Deliti:
Cori simptomi bolezni, vzroki, zdravljenje
The Cori-jeva bolezen gre za genetsko patologijo presnovnega značaja, ki povzroča nenormalno in patološko kopičenje glikogena (shranjevanje glukoze) na ravni jeter, mišic in / ali srca (Gershen, Prayson in Prayson, 2015)..
Ta patologija, znana tudi kot glikogenoza tipa III ali Cori-Forbes, je redko stanje v splošni populaciji, ki ima širok klinični spekter (Združenje za bolezni glikogenskega skladišča UK, 2016)..
Glede znakov in simptomov, značilnih za Cori-jevo bolezen, so najpogostejše povezane s hipoglikemijo, mišično oslabelostjo, generalizirano zaostalostjo v rasti ali hepatomegalijo (Morales Vila, 2010)..
Po drugi strani pa je ta bolezen na etiološki ravni posledica genetske spremembe avtosomno recesivne narave, predvsem zaradi genetske mutacije na kromosomu 1, na lokaciji 1q21 (Ibarra-Lúzar, Ferández Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona in Bermejo-Fernández, 2006).
Poleg kliničnega suma na diagnozo bolezni korij so laboratorijski testi bistveni, kot so biopsija jeter, himnunohistokemične tehnike, med drugimi biokemičnimi testi (Cosme, Moltalvo, Sánchez, Ojeda, Zapata, Bujanda, Gutiérrez in Arenas). , 2005).
Nazadnje, zdravljenje temelji na nadzoru zdravstvenih posledic. Najbolj običajno je prehransko načrtovanje za vzdrževanje ravni glukoze v telesu (Duke University Health System, 2013).
Značilnosti Coriine bolezni
Cori bolezen ali glikogenoza tipa III je genetska patologija, ki jo povzroča nenormalno kopičenje glukoze (sladkorjev) v različnih organih telesa, prek kompleksa, imenovanega glikogen (Genetics Home Reference, 2016)..
Tako je Cori-jeva bolezen uvrščena v skupino presnovnih motenj, imenovanih skupaj kot glikogeneza.
Čeprav so bili identificirani številni podtipi glikogeneze, so vsi posledica motnje v presnovi glikogena (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron in Gajdos, 2010).
Glikogen je biokemična spojina, ki je prisotna v našem telesu in katere bistvena funkcija je rezerva energije. Natančneje, to je način shranjevanja glukoze v različnih organih, zlasti v mišicah in jetrih, poleg drugih vrst tkiv, bogatih z glikogenom, kot je srce (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Huron Buron in Gajdos, 2010).
Poleg tega se lahko specifične funkcije te spojine razlikujejo glede na tkanino, v kateri so Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron in Gajdos, 2010:
- Jetra: dostop glukoze skozi krvni obtok do jetrnih celic. Tako se po zaužitju hrane shrani v obliki glikogena
različnih območjih jeter.
V tem smislu, ko se raven sladkorjev v krvi zmanjša, shranjeni glikogen sprosti glukozo v krvni obtok in tako preostali organi dobijo potreben prispevek za njeno učinkovito delovanje..
- Skeletne mišice: V primeru mišične strukture se glikogen uporablja lokalno za pridobivanje potrebne energije med fizičnimi napori.
Zato je za naše telo zmožnost preoblikovanja glikogena v glukozo za pridobivanje energijskega substrata bistveno, da sodelujejo različni encimi, kot so heksikinaze (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron in Gajdos, 2010)..
Tako so v primeru Cori-jeve bolezni značilnosti njenega kliničnega poteka izpeljane iz prisotnosti sprememb tako pri shranjevanju kot pri razgradnji glikogena, kar vpliva tudi na encime, ki so vključeni v ta proces..
Natančneje, glikogenezo tipa II ali Cori bolezni so prvi opisali Sanapper in Van Creveld leta 1928. Vendar pa je šele leta 1956, ko je Illingworth in njegova delovna skupina opisala encimsko napako, ki je povzročila to. patologija (Cosme, Montalvo, Sanchez, Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutiérrez in Arenas, 2005).
Če torej govorimo o kliničnem opisu te patologije, če odsotnost ali pomanjkanje glukozidiranega amil-1,6 povzroči prekomerno shranjevanje glikogena v jetrih, mišicah, v drugih primerih pa srce (nacionalno). Organizacija za redke disroderje, 2016).
Poleg tega Cori bolezen predstavlja več kliničnih podtipov (IIIa, IIIb, IIIc in IIId), razvrščenih glede na posebne znake in simptome (Genetics Home reference, 2016): \ t
- Tipi IIIa in IIIc: bistveno vpliva na strukturo jeter in mišic.
- Tip IIIb in IIIdObičajno prizadenejo le območja v jetrih.
Statistika
Na splošno ima glikogeneza običajno prevalenco manj kot en primer na 40.000 ljudi (Nacionalna organizacija za redke disroderje, 2016)..
Tako je Cori-jeva bolezen redka genska patologija, v primeru Združenih držav pa je bila razširjenost ocenjena na približno 1 primer na 100.000 ljudi (Genetics Home Reference, 2016).
Različne študije kažejo, da je bolezen pogostejša pri ljudeh judovskega rodu, zlasti v severni Afriki, in doseže približno 5.400 ljudi (Genetics Home Reference, 2016)..
Poleg tega v zvezi z drugimi demografskimi značilnostmi, kot je spol, ni bila ugotovljena večja pogostnost ženskega ali moškega spola (Nacionalna organizacija za redke disroderje, 2016)..
Po drugi strani, kot pri podtipih korijeve bolezni, je najpogostejša oblika IIIa, ki predstavlja 85% vseh primerov. Temu tipu običajno sledi oblika IIIb, ki predstavlja 15% prizadetih zaradi te patologije (Genetics Home Reference, 2016)..
Najpogostejši znaki in simptomi
Klinični potek bolezni korij je običajno različen, odvisno od področij, ki so najbolj prizadeta. V večini primerov pa so ponavadi očitne v otroštvu.
Na splošno so najpogostejši znaki in simptomi povezani z (Genetics Home Reference, 2016, Morales Vila, 2010, Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016):
a) Hipoglikemija
Z izrazom hipoglikemija govorimo o prisotnosti nizkih ravni krvnega sladkorja, tj. Pomanjkljive ravni glukoze..
Običajno mora biti raven pod 70 mg / dl, da bi se štela za nenormalno ali patološko.
Tako lahko to zdravstveno stanje vodi do razvoja drugih zapletov, kot so (National Institutes of Health, 2014):
- Sprememba srčnega utripa in ritma.
- Ponavljajoči se glavoboli.
- Zmanjšan ali povečan apetit.
- Sprememba vidnih sposobnosti, kot so zamegljen ali dvojni vid.
- Spreminja razpoloženje: razdražljivost, agresivnost, anksioznost itd.
- Težavnost spanja.
- Utrujenost, šibkost in splošna utrujenost.
- Občutki mravljinčenja in otrplosti.
- Intenzivno znojenje.
- Omotičnost in izguba zavesti.
b) Hiperlipidemija
V tem primeru se pri izrazu hiperlipidemija nanašamo na prisotnost visokih ravni lipidov, to je maščob v krvnem obtoku..
Običajno je povezana z genetskimi dejavniki, ki povzročajo zvišanje ravni holesterola in trigliceridov v krvi..
Na določeni ravni lahko ta motnja povzroči razvoj drugih vrst zdravstvenih zapletov, ki so povezani predvsem z (National
Inštituti za zdravje, 2014):
- Srčne težave, angina pektoris in druge motnje, povezane s srcem.
- Občutek punkcije in krče v spodnjih udih.
- Težave pri zdravljenju površinskih ran.
- Simptomi, povezani z možgansko kapjo: šibkost mišic ali paraliza, jezikovne težave itd..
c) Mišična hipotonija
Eden prvih znakov, ki kažejo na to patologijo, je prisotnost izrazite šibkosti mišic.
Mišični ton je nenormalno zmanjšan, zaradi česar je težko izvajati vse vrste aktivnosti in motoričnih dejanj.
d) Miopatija
Ponavljajoča se prisotnost hipotonije in drugih sprememb, povezanih z motorično funkcijo, vodi do razvoja miopatij.
Z izrazom miopatija se sklicujemo na široko paleto mišičnih bolezni, za katere je značilna prisotnost kroničnega mišičnega vnetja in šibkosti..
Zdravstveni zapleti, povezani z miopatijami, so zato (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2011): \ t
- Progresivna šibkost mišic, ki se začne od proksimalnih struktur, to je mišic, ki so najbližje deblu.
- Poškodbe tkiv na mišičnih vlaknih.
- Utrujenost in utrujenost, povezana z motoričnimi dejanji: hoja, dihanje, požiranje itd..
- Ponavljajoče se bolečine v mišicah.
- Povečanje občutljivosti kože.
- Težave pri hoji, ohranjanju drže, pogovoru, požiranju itd..
e) Hepatomegalija
Po eni strani se z izrazom hepatomegalija sklicujemo na prisotnost nenormalno velikih jeter.
Običajno, zaradi vnetja in / ali volumetričnega povečanja, jetra običajno napadajo različna območja in dosežejo spodnja področja reber.
Nekateri znaki in simptomi, ki jih lahko povzroči hepatomegalija, so povezani z:
- Bolečina in napetost v trebuhu.
- Občutek vrtoglavice.
- Ponavljajoča navzea in bruhanje.
- Zlatenica.
- Sprememba obarvanosti urina in / ali blata.
f) Ciroza in jetrna insuficienca
Ciroza je izraz, ki se nanaša na prisotnost progresivnega slabšanja jeter, strukturno in funkcionalno.
Še posebej zdravo jetrno tkivo postane ožilja, kar preprečuje prekrvavitev skozi različne strukture.
Poleg široke palete simptomov (slabost, bruhanje, slabost, utrujenost, trdovratne bolečine v trebuhu itd.) Lahko ciroza povzroči razvoj pomembnih zdravstvenih zapletov (Nacionalni inštitut za sladkorno bolezen in bolezni prebavil in ledvic, 2016):
- Tumorske formacije.
- Diabetes.
- Jetrna encefalopatija.
- Železni kamni.
- Portal hipertenzija.
- Espenomegalia.
- Zlatenica.
- Jetrna insuficienca.
- Krvavitve in modrice.
- Edem in ascites.
g) Kardiomiopatija
V tem primeru se izraz kardiomiopatija uporablja na medicinskem področju, da se nanaša na različne patološke procese, ki vplivajo na integriteto in
delovanje srčne mišice.
Na splošno so spremembe povezane s (Spanish Heart Foundation, 2016):
- Slaba kontrakcija: prisotnost slabega krčenja srčne mišice otežuje izstop krvi iz notranjosti.
- Slaba sprostitev: prisotnost slabe sprostitve srčne mišice ovira vstop krvi v notranjost.
- Slaba kontrakcija in sprostitev: prisotnost nenormalnosti v obeh procesih ovira normalno in učinkovito črpanje krvi iz srca v
preostanek območij in telesnih organov.
h) Zamuda rasti
Različni jetrni, mišični in srčni simptomi lahko povzročijo pomembne spremembe, povezane z rastjo.
Običajno imajo prizadeti posamezniki nizko rast in nenormalno znižane standarde rasti v primerjavi z drugimi osebami istega spola in biološke starosti..
Vzroki
Corijeva bolezen je genetskega izvora, večinoma povezana z različnimi mutacijami na kromosomu 1, na lokaciji 1p21 (Tegay, 2014)..
V tem primeru bodo genetske spremembe povzročile pomanjkljivo ali nezadostno aktivnost encima, ki razgrajuje glikogen (Morales Vila, 2010)..
Posledično bodo imele prizadete osebe precejšnjo težavo pri izvajanju različnih biokemičnih procesov sproščanja glukoze iz glikogena in zato bo prišlo do nenormalnega kopičenja te in različnih patologij, povezanih z rezervami energije (Morales Vila, 2010).
V večini diagnosticiranih primerov je bilo ugotovljenih vsaj 4 ali 5 pomanjkljivih genov, povezanih s kliničnimi značilnostmi Cori-jeve bolezni (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..
Diagnoza
Klinične značilnosti Cori-jeve bolezni so pomembne v otroštvu, zato je pred kliničnim sumom na analizo zdravstvene anamneze in fizičnega pregleda nujno opraviti presnovo (Froissart, 2009)..
S pregledom krvi in biopsijo različnih tkiv je treba ugotoviti prisotnost encimskih pomanjkljivosti, povezanih z glikogenom (Froissart, 2009)..
Zdravljenje
Čeprav ni dokončnega zdravila za Corijevo bolezen, so bile oblikovane različne terapevtske intervencije, nekatere pa je opisalo špansko združenje bolnikov z glukogenezo (Morales Vila, 2010): \ t
- Zdravljenje epizod hipoglikemije: povečanje odmerka ogljikovih hidratov, uravnavanje hrane, dajanje subkutanega ali venskega glukagona, intravensko vstavljanje glukoze itd..
- Kirurška nega: v hudih primerih ciroze jeter so potrebni kirurški pristopi in v osnovi presaditev jeter.
- Farmakološko zdravljenje: Dajanje zdravil je večinoma povezano z zdravljenjem epizod bolečine in srčnimi spremembami.
- Prehrana: Regulacija vnosa hrane je temeljni vidik pri tej in drugih presnovnih boleznih. Potrebno je vzdrževati uravnoteženo prehrano z nočno oskrbo z glukozo.
Reference
- AGSD. (2016). Glikogenska bolezen tipa III. Pridobljeno iz združenja za bolezen skladiščenja glukogena UK: https: //www.agsd.org.uk/
- Cosme, A., Montalvo, I., Sanchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E., ... Arenas, E. (2005). Glikogenoza tipa III, povezana s hepatocelularnim karcinomom. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
- Zdravstveni sistem Duke University. (2016). Katere so različne vrste bolezni shranjevanja glikogena? Vzeto iz Duke Children.
- FEC. (2016). Kardiomiopatije. Pridobljena iz španske fundacije za srce.
- Froissart, R. (2016). Bolezen zaradi shranjevanja glikogena zaradi pomanjkanja glikogena, ki razgrajuje encim. Pridobljeno iz Orphaneta.
- Gershen, L., Prayson, B., & Prayson, R. (2015). Patološke značilnosti bolezni shranjevanja glikogena III v skeletnih mišicah. Poročila o primerih / Journal of Clinical Neuroscience, 1674-1675.
- Ibarra-Lúzar, J., Fernández-Bravo, A., Villelabeitia-Jaureguizar, K., Arjona-Carmona, I., & Bermejo-Fernández, G. (2016). Glikogenoza tipa III. Rehabilitacija (Madr)., 216-8.
- Labrune, P., Ebershweiler, P., Mollet Boudjemline, A., Hubert Buron, A., & Gajdos, V. (2010). Glikogenoza. EMC.
- Morales Vila, A. (2010). Informativni vodnik za flucogenezo tipa II (Cori-Forbesova bolezen). Špansko združenje bolnikov z glikogenozo.
- NIH. (2015). Družinska kombinirana hiperlipidemija. Vzpostavljeno iz MedlinePlus.
- NIH. (2015). Nizek krvni sladkor. Vzpostavljeno iz MedlinePlus.
- NIH. (2016). bolezen skladiščenja glikogena tipa III. Pridobljeno iz domenskega priročnika Genetika.
- NIH. (2016). Ciroza. Pridobljeno iz Nacionalnega inštituta za sladkorno bolezen in bolezni prebavil in ledvic.
- NORD (2016). Forbesova bolezen. Pridobljeno iz Nacionalne organizacije za redke motnje.
- Tegay, D. (2014). Genetika bolezni skladiščenja glikogena tipa III. Vzeto iz Medscape.