Brugada sindrom Simptomi, vzroki in zdravljenje



The Brugada sindrom je genetska bolezen srca, ki močno vpliva na srčni utrip in preživetje prizadete osebe (Mayo Clinic, 2014).

Na klinični ravni je ta sindrom povezan z znaki in simptomi velike medicinske pomembnosti, kot so sinkopi in srčni zastoji, nenadna smrt ali nepravilnosti v srčnih vzorcih (Dizon, 2015)..

Njen klinični potek je lahko asimptomatski, vendar je pogosto viden v odrasli dobi. Poleg tega se pojavijo zapleti, ko oseba zaspi ali v stanju mirovanja (Genetics Home Reference, 2016).

Etiološki izvor sindroma Brugada je povezan z genetskimi spremembami. V tem smislu so v več kot 30% primerov ugotovili specifične mutacije v genu SCN5A (Genetics Home Reference, 2016)..

Temeljni diagnostični test pri Brugadinem sindromu je elektrokardiogram (EKG), ki kaže nepravilnosti v električnih vzorcih srca (Mayo Clinic, 2014).. 

Čeprav zdravila ni, se ta bolezen običajno zdravi s preventivnimi pristopi ali celo z defibrilacijskimi tehnikami v primerih krize (Mayo Clinic, 2014)..

Poleg tega je to potencialno smrtno zdravstveno stanje (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016).

Nekatera nedavna klinična poročila kažejo, da je sindrom Brugada odgovoren za do 20% smrti zaradi nenadne smrti pri ljudeh brez strukturnih srčnih nepravilnosti (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

Značilnosti sindroma Brugada

Brugada sindrom je vrsta kardiovaskularne motnje, ki vpliva na električni sistem srca (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016).

Glavna sprememba, ki jo povzroča ta sindrom, je razvoj pomembnih nepravilnosti v srčnem utripu, ki lahko brez ustreznega in učinkovitega terapevtskega pristopa povzročijo smrt prizadete osebe (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

Kot vemo, je srce ena temeljnih in vitalnih struktur našega telesa (ustanova Spanish Heart, 2016)..

Glavna naloga tega je zagotoviti oskrbo s krvjo vsakemu od sistemov in področij telesa (Spanish Heart Foundation, 2016).

Za to je srce sestavljeno iz mišične strukture s 4 različnimi komorami ali votlinami. Zgornje se imenujejo atrije, spodnje pa znane kot ventrikle (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

Tako električni impulzi omogočajo črpanje srca. To je približno 50-100-krat na minuto, kar zagotavlja, da krvni obtok teče skozi arterije in žile, ki sestavljajo naš krvni sistem (Fundación Española del Corazón, 2016)..

V primeru ljudi, ki trpijo za sindromom Brugada, električni impulzi, ki nastanejo med prekati, potekajo neusklajeno (ventrikularna fibrilacija), kar povzroči zmanjšanje normalnega pretoka krvi (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

Prav ta anomalija, zmanjšanje pretoka krvi, zlasti v možganih, lahko povzroči izgubo zavesti in / ali nenadne smrti prizadetih ljudi (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

Nekateri avtorji, kot so Jaramillo, Perdomo, Cardona in Lodoño (2010), opredeljujejo Brugadin sindrom kot zdravstveno stanje, katerega elektrokardiogram simulira blokado desne veje skupaj z atipičnim dvigom segmenta ST v predkordialnih vodih desnega območja brez strukturnih srčnih nepravilnosti..

Natančneje, koronalna veja je prva od desnega koronarnega območja in njena glavna funkcija je zagotoviti zadosten pretok krvi v trup pljučne arterije in trakta ali izstopnega območja desnega prekata (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo in Fernández Guerrero, 2016).

Kadar pride do okluzije, je možno, da povzroči miokardno ishemijo (nezadosten pretok krvi) in povzroči razvoj aritmij malignega poteka (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo in Fernández Guerrero, 2016).

To vrsto patologije so sprva opisali Josep in Pedro Brugada leta 1992 (Bern, Aguinaga in Brugada, 2012).

Trenutno je označen kot elektrokardiografski vzorec desnih predkordialnih celic, predispozicija za ventrikularne aritmije in nenadna smrt (Benito, Brugada, Brugada in Brugada, 2009)..

Je pogosta patologija?

Čeprav prevalenca sindroma Brugada ni natančno znana, več epidemioloških analiz ocenjujejo na 5 primerov na 10.000 ljudi po vsem svetu (Genetics Home Reference, 2016).

Zaradi nedavne identifikacije obstaja nekaj epidemioloških študij. Vendar pa je v primeru Združenih držav na pregledu, opravljenem na univerzitetni bolnišnici na zahodni obali, razvidno, da je bil sindrom Brugada razširjen na 0,14% skupnega števila pregledanih bolnikov (1348) (Dizon, 2015)..

Pojavi se lahko pri vseh, ne glede na spol, vendar je pri moških pogostejša kot pri ženskah s razmerjem 5-8: 1 (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

Poleg tega se lahko začetne manifestacije pojavijo v vseh starostnih obdobjih, vendar je povprečna stopnja pojavljanja v odrasli fazi okoli 40 let (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

Po drugi strani pa je eden od najpomembnejših sociodemografskih vidikov sindroma Brugada neenaka geografska razširjenost (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

Večjo razširjenost opazimo pri ljudeh v jugovzhodni Aziji in na Japonskem (Nacionalna organizacija za redke bolezni, 2016)..

Kateri so značilni znaki in simptomi?

Znaki in znaki in simptomi, ki so najpogostejši pri sindromu Brugada, izhajajo iz pomembne spremembe električnih vzorcev, ki omogoča črpanje krvi na vsa področja telesa..

Pri ljudeh, ki jih je prizadela ta bolezen, so najpogostejše aritmije, ventrikularna fibrilacija, sinkopa in / ali srčni zastoj in nenadna smrt (Dizon, 2015)..

Aritmije

Aritmija je medicinski izraz, ki se običajno uporablja za zdravljenje, ki ga opredeljuje sprememba srčnega utripa (Spanish Heart Foundation, 2016)..

Električni impulzi srčnega sistema omogočajo, da se srce učinkovito stika, tako da se pretok krvi normalno porazdeli (Fundación Española del Corazón, 2016).

V normalnih pogojih srce premaga približno 60 do 100 krat na minuto (Spanish Heart Foundation, 2016).

Vendar pa lahko nekatere anomalije, kot je slaba generacija električnega impulza ali prisotnost strukturnih anomalij, ovirajo navaden vzorec srčnega utripa..

Aritmija lahko povzroči pomembne zdravstvene zaplete, med katerimi so: omotica, palpitacije, bolečine v prsih, sinkopa, izguba zavesti itd. (Španska srčna fundacija, 2016).

Ventrikularna fibrilacija

Ta sprememba je opredeljena kot nenadzorovana kontrakcija mišičnih vlaken, ki se nahajajo v spodnjih komorah ali odprtinah srčne mišice (National Institutes of Health, 2014)..

Ko se ta dogodek pojavi, kri ne kroži iz srca, kar običajno vodi do nenadne srčne smrti (National Institutes of Health, 2014).

Sincope Srčno

Izrazi sinkopa ali zastoj srca so opredeljeni z zdravstvenim stanjem, za katerega je značilno nenormalno zaprtje srčnega utripa in dihanje prizadete osebe (National Institutes of Health, 2014)..

To je zelo resna nujna medicinska pomoč, ker, če se v nekaj minutah ne obrne, povzroči takojšnjo smrt (National Institutes of Health, 2014).

Nenadna smrt

Zgoraj opisane patologije lahko povzročijo popolno in trenutno prekinitev delovanja srca (National Institutes of Health, 2014).

Možno je okrevati se z nekaterimi medicinskimi posegi, kot je kardiopulmonalna reanimacija, vendar je nujna intervencija nujna (National Institutes of Health, 2014).

Vzroki sindroma Brugada

Vzrok večine primerov sindroma Brugada je povezan z genetskimi spremembami (Genetics Home Reference, 2016).

Natančneje, specifična mutacija je bila ugotovljena v genu DCN5A, spremenjena v razmerju, ki je več kot 30% prizadetih (Genetics Home Reference, 2016).

Gen DCN5A ima pomembno vlogo pri izdelavi biokemičnih navodil za ustvarjanje natrijevih kanalov, ki omogočajo prenos pozitivnih ionov v celice srčne mišice (Genetics Home Reference, 2016).

Mutacije v tej genetski komponenti lahko spremenijo tako strukturo kot funkcijo teh kanalov, s čimer se zmanjša pretok ionov partnerja v celice (Genetics Home Reference, 2016).

Ta dogodek lahko zato spremeni vzorec srčnega utripa, kar vodi do funkcionalnih anomalij (Genetics Home Reference, 2016).

Kako je postavljena diagnoza??

Diagnoza sindroma Brugada temelji na celovitem kliničnem pregledu, popolni analizi anamneze posameznika in družine ter poleg tega tudi na izvedbi elektrokardiograma (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

Elektrokardiogram se uporablja za preučevanje električne aktivnosti srca. Rezultati lahko razkrijejo prisotnost nenormalnih in / ali patoloških vzorcev, ki so združljivi s sindromom Brugada in drugimi vrstami bolezni srca (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

Poleg tega je še en pomemben vidik uporaba genetske študije za analizo morebitne prisotnosti določene mutacije (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

Ali obstaja zdravljenje?

Kot smo že omenili, ne obstaja zdravilo za sindrom Brugada.

Medicinski pristopi se običajno osredotočajo na predpisovanje nekaterih preventivnih ukrepov (Mayo Clinic, 2014)..

  • Izogibajte se oteževalnim drogam.
  • Zmanjšajte in nadzirajte zdravstvene zaplete
  • Uporabite oživitvene ukrepe, kot so defibrilatorji.

 (Klinika Mayo, 2014).

Poleg tega se lahko uporabljajo nekateri farmakološki pristopi, vendar je pogosteje vsaditev medicinske naprave, imenovane implantabilni kardioverter defibrilator (Mayo Clinic, 2014)..

Implantira se skozi kirurški postopek za nadzor srčnega utripa skozi majhne izpuste, ko se odkrije nenormalen vzorec (klinika Mayo, 2014)..

Reference

  1. Alania Torres, E., Padilla Pérez, M., Salas Bravo, D., in Fernández Guerrero, J. (2016). Brugada vzorec v pacient opomogel od nenadne smrti. Cariocore.
  2. Benito, B., Brugada, J., Brugada, R., in Brugada, P. (2009). Brugada sindrom. Rev Esp Cardiol.
  3. Berne, P., Aguinaga, L., in Brugada, J. (2012). Brugada sindrom. Refv Fel Arg Kardiol.
  4. Dizon, J. (2015). Brugadin sindrom. Pridobljeno iz programa MedScape.
  5. FEC. (2016). Kako deluje srce. Pridobljena iz španske fundacije za srce.
  6. Jaramillo, C., Perdomo, L., in Londoño, G. (2010). Brugada sindrom pri bolniku s sinkopo. Predstavitev primera in reivisiona literature. Kolumbijski časopis za kardiologijo.
  7. Klinika Mayo (2016). Brugada sindrom. Pridobljeno iz klinike Mayo.
  8. NIH. (2014). Ventrikularna fibrilacija. Pridobljeno iz nacionalnih inštitutov za zdravje.
  9. NIH. (2014). Srčni zastoj. Vzpostavljeno iz MedlinePlus.
  10. NIH. (2016). Brugadin sindrom. Pridobljeno iz domenskega priročnika Genetika.
  11. NORD (2016). Brugadin sindrom. Pridobljeno iz Nacionalne organizacije za redke motnje.