Sindrom Treacher Collins Simptomi, vzroki, zdravljenje



The Treacher Collinsov sindrom je patologija genetskega izvora, ki vpliva na razvoj kostne strukture in drugih tkiv obraza (Genetics Home Reference, 2016).

Na bolj specifični ravni, čeprav prizadeti navadno predstavljajo normalno ali pričakovano raven intelektualnega razvoja, predstavljajo še eno vrsto sprememb, kot so malformacije v slušnih kanalih in v ušesnih kosteh, palpebralne razpoke, očesne kolobome ali razcepljeno nebo, med drugi (Mehrotra et al., 2011).

Sindrom Treacher Collins je redko zdravstveno stanje, zato je njegova incidenca ocenjena na približno en primer na približno 40.000 rojstev (Rodrigues et al., 2015)..

Poleg tega so eksperimentalne in klinične študije pokazale, da je večina primerov sindroma Treacher Collin posledica mutacije, prisotne na kromosomu 5, zlasti v območju 5q31.3 (Rosa et al., 2015)..

V zvezi z diagnozo se to običajno opravi na podlagi znakov in simptomov, ki so prisotni pri prizadetem posamezniku, vendar so genetske študije potrebne za ugotavljanje kromosomskih nepravilnosti in poleg tega izključujejo druge bolezni..

Trenutno ni zdravila za sindrom Treacher Collins, običajno se zdravniki osredotočijo na nadzor specifičnih simptomov pri vsakem posamezniku (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2013).

Terapevtske intervencije lahko vključujejo različne strokovnjake, poleg različnih intervencijskih protokolov, farmakološke, kirurške itd. (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2013).

Značilnosti sindroma Treacher Collins

Sindrom Treacher Collins je motnja, ki vpliva na kraniofacialni razvoj (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

Natančneje, Nacionalno združenje sindroma Treacher Collins (2016) opredeljuje to zdravstveno stanje kot: "Sprememba razvoja ali kranioencefalne malformacije prirojeno genetsko poreklo, redka, onesposobljena in brez priznanega zdravila".

To zdravstveno stanje so sprva poročali Thompson in Toynbee leta 1846 (Coob idr., 2014)..

Vendar pa se imenuje britanski oftalmolog Edward Treacher Collins, ki ga je opisal leta 1900 (Mehrotra et al., 2011)..

V svojem kliničnem poročilu, Treacher Collins, je opisala dva otroka, ki sta imela nenormalno povečane spodnje veke, z zarezami in odsotnimi ali slabo razvitimi ličnicami (Chiildrenova kraniofacijalna zveza, 2016)..

Po drugi strani pa prvi obsežen in podroben pregled te patologije opravljajo A. Franceschetti in D. Klein leta 1949, pri čemer se uporablja izraz mandibulofacial disotosis (Mehrotra et al., 2011)..

Kot smo pokazali, ta patologija vpliva na razvoj in nastanek kraniofacialne strukture, tako da bodo prizadeti posamezniki predstavili različne težave, kot so atipične značilnosti obraza, gluhost, spremembe oči, prebavne težave ali jezikovne spremembe (National Association of Syndrome). Treacher Collins, 2016).

Statistika

Sindrom Treacher Collins je redka bolezen v splošni populaciji (Genetics Home Reference, 2016).

Statistične študije kažejo, da ima približno približno 1 primer na 10.000-50.000 ljudi po vsem svetu (Genetics Home Reference, 2016).

Poleg tega je to prirojena patologija, zato bodo njene klinične značilnosti prisotne od trenutka rojstva (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2013)..

V zvezi s porazdelitvijo po spolu ni bilo ugotovljenih najnovejših podatkov, ki bi kazali na večjo pogostnost v katerem koli od teh. Poleg tega ni razdelitve, povezane z določenimi geografskimi območji ali etničnimi skupinami (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2013)..

Po drugi strani pa ima ta sindrom naravo, povezano z de novo mutacijami in dednimi vzorci, zato, če eden od staršev trpi sindrom Treacher Collins, bo imel 50-odstotno verjetnost, da bo to zdravstveno stanje prenašal na njihove potomce (kraniofacialni otroci). združenje, 2016).

V primeru staršev z otrokom s sindromom Treacher Collins je verjetnost, da bi imel otrok s to boleznijo, zelo zmanjšana, kadar etiološki vzroki niso povezani s faktorji heritabilnosti (Chiildrenova kraniofacijalna zveza, 2016)

Značilni znaki in simptomi

Obstajajo različne spremembe, ki se lahko pojavijo pri otrocih, ki trpijo zaradi tega sindroma, vendar se v vseh primerih ne pojavijo na potreben način (Chiellrenova kraniofacijalna zveza, 2016).

Genetska anomalija, ki je značilna za sindrom Treacher Collins, bo povzročila veliko različnih znakov in simptomov, poleg tega pa bodo vsi ti dejavniki bistveno vplivali na razvoj lobanje (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2013)..

Kraniofacijalne značilnosti

  • Obraz: Spremembe, ki vplivajo na konfiguracijo obraza, se običajno pojavijo simetrično in dvostransko, to je na obeh straneh obraza. Nekatere najpogostejše anomalije vključujejo odsotnost ali delni razvoj ličnic, nepopoln razvoj kostne strukture spodnje čeljusti, prisotnost anusalno majhne čeljusti in / ali brade..
  • Boca: razcepljenega neba, malformacije mandibule, nazaj premikanje jezika, nepopolnega razvoja in neusklajenosti zob, so tipične spremembe tega sindroma.
  • Oči: malformacije ali nenormalnega razvoja tkiv, ki obdajajo zrke, nagiba vek, odsotnosti trepalnic ali zelo ozkih kanalov. Poleg tega je verjetno tudi razvoj rež ali mišic v tkivu šarenice ali prisotnost nenormalno majhnih oči..
  • Dihalni trakt: obstajajo številne anomalije, ki vplivajo na dihalne poti, najpogostejši pa so delni razvoj žrela, zoženje ali obstrukcija nosnic..
  • Ušesa in slušni kanali: \ t malformacije slušnih struktur, tako notranjih kot medijskih in zunanjih. Še posebej se ušesa morda ne razvijejo ali delno, skupaj z občutnim zoženjem zunanjega slušnega zatika.
  • Nenormalnosti v okončinah: V majhnem odstotku primerov imajo lahko ljudje s sindromom Treacher Collins spremembe v svojih rokah, še posebej, da so palci lahko nepopolni ali odsotni..

Če povzamemo, spremembe, ki jih lahko pričakujemo pri otrocih, ki trpijo za sindromom Treacher Collins, bodo vplivali na usta, oči, ušesa in dihanje..

Nevrološke značilnosti

Klinični potek tega zdravstvenega stanja bo povzročil posebno nevrološko shemo, za katero je značilno (Coob et al., 2014):

  • Variabilna prisotnost mikrocefalije.
  • Normalna intelektualna raven.
  • Zamuda pri pridobivanju psihomotoričnih sposobnosti.
  • Spremenljivo vključevanje kognitivnih področij.
  • Težave pri učenju.

V nekaterih primerih je zamuda pri razvoju različnih področij ali pri pridobivanju spretnosti posledica prisotnosti zdravstvenih zapletov in / ali nenormalnosti ali fizičnih malformacij..

Sekundarni medicinski zapleti

Spremembe v obrazni, slušni, ustni ali očesni strukturi bodo povzročile vrsto pomembnih zdravstvenih zapletov, od katerih so mnogi potencialno resni za prizadeto osebo (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2013):

  • Dihalna odpoved: zmanjšanje sposobnosti delovanja dihal je potencialno smrtonosno zdravstveno stanje za posameznika.
  • Otroška apneja: zaradi tega medicinskega zapleta so prisotne kratke epizode prekinitve dihalnega procesa, zlasti med fazami spanja.
  • Težave s hranjenjem: anomalije v žrelu in oralne malformacije bodo resno ovirale prehrano prizadete osebe, v mnogih primerih bo uporaba kompenzacijskih ukrepov bistvenega pomena..
  • Izguba vida in sluha: Kot pri prejšnjih medicinskih zapletih, bo nenormalni razvoj očesnih in / ali slušnih struktur povzročil spremenljivo prizadetost obeh zmogljivosti..
  • Zamuda pri pridobivanju in izdelavi jezika: predvsem zaradi deformacij, ki vplivajo na govorno napravo.

Od teh simptomov, tako predstavitve / odsotnosti kot resnosti, se lahko med prizadetimi ljudmi precej razlikujejo, tudi med člani iste družine.

V nekaterih primerih lahko prizadeta oseba predstavlja zelo subtilen klinični potek, zato lahko sindrom zdravila Treacher Collins ostane nediagnosticiran. V drugih primerih se lahko pojavijo resne anomalije in medicinski zapleti, ki ogrožajo preživetje posameznika (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2013)..

Vzroki

Kot smo že omenili, ima sindrom Treacher Collins genetsko naravo prirojenega tipa, zato bodo prizadete osebe predstavile to zdravstveno stanje že od rojstva..

Natančneje, večina primerov je povezana s prisotnostjo nenormalnosti na kromosomu 5, v območju 5q31. (Rosa et al., 2015).

Poleg tega so različne raziskave v zgodovini tega sindroma pokazale, da so lahko posledica specifičnih mutacij v genih TCOF1, POLR1C ali POLR1D (Genetics Home Reference, 2016)..

Tako je gen TCOF1 najpogostejši vzrok te patologije, ki predstavlja približno 81-93% vseh primerov. Po drugi strani pa geni POLR1C in POLRD1 povzročajo približno 2% preostalih primerov (Genetics Home Reference, 2016)..

Zdi se, da ima ta niz genov pomembno vlogo pri razvoju strukture kosti, mišic in kože na obraznih področjih (Genetics Home Reference, 2016).

Čeprav je večina primerov sindroma Treacher Collins sporadična, ta patologija predstavlja vzorec heritabilnosti staršev do 50% otrok..

Diagnoza

Diagnoza sindroma Treacher Collis temelji na kliničnih in radioloških ugotovitvah, poleg tega pa se uporablja več komplementarnih genetskih testov (Genetics Home Reference, 2016)..

V primeru klinične diagnoze se opravi podroben fizični in nevrološki pregled, da se to določi. Običajno se ta postopek izvaja na podlagi diagnostičnih meril bolezni.

Eden od najbolj uporabljenih testov v tej fazi ocenjevanja so rentgenski žarki, ki nam lahko ponudijo informacije o prisotnosti / odsotnosti kraniofacijalnih malformacij (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2013)..

Čeprav so nekatere značilnosti obraza neposredno opazne, dajejo rentgenski žarki natančne in natančne informacije o razvoju kosti čeljusti, razvoju lobanje ali razvoju dodatnih malformacij (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2013)..

Poleg tega se v primerih, ko so fizični znaki še vedno zelo subtilni ali v katerih je treba potrditi diagnozo, uporabiti različne genske teste za potrditev prisotnosti mutacij v genih TCOF1, POLR1C in POLR1D (Nacionalna organizacija za redke motnje). , 2013).

Poleg tega je pri družinski anamnezi sindroma Treacher Collins možno opraviti prenatalno diagnozo. S pomočjo amniocenteze lahko preučimo genetski material zarodka.

Zdravljenje

Trenutno ne obstaja nobena vrsta kurativnega zdravljenja za sindrom Treacher Collins, zato se strokovnjaki osredotočajo na zdravljenje najpogostejših znakov in simptomov..

Na ta način je po začetni potrditvi patologije pomembno, da se opravi ocena možnih zdravstvenih zapletov (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

  • Spremembe območij poti
  • Resne spremembe obrazne strukture.
  • Usta razpoke.
  • Spremembe požiranja.
  • Aditivne spremembe.
  • Težave z očmi in vidom.
  • Zobne anomalije.

Uresničitev vseh teh nepravilnosti je bistvena za oblikovanje individualiziranega zdravljenja in prilagojena potrebam prizadete osebe.

Zato upravljanje tega individualiziranega zdravljenja običajno zahteva prisotnost strokovnjakov z različnih področij, kot so pediatri, plastični kirurgi, odontologi, audiologi, logopedi, psihologi itd. (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).

Natančneje, vsi medicinski zapleti so razdeljeni na več časovnih faz za obravnavo njihove medicinske terapevtske intervencije (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

  • Od 0 do 2 let: zdravljenje sprememb v dihalnem traktu in reševanje težav s hranjenjem
  • Od 3 do 12 let: obravnava jezikovnih sprememb in vključevanje v izobraževalni sistem
  • Od 13 do 18 let: uporaba kirurgije za korekcijo kraniofacijalnih malformacij.

V vseh teh fazah sta uporaba zdravil in rekonstrukcija najpogostejših terapevtskih tehnik (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2013).

Reference

  1. ANSTC. (2016). Kaj je Treacher Collins? Pridobljeno iz National Association of Treacher Collins Syndrome.
  2. CCA (2010). vodnik za razumevanje sindroma izogibanja. Pridobljeno iz Zveze otroških kraniofacialov.
  3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Kirurško zdravljenje sindroma Treacher Collins. British Journal of Oralna in maksilofacialna kirurgija , 581-589.
  4. Genetics Home Reference. (2016). Treacher Collinsov sindrom. Pridobljeno iz domenskega priročnika Genetika.
  5. Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Sindrom Treacher Collins. GeneReviews.
  6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Klinični spekter sindroma Treacher Collins. Revija za oralno biologijo in kraniofacijalne raziskave, 36-40.
  7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., in Pavan Viana, F. (2015). Razvoj otroka s sindromom Treacher Collins, ki je podvržen fizioterapevtskemu zdravljenju. Fisioter. Mov., 525-533.
  8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., in Almeida Sousa, C. (2016). Malformacije ušes, izguba sluha in rehabilitacija sluha pri otrocih s sindromom Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.