Klippel-Trenaunayov sindrom Simptomi, vzroki, zdravljenje



The sindrom Klippel-Trenaunay (SKT) to je patologija prirojenega značaja, ki se kaže v infantilni in mladostniški fazi (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006)..

Njena etiologija je neznana in klinični izraz je zelo heterogen (Estrada Martínez et al., 2006)..

Klinično je to redka patologija, za katero je značilna prisotnost kožnih malformacij, venskih in / ali limfatičnih nepravilnosti ter razvoj hipertrofije kosti in mehkih tkiv (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho in Frava, 2013).

Klinični potek se običajno bistveno razlikuje med prizadetimi, od nastanka asimptomatskih točk do velikih notranjih krvavitev (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón in Román-Belmonte, 2009)..

Običajno je značilna vpletenost površinske strukture kože, mišičja in / ali prsne in trebušne votline (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro in Sequera Rahola, 2005)..

Kar zadeva etiološke vzroke, sedanje raziskave še niso uspele pojasniti izvora Klippel-Trenaunayjevega sindroma (Martínez Gimeno et al., 2005)..  

Vendar pa je bila povezana s spremembami ploda, genetskimi mutacijami ali povečanim intrauterinim kapilarnim in venularnim pretokom krvi (Martínez Gimeno et al., 2005)..

Diagnoza Klippel-Trenaunayjevega sindroma temelji predvsem na analizi anamneze ali anamneze, fizičnem pregledu in izvedbi različnih laboratorijskih testov (Vázquez-Ariño et al., 2009)..

Terapevtski ukrepi morajo biti simptomatični in individualizirani. Na splošno farmakološki in rehabilitacijski značaj (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García in Gil Hernández, 2004).

Značilnosti Klippel-Trenaunayjevega sindroma

Klippel-Trenaunayjev sindrom je motnja vaskularnega izvora, prirojena in redka v splošni populaciji (Cleveland Clinic, 2016). V katerih je mogoče opaziti nenormalen razvoj krvnih žil, mehkih tkiv ali limfnega sistema (Mayo Clinic, 2015).

Prizadete strukture so opredeljene z naslednjimi značilnostmi (National Institutes of Health, 2016):

  • Krvna plovila: gre za strukturo cevastega videza, ki omogoča pretok krvi skozi vse dele telesa. V Klippel-Trenaunayjevem sindromu so najbolj prizadeti tisti, ki se nahajajo v najbolj površinskih plasti kože..
  • Mehka tkiva: široka skupina struktur in elementov, za katere je značilna vzdrževanje, povezovanje ali obkrožanje drugih vrst organskih struktur. V mehkih tkivih so navadno vključene tetive, vezi, nekaj krvnih žil, maščobnih tkiv in mišic..
  • Limfni sistemSestavljen je iz niza organov (ganglij, kanalov in žil), ki imajo bistveno funkcijo prenašanja limfe (belih krvnih celic, beljakovin, maščobnih substanc itd.) Iz telesnih teles v krvni obtok. Ta ima osrednjo vlogo v človeškem imunskem sistemu.

Klinične značilnosti običajno prizadenejo spodnje in zgornje okončine, predvsem pa se osredotočajo na eno od nog (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016).

Najpogostejša pri Klippel-Trenaunayjevem sindromu je opazovanje rožnatega ali kostanjevega kožnega obliža, produkta malformacije kožnih kapilar (Nacionalna organizacija za redke bolezni, 2016).. 

Opisane so tudi različne anomalije, povezane s prekomerno rastjo udov, srčno-žilnimi, nevrološkimi spremembami itd. (Martínez Gimeno et al., 2005).

Prvi primeri te patologije so leta 1900 opisali Klippel in Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005)..

V svojem kliničnem poročilu so ti raziskovalci to zdravstveno stanje opredelili s triado manifestacij, za katere je značilna kožna angiomatoza, hipertrofija tkiva in razvoj krčnih žil (Moreno Martín et al., 2004)..

Kasneje je klinični opis razširil tudi Weber leta 1918, in sicer z opredelitvijo več dodatnih primerov (Martínez Gimeno et al., 2005)..

Trenutno se za diagnostični opis upoštevajo začetni klinični izsledki, vendar natančni etiološki vzroki še niso natančno opredeljeni..

Statistika

Klippel-Trenaunayjev sindrom je redka bolezen v splošni populaciji (Genetics Home Reference, 2016).

Nekatere epidemiološke študije kažejo, da je ocenjena razširjenost 1 primera na 100.000 ljudi po vsem svetu (Genetics Home Reference, 2016).

V zvezi s sociodemografskimi značilnostmi prizadetih ni bila ugotovljena razlika med spoloma, določenimi geografskimi regijami ali posebnimi etničnimi in / ali rasnimi skupinami (Nacionalna organizacija za redke disroderje, 2016)..

Znaki in simptomi

Čeprav lahko predstavlja širok spekter anomalij, je za Klippel-Tranaunayjev sindrom značilna kapilarna malformacija, hipertrofija kosti in mehkega tkiva, venske malformacije in krčne žile (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro in Sequera Rohaola, 2005)..

V nadaljevanju opisujemo nekatere najpogostejše znake in simptome (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martín et al., 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):

Malformacije las

Ena od značilnosti Klippel-Trenaunayjevega sindroma so kapilarne malformacije. S tem izrazom se v osnovi sklicujemo na razvoj kožnih angiomov ali hemangiomov.

Angiome so vrsta benigne tumorske tvorbe. Nastanejo iz nenormalne skupine kožnih kapilar, ki se morajo razširiti in tvoriti obsežno strukturo.

Pridobijo kostanjev ali rdečkast izgled, zato se v številnih primerih imenujejo Port Vino Stains. Poleg tega imajo sploščeno konfiguracijo in dobro opredeljene robove.

Angiomi v svoji notranji strukturi običajno shranjujejo kri, zato predstavljajo visoko tveganje za raztrganje in povzročajo krvavitev. V večini primerov je njegova prisotnost povezana z razvojem velikih notranjih krvavitev.

Ta vrsta anomalij se ponavadi pojavi na površini kože, v globljih plasteh in celo v visceralnih organih in strukturah..

Po videzu se nahajajo v podkožnem tkivu, mišični strukturi, trebušni votlini ali prsni votlini..

Predstavljajo dobro opredeljen potek rasti, ki ga oblikuje faza proliferacije, stabilizacije in druge ter involucija. Vendar pa je najpogostejša, da je ta kožna motnja prisotna skozi vse življenje prizadete osebe.

Poleg tega, da imajo močan estetski učinek, lahko imajo angiome resne sistemske in nevrološke posledice, kadar napadajo druge vrste območij..

Angiome se običajno nahajajo v enem od spodnjih okončin pri več kot 80% prizadetih. Najpogosteje so enostranske, kar pomeni, da se pojavljajo samo na eni strani telesa.

Čeprav je pogosto tudi to, da se te vrste anomalij identificirajo dvostransko v zgornjih in spodnjih okončinah ali vzdolž telesa v velikem delu prizadetih.

Možno je tudi, da se pojavijo na obrazu, v čelnih predelih ali blizu očesnih vtičnic. V tem primeru obstaja veliko tveganje za nevrološko vključevanje, saj lahko vdre v območja, ki jih okužijo trigeminalni živci.

Hipertrofija kosti in mehkega tkiva

Druga pogosta mišično-skeletna motnja pri Klippel-Trenaunayjevem sindromu je prisotnost hipertrofije..

To se v glavnem nanaša na povečanje volumna, zgoščevanje in / ali podaljšanje struktur, ki sestavljajo okončine.

Tovrstna anomalija je prirojena po naravi, zato je mogoče nekatere značilnosti identificirati od trenutka rojstva, kot je npr..

Vendar pa v drugih primerih predstavlja videz v zgodnjih fazah otroštva.

To postopno povečanje velikosti lahko vpliva tako na kostno strukturo kot tudi na mehka tkiva, ki sestavljajo okončine telesa.

Hipertrofija prizadene predvsem okončine, slabše ali boljše. Najpogostejša je, da prizadene enega ali več članov. Poleg tega se lahko pojavi enostransko ali dvostransko.

Na tem področju so bile opisane tudi druge vrste sprememb (Martínez Gimeno et al., 2006):

  • Syndactylylahko se pojavi nenormalna in patološka fuzija enega ali več prstov. Lahko vpliva na roke in noge. Najpogosteje je, da so prsti povezani s kožo, vendar so bili ugotovljeni primeri, v katerih se zgodi kostni sindrom.
  • Macrodactyly: Lahko se pojavi zaraščanje enega ali več prstov, bodisi na rokah ali na nogah. Najpogosteje se pojavi na osamljen način, na katerega vpliva samo en prst.
  • PolydactylyŠe ena pogosta sprememba je prisotnost enega ali več dodatnih prstov. Poleg tega prizadeti prsti ponavadi predstavljajo slab ali nepopoln razvoj.
  • Equinovaro stopalo: struktura kosti stopal se lahko spremeni tudi zaradi nenormalnega obrata konice ali prednjega dela proti notranjosti nog.
  • Artikalne motnje: običajno je, da kosti ponavadi pridejo ven ali se ločijo od običajne skupne lokacije. Lahko povzroči hude epizode bolečine, odrevenelosti, vnetja, omejitve ali izgube gibanja in celo zmanjšanje pretoka krvi.
  • Osteomijelitis: ljudje, ki jih je prizadel Klippel-Trenaunayjev sindrom, so nagnjeni k okužbam na ravni kosti.

Venska malformacija in krčne žile

Spremembe in venske malformacije so neizogibno prisotne v vseh tistih, ki jih je prizadel Klippelov sindrom -Trenaunay.

Vendar je stopnja vključenosti običajno spremenljiva. Nenormalnosti se lahko pojavijo v eni okončini ali pa posplošeno prizadenejo velike dele telesa. V tem smislu je eden od najpogostejših znakov razvoj krčnih žil.

Z izrazom krčne žile se nanašamo na predsedovanje večkratnih sprememb v strukturi teh krvnih žil. Nekateri najpogostejši so dilatacija, oteklina ali zvijanje.

Vizualno so krčne žile običajno vidne v najbolj površinskih plasteh kože z rdečkasto ali modrikasto barvo.

Najpogostejša je, da se pojavijo krčne žile pri članu, ki je že prizadet s katerim koli od prej opisanih medicinskih ugotovitev (hipertrofija in kožne malformacije)..

V nekaterih primerih lahko krčne žile povzročijo blage ali neznatne simptome: lokalizirano bolečino, blago vnetje, estetske nepravilnosti ali srbenje..

V drugih primerih pa lahko pride do resnega zdravstvenega stanja zaradi razvoja razjed, otrdelosti kože, anomalij v krvnem obtoku, prisotnosti anevrizme itd..

Limfne spremembe

Na strukturno in funkcionalno celovitost limfnega sistema lahko vpliva tudi Klippel-Trenaunayjev sindrom..

Najpogostejši je nenormalno kopičenje tekočine in vnetje prizadetih delov telesa, kar se imenuje limfedem..

Poleg tega je možno identificirati tudi razvoj limfatičnih cist ali celulitis produkt infekcijskih procesov.

Vzroki

Trenutna raziskava o Klippel-Trenaunayjevem sindromu še ni uspela natančno določiti njenih etioloških vzrokov (Martínez Gimeno et al., 2005)..  

Nekatere institucije, kot je Genetics Home Reference (2016), kažejo na genetske dejavnike kot enega od možnih dejavnikov, ki pojasnjujejo njihov izvor.

Običajno je povezana s specifičnimi mutacijami v enem ali več genih, povezanih z nastajanjem krvnih žil v fazi razvoja zarodka (Genetics Home Reference, 2016)..

Diagnoza

Poleg običajnih diagnostičnih pristopov pri kateri koli patologiji (analiza anamneze, fizični pregled, nevrološki itd.) Ta sindrom vključuje izvedbo več laboratorijskih testov (Vázquez-Ariño et al., 2009)..

Najpogostejši dopolnilni testi so: tradicionalni ultrazvok, ultrazvok v trebuhu, ultrazvok medenice, prsnega koša in spodnjega in zgornjega uda (Vázquez-Ariño et al., 2009)..

Poleg tega je običajno tudi uporaba računalniške tomografije in slikanja z magnetno resonanco (Narional Organization for Rare Disorders, 2016)..

Bistveni cilj diagnostičnega pristopa je identifikacija prisotnosti in lokacije vaskularnih, mišičnih in skeletnih malformacij (Vázquez-Ariño et al., 2009)..

Zdravljenje

Čeprav Klippel-Tranaunayjevega sindroma ni mogoče zdraviti, obstajajo različne intervencije za zdravljenje simptomov in zdravstvenih zapletov (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016): \ t

Kožne malformacije

Za odpravo ali izboljšanje kožnih angiomov je najpogostejša uporaba kirurške resekcije, presadkov kože, laserske terapije ali skleroterapije..

Hipertrofija

Prekomerna rast enega ali več udov zahteva kirurško korekcijo za zmanjšanje obsega ali dolžine okončine..

Poleg tega je ta postopek učinkovit tudi za odpravo nenormalnih kopičenja maščob.

Venske malformacije

Zaradi nevarnosti zdravstvenih zapletov se zdravljenje venskih malformacij običajno začne z dajanjem antikoagulantov, kot je heparin..

Kasnejša odstranitev krčnih žil zahteva operacijo, lasersko terapijo ali radiološko terapijo.

Limfatične malformacije

Kot pri kožnih malformacijah so najpogostejši terapevtski ukrepi operacija in skleroterapija.

Reference

  1. Klinika Cleveland (2016). Klippel-Trenaunayjev sindrom (KTS). Pridobljeno iz klinike Cleveland.
  2. Estrada Martínez, M., Guerrero Avendaño, G., Enriquez García, R., in González de la Cruz, J. (2006). Klippel-Trenaunayjev sindrom. Klinične in slikovne ugotovitve. Annals of Radiology Mexico, 245-254.
  3. Fernandes, C., Alberto, L., Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, T., Carvalho, J., & Fraga, J. (2013). Klippel-Trenaunay-Weberjev sindrom - gastrointestinalna hemoragija em alentem jovem. Časopis Português de Gastrenterologia, 128-131.
  4. Janniger, C. (2016). Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber. Vzeto iz Medscape.
  5. Martínez Gimeno, E., Allende Riera, A., Cárdenas Negro, C., in Sequera Rahola, M. (2006). Klippel-Trenaunayjev sindrom in scintigrafija kosti. O primeru. Esp. Med Nucl, 26-30.
  6. Klinika Mayo (2016). Klippel-Trenaunayjev sindrom. Pridobljeno iz klinike Mayo.
  7. Moreno Martín, R., Martínez Brándulas, P., Palazón García, R., in Gil Hernández, S. (2004). Klippel-Trenaunayjev sindrom: propotiso primera. Rehabilitacija (Madr) , 188-91.
  8. NIH. (2016). Klippel-Trenaunayjev sindrom. Pridobljeno iz domenskega priročnika Genetika.
  9. NIH. (2016.). Klippel-Trenaunayjev sindrom. Vzpostavljeno iz MedlinePlus.NORD. (2016). Klippel-Trénaunayjev sindrom. Pridobljeno iz Nacionalne organizacije za redke motnje.
  10. Vázquez-Ariño, M., iz Sodišča-Rodríguez, H., Miquel-Alarcón, M., in Román Belmonte, J. (2009). Zdravljenje limfedema, povezano s Klippel-Trenaunayjevim sindromom pri 15-mesečnem otroku. Rehabilitacija (Madr), 84-87.