West-sindrom Simptomi, vzroki in zdravljenje

The Westov sindrom (SW) je vrsta starostno odvisne otroške epilepsije (Arce-Portillo et al., 2011). Gre za epileptično encefalopatijo, za katero je značilna simptomatska triada: infantilni spazmi, hipsaritmija in zakasnitev psihomotoričnega razvoja..

Poleg tega je v tej patologiji običajno najti tudi druga imena, kot so »Infantilni spazem« ali »Infantilni spazmi«, v anglosaksonski medicinski literaturi (Andaluzijsko združenje epilepsije, 2016)..

Na splošno se tipični razvoj kliničnega sindroma Westovega sindroma pojavi okrog 4-8 mesecev (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2015)..

Pojavnost in razširjenost sta se močno razlikovali glede na geografsko območje, vendar so različne statistične študije pokazale večjo pojavnost pri moških (Arce-Portillo et al., 2011)..

Zahodni sindrom lahko razvrstimo na različne načine, odvisno od etiološkega vzroka (simptomatskega, sekundarnega, kriptogenega in idiopatskega), najpogostejši pa so predporodni dogodki (Guillén Pinto in Guillén Mendoza, 2015)..

Čeprav ni zdravljenja za Westov sindrom, se terapevtski poseg z adrenokortikotropnim hormonom (ACTH) in vigabatrinom (GBV) nagibno razvija (Guillén Pinto in Guillén Mendoza, 2015)..

Značilnosti Westovega sindroma

Westov sindrom (SW) je tip starostne epilepsije pri otrocih, ki je povezan s tremi klasičnimi simptomi: infantilni spazmi, hipsaritmija in splošna zamuda pri psihomotoričnem razvoju.(Arce-Portillo et al., 2011).

Epilepsija je nevrološka motnja, za katero je značilen razvoj ponavljajočih se epizod neobičajne nevronske aktivnosti, imenovanih napadi ali epileptični napadi (Fernández-Suárez, et al., 2015, Mayo Clinic, 2015)..

Poleg tega je epilepsija ena najpogostejših kroničnih nevroloških bolezni v splošni populaciji (Medina, 2015). Okoli 50 milijonov ljudi trpi za epilepsijo po vsem svetu (Svetovna zdravstvena organizacija, 2016).

V primeru populacije dojenčkov je ena najresnejših in najpogostejših oblik epilepsije Westov sindrom (SW), vrsta epileptične encefalopatije (Medina, 2015)..

Izraz encefalopatija se uporablja za označevanje različnih možganskih patologij, ki spremenijo tako njegovo strukturo kot njeno učinkovito delovanje (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2010). V primeru epileptične encefalopatije bodo nevrološke spremembe vključevale: nenormalno možgansko aktivnost, napade, kognitivne in vedenjske pomanjkljivosti, med drugim (fundacija za epilepsijo, 2008)..

Westov sindrom je leta 1841 prvič opisal William J. West, v primeru njegovega 4-mesečnega sina (Guillén Pinto in Guillén Mendoza, 2015)..

William J. West je opozoril na redke in edinstvene konvulzije otroške populacije, ki so bile predstavljene v tem zdravstvenem stanju.

Kasneje so nekateri avtorji, kot sta Lennox in Davis ali Vasquez in Turner (1951), natančno opisali značilne simptome Westovega sindroma, ki se je potem imenoval "Majhna slaba različica"(Andaluzijsko združenje epilepsije, 2016).

Sčasoma so bila uporabljena različna imena, kot so "infantilni spazmi" ali "epileptični krči", vendar je izraz "Westov sindrom" najprimernejša etiološka, ​​klinična in zgodovinska skupina (Andaluzijsko združenje epilepsije, 2016).

Statistika

Zahodni sindrom je pogostost okoli 2-10% vseh primerov, ki so diagnosticirani v otroštvu, je najpogostejša oblika epilepsije v prvem letu življenja (Arce-Portillo et al., 2011)..

Incidenca je bila ocenjena v približno 1 primeru na 4000 otrok, značilna starost nastopa pa je med 4 in 10 meseci (Arce-Portillo et al., 2011)..

Kar zadeva spol, so nekatere statistične študije pokazale, da je moški spol bolj prizadet zaradi Westovega sindroma (Andaluzijsko združenje epilepsije, 2016)..

Znaki in simptomi

Zahodni sindrom (SW) je povezan s klasično triado simptomov: infantilnih spazmov, električnega hipsaritmičnega sledenja možganov in znatne zamude ali ustavitve psihomotoričnega razvoja (Arce-Portillo et al., 2011).

Infantilni krči

Infantilni spazmi so vrsta napadov, ki se pojavijo pri različnih infantilnih epileptičnih sindromih. Običajno se pojavijo v zelo zgodnjih fazah življenja, med 4. in 8. mesecem starosti (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2015)..

Ta vrsta napadov je mikonskega tipa (močan in nenaden tresenje v rokah in nogah) in se lahko pojavi v skupinah do 100 epizod (Guillén Pinto in Guillén Mendoza, 2015)..

Natančneje, za infantilne spazme je značilno prednje upogibanje telesa, ki ga spremlja togost v okončinah (roke in noge). Poleg tega je veliko otrok nagnjenih k spuščanju spodnjega dela hrbta, ko razširijo roke in noge (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2015)..

Ti mišični krči so posledica nenormalnega električnega šoka na ravni možganov, ponavadi se začnejo nenadoma in lahko trajajo od nekaj sekund do minut, med 10 in 20 let (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2015).

Na splošno se morajo infantilni krči pojavljati v zgodnjih urah dneva (po prebujanju) ali po obroku (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2015)..

Poleg tega je možno tudi, da mišične krče spremljajo tudi drugi dogodki, na primer (Discapnet-Fundación ONCE-, 2009):

• Sprememba dihalne funkcije.
• Kričanje ali zardevanje obraza.
• Nenormalni ali spremenjeni gibi oči.
• Sprostitev grimase ali nasmehov.

Hipsaritmija

Študije možganske aktivnosti z elektroencefalografijo (EGG) so pokazale, da imajo otroci z Westovim sindromom nenormalen in kaotičen električni vzorec možganov, ki se imenuje hipsaritmija.

Klinika Univerze v Navarri (2015) opredeljuje hipersaritmijo kot elektroencefalografski vzorec, ki ga odlikujejo trajni izpusti počasnih valov, konic, ostri valovi in ​​odsotnost hemisferične sinhronizacije, kar daje občutek absolutne motnje možganske električne aktivnosti. pri opazovanju elektroencefalograma.

Psihomotorični razvoj

Westov sindrom lahko povzroči tako odsotnost kot zamudo pri otrokovem psihomotoričnem razvoju.

Zato lahko prizadeti otroci pokažejo precejšnjo zamudo pri pridobivanju veščin, potrebnih za usklajevanje mišic in nadzor prostovoljnih gibanj (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2015)..

Poleg tega je možno tudi, da se prizadetost tega območja manifestira kot regresija navedenih zmožnosti. Možno je opaziti, da se prizadeti otrok posmehuje, drži glavo, sedi itd. (Andaluzijsko združenje epilepsije, 2016).

Izguba predhodno pridobljenih spretnosti in nevroloških sprememb lahko privede do razvoja različnih zdravstvenih stanj, kot je (Discapnet-Fundación ONCE-, 2009):

• Diplegia: paraliza v obeh delih telesa.

• Kvadriplegija ali tetraplegija: paraliza štirih okončin.

• Hemiparezaslabost ali lahka paraliza ene polovice telesa.

• MikrocefalijaČelni perimeter in glava otroka ali otroka sta manjša v primerjavi z njihovo starostno skupino in
  spol.

Vzroki

Glede na identifikacijo stanja ali dogodka, ki vodi do razvoja Westovega sindroma, ga je mogoče razvrstiti kot simptomatsko in kriptogeno (Arce-Portillo et al., 2011)..

Simptomatski ali sekundarni Westov sindrom

Pri sekundarnem ali simptomatskem izrazu se nanaša na primere Westovega sindroma, pri katerem so klinične značilnosti produkt različnih zaznavnih možganskih sprememb (Pozo Alonso, et al., 2002)..

V tej skupini primerov je mogoče razlikovati prenatalne, perinatalne in postnatalne vzroke, odvisno od trenutka, ko pride do poškodbe možganov (Pozo Alonso, et al., 2002)..

• Prenatalno (pred rojstvom): med najpogostejšimi je možganska displazija, tuberkularna skleroza, kromosomske nepravilnosti, okužbe, presnovne bolezni, prirojeni sindromi ali hipoksično-ishemične epizode..

• Perinatali (med rojstvom): med rojstvom so nekateri najpogostejši etiološki vzroki hipoksično-ishemična encefalopatija in hipoglikemija.

• Poporodno (po rojstvu)Med najpogostejšimi postnatalnimi vzroki so okužbe, možganske krvavitve, poškodbe glave, hipoksično-ishemična encefalopatija in možganski tumorji. Poleg tega lahko te vzroke razvrstimo tudi v: nekatere možganske prizadetosti, encefalopatijo in druge vzroke (Andaluzijsko združenje epilepsije, 2016)..

• Nekatera možganska vpletenost: produkt presnovnih bolezni - fenilketonurija, hiperglikemija, histidinemija; cerebralne malformacije -mikrogirija, paquiria, lissencephaly, hiloprosencefalija, ageneza korpusnega kalosuma; ali facomatosis.

• Encefalopatija pred krči: obstajajo primeri, v katerih so prizadeti otroci prej imeli pomembne psihomotorične zamude, nevrološke znake in epileptične napade..

• Drugi vzrokikot možni etiološki vzroki Westovega sindroma so bile ugotovljene tudi poškodbe možganov, tumorji, cerebrovaskularne nesreče, hipoksija itd..

Zahodni kriptogeni ali idiopatski sindrom

Z izrazom kriptogeno ali idiopatsko se nanašamo na tiste primere Westovega sindroma, pri katerih natančen vzrok, ki povzroča klinične manifestacije, ni natančno znan ali pa ni prepoznaven (Pozo Alonso, et al., 2002)..

Razen teh razvrstitev etioloških vzrokov so različne statistične študije pokazale, da so najpogostejše sekundarne (83,8%), v njih prevladujejo prenatalni vzroki (59,5%), med katerimi izstopa skleroza. tuberosa in prirojene deformacije možganov (Guillén Pinto in Guillén Mendoza, 2015).

• Tubularna skleroza: gre za patologijo genetskega izvora, za katero je značilen pojav ali rast benignih tumorjev (hermatomov) in malformacij v različnih organih-koži, možganih, srcu, očesih, pljučih, ledvicah- (Sáinz Hernández in Vallverdú Torón, x).
• Prirojene deformacije možganov: nenormalen razvoj možganske strukture kot posledica prekinitvenega kompleksnega prenatalnega razvojnega procesa.

Diagnoza

Klinična diagnoza zahodnega sindroma temelji na identifikaciji simptomatološke triade: infantilnih spazmov, nenormalne električne možganske aktivnosti in psihomotorične retardacije..

Zato je prvi korak pri zaznavanju le-teh realizacija klinične zgodovine, s pomočjo katere različni strokovnjaki poskušajo pridobiti informacije o predstavitvi simptomov, starosti videza, individualni in družinski anamnezi itd. ...

Po drugi strani pa je za karakterizacijo vzorca možganske aktivnosti posameznika pogosta uporaba elektroencefalografije (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Elektroencefalografija je neinvazivna tehnika, ki ne povzroča bolečin. Uporablja se za zapis vzorcev možganske aktivnosti in zaznavanje morebitnih nepravilnosti.

Ko se odkrije vzorec, imenovan hypsarrhythmia, lahko ta ugotovitev pomaga pri določanju diagnoze Westovega sindroma (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2015)..

Poleg tega se za določanje etiološkega vzroka za patologijo in izključitev prisotnosti drugih nevroloških motenj uporabljajo tudi druge tehnike slikanja možganov, kot so računalniška tomografija (CT) ali magnetna resonanca (MRI). Motnje, 2015).

Tako lahko v diferencialni in etiološki diagnozi zahteva tudi izvajanje drugih laboratorijskih testov, kot so urin, kri, lumbalna punkcija ali genetsko testiranje (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2015)..

Ali obstaja zdravilo?

Za Westov sindrom ni zdravila. Kljub temu so bile ugotovljene nekatere koristne farmakološke terapije.

V nekaterih primerih je mogoče uporabiti antikonvulzive za nadzor ali zmanjšanje napadov, v drugih pa ni učinkovita (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2015).

Po drugi strani pa najpogostejše zdravljenje v Westovem sindromu vključuje uporabo dveh zdravil: vigabatrin (VGT) in zdravljenje z adrenokortikotropnim hormonom (ACTH) (Arce-Portillo et al., 2011)..

Vigabatrin (VGT)

Čeprav se je izkazalo, da je zdravilo učinkovito za nadzor epileptičnih napadov, krčev v infantilnih mišicah itd. njegova uporaba je zelo omejena zaradi možnih stranskih učinkov (sprememba vidnega polja, razvoj vedenjskih motenj, glavobol, parestezija, amnezija, povečanje telesne mase, esencialni tremor, driska itd. (špansko združenje za nevrologijo - skupina epilepsije - , 2016).

Adrenokortikotropni hormon (ACTH)

Terapije s adrecortikotropnimi hormoni so bile prve, ki so dokazale njegovo učinkovitost, vendar pa je toksičnost visoka. Nekateri zapleti, povezani z uporabo tega zdravljenja, so: umrljivost (5%), okužbe, arterijska hipertenzija, možganske krvavitve, spremembe srca, sedacija, zaspanost, med drugim (Fundacija Discapnet-ONCE, 2009).

Kakšna je prognoza??

Prihodnja prognoza otrok z Westnim sindromom je v veliki meri odvisna od osnovnega vzroka in resnosti (Síndrome.info, 2016).

Številni prizadeti se hitro in učinkovito odzovejo na zdravljenje, zmanjšujejo in celo spravljajo infantilne krče (Síndrome.info, 2016).

Vendar pa se najpogosteje pojavijo epileptični napadi v otroštvu, vključno z razvojem Lennox-Gastautovega sindroma (Síndrome.info, 2016)..

Na splošno bodo otroci, ki jih je prizadel Westov sindrom, predstavljali splošen razvoj učnih in motoričnih sposobnosti.

Reference

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martinez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., & Candau Ferández-Mensaque, R (2011). Westov sindrom: etiologija, terapevtske možnosti, klinična evolucija in prognostični dejavniki. Rev Neurol., 52(2), 81-89.
2. Andaluzijsko združenje epilepsije. (2016). Westov sindrom. Pridobljeno od Apexa. Andaluzijsko združenje epilepsije.
3. Klinika Univerze v Navarri. (2015). Hipertritmija. Pridobljena na kliniki Univerze v Navarri.
4. diskapnet (2009). Westov sindrom. Vzpostavljeno iz discapnet: http://salud.discapnet.es/.
5. Temelj epilepsije. (2008). Epileptične encefalopatije pri otroštvu in otroštvu. Pridobljeno iz fundacije za epilepsijo.
6. Glauser, T. (2016). Infantilni spazem (zahodni sindrom). Vzpostavljeno iz MedsCAPE.
7. Guillén-Pinto, D., in Guillén Mendoza, D. (2015). Westov sindrom, izkušnje z vrsto primerov z dostopom do zdravljenja prve linije. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
8. Medina, P. (2015). Westov sindrom, izziv pravočasne oskrbe. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
9. NIH. (2010). Encefalopatija. Pridobljeno iz Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možgansko kap: http://www.ninds.nih.gov/.
10. NIH. (2015). Infantilni spazmi . Pridobljeno iz Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možganske kapi.
11. NORD (2015). Westov sindrom. Pridobljeno iz Nacionalne organizacije za redke motnje.
12. SEN. (2016). Vigabatrin. Pridobljeno iz skupine SEN Epilepsy.
13. Sindrome.info. (2016). Westov sindrom. Vzpostavljeno iz Sindrome.info.