Deliti:
Simptomi sindroma Goldenhar, vzroki, zdravljenje
The Goldenhar sindrom, znan tudi kot oculo-aurikulo-vertebralna displazija ali sindrom prvega in drugega brahialnega loka, je ena najpogostejših kraniofacijalnih malformacij (Kershenovich, Garrido García in Burak Kalik, 2007)..
Na klinični ravni je za to patologijo značilen razvoj in predstavitev triade avtoričnih, očesnih in vretenčnih sprememb (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004)..
Poleg tega lahko povzroči tudi druge sekundarne patologije, kot so srčni, sečil, spolno vnetje, traheopulmonalne zaplete (La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001) in v nekaterih primerih motnje v duševnem razvoju in / ali razvojno zamudo. piskomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya in Barber, 2004).
Trenutno poseben vzrok Goldenharjevega sindroma ni znan, vendar je povezan z dejavniki, povezanimi z intrauterinskimi travmami, izpostavljenostjo okoljskim dejavnikom (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013), genetskimi spremembami. (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona in Aguilar, 2004).
Kar zadeva diagnozo, jo je možno opraviti v prenatalni fazi z zgodnjim in transvaginalnim ultrazvokom, v neonatalni fazi pa se običajno uporabljajo klinične preiskave in različni laboratorijski testi z oftalmološkim, slušnim ali nevrološkim pregledom ( Medina et al., 2004).
Nazadnje, zdravljenje Goldenharjevega sindroma v zgodnjih fazah se običajno osredotoča na medicinske intervencije, ki podpirajo življenje. V kasnejših fazah temelji na korekciji kraniofacijalnih malformacij in drugih zdravstvenih zapletov s sodelovanjem multidisciplinarne skupine (Cuesta-Moreno et al., 2013)
Značilnosti Goldenharjevega sindroma
Goldenharjev sindrom je patologija, za katero je značilna velika skupina malformacij in kraniofacijalnih deformacij, neznane etiologije in kongenitalnega ali intrauterinskega izvora (Zveza nenormalnosti in dentofacialnih malformacij, 2012)..
Poleg tega različni avtorji Goldenharjev sindrom kategorizirajo kot polimorfološko patologijo, to je skupino anomalij in sprememb s patogeno medsebojno povezavo, vendar brez prisotnosti invariantnega zaporedja v vseh primerih (Cuesta-Moreno et al. ., 2013).
Natančneje, v tej patologiji je nenormalen ali pomanjkljiv razvoj tistih anatomskih struktur, ki izhajajo med embrionalnim razvojem prvega in drugega brachialnega loka (Olivarri González, García-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016)..
Brahialni loki so embrionalne strukture, skozi katere se pri prenatalnem razvoju razvijejo številne komponente, organi, tkiva in strukture..
Razlikujemo šest brachialnih lokov, ki bodo dali izvor različnim strukturam, ki ustrezajo glavi in vratu (genetske in redke bolezni, 2016), in še posebej strukturi mandibule, trigeminalnemu živcu, obraznemu živcu, mišični strukturi obraza, glosofaringealnega živca, različnih mišičnih komponent žrela, požiralnika itd..
Incidenca različnih patoloških dejavnikov med nosečnostjo lahko privede do pomanjkljivega razvoja teh zarodnih sestavin, kar povzroči značilne kraniofacialne in vertebralne malformacije pri Goldenharjevem sindromu..
V tem smislu je to patologijo sprva opisal Von Arlt leta 1941 (La Barca Lleonart et al., 2001).
Kljub temu, da je Goldenhar to klasifikacijo opredelil kot neodvisno patologijo (Cuesta-Moreno et al., 2013) s kliničnim opisom treh novih primerov (Evans et al., 2004), je šele leta 1952..
Nazadnje, Golin in njegova ekipa (1990) sta dokončno ugotovila Goldenharjev sindrom kot vrsto oculo-aurikulo-vertebralne displazije (Cuesta-Moreno et al., 2013)
Po Medina et al., (2006), je zdaj Goldenhar sindrom definiran kot:
"Skupina zelo heterogenih manifestacij, ki so združene v sliko displazije oculo-arurno-vretenčnega značaja in ki na klinični ravni med drugim vključuje spremembe obraza, ustnic, očesa in ustnic. Poleg tega je v nekaterih primerih običajno povezana s pljučno, srčno, vretenčno, osteortikularno, nevrološko in / ali ledvično anomalijo..
Ta patologija povzroča pomembne estetske in funkcionalne zaplete. Čeprav prizadeti dosežejo optimalno kakovost življenja s komunikacijsko funkcijo in ustreznim socialnim razvojem (de La Barca Lleonart et al., 2001).
Je pogosta patologija?
Goldenharjev sindrom velja za redko ali redko in občasno (Evans et al., 2004)..
Vendar pa je pri boleznih, ki so prisotne s kraniofacijalnimi malformacijami, Goldenharjev sindrom druga najpogostejša motnja (Kershenovich, Garrido García in Burak Kalik, 2007)..
Čeprav statistični podatki o tej patologiji niso bogati, se ocenjuje, da je incidenca blizu 1 primera na 3500-5.600 novorojenčkov (Kershenovich, Garrido García in Burak Kalik, 2007)..
V primeru Španije je več študij pokazalo, da Goldenharjev sindrom predstavlja približno incidenco 1 primera na 25.000 heterogenih rojstev (Medina et al., 2006)..
Poleg tega je ta bolezen prisotna že od rojstva, zaradi svoje prirojene narave in se pogosteje pojavlja pri moških (Sethi, Sethi, Lokwani in Chalwade, 2015)..
Stopnja predstavitve, povezana s spolom, je 3: 2, pri čemer je pomembna nagnjenost za moške (Kershenovich, Garrido García in Burak Kalik, 2007).
Znaki in simptomi
Zaradi simptomatske kompleksnosti Goldenharjev sindrom predstavlja zelo heterogeni klinični potek (Medina et al., 2006)..
Izraz te patologije je zato zelo različen med prizadetimi, za katere je značilna prisotnost blagih ali komaj očitnih pojavov, do kompleksnega in resnega zdravstvenega stanja (Kershenovich, Garrido García in Burak Kalik, 2007)..
Goldenharjev sindrom je zaznamovan z razvojem malformacij in nepravilnosti na kraniofacialni ravni. Ti vplivajo prednostno enostransko, v višjem razmerju na desno površino telesne površine (Kershenovich, Garrido García in Burak Kalik, 2007)..
V nadaljevanju podajamo opis nekaterih najpogostejših kliničnih manifestacij pri ljudeh, ki trpijo za sindromom Goldenhar (Zveza nenormalnosti in dentofacijalnih malformacij, 2012, Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016):
Kraniofacijalne motnje
Na splošno so spremembe, ki se pojavijo na tem področju, v osnovi povezane s kraniofacijalno mikrosomijo. To je s širokim nizom nenormalnosti, ki vplivajo na oblikovanje lobanje in obraza in za katere je značilna predvsem asimetrija in sprememba velikosti njihovih struktur..
Poleg tega se pojavijo tudi druge vrste manifestacij, kot so:
- Bifidna lobanja: s tem pojmom se sklicuje na prisotnost napak v zaprtju nevralne cevi, zarodno strukturo, ki bo vodila v nastanek različnih možganskih, hrbteničnih in lobanjskih struktur. V tem primeru lahko opazimo razpoko v kranialni kostni strukturi, ki lahko privede do izpostavljenosti meningealnega ali živčnega tkiva.
- Mikrocefalija: ta izraz se nanaša na nenormalen razvoj lobanjske strukture na svetovni ravni, ki predstavlja velikost ali obseg lobanje manjši od pričakovanega za spolno in kronološko starostno skupino prizadete osebe.
- DolichocephalyPri nekaterih prizadetih bolnikih je mogoče identificirati tudi obliko lobanje, ki je podaljšana in ožja kot običajno.
- Plagiocephaly: v nekaterih primerih je možno opaziti tudi nenormalno sploščitev zadnjega dela lobanje, zlasti struktur na desni strani. Poleg tega je možno, da se razvijejo premiki preostalih struktur proti sprednjemu delu istega.
- Mandopularna hipoplazija: prizadeta je tudi struktura spodnje čeljusti, ki se nepopolno ali delno razvija in povzroča drugo vrsto ustnih in obraznih sprememb..
- Hipoplazija obrazne mišiceMišica obraza je bistvena za nadzor nad izrazom in raznovrstnimi motoričnimi aktivnostmi, povezanimi s komunikacijo, hranjenjem ali utripanjem. Posamezniki, ki imajo sindrom Goldenhar, ga lahko delno razvijejo, tako da je lahko velik del njihovih funkcij resno prizadet in prizadet..
Spremembe v slušalkah
Prisotnost anomalij, povezanih s strukturo ušes in slušno funkcijo, je še ena od značilnostih Goldenharjevega sindroma:
- Anotia in microtia: ena od osrednjih ugotovitev pri tej patologiji je popolna odsotnost razvoja ušes (anotija) ali delni in napačen razvoj teh ušes (mikrotija), za katero je značilna prisotnost nepravilno nastalega kožnega dodatka..
- Asimetrija slušnega kanala: Običajno je, da strukture, ki se razvijajo iz ušes, to počnejo asimetrično v vsaki od njih.
- Zvočni primanjkljaj: strukturne in anatomske spremembe v dobrem delu prizadetih prizadenejo zvočno ostrino, zato je mogoče ugotoviti razvoj dvostranske gluhost..
Oftalmološke spremembe
Poleg zgoraj opisanih patologij, so oči še ena od področij obraza, ki so prizadete v kliničnem poteku Goldenharjevega sindroma:
- Anoftalmija in mikrofhtalmija: Pogosto je tudi, da obstajajo primeri popolne odsotnosti razvoja obeh ali enih očes (anoftalmija). Poleg tega se lahko razvijejo z nenormalno majhnim volumnom (mikrofhtalmija)..
- Očesna asimetrijanormalno je struktura očesnih očes in oči običajno diferencialna na obeh straneh.
- Nistagmus: pojavijo se lahko nenormalni gibi oči, za katere so značilni nenamerni in hitri krči.
- Colobomas: ta izraz se nanaša na očesno patologijo, za katero je značilna luknja ali režica v šarenici.
- NeoplazmeMožno je tudi, da se tumorske mase razvijejo na očesni ravni, ki pomembno vpliva na funkcionalnost in vizualno učinkovitost.
Ustne spremembe
- Macrogtomia: čeprav je možno delno razviti mandibularno strukturo, je mogoče pri posameznikih, ki jih je prizadela ta patologija, ugotoviti pretiran razvoj normalne ustne votline.
- Premestitev žlez slinavk: žleze, ki so odgovorne za proizvodnjo sline, in s tem neprekinjeno vlaženje ustnih struktur, se lahko premaknejo na druga območja, ki ovirajo njihovo učinkovito delovanje.
- Palatna hipoplazija: okus je običajno ena izmed najbolj prizadetih struktur, kar kaže na nepopoln razvoj, za katerega je značilna razpok ali fistula.
- Zobne malformacije: organizacija zobnih delov je običajno pomanjkljiva, v mnogih primerih lahko ovira artikulacijo jezika ali celo hranjenje.
Vertebralne in mišično-skeletne motnje
Strukturo kosti in mišic preostalega telesa lahko spreminjamo tudi v kliničnem poteku Goldenharjevega sindroma. Med najpogostejšimi boleznimi so:
- Skolioza: odstopanje in ukrivljenost kostne strukture hrbtenice.
- Fuzija ali vretenčna hipoplazija: struktura kosti in mišic, ki obdaja hrbtenico, se nagiba k razvoju delno ali nepopolno, kar povzroča znatne zaplete v zvezi s stanjem in hojo.
- Equinovaro stopalo: lahko se pojavi deformacija stopal, za katero je značilen patološki obrat rastline in konica stopala v notranjost nog, v prečni ravnini.
Vzroki
Kot smo navedli v začetnem opisu, vzrok ali natančni vzroki za to vrsto kraniofacijalne malformacije še niso odkriti (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).
Medicinska literatura se nanaša na prisotnost dejavnikov, povezanih z izpostavljenostjo patološkim okoljskim dejavnikom, travmam in intrauterinim prekinitvam krvi ali genetskim spremembam (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona in Aguilar, 2004)..
Avtorji, kot je Lacombe (2005), povezujejo to stanje z različnimi pogoji:
- Napačen razvoj mezoderme, zarodne strukture.
- Vnos kemikalij, kot so zdravila in zdravila (retinoična kislina, kokain, tamoksifen itd.).
- Izpostavljenost okoljskim dejavnikom, kot so herbicidi ali insekticidi.
- Razvoj gestacijskega diabetesa in drugih bolezni.
Diagnoza
Med embrionalno ali prednatalno fazo je že mogoče ugotoviti prisotnost te patologije, predvsem z ultrazvokom gestacijskega nadzora (Medina et al., 2004)..
Zaradi kliničnega suma je mogoče uporabiti tudi transvaginalne ultrazvoke, katerih učinkovitost lahko ponudi jasnejše podatke o fizičnih malformacijah (Medina et al., 2004)..
V neonatalni fazi se magnetna resonanca ali računalniška tomografija navadno uporablja za potrditev kraniofacijalnih in mišično-skeletnih sprememb (Lacombe, 2005)..
Poleg tega je bistveno podrobno ovrednotiti vse ustne, oftalmološke spremembe itd., Da bi oblikovali najboljšo možno medicinsko intervencijo (Medina et al., 2004)..
Zdravljenje
Čeprav ni zdravila za Goldenharjev sindrom, se lahko uporabijo različni medicinski pristopi za izboljšanje simptomov in zdravstvenih zapletov.
Na splošno se vsi posegi po rojstvu osredotočajo na podporne ukrepe in nadzor preživetja prizadete osebe, hrane, respiratornega, simptomatološkega nadzora itd. (Cuesta-Moreno et al., 2013)
Potem, ko so vse posamezne klinične značilnosti ocenjene in ovrednotene, je zasnovan multidisciplinarni medicinski poseg s sodelovanjem strokovnjakov z različnih področij: plastika, maksilofacialna, ortopedska, oftalmološka, odontološka itd. (Cuesta-Moreno et al., 2013)
Vse intervencije se osredotočajo predvsem na odpravljanje lobanjsko-trebušnih anomalij na estetski in funkcionalni ravni (Cuesta-Moreno et al., 2013).
Reference
- Costa Brosco, K., Zorzetto, N., in Richieri da Costa3, A. (2004). Avdiološki profil posameznikov z Goldenharjevim sindromom. Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
- Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., in Silva-Albizuri, C. (2013). Multidisciplinarno zdravljenje Goldenharjevega sindroma. Poročilo o primeru. Rev. Estomatol. Herediana, 89-95.
- La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., in Atienza Lois, L. (2001). Okuloartikulovertebralna displazija ali Goldhenharjev sindrom.
multidisciplinarno v kliničnem primeru. Rev Cubana Oftalmol, 42-6. - Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, J., & Aguilar, J. (2004). Goldernharjev sindrom, povezan z nosečnostjo. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
- Kershenovich Sefchovich, R., Garrido Garcia, L., in Burak Kalik, A. (s.f.). Goldenhar sindrom: Poročilo o primeru. Zakon o zdravstvu, 2007.
- Lacombe, D. (s.f.). Goldenhar sindrom. Pridobljeno iz Orphaneta.
- Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martin, A., Goya, M., in Barber, M. (2006). Goldenhar sindrom. Manifestacije intrauterine in po rojstvu. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
- NIH. (s.f.). boleznijo. Pridobljeno iz genetskih in redkih bolezni.
- NORD (2016). Oculo-Auriculo-Vertebralni spekter. Pridobljeno iz nacionalne organizacije za redke motnje.
- Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Goldenhar sindrom. a p o l l ali m e d i c i n e, 60-70.