Myeloproliferativni sindromi Simptomi, vzroki in zdravljenje



The mieloproliferativnih sindromov gre za skupino kroničnih bolezni, ki imajo resne posledice za zdravje in življenje na splošno ljudi, ki trpijo zaradi njega.

Pričakovana življenjska doba ljudi, ki trpijo za tovrstnimi sindromi, je precej dolga, zato menim, da je treba bolje poznati bolezen, da bi razumeli in izboljšali življenjske pogoje teh ljudi..

Značilnosti mieloproliferativnih sindromov

Myeloproliferativni sindromi, ki se zdaj imenujejo mieloproliferativne neoplazme, vključujejo vsa stanja, v katerih se vsaj ena vrsta krvnih celic, ki se proizvajajo v kostnem mozgu, razvija in nenadzorovano razmnožuje..

Glavna razlika teh sindromov proti mielodisplastičnim sindromom je v tem, da v mieloproliferativnih sindromih kostni mozeg proizvaja celice na nekontroliran način, medtem ko pri mielodisplastiki primanjkuje proizvodnje celic..

Da bi razumeli predmet dobro, je treba vedeti, kako se krvne celice razvijajo iz matičnih celic kostnega mozga, pojasnjeno v članku o mielodisplastičnih sindromih..

Vrste mieloproliferativnih sindromov

Trenutna klasifikacija mieloproliferativnih sindromov vključuje:

Polycythemia vera

Ta sindrom je označen s tem, da kostni mozeg proizvede preveč krvnih celic, zlasti rdečih krvnih celic, ki zgostijo kri. Povezan je z genom JAK2, ki se zdi mutiran v 95% primerov (Ehrlich, 2016)..

Bistvena trombocitemija

To stanje se pojavi, ko kostni mozeg proizvede preveč trombocitov, kar povzroči strjevanje krvi in ​​tvorbo trombov, ki zamašijo krvne žile, kar lahko povzroči tako možganski kot miokardni infarkt..

Primarna mielofibroza

Ta bolezen, imenovana tudi mieloskleroza, nastane, ko kostni mozeg proizvede preveč kolagena in vlaknastega tkiva, kar zmanjša njegovo sposobnost ustvarjanja krvnih celic..

Kronična mieloična levkemija

Za ta sindrom, imenovan tudi rak kostnega mozga, je značilna nenadzorovana proizvodnja granulocitov, vrsta belih krvnih celic, ki sčasoma prizadene kostni mozeg in druge organe, ki preprečujejo pravilno delovanje..

Simptomi

V večini primerov simptomi niso opazni ob začetku bolezni, zato se ljudje običajno zavedajo, da imajo sindrom v rutinski analitiki. Razen v primeru primarne mielofibroze, pri kateri je vranica običajno razširjena, kar povzroči bolečino v trebuhu.

Vsak sindrom ima drugačno klinično sliko z značilnimi simptomi, čeprav so nekateri simptomi prisotni v več pogojih.

Polycythemia vera

Klinična manifestacija vključuje naslednje simptome:

  • Nespecifični simptomi (pojavijo se v 50% primerov).
    • Astenija (šibkost ali fizična utrujenost).
    • Nočno potenje.
    • Izguba teže.
    • Kriza protina.
    • Epigastrični nelagodje.
    • Generalizirana srbenje (srbenje).
    • Težko dihanje.
  • Trombotični pojavi (pojavijo se v 50% primerov).
    • Cerebralne žilne nesreče.
    • Angina prsnega koša.
    • Srčni napadi.
    • Intermitentna klavdikacija (bolečine v mišicah) spodnjih okončin.
    • Tromboza v trebušnih venah.
    • Periferna žilna insuficienca (z rdečico in bolečino v prstih in podplatih stopal, ki se poslabšajo zaradi izpostavljenosti toploti).
  • Krvavitve (pojavijo se med 15 in 30% primerov).
    • Epistaksa (krvavitev nosnic).
    • Gingivoragija (krvavitev dlesni).
    • Prebavna krvavitev.
  • Nevrološke manifestacije (pojavijo se v 60% primerov).
    • Glavoboli.
    • Peko v rokah in nogah.
    • Občutek vrtoglavice.
    • Vizualne spremembe.

Bistvena trombocitemija

Klinična manifestacija vključuje naslednje simptome:

  • Motnje v mikrocirkulaciji (pojavijo se v 40% primerov).
    • Rdečica in bolečine v prstih in nogah.
    • Distalna gangrena.
    • Prehodne cerebralne žilne nesreče.
    • Ishemija.
    • Syncopes.
    • Nestabilnost
    • Vizualne spremembe.
  • Tromboza (pojavijo se v 25% primerov).
  • Krvavitve (pojavijo se v 5% primerov).

Primarna mielofibroza

Klinična manifestacija vključuje naslednje simptome:

  • Ustavno (pojavijo se v 30% primerov).
    • Pomanjkanje apetita.
    • Izguba teže.
    • Nočno potenje.
    • Vročina.
  • Izhaja iz anemije (pojavijo se v 25% primerov).
    • Astenija (šibkost ali fizična utrujenost).
    • Dispneja z naporom (občutek zadihanosti).
    • Edem spodnjih okončin (otekanje zaradi zadrževanja tekočine).
  • Splenomegalija (pojavijo se v 20% primerov). Otekanje vranice z bolečino v trebuhu.
  • Drugi vzroki manj pogosti (pojavijo se v 7% primerov)
    • Arterijska in venska tromboza.
    • Hiperurikemija (povečana sečna kislina v krvi), ki se lahko sproži pri protinu.
    • Generalizirana srbenje (srbenje).

Kronična mieloična levkemija

Večina simptomov je ustavnih:

  • Astenija (šibkost ali fizična utrujenost).
  • Izguba apetita in teža.
  • Vročina in nočno potenje.
  • Težave z dihanjem.

Čeprav imajo bolniki lahko tudi druge simptome, kot so okužbe, šibkost in zlomljene kosti, srčni napad, krvavitve iz prebavil in povečanje vranice (splenomegalija).

Vzroki

Mieloproliferativni sindromi se pojavijo, ker kostni mozeg ustvarja celice na nekontroliran način, toda zakaj se to zgodi, ni povsem jasno. Kot pri večini sindromov, obstajata dve vrsti dejavnikov, ki se zdita povezani s pojavom sindroma:

Genetski dejavniki

Pri nekaterih bolnikih je bilo ugotovljeno, da je kromosom, imenovan Philadelphijev kromosom, krajši od običajnega. Torej se zdi, da obstaja genetska komponenta, ki poveča nagnjenost k temu, da trpi zaradi te bolezni.

Okoljski dejavniki

genetski dejavniki sami ne pojasnjujejo teh sindromov, saj obstajajo ljudje, ki niso našli skrajšanja Philadelphijevega kromosoma in imajo še en sindrom..

Nekatere študije kažejo, da okoljski dejavniki, kot so nenehna izpostavljenost sevanju, kemikalijam ali težkim kovinam, povečujejo verjetnost trpljenja te vrste bolezni (kar se dogaja pri drugih oblikah raka)..

Dejavniki tveganja

Drugi dejavniki, kot sta bolnikova starost ali spol, lahko povečajo tveganje za razvoj mieloproliferativnega sindroma. Ti dejavniki tveganja so opisani v naslednji tabeli:

Zdravljenje

Trenutno ni na voljo nobenega zdravljenja, ki bi lahko ozdravilo mieloproliferativne sindrome, vendar obstajajo zdravljenja za ublažitev simptomov in preprečevanje možnih prihodnjih zapletov, ki jih lahko bolnik trpi.

Uporabljeno zdravljenje je odvisno od vrste proliferativnega sindroma, čeprav obstajajo nekatere indikacije (kot so prehranske spremembe), ki so generične za vse mieloproliferativne sindrome..

Polycythemia vera

Zdravljenje, ki se uporablja za lajšanje simptomov policitemije vere, je namenjeno zmanjšanju števila rdečih krvnih celic, zato se uporabljajo zdravila in druge terapije, kot je flebotomija..

Phlebotomy se izvaja za evakuacijo določene količine krvi, skozi majhen rez, da se znižajo ravni rdečih krvnih celic in zmanjša verjetnost, da bodo bolniki, ki trpijo zaradi srčnega infarkta ali druge bolezni srca in ožilja.

To je zdravljenje prve linije, to je prvo zdravljenje, ki ga bolnik prejme, ko je bil diagnosticiran. To je zato, ker se je izkazalo, da je to edino zdravljenje, ki podaljšuje pričakovano življenjsko dobo ljudi, ki trpijo zaradi policitemije.

Zdravljenje z zdravili vključuje:

  • Myelosupresivno zdravljenje z hidroksiurejo (trgovska imena: Droxia ali Hydrea) ali anagrelid (trgovsko ime: Agrylin). Ta zdravila zmanjšujejo število rdečih krvnih celic.
  • Nizki odmerki aspirina, za zmanjšanje vročine in pordelosti in pekočo kožo.
  • Antihistaminiki za zmanjšanje srbenja.
  • Allopurinol, za zmanjšanje simptomov protina.

V nekaterih primerih je treba uporabiti druge terapije, kot so transfuzije krvi, če ima bolnik anemijo ali operacijo za odstranitev vranice, če je povečala njeno velikost..

Bistvena trombocitemija

Eterična trombocitemija je v osnovi posredovana, kar vključuje:

  • Myelosupresivno zdravljenje z hidroksiurejo (trgovska imena: Droxia ali Hydrea) ali anagrelidom (trgovsko ime: Agrylin) za zmanjšanje ravni rdečih krvnih celic \ t.
  • Nizki odmerki aspirina, za zmanjšanje glavobolov in rdečice ter pekočo kožo.
  • Aminokaprojska kislina, za zmanjšanje krvavitve (običajno se uporablja pred kirurškim posegom, da se prepreči krvavitev).

Primarna mielofibroza

Primarna mielofibroza se v bistvu zdravi z zdravili, čeprav so v drugih hudih primerih potrebna druga zdravila, kot so kirurške posege, presaditve in transfuzije krvi..

Zdravljenje z zdravili vključuje:

  • Myelosupresivno zdravljenje z hidroksiurejo (trgovska imena: Droxia ali Hydrea) za zmanjšanje števila belih krvnih celic in trombocitov, izboljšanje simptomov anemije in preprečevanje nekaterih zapletov, kot je povečanje vranice.
  • Talidomid in lenalidomid za zdravljenje anemije.

V nekaterih primerih vranica močno poveča njeno velikost in je potrebno opraviti operacijo, da jo odstranimo.

Če ima oseba hudo anemijo, bo treba opraviti transfuzijo krvi, da bo zdravljenje lahko nadaljevalo..

V najhujših primerih je potrebno opraviti presaditev kostnega mozga, ki nadomesti poškodovane ali uničene celice z drugimi zdravimi.

Kronična mieloična levkemija

Število zdravil, ki so na voljo za kronično mieloidno levkemijo, se je izrazito povečalo in vključuje predvsem zdravljenje z zdravili in presaditev.

Zdravljenje z zdravili vključuje:

  • Ciljno zdravljenje raka z zdravili, kot je dasatinib (blagovna znamka: Sprycel), imatinib (blagovna znamka: Gleevec) in nilotinib (blagovna znamka: Tasigna). Ta zdravila vplivajo na določene beljakovine rakavih celic, ki jim preprečujejo nenadzorovano razmnoževanje.
  • Interferon, ki bolniku pomaga pri boju proti rakavim celicam. To zdravljenje se uporablja le, če presaditve kostnega mozga ni mogoče opraviti.
  • Kemoterapija, zdravila, kot so ciklofosfamid in citarabin, se dajejo za uničevanje rakavih celic. Ponavadi se izvede tik preden bolnik prejme presaditev kostnega mozga.

Poleg medicinske terapije obstajajo še drugi načini zdravljenja, ki lahko bistveno izboljšajo stanje in pričakovano življenjsko dobo bolnikov, na primer presaditev kostnega mozga ali limfocitov..

Reference

  1. Ehrlich, S. D. (2. februar 2016). Myeloproliferativne motnje. Pridobljeno iz Medicinskega centra Univerze v Marylandu: 
  2. Fundacija Josep Carreras. (s.f.). Kronični mieloproliferativni sindromi. Pridobljeno 17. junija 2016, iz fundacije Josep Carreras
  3. Gerds, Aaron T. (april 2016). Mieloproliferativne neoplazme. Pridobljeno iz klinike Cleveland