Shaw, Smith, & Pringle, 1990).

To teorijo potrjuje tudi dejstvo, da je bolezen pogostejša pri monozigotnih dvojčkih. Ena od možnih razlag za to je, da se prva delitev celic, v kateri se začnejo tvoriti dva zarodka, ni zgodila enako, tako da prizadeti zarodek nima dovolj mezoblastov, da bi razvil zdravo trebušno steno in urinarni trakt ( Vermeij-Keers, Hartwig in van der Werrf, 1996).

Poleg tega je genetska komponenta zelo pomembna tudi zato, ker je sindrom trebušnega slinavke povezan s trisonomijo na kromosomih 18 in 21.

Simptomi

Kot smo že omenili, je za sindrom trebušnega slamnika značilna popolna ali delna odsotnost trebušne stene, ta simptom pa daje boleznijo ime, ker trebuh prevzame videz nagubane šljive. V nekaterih primerih je tako malo mišic, da se črevesje lahko vidi skozi kožo.

Zelo pogost znak pri fantih je, da moda ne gredo v skrotalno vrečko, ampak ostanejo notranja, poleg sečnice..

Razširitev mehurja je prisotna v skoraj vseh primerih, ta napaka je povezana z drugimi stanjami, kot je obstrukcija vratu mehurja, ki na koncu povzroči napetost mehurja in zadrževanje urina..

Lahko pride tudi do težav v povezavi med ledvicami in mehurjem zaradi obstrukcije kanala sečevoda. Ta blokada se lahko pojavi na kateri koli višini sečevoda ali v odprtinah ledvic in mehurja. Zaradi teh ovir se uretri večinoma povečajo, to razširitev pa se lahko pojavi na eni ali obeh straneh.

Še en pogost simptom je napetost ledvic (hidronefroza), ki lahko povzroči težave z uriniranjem. V najhujših primerih ena od ledvic morda ne zori, druga pa ima hidronefrozo. Lahko so tudi ledvične ciste.

V nekaterih primerih, približno 20%, obstajajo tudi nepravilnosti v gibalnem sistemu, zlasti športnikovem stopalu, in kardiovaskularne težave niso redke, pojavijo se v približno 10% primerov..

Vsi ti primanjkljaji in malformacije znatno poslabšujejo kakovost življenja bolnikov in povečujejo verjetnost za nastanek okužb urina s prisotnostjo gnoja in krvi v urinacijah..

Simptome lahko povzamemo kot:

  • Malformiran trebuh z večkratnimi gubami v koži, ki jih povzroča pomanjkanje mišične mase.
  • Razširjen mehur.
  • Težave v sečilih.
  • Notranji testisi pri moških.

Zdravljenje

Zdravljenje je odvisno od resnosti simptomov, vendar v večini primerov vključuje farmakološko zdravljenje, zlasti antibiotike, če obstajajo okužbe, in kirurško zdravljenje za ponovno vzpostavitev malformacij..

Kirurško zdravljenje lahko vključuje:

  • Kirurgija za spuščanje moda. V najlažjih primerih se uporablja laparoskopija, ko je potrebna popolnejša operacija, ki se običajno opravi skupaj z rekonstrukcijo urinarnega trakta..
  • Obnova trebušne stene
  • Perkutana nefrostomija. Majhna cevka (kateter) se postavi v ledvice, da se izloči urin, ta cev pa gre skozi kožo navzven.
  • Standardna pileoplastika. Ta tehnika se uporablja za zdravljenje stenoze (zoženje sečevoda)..
  • Kirurgija za zdravljenje infravesične obstrukcije ali obstrukcije v sečnici prostate.

Reference

  1. Druschel, C. (1994). Opisna študija ožilnega trebuha v državi New York, 1983 do 1989. Arch Pediatr Adolesc Med, 49, 70-76.
  2. Franco, I. (30. april 2014). Sindrom trebuha. Vzeto iz Medscape.
  3. Loder, R., Guiboux, J., Bloom, D., & Hensinger, R. (1992). Muskoloskeletni vidiki opisa sindroma trebušnega slivja in patogeneze. Am J Dis Child, 146, 1224-1229.
  4. Pagon, R., Smith, D., & Shepard, T. (1979). Malformacijski kompleks pri motnjah uretre: vzrok za pomanjkanje trebušnih mišic in "trebušno slinavko". J Pediatr, 94, 900-906.
  5. Shaw, R., Smith, J., & Pringle, K. (1990). Sindrom trebuha suhih slinavk pri ženski, prikaz primera in pregled literature. Pediatr Surg Int, 5, 202-207.
  6. Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H., & Akasofu, K. (1994). Etiologija sindroma trebušnega slinavke: dokazi o nastanku megalociste pri zgodnjem plodu. Obstet Gynecol, 83, 865-868.
  7. Vermeij-Keers, C., Hartwig, N., in van der Werrf, J. (1996). Embrionalni razvoj ventralne stene telesa in njegove prirojene malformacije. Semin Pediatr Surg, 88, 766-796.