Je dedni rak?



Eno od vprašanj, ki so ga mnogi vprašali, je, ali je rak lahko deden ali ima genetsko komponento, ki olajša njen razvoj.

Nekateri primeri raka se lahko pojavijo zaradi prenosa spremenjenega gena s strani staršev. Vendar pa obstajajo številni drugi primeri, v katerih se ti geni ne odkrijejo in se razvije rak; ali obstajajo prizadeti geni, vendar rak nikoli ne nastane.

Poleg tega obstajajo določeni sindromi genetskega izvora, ki poleg drugih simptomov povzročajo prizadetost polipov in / ali raka..

Po drugi strani se zdi, da je dedovanje raka odvisno od vrste raka, o katerem govorimo.

Približno 39,6% prebivalcev bo na določeni točki življenja dobilo diagnozo raka (National Cancer Institute). Zato so trenutno številne preiskave, namenjene preprečevanju, odkrivanju in zdravljenju.. 

Kako lahko podedujete raka?

DNK človeških bitij vsebuje okoli 30.000 genov in vsaka od njih določa neko lastnost ali funkcijo našega telesa (Katalonski onkološki inštitut)..

Vsi ljudje imajo dve kopiji vsakega gena, vsaka kopija pa prihaja od očeta. Običajno se rodi z dvema običajnima kopijama. Če pa se v nekaterih genih pojavi določena sprememba (kar je znano kot mutacija), se lahko pojavijo nepravilnosti v delovanju organizma..

Do mutacije pride, če kopija genskega materiala ne omogoča ustvarjanja nove celice ali zunanjih dejavnikov, kot so strupene snovi snuff ali ultravijoličnih žarkov sonca..

Po drugi strani pa lahko to spremembo podedujemo tudi od matere ali očeta.

V primeru raka, če se pojavijo mutacije v kopiji gena ali genov, ki preprečujejo razvoj raka, ne bodo pravilno opravljali svoje funkcije in se bo pojavila bolezen..

Vendar pa staranje z neko mutacijo v genu ne pomeni, da ga bodo otroci vedno podedovali. Verjetnost prenosa spremenjenega gena je 50% pri vsakem otroku.

Po drugi strani pa določena genska mutacija ne pomeni, da se bo rak neizogibno razvil; vendar ima oseba večjo nevarnost. Poleg tega je to tveganje odvisno od prizadetega gena, zato so mutacije v določenih genih bolj verjetne za nekatere vrste raka in ne za druge..

Treba je povedati, da je veliko ljudi, ki so podedovali mutacije, ki so nagnjene k raku, vendar je nikoli niso razvile. To je zato, ker vzroki za raka niso le genetski, temveč so vključeni številni dejavniki, kot so naš življenjski slog in osebnost.

V vsakem primeru natančni vzroki večine rakavih obolenj niso zanesljivo znani. Obstajajo strokovnjaki, ki trdijo, da približno 10% rakov izvira iz podedovanih sprememb v genih.

Rak, ki nima genetskega vzroka, se imenuje "sporadični rak" in predstavlja večino primerov (90 ali 95%)..

Pri tej vrsti raka se ljudje rodijo s pravilnim delovanjem svojih genov. Toda skozi življenje genetski material nabira mutacije zaradi različnih notranjih in zunanjih vzrokov. Tako celice prenehajo delovati pravilno in postanejo rakaste. Da bi se to zgodilo, je potrebno več mutacij, ki vplivajo na različne gene.

Vrste dednih vzorcev genetskih mutacij

Verjetnost prenosa genetskih mutacij, kot so tiste, povezane z rakom, je odvisna od vzorca dedovanja vsakega gena. Dva sta:

- Avtosomno dominanten vzorec dedovanja: Kopija mutiranega gena, bodisi na očetovski ali materinski strani, poveča tveganje za razvoj raka. To je, če imamo pravilno in drugo spremenjeno kopijo gena; naši otroci imajo 50% možnosti, da ga bodo podedovali.

- Avtosomski recesivni dedni vzorec: Da bi se genetska mutacija zgodila, je treba prejeti okvarjeno kopijo gena tako pri materi kot pri očetu.

Kakšne genetske napake povzročajo raka?

Obstajajo različne vrste genov, ki lahko, če prejmejo kakršnokoli mutacijo ali poškodbo, povzročijo raka:

- Protoonkogensestavljajo geni, prisotni v vseh ljudeh, katerih izdelki spodbujajo ali spodbujajo proliferacijo in delitev celic. Pri raku se eden ali več teh proto-onkogenov na nek način spremeni in proizvedejo celice izven nadzora.

- Oncogene: Protoonkogeni lahko mutirajo in postanejo onkogeni, katerih prisotnost povzroča razvoj raka. To je zato, ker spodbujajo prekomerno rast celic in njihovo preživetje.

- Antionkogeni: to so tumorski supresorski geni ali zaviralci rasti. Odgovorni so za uravnavanje rasti, proliferacije in diferenciacije celic. Če imajo neuspeh, ne bodo mogli preprečiti, da bi se presežne celice rodile.

Vrste raka in z njimi povezane genetske mutacije

Pojem "rak" zajema okoli 200 različnih bolezni. Vsi imajo skupen videz in nenadzorovano rast malignih ali rakastih celic. Prenehajo opravljati svoje funkcije in začnejo napadati in slabšajo druge organe in tkiva (Katalonski onkološki inštitut).

Nekateri primeri raka se lahko pojavijo zaradi prenosa spremenjenega gena s strani staršev. Vendar pa obstajajo številni drugi primeri, v katerih se ti geni ne odkrijejo in se razvije rak; ali obstajajo prizadeti geni, vendar rak nikoli ne nastane.

Poleg tega obstajajo določeni sindromi genetskega izvora, ki poleg drugih simptomov povzročajo prizadetost polipov in / ali raka..

Po drugi strani se zdi, da je dedovanje raka odvisno od vrste raka, o katerem govorimo. Zato je tukaj seznam vseh vrst raka in z njim povezanih genov:

Rak črevesja

Približno 1 od 20 primerov raka črevesa se pojavi pri ljudeh, katerih družina je imela rak kolona.

Družinska adenomatozna polipoza (FAP): Ugotovljeno je bilo, da mutacija v genu APC povzroča 1% raka črevesja. To stanje vključuje razvoj na stotine benignih polipov, ki se pojavijo v črevesju v mladosti in se lahko sčasoma razvijejo v rak. Povprečna starost diagnoze raka je 35 let.

Polipoza, povezana z MYH (PAM): napaka je v genu MYH in je veliko manj pogosta, ker potrebuje avtosomno recesivno dedno vzorce. Rak se obicajno zaznava vec kot 50 let.

Lynch sindrom: predstavlja od 2 do 5% črevesnih rakov. Prihaja iz okvar v genih MLH1, MSH2, MSH6 in PMS2. Lahko povzroči rak črevesja (70-90% primerov), rak maternice ali jajčnikov.

Sindrom Peutz Jeghers (PJS): povečuje tveganje za raka črevesa, poleg drugih vrst raka. Zelo redko je in je značilno za mutacije v genu STK11.

Juvenilni polipozni sindrom (JPS): Dokazano je bilo, da neuspeh v genih BMPR1A in SMAD4 povzroča polipode v želodcu, velikem ali tankem črevesu. Njegovo ime ne pomeni, da se razvija v mladosti, ampak vrsta polipa, ki je vnetna.

Rak ledvic

Trenutno raziskujejo, kateri geni so vpleteni v rak ledvic. Zaenkrat je znana vrsta zelo redkih dednih sindromov, ki lahko spodbujajo rak ledvic. Ti skupaj tvorijo 2% vseh primerov te vrste raka.

- Von Hippelov sindrom Lindau, ki izhaja iz napak v genu VHL in vodi do ledvičnih cist, ki se lahko spremenijo v rak.

- Tuberkulozna skleroza: proizvaja ga napaka v genih TSC1 in TSC2 ter povzroča težave s srcem, možgani in kožo, poleg ledvičnih cist..

- Sindrom Birt Hogg Dube: povezan je z rastjo več benignih tumorjev v koži, obrazu in vratu; kot tudi v ledvicah.

- Dedni ledvični papilarni karcinom (HPRCC): za napake v genu MET.

- Dedna leiomiomatoza in rak ledvičnih celic (HLRCC): povezan z mutacijami v genu FH.

Ta zadnja dva pogoja sta še bolj redka.

Melanom

To je rak kože. Družinska nagnjenost lahko poveča tveganje za razvoj, skupaj s pretirano izpostavljenostjo ultravijolični svetlobi ali sončni svetlobi.

Ugotovljeno je bilo, da bi gen CDKN2A lahko bil vključen v družinske primere melanoma, čeprav razmerje ni povsem jasno. Učinki gena na rak se razlikujejo glede na to, kje živite, ter druge mutacije in okoljski dejavniki.

Zdi se, da melanomski sindrom in družinski atipični večkratni mol (FAMMM) povečujejo tveganje za melanom. Ti ljudje imajo več kot 50 molov in že morajo imeti diagnozo, vsaj pri bližnjem sorodniku, melanomu.

Rak trebušne slinavke

Približno 10% primerov raka trebušne slinavke izvira iz genetskih okvar. Znanstveniki so opazili, da se ponavljajo v družinah, vendar zaenkrat ne vedo, kaj lahko povzroči genska mutacija.

Prav tako se zdi, da se lahko pojavi v družinah, kjer se pojavijo različne vrste raka, zato lahko spremembe v mnogih zgoraj navedenih genih povzročijo.

Retinoblastom

To je vrsta raka, ki se pojavi v mrežnici majhnih otrok (običajno pred petim letom starosti). 40% teh otrok je podedovalo mutacijo v genu, imenovanem RB1.

Rak ščitnice

Približno 25% raka ščitnice je posledica dedovanja poškodovanega gena, imenovanega RET gen.

Medularni rak ščitnice je povezan z redkim sindromom, imenovanim večkratna endokrina neoplazija ali NEM.

Rak dojk

Manj kot 3% primerov raka dojke je posledica podedovanih okvar genov.

Geni, ki so povezani z rakom dojke, so geni BRCA1 in BRCA2. Prav tako so povezani z rakom jajčnikov in rakom dojk in prostate pri moških.

Vendar pa vse ženske z okvarami v teh genih ne razvijejo raka na dojki. Vendar je bilo ocenjeno, da so med 45% in 90%.

Prav tako je bilo ugotovljeno, da je rak dojk pomanjkljiv v genih TP53 (nadzoruje delitev celic in povzroča Li Fraumeni sindrom) in PTEN (ki povzroča Cowdenov sindrom).

Rak jajčnikov

Tudi geni, povezani z rakom dojk, so nagnjeni k raku jajčnikov. To so geni BRCA1, BRCA2; in MLH1, MSH2, MSH6 in PMS2 (prizadeti pri Lynchovem sindromu). Dejansko se bo med 10 in 15 žensk z Lynchovim sindromom pojavil rak jajčnikov.

Rak prostate

Ta vrsta raka se ponavadi pojavi okrog 70 let. Med 20 in 25% okvar na genu BRCA2 povzroča raka prostate.

Nekateri raziskovalci so našli tudi nekaj povezave z genom BRCA1, vendar to ni tako jasno.

Rak maternice

Med 40 in 60% žensk z Lynchovim sindromom se razvije rak maternice. Kot smo omenili, so ti geni MLH1, MSH2, MSH6 in PMS2.

Ugotovljeno je bilo tudi, da ga lahko povzroči mutacija gena PTEN.

Kako vem, če sem podedoval rakasto nagnjenost

Če obstaja zanimanje za vedenje, ali je oseba ali družina izpostavljena večjemu tveganju za razvoj raka, mora strokovnjak pregledati zdravstveno anamnezo, osebno in družinsko.

Tipičen vzorec, ki kaže na družino, je pojav več primerov iste vrste raka ali drugih vrst, ki so povezane. Poleg tega so običajno primeri v različnih generacijah (kot sta dedek, oče in sin)..

Še en znak je, da je bil tumor v teh družinah odkrit prej kot običajno, v zgodnjih fazah življenja.

Če vidite, da ti pogoji obstajajo v vaši družini, lahko dobite genetske teste, da se prepričate, da ste tudi nagnjeni.

Preskusi raziskujejo možen obstoj sprememb v genih, ki smo jih prej imenovali, pogosto povezane z določenimi vrstami raka.

Za test je potrebno, da prizadeti sorodnik opravi krvni test, da preveri, ali so v njem pokvarjeni geni. Rezultati trajajo od 6 do 8 tednov, saj so analize zapletene.

Ko enkrat preverite, da ima družinski član to genetsko mutacijo, lahko že opravite krvni test, da odkrijete, če imate isto mutacijo.

Vendar pa morate vedeti, da trenutno ni mogoče zaznati vseh mutacij, ki povzročajo raka. Poleg tega rezultati kažejo povečano tveganje za razvoj raka, ne pomeni, da se bo nujno pojavil.

Kako preprečiti razvoj raka

Ne moremo spremeniti dednih genetskih dejavnikov. Vendar pa je pozitivno, da je v naših rokah možnost vodenja boljšega življenjskega sloga, da bi preprečili njegovo pojavljanje, da smo bolj ali manj genetsko nagnjeni k njegovemu razvoju..

Poudariti je treba, da so ne-dedni dejavniki zelo pomembni in odločilni pri izbruhu raka.

Na primer, ne-dedni dejavnik je hrana. Če želite zmanjšati tveganje za raka, se izogibajte teh 10 rakotvornih živil in jih vključite v svojo prehrano.

Druge zdrave navade, ki preprečujejo raka, so: opravljanje vsakodnevnih vaj, cepljenje, vzdrževanje ustrezne teže, sončenje v zmernih količinah, izogibanje tobaku, alkoholu in drugim strupenim snovem itd..

Reference

  1. Ali je rak podedovan? (s.f.). Pridobljeno 24. oktobra 2016 iz katalonskega onkološkega inštituta.
  2. Statistika raka. (s.f.). Pridobljeno 24. oktobra 2016 iz Nacionalnega inštituta za raka.
  3. Genetsko testiranje za tveganje raka. (s.f.). Pridobljeno 24. oktobra 2016 iz podjetja Cancer Research UK.
  4. Dedni rak in genetika. (s.f.). Vzpostavljeno 24. oktobra 2016, iz FORCE: Soočenje s tveganjem za raka.
  5. Podedovani geni in vrste raka. (2. junij 2015). Vzeto iz Cancer Research UK.
  6. Proto-onkogeni in rak. (s.f.). Pridobljeno 24. oktobra 2016, s strani Medicinske biokemije.
  7. Wayne M. Becker, Lewis J. Kleinsmith, Jeff Hardin. (2006). Svet celice. Dvorana Pearson / Prentice.