Bolezen Charcot-Marie-Tooth Simptomi, vzroki, zdravljenje



The Charcot-Marie-Tooth bolezen gre za senzorično-motorično polinevropatijo, to je medicinsko patologijo, ki povzroča poškodbe ali degeneracijo perifernih živcev (National Institutes of Health, 2014). Je ena najpogostejših nevroloških patologij dednega izvora (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kapi, 2016)..

Ime je dobil od treh zdravnikov, ki so ga prvič opisali, Jean-Martina Charcota, Pierra de Marieja in Howarda Henryja Thootha leta 1886 (Združenje mišične distrofije, 2010)..

Zanj je značilen klinični potek, pri katerem se pojavijo senzorični in motorični simptomi, nekateri med njimi deformacijo ali mišično oslabelost v zgornjih in spodnjih okončinah in še posebej v stopalih (Cleveland Clinic, 2016).

Poleg tega gre za genetsko bolezen, ki jo povzroča obstoj različnih mutacij v genih, ki so odgovorni za proizvodnjo beljakovin, povezanih z delovanjem in strukturo perifernih živcev (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možganske kapi).,
2016).

Na splošno se značilni simptomi bolezni Charcot-Marie-Tooth začnejo pojavljati v adolescenci ali v zgodnjih fazah odraslosti, njihovo napredovanje pa je običajno postopno (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kapi, 2016)..

Čeprav ta patologija na splošno ne ogroža življenja prizadete osebe (združenje mišične distrofije, 2010), zdravilo še ni odkrito..

Zdravljenje, ki se uporablja v bolezni Charcot-Marie-Tooth, običajno vključuje fizikalno terapijo, uporabo kirurških in ortopedskih pripomočkov, delovno terapijo in predpisovanje zdravil za simptomatsko kontrolo (Cleveland Clinic, 2016)..

Značilnosti bolezni Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Toothova bolezen (CMT) je motorično-senilna polinevropatija, ki jo povzroča genska mutacija, ki prizadene periferne živce in povzroča številne simptome, med katerimi so: obokane noge, nezmožnost vzdrževanja telo v vodoravnem položaju, mišična oslabelost, bolečine v sklepih, med drugim (združenje Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Izraz polinevropatija se uporablja za označevanje obstoja lezije v več živcih, ne glede na vrsto poškodbe in prizadeto območje (Colmer Oferil, 2008)..

Še posebej je bolezen Charcot-Marie-Tooth prizadela periferne živce, ki so zunaj možganov in hrbtenjače (Clinica Dam, 2016) in so odgovorni za inerviranje mišic in čutil okončin. (Cleveland Clinic, 2016).

Zato so periferni živci s svojimi različnimi vlakni odgovorni za prenos motoričnih in senzoričnih informacij (združenje Charcot-Marie-Tooth, 2016)..

Tako se patologije, ki vplivajo na periferne živce, imenujejo periferne nevropatije in se imenujejo motorični, senzorični ali senzorični motorji kot funkcija prizadetih živčnih vlaken..

Charcot-Marie-Toothova bolezen tako zajema razvoj različnih motoričnih in senzoričnih motenj (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2016)..

Statistika

Charcot-Marie-Toohova bolezen je najbolj razširjena vrsta periferne dedne nevropatije (Errando, 2014)..

Običajno gre za patološko spremembo pri otrocih ali mladostnikih (Bereciano et al., 2011), katerih povprečna starost predstavitve je okoli 16 let (Errando, 2014).

Ta patologija lahko prizadene vsakogar, ne glede na raso, izvor ali etnično skupino, in približno 2,8 milijona primerov je bilo registriranih po vsem svetu (združenje Charcot-Marie-Tooth, 2016)..

V Združenih državah Amerika bolezen Charcot-Marie-Tooth prizadene približno 1 od 2.500 ljudi v splošni populaciji (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2016)..

Po drugi strani pa ima v Španiji 28,5 primerov na 100 prebivalcev (Bereciano et al., 2011)..

Simptomi in značilni znaki

Glede na vpletenost živčnih vlaken bodo znaki in simptomi, značilni za bolezen Charcot-Marie-Tooth, progresivno predstavljeni..

Običajno so za klinične simptome Charcto-Maria-Tooth bolezni značilni progresivni razvoj šibkosti in mišične atrofije okončin..

Živčna vlakna, ki inervirajo noge in roke, so največja, zato bodo prva prizadeta območja (združenje Charcot-Marie-Tooth, 2016)..

Na splošno se klinični potek bolezni Charcot-Marie-Tooth običajno začne s stopali, ki povzročajo mišično oslabelost in otrplost (združenje Charcot-Marie-Tooth, 2016)..

Čeprav obstaja več oblik bolezni Charcot-Marie-Tooth, so najbolj značilni simptomi (združenje Charcot-Marie-Tooth, 2016, Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2016):

  • Kosti in mišična deformacija stopal: prisotnost cavusa ali obokanega stopala ali kladivca.
  • Težavnost ali nezmožnost, da noge ostanejo v vodoravnem položaju.
  • Znatna izguba mišične mase, zlasti v spodnjih okončinah.
  • Spremembe in ravnotežne težave.

Poleg tega se lahko pojavijo tudi različni senzorični simptomi, kot so otrplost spodnjih okončin, bolečine v mišicah, zmanjšanje ali izguba občutka v nogah in stopalih, med drugim (klinika Mayo, 2016)..

Posledično se prizadeti ljudje pogosto spotaknejo, padejo ali pogosto spremenijo hojo.

Poleg tega se lahko z napredovanjem perifernih živčnih vlaken pojavijo podobni simptomi v zgornjih okončinah, rokah in rokah (združenje Charcot-Marie-Tooth, 2016)..

Čeprav je to najpogostejša simptomatologija, je klinična slika zelo različna. Nekateri bolniki imajo lahko hudo mišično atrofijo v rokah in stopalih, kot tudi različne deformacije, medtem ko v drugih lahko opazimo le blago mišično oslabelost ali cavus stopalo (OMIN, 2016, Pareyson, 1999, Murakami et al., 1996)..

Vzroki

Klinični potek bolezni Charcot-Marie-Tooth je posledica spremembe v motoričnih in senzoričnih vlaknih perifernih živcev (združenje Charcot-Marie-Tooth, 2016)..

Vsa ta vlakna tvorijo številne živčne celice, skozi katere kroži pretok informacij. Za izboljšanje učinkovitosti in hitrosti prenosa so aksoni teh celic obloženi z mielinom (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2016)..

Če aksoni in njihovi pokrovi niso nedotaknjeni, informacije ne bodo mogli krožiti učinkovito in se bodo zato razvile številne senzorične in motorične simptome (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2016)..

Prisotnost genetskih mutacij lahko pogosto pripelje do sprememb v normalni ali običajni funkciji perifernih živcev, kot je v primeru bolezni Charcot-Marie-Tooth (Mayo Clinic, 2016)..

Eksperimentalne študije so pokazale, da so genetske mutacije bolezni Charcot-Marie-Tooth ponavadi dedne.

Poleg tega je bilo ugotovljenih več kot 80 različnih genov, povezanih z nastankom te patologije (združenje Charcot-Marie-Tooth, 2016)..

Vrste bolezni Charcot-Marie-Tooth

Obstaja več vrst bolezni Charcot-Marie-Tooth (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kapi, 2016), ki so običajno razvrščene po različnih merilih, kot so dedni vzorec, čas klinične slike ali resnost patologije (mišična). Združenje distrofije, 2010).

Vendar pa glavne vrste vključujejo CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 in CMTX (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2016)

V nadaljevanju bomo opisali glavne značilnosti najpogostejših tipov (združenje mišične distrofije, 2010):

Charcot-Marie-Tooth tip I in tip II (CMT1 in CMT2)

Tipi I in II te patologije imajo tipičen začetek v otroštvu ali mladosti in so najpogostejši tipi.

Tip I ima avtosomno dominantno dediščino, medtem ko lahko tip II predstavlja avtosomno dominantno ali recesivno dedovanje..

Poleg tega se lahko razlikujejo tudi nekateri podtipi, kot v primeru CMT1A, ki se razvije kot posledica mutacije gena PMP22 na kromosomu 17. Ta vrsta genetske vpletenosti je odgovorna za približno 60% diagnosticiranih primerov. bolezni Charcot-Marie-Tooth.

Charcot-Marie-Tooth tip X (CMTX)

Pri tej vrsti bolezni Charcot-Marie-Tooth je značilen začetek kliničnega poteka povezan tudi z otroštvom in adolescenco..

Predstavlja genetsko dediščino, povezano s kromosomom X. Ta vrsta patologije predstavlja klinične značilnosti, podobne tipom I in II, poleg tega pa običajno prizadene tudi moški spol..

Charcot-Marie-Tooth tip III (CMT3)

Tip III enferemdada Charcto-Marie-Tooth je splošno znan kot bolezen ali sindrom Dejerine Sottas (DS) (združenje Charcot-Marie-Tooth, 2016)..

Pri tej patologiji se prvi simptomi običajno pojavijo v prvi fazi življenja, običajno pred 3. letom starosti.

Na genetski ravni lahko predstavlja avtosomno dominantno ali recesivno dedovanje.

Poleg tega je ena najhujših oblik Charcto-Marie-Tooh enferemdad. Pri prizadetih imajo hudo nevropatijo z generalizirano šibkostjo, izgubo občutljivosti, kostne deformacije in v mnogih primerih predstavljajo pomembno ali rahlo izgubo sluha..

Charcot-Marie-Tooth tip IV (CMT4)

V tip IV bolezni Charcot-Marie-Tooth, tipičen simptom pojav se pojavi v otroštvu ali adolescenci, pa tudi na genetski ravni, je avtosomno recesivna sodelovanje.

Natančneje, tip IV je demielinizacijska oblika bolezni Charcot-Marie-Tooth. Nekateri simptomi vključujejo mišično oslabelost v distalnem in proksimalnem področju ali senzorično disfunkcijo.

Osebe, ki so prizadete v otroštvu, imajo ponavadi splošen odlog motoričnega razvoja, poleg pomanjkanja mišičnega volumna.

Diagnoza

Prva faza identifikacije bolezni Charcot-Marie-Tooh je povezana z izdelavo družinske anamneze in opazovanjem simptomatologije..

Bistveno je ugotoviti, ali ima prizadeta oseba dedno nevropatijo. Na splošno se izvede več družinskih raziskav, da se ugotovi prisotnost drugih primerov te patologije (Bereciano et al., 2012)..

Zato bodo nekatera vprašanja, ki bodo zastavljena bolniku, povezana z videzom in trajanjem njihovih simptomov ter prisotnostjo drugih članov družine, ki jih je prizadela bolezen Charcot-Marie-Tooth (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in obolenja). Hod, 2016).

Po drugi strani pa je fizikalni in nevrološki pregled temeljnega pomena tudi za določitev prisotnosti simptomatologije, združljive s to patologijo..

Med fizičnim in nevrološkem pregledu različni strokovnjaki poskušali upoštevati prisotnost mišične šibkosti v okončinah, znatno zmanjšanje mišične mase, zmanjšala reflekse ali izguba občutka (Nacionalni inštitut nevroloških motenj in Stroke, 2016).

Poleg tega skuša ugotoviti tudi prisotnost drugih vrst sprememb, kot so deformacije v stopalih in rokah (kopanje stopal, kladiv, ploskanje ali obrnjena peta), skolioza, displazija kolka, med drugim (Nacionalni inštitut za Nevrološke motnje in možganska kap, 2016).

Vendar, ker so mnogi od tistih, ki vpliva na asimptomatsko ali pa so zelo subtilne klinične znake, bo potrebna tudi uporaba nekaterih testov ali klinični preskus (Bereciano et al., 2012).

Tako se pogosto izvaja nevrofiziološki pregled (Bereciano et al., 2012):

  • Študija prevodnosti živcevPri tej vrsti testov je cilj posredovati hitrost in učinkovitost električnih signalov, ki se prenašajo preko živčnih vlaken. Na splošno se za stimulacijo živca uporabljajo majhni električni impulzi in zabeležijo se odzivi. Ko je prenos električne energije šibak ali počasen, ta ponuja indikator možnega živčnega prizadetja (Mayo Clinic, 2016)..
  • Elektromiografija (EMG): v tem primeru se zabeleži mišična električna aktivnost, ki ponuja informacije o sposobnosti mišic, da se odzove na stimulacijo živcev (Mayo Clinic, 2016).

Poleg tega se izvajajo tudi druge vrste preskusov, kot so: \ t

  • Biopsija živcevV tej vrsti preskusov, se majhen del perifernega živčnega tkiva ekstrahirali za ugotavljanje prisotnosti histoloških abnormalnosti. Značilno je, da bolniki s tipom CMT1 kažejo nenormalne mielinacije je, medtem ko tisti s tipom CMT2, običajno prisotna aksonska degeneracijo (Nacionalni inštitut nevroloških motenj in kapi, 2016).
  • Genetski test: ti testi se uporabljajo za ugotavljanje prisotnosti napak ali genetskih sprememb, ki so združljive z boleznijo.

Zdravljenje

Bolezen Chacot-Marie-Tooth je progresivno, zato se simptomi sčasoma počasi poslabšajo.

Mišična oslabelost in otrplost, težave pri hoji, izgubo ravnotežja ali ortopedskih težav pogosto napreduje, da bo povzročil resno stanje funkcionalno invalidnosti (Združenje Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Trenutno ni zdravljenja, ki bi zdravilo ali ustavilo bolezen Charcot-Marie-Tooth.

Najpogosteje uporabljeni terapevtski ukrepi običajno vključujejo (združenje Charcot-Marie-Tooth, 2016)..

  • Fizikalna in delovna terapija: uporabljamo za vzdrževanje in izboljšanje mišične sposobnosti ter za nadzor funkcionalne neodvisnosti prizadete osebe.
  • Ortopedske naprave: ta vrsta opreme se uporablja za nadomestitev fizičnih sprememb.
  • KirurgijaObstajajo nekatere vrste deformacij kosti in mišic, ki jih lahko zdravimo z ortopedsko kirurgijo. Temeljni cilj je ohraniti ali obnoviti sposobnost hoje.

Reference

  1. Združenje, D. M. (2010). Dejstva o bolezni Charcot-Marie-Tooth in sorodnih boleznih.
  2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J., ... Pelayo-črna, A. (2012). Diagnostični priročnik bolnik z Charcot-Marie-Tooth bolezni. Nevrologija, 27(3), 169-178.
  3. Bereciano, J., Gallardo, E., Garcia, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Tooth bolezen: pregled s poudarkom na patofiziologiji stopala cavusa. Rev es cir ortop traumatol., 55(2), 140-150.
  4. Klinika, C. (s.f.). Charcot-Marie-Zobna bolezen (CMT). Pridobljeno iz klinike Cleveland.
  5. CMTA. (2016). Kaj je bolezen Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Vzeto iz združenja Charcot-Marie-Tooth.
  6. Colomer Oferil, J. (2008). Senstivno-motorične polinevropatije. Špansko združenje za pediatrijo.
  7. Errando, C. (2014). Charcot-Marie-Tooth bolezen.
  8. Klinika Mayo (s.f.). Charcot-Marie-Tooth bolezen. Pridobljeno iz klinike Mayo.
  9. NIH. (2013). Charcot-Marie-Tooth bolezen. Vzpostavljeno iz MedlinePlus.
  10. NIH. (2016). Informativni list Charcot-Marie-Tooth. Pridobljeno iz Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možganske kapi.