Simptomi sindroma kartagenerja, vzroki, zdravljenje



The Kartagenerjev sindrom (SK), znana tudi po imenu primarno cilijarno diskinezijo, je redka patologija genetskega izvora (Caballero Iglesias, Sánchez López in Iribarren Marín, 2012).

Značilno je predvsem zaradi prisotnosti situs inversus in razvoja progresivne prizadetosti dihalnih poti (Caballero Iglesias, Sánchez López in Iribarren Marín, 2012)..

Na etiološki ravni je proizvod genetske okvare, ki vpliva na strukturo in funkcijo žolčnic lasnih celic organizma (González de Dios et al., 1996)..

Glede na klinične značilnosti so nekatere najpogostejše bolezni povezane s sinusitisom, bronhiektazijo, kroničnimi okužbami dihal ali anomalijami, povezanimi s spremembo položaja notranjih organov (Mittal in Shah, 2012)..

Diagnoza sindroma Kartagener je običajno kompleksna zaradi kliničnih značilnosti. Vendar je radiološka in mikroskopska preiskava biopsije tkiva bistvena (González de Dios et al., 1996)..

Čeprav za kartagenerjev sindrom ni zdravila, je medicinska intervencija multidisciplinarna. Osredotoča se na nadzor medicinskih zapletov in osrednjih simptomov te bolezni (Napolitano, González, Iñíguez in Fonseca, 2002)..

Značilnosti Kartagenerjevega sindroma

Kartagenerjev sindrom je bolezen, za katero je značilen nenormalen položaj notranjih organov (reverzni položaj), spremembe, povezane z dihalno funkcijo, in spremenljivo prisotnost neplodnosti (Genetics Home Reference, 2016).

Poleg tega se Kartagenerjev sindrom obravnava kot varianta ali tip primarne cilijarne diskinezije (Informacijski center za genetske in redke bolezni, 2016)..

Genetske spremembe, povezane s to patologijo, morajo na mikroskopski ravni vplivati ​​na lasne celice (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Za to vrsto celic je značilna celična struktura, imenovana cilia v svoji strukturi. Običajno se nahajajo v jajcevodih, sečnjakih, nekaterih celičnih skupinah živčnega sistema, bronhijah ali dihalnem traktu (Napolitano, González, Iñíguez in Fonseca, 2002)..

Cilije predstavljajo podaljšano ali razširjeno celično projekcijo, ki je zaščitena s plazemsko membrano. Poleg tega ima sposobnost notranje mobilnosti (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Bistvena funkcija teh celičnih komponent je poganjanje in pospeševanje gibanja celice skozi tekočino ali premestitev tekoče snovi na celično površino (Napolitano, González, Iñíguez in Fonseca, 2002)..

Nekatere naloge, ki jih opravljajo, so povezane z (Torres in Rodríguez, 1995):  

  • Čiščenje različnih organskih površin.
  • Prevoz gamete in drugih odpadnih snovi.
  • Pretok in gibanje tekočin v različnih telesnih votlinah.
  • Izmenjava plinastih tekočin v dihanju.
  • Vnos, filtracija in absorpcija hranil.

Kljub široki paleti nalog in dejavnosti, ki jih opravlja ta celična skupina, je lahko ogroženo njeno optimalno in učinkovito delovanje. Temeljno zaradi pojavnosti različnih dejavnikov, kot so genetske spremembe.

Prisotnost cilijarne nepremičnosti ali pomanjkanje koordinacije gibanja so najpogostejše anomalije pri Kartagenerjevem sindromu (Napolitano, González, Iñíguez in Fonseca, 2002)..

To patologijo so sprva identificirali Siewert (1904) in Oeri (1909) (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011). 

Šele leta 1933, ko je bila vzpostavljena klinična kategorizacija, je ustvaril Manes Kartagener, pulmolog, ki je leta 1933 živel v Zürichu (Serapinas et al., 2013)..

V svojem kliničnem poročilu je Kartagener opisal skupino štirih bolnikov, katerih klinično stanje je bilo značilno navzočnost reverznega situsa, ponavljajočega se sinusitisa in brošiektaze (González de Dios et al., 1996)..

Poleg tega je bilo zaradi tehničnega napredka v študiji celične strukture na mikroskopski ravni v desetletju 70-ih let mogoče povezati klinične značilnosti tega sindroma s prisotnostjo različnih strukturnih in funkcionalnih sprememb v ciliah prizadetih..

Statistika

Kartagenerjev sindrom je redka bolezen. Epidemiološke študije so ocenile njegovo pojavnost v 1-2 primerih na 30.000 rojstev (Serapinas et al., 2013)..

Trenutno se ne upošteva večje število primerov, povezanih s spolom ali geografskim poreklom.

Znaki in simptomi

Kartagenerjev sindrom je opredeljen s prisotnostjo nepravilnih organizmov notranjih organov in s postopnim razvojem respiratornih patologij..

Čeprav lahko cistične manifestacije te patologije predstavljajo veliko variabilnost, so ponavadi očitne v fazah po neonatalni fazi.

Inverse Situs

Pri izrazu situs inverse se nanašamo na inverzijo položaja telesnih struktur in organov (Mittal in Shah, 2012).

To je prirojeno stanje, pri katerem lahko srce, jetra ali drugi trebušni notranji organi predstavljajo zrcalno lokacijo, torej so postavljeni na nasprotno mesto od običajnih (Caballero Iglesias, Sánchez López in Iribarren Marín, 2012)..

Po drugi strani pa lahko to zdravstveno stanje vsebuje dve osnovni obliki predstavitve:

  • Inverse Situs Parcial: pozicijska sprememba vpliva izključno na srce, saj se nahaja v desni polovici telesa.
  • Celotni povratni položaj: možno je tudi, da pride do popolne delokalizacije prsnega in trebušnega organa, kar povzroči obratno lego vseh teh.

Inverse situs običajno ne povzroča očitnih zdravstvenih zapletov. Večina prizadetih razvije normalno življenje, vendar lahko med 20 in 25% pride do nekaterih sprememb, povezanih z delovanjem dihal ali srca (Mittal in Shah, 2012)..

Respiratorne motnje

Zgornje in spodnje dihalne poti so običajno prizadete s ciliarno spremembo. Med najpogostejšimi boleznimi pri sindromu Kartagener so:

  • Brokoquiectasia: razširitev ali vnetje glavnih dihalnih poti, ki vodi do razvoja lezij v pljučih.
  • Sinusitis: opazuje okužbo in vnetje paranazalnih sinusov, kar pomeni, da so kostne votline, ki se nahajajo v čelni kranialni regiji in so polne zraka..
  • Druge patologijelahko se pojavijo druge vrste zapletov, kot so astma, pljučnica ali otitis, med drugim.

Vzroki

Kartegenerjev sindrom je posledica prisotnosti sprememb in anomalij, ki vključujejo več genetskih komponent (Informacijski center za genetske in redke bolezni, 2016)..

Temeljno je povezan s specifičnimi mutacijami v genih, ki so vključeni v funkcijo in strukturo celičnih celic (Informacijski center za genetske in redke bolezni, 2016).. 

Pri približno 30% diagnosticiranih primerov so bile ugotovljene primarne spremembe v genih DNAI1 in DNAH5 (Gentics Home Reference, 2016)..

Poleg tega so bile ugotovljene tudi druge vrste sprememb, ki pa se pojavijo le v zelo majhnem odstotku primerov (Gentics Home Reference, 2016)..

Diagnoza

Kartagenerjev sindrom je prirojena bolezen, tj. Prisotna je od trenutka rojstva (Serapinas et al., 2013)..

Vendar pa simptomi ponavadi niso pomembni ali očitni v prvem letu življenja (Serapinas et al., 2013)..

Klinični sum ali dokončna diagnoza se običajno odloži do drugega otroštva, adolescence ali celo v odrasli dobi (Serapinas et al., 2013)..

Dihalni zapleti so najpomembnejša medicinska ugotovitev. Zato se za analizo njegovega etiološkega vzroka običajno uporabljajo različni pristopi (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

  • Fizični pregled.
  • Test glukoze v krvi.
  • Bakteriološka študija.
  • Analiza jetrne in ventilacijske funkcije.
  • Oksimetrija.

Poleg tega se anatomski preskusi slikanja štejejo za enega od temeljnih virov. Omogočajo vizualno opazovanje strukturnih sprememb, povezanih z dihalno funkcijo (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Zaradi asimptomatske narave reverznega mesta v večini prizadetih je ponavadi anomalija, ki je sekundarno ugotovljena pri slikanju dihalnega sistema..

Za vzpostavitev dokončne diagnoze je bistvena mikroskopska preiskava ciliarne strukture. Cilj je ugotoviti funkcionalne pomanjkljivosti, povezane s to vrsto celic.

Zdravljenje

Trenutno klinične in eksperimentalne študije niso uspele identificirati zdravila za Kartagenerjev sindrom (Informacijski center za genetske in redke bolezni, 2016)..

Zdravljenje je zasnovano posebej glede na posamezne simptome. Čeprav je na splošno bistveni cilj zdravljenje respiratornih patologij (Informacijski center za genetske in redke bolezni, 2016).

Med najpogosteje uporabljenimi ukrepi spadajo čiščenje dihalnih poti, predpisovanje antibiotikov, popravilo kirurgije ali presaditev pljuč (priporočljivo le v primerih izjemne resnosti) (Informacijski center za genetske in redke bolezni, 2016)..

Reference

  1. Caballero Iglesias, R., Sánchez López, F., in Iribarren Marín, M. (2012). Kartagenerjev sindrom. Slika Diagn, 31-33.
  2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H., in Balbuena Díaz, H. (2011). Kartagenerjev sindrom: genetske osnove in klinične ugotovitve. Poročilo o primeru ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
  3. González de Dios, J., Moya Benavent, M., župan Sirvent, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M., in Vera Luna, J. (1996). Kartagenerjev sindrom: redki vzrok neonatalne dihalne stiske. An Esp Pediatr, 417-420.
  4. Mittal, V., & Shah, A. (2012). Situs inversus total: povezava Kartagenerjevega sindroma z difuznim broziolitisom in azzospermijo. Arch Bronconeumol, 179-182.
  5. Napolitano, C., González, C., Iñíguez, R., & Fonseca, X. (2002). Primarna cilijarna diskinezija: bibliografski pregled. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
  6. NIH. (2016). Kartagenerjev sindrom. Pridobljeno iz informacijskega centra za genske in redke bolezni.
  7. NIH. (2016). primarno cilijarno diskinezijo. Pridobljeno iz domenskega priročnika Genetika.
  8. NORD (2016). Primarna cilijarna diskinezija. Pridobljeno iz Nacionalne organizacije za redke motnje.
  9. Serapinas et al. (2013). Neobičajna regresija simptomov Kartagenerjevega sindroma. Arch Broconeumol, 28-30.
  10. Torres, O., & Rodríguez, G. (1996). Primarni cilijarni diskinezija ali sindrom nepremičnih cilij. Trenutno stanje Biomedical, 37-43.