Deliti:
Simptomi, vzroki in zdravljenje idiopatske epilepsije
The idiopatska epilepsija ali primarno je vrsta epilepsije, pretežno genetskega izvora, v kateri se pojavijo epileptični napadi, vendar niso opažene nevrološke spremembe ali strukturne lezije v možganih..
Epilepsija je nevrološka bolezen, ki jo odlikujejo epizode močnega povečanja nevronskega vzbujanja. Ti povzročajo epileptične napade, znane tudi kot epileptični napadi. Med temi napadi se lahko pri bolnikih pojavijo napadi, zmedenost in spremembe v stanju zavesti.
Epilepsija je najpogostejša nevrološka bolezen. V razvitih državah je njegova razširjenost približno 0,2%, v državah v razvoju pa je pogostnost še večja (Arcos Burgos et al., 2000)..
Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije je idiopatska epilepsija najpogostejši tip epilepsije, ki prizadene 60% bolnikov z epilepsijo. Značilnost tega stanja je, da nima razločevalnega vzroka, za razliko od sekundarne ali simptomatske epilepsije.
Vendar se zdi, da pri otrocih predstavlja 30% vseh otroških epilepsij, čeprav se odstotek razlikuje glede na raziskovalce..
Epileptični sindromi, ki so del idiopatske epilepsije, so epilepsije genetskega dedovanja, pri katerih sodeluje več različnih genov in ki trenutno še niso podrobno opredeljeni. Vključene so tudi redke epilepsije, v katerih sodeluje en gen, epilepsija pa je edinstvena ali prevladujoča značilnost.
Ker natančen vzrok še ni znan, idiopatske epilepsije ni mogoče preprečiti. Vendar se zdi, da se mnogi primeri rešujejo sami. Tako se epileptični napadi manifestirajo v otroštvu, potem pa izginejo, ko se razvijajo.
Za zdravljenje se običajno izberejo antiepileptična zdravila.
Vrste idiopatske epilepsije
Obstajata dve glavni vrsti idiopatske epilepsije, generalizirana in osredotočena ali delna. Glavna razlika med njimi je vrsta napada. Pri generaliziranih spremembah možganske električne aktivnosti zasedajo celotne možgane; medtem ko je v ospredju spremenjena dejavnost koncentrirana na določenem območju (vsaj večino časa).
Vendar je treba opozoriti, da je to razlikovanje fiziološko relativno. Razlog za to je, da imajo nekatere idiopatske epilepsije, ki se štejejo za žariščne, splošne fiziološke spremembe, vendar je težko določiti.
Posplošeno
Generalizirana idiopatska epilepsija je tista, ki se v literaturi pogosteje pojavlja, saj se zdi, da je najpogostejša oblika te vrste epilepsije. Po Arcos Burgos et al. (2000), ta tip predstavlja približno 40% vseh oblik epilepsije do starosti 40 let.
Pogosto obstaja družinska anamneza povezane epilepsije in se ponavadi pojavi v otroštvu ali adolescenci.
V elektroencefalogramu (testu, ki meri električne impulze v možganih) lahko ti bolniki predstavljajo epileptične izpuste, ki vplivajo na več možganskih področij možganov..
Bolniki, ki imajo to bolezen, lahko razvijejo različne podvrste generaliziranih napadov. Na primer generalizirani klonični tonični napadi (to je lahko razdeljeno na "grand mal random" ali "grand mal malady"), otroške odsotnosti, mladostniške odsotnosti ali juvenilna mioklonična epilepsija..
Osredotočena ali delna
Imenuje se tudi benigna žariščna epilepsija. Najpogostejša idiopatska fokusirana epilepsija je benigna parcialna epilepsija s središčnimi časovnimi točkami. Znana je tudi kot rolandična epilepsija, saj pri pregledu teh bolnikov skozi elektroencefalogram opazimo paroksizme, povezane z delom možganov, imenovanim Rolandovo razpoko..
Po drugi strani pa obstaja vrsta redkih idiopatskih sindromov in epilepsij, ki imajo genetske vzroke.
Vzroki
Natančen mehanizem, s katerim se ta vrsta epilepsije razvije, ni natančno znan, vendar se zdi, da vse kaže, da so njegovi vzroki genetski.
To ne pomeni, da je idiopatska epilepsija podedovana, toda to, kar je podedovano, je lahko nagnjenost ali dovzetnost za razvoj. Ta predispozicija je lahko podedovana od enega ali obeh staršev in se pojavi zaradi genske spremembe, preden se prizadeti rodi.
Ta genetska težnja po epilepsiji je lahko povezana z nizkim pragom napadov. Ta prag je del naše genetske sestave in se lahko prenese z očeta na sina in naša individualna raven odpornosti na epileptične napade ali električne napake v možganih.
Vsakdo ima potencial, da trpi napade, čeprav so posamezniki bolj nagnjeni kot drugi. Pri osebah z nizkimi pragovi epileptičnih napadov je večja verjetnost za začetek epileptičnih napadov kot pri drugih z višjimi mejnimi vrednostmi (Epilepsija, 2016)..
Vendar je pomembno omeniti, da trpljenje z napadi ne pomeni nujno obstoja epilepsije.
Arcos Burgos et al. (2000) so navedli nekatere možne genetske komponente, povezane z občutljivostjo za razvoj epilepsije. Tako bi bil možen genetski lokus za juvenilno mioklonično epilepsijo (podtip idiopatske epilepsije) 6p21.2 v genu EJM1, 8q24 za generalizirano idiopatsko epilepsijo; in pri benignih neonatalnih napadih, 20q13.2 v genu EBN1.
V študiji univerze v Kölnu v Nemčiji opisujejo odnos med idiopatsko epilepsijo in zatiranjem v kromosomu 15. Ta regija se zdi, da je povezana z različnimi nevrološkimi boleznimi, kot so avtizem, shizofrenija in duševna zaostalost, z idiopatsko epilepsijo. splošno. Eden od vključenih genov je CHRNA7, za katerega se zdi, da je vključen v regulacijo nevronskih sinaps.
Simptomi
Idiopatska epilepsija, tako kot mnoge druge epilepsije, je povezana z nekoliko nenavadno elektroencefalografsko aktivnostjo in nenadnim pojavom epileptičnih napadov. Ni opaziti nobenih motoričnih posledic, kognitivnih sposobnosti ali inteligence. Dejansko se mnogi primeri idiopatske epilepsije spontano sprostijo.
Med epileptičnimi napadi se lahko pri bolnikih z idiopatsko epilepsijo pojavijo različne vrste napadov: \ t
- Mioklonične krize: so nenadne, zelo kratke in so značilne za tresenje okončin.
- Kriza odsotnosti: Odlikujejo jih izguba zavesti, pogled in pomanjkanje odziva na dražljaje.
- Tonično-klonična kriza (ali velikega zla): za njo je značilna nenadna izguba zavesti, togost telesa (tonična faza) in nato ritmično tresenje (klonska faza). Ustnice pridobijo modrikast ton, lahko pride do ugriza notranjosti ust in jezika ter urinske inkontinence..
Vendar pa se simptomi rahlo razlikujejo glede na natančen sindrom, o katerem govorimo. V naslednjem razdelku so podrobneje opisani.
Stanja in povezani sindromi
Obstaja veliko različnih epileptičnih stanj, ki spadajo v kategorijo idiopatske epilepsije. Za boljši opis vsakega so sindromi razvrščeni glede na to, ali so posplošeni ali delni..
Generalizirani idiopatski epileptični sindromi
Vsi imajo običajno skupno odsotnost nevro-psihičnih sprememb, pogosto družinsko anamnezo febrilnih napadov in / ali epilepsijo. Poleg elektroencefalografije (EEG) z normalno bazno aktivnostjo, vendar z dvostranskimi kompleksi tipal (CPO) (Nieto Barrera, Fernández Mensaque in Nieto Jiménez, 2008).
Epilepsija z odsotnostjo (EA)
To je stanje, ki se pojavi med 3 leti in puberteto. Izstopa za dnevne krize, ki se začenjajo in končajo nenadoma, v kateri je kratka sprememba zavesti. Elektroencefalogram odseva hitro generalizirano razprševanje valov spike.
Epilepsija z odsotnostjo ponavadi izgine spontano in v 80% primerov se zdravi z antiepileptičnimi zdravili (Ureña Hornos et al., 2004)..
Pojavi se lahko tudi med 10 in 17 leti, imenovana epilepsija z mladostniško odsotnostjo. Nieto Barrera, Fernández Mensaque in Nieto Jiménez (2008) kažejo, da ima 11,5% primerov družinsko anamnezo epilepsije. Krize se lažje pojavijo, če bolnik spi manj kot je potrebno ali s hiperventilacijo.
Juvenilna mioklonična epilepsija
Imenuje se tudi Janzova bolezen (JEM) in predstavlja med 5 in 10% vseh epilepsij. Njen potek je ponavadi benigen, brez vpliva na duševne sposobnosti.
Zanj so značilni nenadni sunki, ki lahko pretežno vplivajo na zgornje okončine, pa tudi na spodnje okončine. Običajno ne vplivajo na obraz. Pogosto se pojavi po prebujanju, čeprav je olajšano tudi zaradi pomanjkanja spanja in uživanja alkohola.
Prizadene oba spola in se pojavi med 8. in 26. letom. Ker se v 25% primerov ponavlja v družinah, se zdi, da je to stanje povezano z genetskimi dejavniki. Natančneje, povezan je z markerjem, ki se nahaja na kromosomu 6p.
Epilepsija velikega zla prebujenja (GMD)
Imenuje se tudi "epilepsija z generaliziranimi tonično-kloničnimi napadi", ima pri moških določeno prevlado in se začne med 9 in 18 let. 15% teh bolnikov ima jasno družinsko anamnezo epilepsije.
Njihove krize trajajo približno 30 do 60 sekund. Začnejo se s togostjo, nato pa z kloničnimi sunki vseh okončin, ki jih spremljajo nepravilno dihanje, in grleni zvoki. Prizadeti lahko v tem obdobju ugriznejo jezik ali notranjost ust in celo izgubijo nadzor nad sfinkterji.
Na srečo, napadi niso zelo pogosti, ker so pomanjkanje spanja, stres in alkohol dejavniki tveganja.
Delni idiopatski epileptični sindromi
Skupni so ti sindromi, da so genetsko določeni, odsotnost nevroloških in psiholoških sprememb; in dober razvoj. Simptomi, pogostnost napadov in nepravilnosti v EEG so zelo različni.
Rolándica epilepsija ali benigna delna epilepsija s središčnimi časovnimi točkami
Zanj je značilno, da se pojavlja izključno v drugem otroštvu (od 3 do 12 let), v odsotnosti kakršnih koli možganskih poškodb. Napadi delno prizadenejo možgane v 75% primerov in se pogosto pojavijo med spanjem (ko zaspijo, sredi noči in ob prebujanju). Ti napadi vplivajo predvsem na bukofacialno motorično regijo. Vendar se te krize po 12 letih ne ponovijo.
Njen glavni vzrok je določena dedna predispozicija. Večina staršev in / ali sorodnikov teh otrok je imela epileptične napade v otroštvu.
Vsestranska ali benigna rotacijska epilepsija
Pri otrocih z družinsko anamnezo febrilnih epileptičnih napadov se pojavlja v starosti od 8 do 17 let. Krize se ponavadi pojavijo z vrtenjem glave in oči v stran. Običajno jo spremlja tudi nenadna sprememba celotnega telesa vsaj za 180 stopinj in lahko pride do izgube zavesti ali ne. Ti bolniki se običajno dobro odzivajo na antiepileptična zdravila.
Ključna osrednja epilepsija z variabilnimi žarišči
Krize se ponavadi pojavijo čez dan in se začnejo okoli 12 let. Ponavadi so delne (vplivajo na določena področja možganov) in simptomi se razlikujejo glede na aktivna področja možganov.
Epilepsija v fokusni družini s slušnimi simptomi
Starost nastopa se giblje med 4 in 50 let, vendar ponavadi nastopi v adolescenci ali zgodnji odrasli dobi. Povezan je z molekularnim markerjem na kromosomu 10q22-24.
Njegovo ime je posledica dejstva, da so njegove glavne manifestacije slušni simptomi. To pomeni, da bolnik sliši nedefinirane zvoke, brenčanje ali zvonjenje. Pri nekaterih ljudeh so izkrivljanja, kot so spremembe glasnosti, kompleksni zvoki (slišijo posebne glasove ali pesmi).
Včasih jo spremlja iktalna receptivna afazija, to je nenadna nezmožnost razumevanja jezika. Zanimivo je, da se nekateri napadi pojavijo, ko slišite nekaj zvoka, kot je zvonjenje telefona. Njegov potek je benigen in se dobro odziva na zdravila (Ottman, 2007).
Avtosomno prevlada Nočna frontalna epilepsija
Ta vrsta je pogostejša pri ženskah in se prvič pojavi po 12 letih. Povezan je z mutacijo v 20q13.2 in se napadi odlikujejo z občutki zadušitve, epigastričnega nelagodja, strahu in ponavljajočih se in neorganiziranih gibanj okončin ponoči..
Družinska epilepsija začasnega režnja
Začne se med 10 in 30 let in ima avtosomno dominantno dediščino. Povezane so z določenimi mesti na kromosomih 4q, 18q, 1q in 12q.
Krize spremljajo občutki "deja vu", strah, vizualne, slušne in / ali vohalne halucinacije..
Zdravljenje
Kot že omenjeno, so mnogi idiopatski epileptični sindromi benigni. To pomeni, da se rešujejo v določeni starosti. V drugih pogojih pa bo bolnik morda moral jemati vseživljenjsko antiepileptično zdravilo..
Pomemben je ustrezen počitek, omejevanje uživanja alkohola in zdravljenje stresa; ker ti dejavniki brez težav sprožijo epileptične napade.
Najpogostejša v teh primerih je uporaba antiepileptikov, ki so običajno zelo učinkoviti pri obvladovanju napadov.
Valproat se uporablja za epilepsijo, ki se pojavi skozi celotno električno aktivnost možganov. Po Nieto, Fernández in Nieto (2008); pri ženskah se lamotrigin običajno spremeni.
Po drugi strani, če je epilepsija fokalna idiopatska, je priporočljivo počakati na drugo ali tretjo krizo. Prilagoditi zdravljenje njegovi pogostosti, urniku, značilnostim ali posledicam. Najpogosteje uporabljena zdravila so karbamazepin, okskarbazepin, lamotrigin in valproat..
Reference
- Arcos-Burgos, O.M., Palacios, L.G., Sánchez, J.L., & Jiménez, I. (2000). Genetsko-molekularni vidiki občutljivosti za razvoj idiopatske epilepsije. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
- Vzroki epilepsije. (Marec 2016). Pridobljeno iz društva za epilepsijo.
- Díaz, A., Calle, P., Meza, M. in Trelles, L. (1999). Vrtljiva epilepsija: Anatomoklinična korelacija. Rev. Per. Neurol 5 (3): 114-6.
- Rolándica epilepsy. (s.f.). Pridobljeno 24. novembra 2016 iz APICE (Andaluzijsko združenje za epilepsijo).
- Zdravstveni center za epilepsijo. (s.f.). Vzpostavljeno 24. novembra 2016 iz WebMD.
- Falip, M., Santamarina, E., Rovira, R., Gratacós, M., Codina, M., & Padró, L. (2004). Generalizirana idiopatska epilepsija. Uporabnost semiologije in elektroencefalograma za razvrstitev. Rev Neurol, 39 (11), 1001-5.
- Helbig, I., Mefford, H.C., Sharp, A.J., Guipponi, M., Fichera, M., Franke, A., ... & Kron, K. L. (2009). 15q13. 3 mikrodelecije povečajo tveganje za idiopatsko generalizirano epilepsijo. Nature genetics, 41 (2), 160-162.
- Idiopatska generalizirana epilepsija. (s.f.). Pridobljeno 24. novembra 2016 iz fundacije Epilepsija.
- Ottman, R. (2015). Autosomno dominantna delna epilepsija z zvočnimi funkcijami. V: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H., et al., Editors. GeneReviews Seattle (WA): Univerza v Washingtonu.
- Ureña-Hornos, T., Rubio-Rubio, R., Gros-Esteban, D., Cabrerizo de Diago, R., Peña-Segura, J.L., in López-Pisón, J. (2004). Epilepsija z odsotnostjo. Pregled naših 14 let izkušenj. Rev. Neurol, 39, 1113-9.
- Shorvon, S. (s.f.). Vzroki epilepsije: idiopatska epilepsija. Pridobljeno 24. novembra 2016 iz E-možganov.