Simptomi mielodisplastičnih sindromov, vzroki in zdravljenje



Izraz mielodisplastičnih sindromov (SMD) zajema vrsto raka kostnega mozga, pri katerem nezrele krvne celice ne zrejo v odrasle in zdrave krvne celice.

To vrsto bolezni običajno odkrijemo v osnovnih krvnih preiskavah, da bi preverili, ali vse poteka dobro, ker na začetku simptomi niso opazni. Zato je zelo pomembno redno izvajati analitiko.

Glavni simptomi, ki jih bolniki opazijo, ko ta bolezen napreduje, so težave z dihanjem in občutek stalne utrujenosti.

Pričakovana življenjska doba ljudi z MDS je zelo heterogena, saj je odvisna od vrste specifičnega sindroma in drugih dejavnikov, kot so starost ali snovi, ki so jim bile izpostavljene v življenju (kemične snovi, težke kovine ...).

Značilnosti mielodisplastičnih sindromov

Da bi razumeli, kaj so mielodisplastični sindromi, moramo najprej vedeti, kaj je normalno delovanje kostnega mozga in krvnih celic..

Pri zdravih ljudeh kostni mozeg med drugim vsebuje matične celice, ki lahko zorejo v krvne celice..

Krvne matične celice so lahko dveh vrst: limfoidne matične celice ali mieloične matične celice. Limfociti dozorevajo v belih krvnih celicah, medtem ko lahko mieloidne matične celice zorijo v eno od naslednjih vrst krvnih celic:

  • Rdeče krvne celice, ki prenašajo kisik in hranila v vsa telesna tkiva.
  • Trombociti, ki tvorijo pregrado (krvni strdki) za ustavitev krvavitve.
  • Bele krvne celice, ki so del imunskega sistema in se borijo proti okužbam in boleznim.

Mielodisplastični sindrom je značilen, ker mieloidne matične celice ne morejo zrel pri odraslih krvnih celicah, kot so rdeče krvne celice, trombociti in bele krvne celice, in ostanejo v vmesnem stanju zrelosti, tvorijo celice, imenovane blastne celice..

Blastne celice ne delujejo tako, kot bi morale in imajo zelo kratko življenje, umirajo kmalu po tem, ko zapustijo kri ali v istem kostnem mozgu, kar pušča malo prostora za zdrave celice, ki so zrele..

Ko raven zdravih krvnih celic drastično pade, lahko oseba trpi zaradi težav, kot so okužbe, anemija ali pogoste krvavitve.

Znaki in simptomi

Običajno simptomi teh sindromov niso opaženi, dokler oseba že nekaj časa ni bila z boleznijo. Čeprav ima vsak sindrom različne značilnosti, imajo vsi naslednje simptome:

  • Težave z dihanjem.
  • Šibkost in utrujenost.
  • Bledica (več kot ponavadi).
  • Močno in krvavitev.
  • Petechiae (madeži na koži, ki nastanejo, ko pride do krvavitve v bližini kože, vendar ni rane, skozi katero lahko pride do uhajanja krvi).

Vrste mielodisplastičnih sindromov

Mielodisplastični sindromi se razlikujejo glede na vrsto prizadetih krvnih celic, zato je treba opraviti natančne krvne preiskave, da se ugotovi, katera vrsta mielodisplastičnega sindroma bolnik trpi..

WHO (Svetovna zdravstvena organizacija) razlikuje naslednje sindrome:

  • Refrakturna citopenija z unilinearno displazijo (RCUD)
  • Refraktorna anemija z obročnimi sideroblasti (RARS)
  • Refraktorna citopenija z multilinejsko displazijo (RCMD)
  • Refraktična anemija s presežnimi eksplozijami-1 (RAEB-1)
  • Refraktorna anemija s presežnimi eksplozijami-2 (RAEB-2)
  • Neklasificiran mielodisplastični sindrom (MDS-U)
  • Mielodisplastični sindrom, povezan z 5q delecijo izoliranega.

Refrakturna citopenija z unilinearno displazijo (RCUD)

Med 5 in 10% bolnikov, ki trpijo za mielodisplastičnim sindromom, imajo refraktorno citopenijo z unilinearno displazijo (RCUD)..

Izraz RCUD zajema skupino mielodisplastičnih sindromov, v katerih je prizadeta le ena vrsta krvnih celic, druge vrste pa ostajajo normalne. Prav tako niso prizadete vse krvne celice tega tipa, obstajajo pa le težave pri približno 10% celic (displazija)..

V to skupino so vključeni naslednji sindromi:

  • Refraktorna anemija (RA). RA je najpogostejši tip RCUD, pri katerem so prizadete krvne celice rdeče krvne celice, katerih raven v krvi je zelo nizka. Ravni preostalih krvnih celic in blasti so normalne.
  • Refrakturna nevtropenija (RN)
  • Refraktorna trombocitopenija (RT)

Včasih lahko RCUD degenerira in postane akutna mieloična levkemija, vendar ni zelo pogosta, običajno bolniki z RCUD živijo dolgo časa in z dobro kakovostjo življenja..

Refraktorna anemija z obročnimi sideroblasti (RARS)

Med 10 in 15% bolnikov z mielodisplastičnim sindromom ima refraktorno anemijo z obročnimi sideroblasti (RARS)..

Ta sindrom je zelo podoben refraktorni anemiji, prizadeti so le rdeče krvne celice. Z razliko, da se v nezrelih rdečih krvnih celicah, ki so prisotne v RARS, lahko opazijo usedline železa okoli njihovih jeder, ki tvorijo obroče, tako da se te celice imenujejo obročni sideroblasti..

RARS se lahko le redko degenerira v levkemijo in normalno je, da bolniki živijo dlje časa..

Refraktorna citopenija z multilinejsko displazijo (RCMD)

To je najpogostejši tip mielodisplastičnega sindroma, okoli 40% bolnikov z DS ima refraktorno citopenijo z večplastno displazijo (RCMD)..

Za RCMD so značilni vsaj dve vrsti krvnih celic, ostali pa so nedotaknjeni, število blastov v krvi in ​​v mozgu pa je normalno..

V približno 10% primerov bolnikov z RCMD se to konča z degeneracijo levkemije. Za razliko od dveh predhodnih mielodisplastičnih sindromov, imajo bolniki s tem sindromom kratko pričakovano življenjsko dobo, ocenjuje se, da približno polovica bolnikov umre v 2 letih po ugotovitvi diagnoze..

Refraktična anemija s presežnimi eksplozijami-1 (RAEB-1)

Ta tip anemije je značilen, ker je prizadeta ena ali več vrst krvnih celic, ki so na zelo nizki ravni v krvi in ​​kostnem mozgu..

 Poleg tega je v kostnem mozgu presežek eksplozij, čeprav običajno predstavljajo manj kot 10% krvnih celic. Pihalne celice ne vsebujejo Auerjevih palic, ki so odpadni material.

Mnogi bolniki z RAEB-1 na koncu razvijejo akutno mieloično levkemijo, približno 25%. Pričakovana življenjska doba ljudi, ki trpijo za RAEB-1, je približno 2 leti, prav tako pa tudi tisti, ki trpijo RCMD.

Refraktorna anemija s presežnimi eksplozijami-2 (RAEB-2)

RAEB-2 je zelo podoben RAEB-1, z razliko, da je v prvem številu blastocist v kostnem mozgu večja, saj je sposobna uskladiti do 20% krvnih celic kostnega mozga..

Razlikujejo se tudi po tem, da je tudi krvni presežek blastocist, kjer med 5 in 19% belih krvnih celic ni bilo zrelosti in so ostale blastociste. Te blastne celice lahko vsebujejo Auerjeve palice.

Verjetnost, da bo bolnik z RAEB-2 razvil akutno mieloično levkemijo, je zelo visoka, približno 50%. Zato imajo bolniki s tem sindromom slabo prognozo.

Mielodisplastični sindrom, povezan z izolacijo del (5q)

Glavna značilnost tega mielodisplastičnega sindroma je, da kromosomom krvnih matičnih celic primanjkuje kromosoma 5, kar vodi do nenormalnega razvoja..

Ravni rdečih krvnih celic so nekoliko nizke in bolniki lahko imajo anemijo, medtem ko so ravni belih krvnih celic normalne, raven trombocitov pa se lahko celo poveča..

Bolniki s tem sindromom običajno ne razvijejo levkemije in imajo zelo ugodno napoved z dolgo življenjsko dobo.

Neklasificiran mielodisplastični sindrom (MDS-U)

To je sindrom, ki je najmanj skupen od vseh mielodisplastičnih sindromov. MDS-U je diagnosticiran kot vsak sindrom, ki izpolnjuje merila MDS, z nenormalnimi krvnimi celicami, vendar ne izpolnjuje meril za kakršno koli vrsto MDS, zlasti.

V to skupino spadajo bolniki z zelo različnimi značilnostmi, zaradi česar je težko določiti splošno prognozo.

Dejavniki tveganja

Obstajajo dejavniki, ki lahko povečajo verjetnost mielodisplastične motnje, kot so:

  • Zdravljenje s kemoterapijo ali radioterapijo, na primer za zdravljenje raka.
  • So bili izpostavljeni določenim kemičnim spojinam, kot so pesticidi, gnojila in / ali topila, na primer pri delu.
  • Biti kadilec.
  • Bili so izpostavljeni težkim kovinam, kot je živo srebro.
  • Biti star.

Čeprav je znano, da ti dejavniki tveganja vplivajo na začetek in razvoj bolezni, vzrok mielodisplastičnih sindromov v večini primerov ni znana..

Zdravljenje

Za zdravljenje mielodisplastičnih sindromov obstajajo različne vrste zdravljenja. Izbira specifičnega zdravljenja je odvisna od več dejavnikov, med katerimi je na primer vrsta poškodovane celice ali bolnikovih simptomov.

Zdravljenje lahko v bistvu razvrstimo v dve skupini: tradicionalne ali standardne in tiste, ki se vrednotijo. Tradicionalna zdravljenja so tista, ki se običajno uporabljajo, če pa dobimo rezultate vrednotenja drugega zdravljenja in so ti ugodni, postane ocenjeno zdravljenje standardno zdravljenje..

Standardna zdravljenja

Trenutno se uporabljajo tri vrste standardnih zdravljenj:

  • Podporna zdravstvena oskrba. Ta vrsta zdravljenja vključuje vrsto ukrepov, namenjenih izboljšanju težav, ki jih povzročajo tako bolezen kot druga prejeta zdravila (kot je radioterapija), in vključujejo:
    • Transfuzijska terapija. Transfuzije krvi se uporabljajo za povečanje ravni zdravih rdečih krvnih celic, belih krvnih celic in trombocitov pri bolnikih. Transfuzija rdečih krvnih celic se običajno uporablja, kadar krvni test pokaže nizke ravni rdečih krvnih celic, bolnik pa ima anemijo. Transfuzija trombocitov se izvede, kadar imajo bolniki krvavitve ali bodo opravili postopek, ki bo verjetno krvavil in ko se v analitiki pojavijo nizke ravni trombocitov. Zdravljenje s transfuzijo je problem in da se lahko bolniki, ki prejmejo veliko transfuzij krvi, poškodujejo v nekaterih tkivih in organih s kopičenjem železa, čeprav se lahko ta presežek železa zdravi s kelatorno terapijo..
    • Uporaba snovi, ki spodbujajo eritropoezo (SEE). ESS pomaga povečati raven zrelih krvnih celic in zmanjšati anemične simptome. Včasih jih kombiniramo s snovjo, ki se imenuje faktor stimulacije granulocitne kolonije (FEC-G), da poveča njeno učinkovitost.
    • Antibiotska terapija. Pri bolnikih z nizko koncentracijo belih krvnih celic je zelo običajno, da trpijo zaradi okužb, zato so običajno predpisani antibiotiki.
  • Zdravljenje z zdravili.
    • Imunosupresivno zdravljenje. Uporablja se imunosupresivna terapija, ker je včasih bolnikov imunski sistem, ki se poslabša in se konča z rdečimi krvnimi celicami. Da bi to ublažili, dajemo snov, imenovano antimitocitni globulin (GAT), ki slabi imunski sistem. Ta ukrep pomaga zmanjšati število potrebnih transfuzij rdečih krvnih celic.
    • Azacitin in decitabin. Ta zdravila ubijajo celice, ki se razdelijo na nekontroliran način, prav tako poveča učinke genov, ki so odgovorni za to, da celica zori. To zdravljenje lahko bistveno izboljša mielodisplastične sindrome s preprečevanjem ali zmanjševanjem možnosti za degeneracijo v levkemijo..
    • Kemoterapija uporablja se pri bolnikih z MDS, pri katerih se v njihovem kostnem mozgu pojavijo prekomerno število blastov, saj je verjetno, da se \ t.
    • Kemoterapija s presaditvijo matičnih celic. V mnogih primerih se presaditve matičnih celic izvedejo po zaključku kemoterapije, da se z zdravljenjem obnovijo poškodovane celice. Matične celice so pridobljene iz krvi ali kostnega mozga darovalca in shranjene zamrznjene. Ko bolnik zaključi kemoterapijo, se matične celice odmrznejo in bolniku dajo z infuzijo..

Reference

  1. American Cancer Society. (2. julij 2015). Vrste mielodisplastičnih sindromov. Vzeto iz American Cancer Society.

  2. Fundacija Josep Carreras. (s.f.). Mielodisplastični sindromi. Pridobljeno 15. junija 2016, iz fundacije Josep Carreras.

  3. Nacionalni inštitut za rak. (12. avgust 2015). Zdravljenje mielodisplastičnih sindromov (PDQ®) - različica bolnika. Pridobljeno iz National Cancer Institute.

  4. Nacionalna medicinska knjižnica. (s.f.). Mielodisplastični sindromi. Pridobljeno 15. junija 2016 iz podjetja MedlinePlus.