Simptomi, vzroki in zdravljenje Potterjevega sindroma

The lončarski sindrom je redka in resna motnja dedne avtosomne ​​recesivnosti, ki prizadene novorojenčke in je označena s poudarjenimi oligohidramnijami (pomanjkanje amnijske tekočine, ki obdaja otroka v obdobju zarodka), policistične ledvice, ledvična ageneza (ali odsotnost bodisi ob rojstvu) in obstruktivna uropatija (zapora urina) \ t.

To bolezen je prvi opisal patolog Edith Potter leta 1946, ki je opazil podobne obrazne poteze niza dojenčkov, ki so imeli dvostransko ledvično agenezo. Od tam je postopoma razveljavil značilne simptome bolezni.

Imenuje se tudi Potterjeva sekvenca ali oligohydramnios sekvenca. Koncept Potterjevega sindroma se je na začetku nanašal le na primere, ki jih je povzročila dvostranska renalna ageneza, čeprav ga trenutno veliko raziskovalcev uporablja za vsak primer, ki se pojavi skupaj s pomanjkanjem plodovnice..

Kakšna je njegova razširjenost?

Potterjev sindrom se pojavlja pri približno 1 od 4000 rojstev in plodov, vendar obstajajo nedavni podatki, ki ocenjujejo, da je pogostnost lahko veliko večja..

Moški pogosteje kot ženske razvijejo ta sindrom. Razlog za to je lahko višja stopnja pri moških s predrtjem trebuha (ali bolezen Eagle-Barrett) in obstruktivno uropatijo (bolezni, ki so povezane s tem sindromom). Čeprav obstaja sum, da ima Y kromosom kaj s tem. Kakorkoli že, to ni znano z gotovostjo.

Dojenčki, rojeni s tem sindromom, ponavadi umrejo zelo zgodaj ali so rojeni mrtvi. To je običajno posledica pljučne insuficience in dvostranske renalne ageneze.

33% otrok umre v maternici, medtem ko je stopnja preživetja 70% zabeležena pri 23 dojenčkih s Potterjevim sindromom in pljučno hipoplazijo (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007)..

Novorojenčki z blažjo obliko Potterjevega sindroma imajo lahko zaplete zaradi tipične respiratorne odpovedi, pnevmotoraksa in akutne odpovedi ledvic. Tisti, ki dosežejo zgodnje otroštvo, imajo lahko kronično pljučno bolezen in odpoved ledvic.

Kako se proizvaja?

Proizvodnja urina v plodu je glavni mehanizem za proizvodnjo zadostne količine amnijske tekočine, ki se začne približno četrti mesec nosečnosti. Fetus nenehno pogoltne plodovnico, ponovno se absorbira v črevesju in nato izloči skozi ledvice (skozi urin) v amnionsko votlino..

Pri tej bolezni je količina plodovnice nezadostna, predvsem zato, ker ledvice otroka ne delujejo dobro. Običajno se zgodi, da se v obdobju brejosti ledvice ne oblikujejo pravilno, da manjka ena ali obe (ledvična ageneza). Čeprav se lahko pojavi tudi obstrukcija urinarnega trakta ali včasih ruptura membranske tekočine.

To pomanjkanje amnijske tekočine je glavni vzrok za simptome Potterjevega sindroma.

Potterjeva bolezen se lahko pojavi zaradi dveh genetskih bolezni, ki sta avtosomno prevladujoča bolezen policističnih ledvic in avtosomno recesivna bolezen. Tako lahko družinska anamneza ledvične bolezni poveča tveganje za razvoj tega sindroma pri plodu.

Tako je lahko v primerih družin z anamnezo enostranske ali dvostranske renalne ageneze to avtosomno dominantna lastnost.

Čeprav so bile določene genetske mutacije povezane s stanji, ki so pogosto predstavljeni v Potterjevem sindromu, kot so avtosomno recesivno ali prevladujoče policistično ledvično bolezen in multicistična ledvična displazija; v dvostranski renalni ageneziji ni nobenega dokončnega.

Če povzamemo, specifične genetske lastnosti danes niso zanesljivo znane in to je nekaj, kar se še vedno raziskuje.

Znano je, da med nosečnostjo ni neposredne povezave z zlorabo snovi ali nevarnih dejavnikov okolja med pojavom dvostranske renalne ageneze ali Potterjevega sindroma..

Kakšne simptome ima??

- Glavna napaka v Potterjevem zaporedju je odpoved ledvic.

- Pomanjkanje plodovnice, ki lahko povzroči številne težave, saj tekočina pomaga podmazati dele telesa ploda, jo varuje in prispeva k razvoju pljuč. Ko ta tekočina manjka, je plodna votlina manjša od normalne in na koncu pušča malo prostora za plod, kar preprečuje normalno rast..

- Prezgodnje rojstvo

- Malformacije: zlasti v spodnjih okončinah, kot v stopalih in pri boku nog. Lahko se pojavi tudi sirenomelija ali sindrom sirene, ki vključuje fuzijo nog.

- Atipičen videz obraza, kot je širok nosni most ali nos "papiga kljun", ločene oči in ušesa nižje od normalnih.

- Prekomerna koža, ki je pogosta pri tistih, ki imajo prizadete kožne gube na področju lica.

- Nadledvične žleze s pojavom majhnih ovalnih plošč, ki pritiskajo na zadnji trebuh, povezane s slabim delovanjem ledvic.

- Mehur manjši od običajnega in ni zelo razširljiv, shranjuje zelo malo tekočine.

- Pri moških je lahko odsoten vas deferens in semenske mehurčke.

- Pri ženskah se maternica in zgornji del nožnice morda ne razvijejo.

- Analna atrezija: se pojavi, ko danka ni pravilno povezana z anusom. Enako se lahko pojavi v požiralniku, dvanajstniku ali popkovni arteriji.

- Včasih je mogoče dati prirojeno diafragmatsko kilo, ki preprečuje pravilen razvoj diafragme.

- Nezrele pljuče ali pljučna hipoplazija (prirojena anomalija, za katero je značilno prekinitev pljučnega razvoja po Tortajadi et al., 2007). Ta mehanizem ni popolnoma jasen, čeprav se zdi, da pravilno gibanje plodovnice skozi pljuča med fetalno fazo. Očitno, če plodov ni dovolj, se pljuča ne razvijejo pravilno.

- Zato na zgoraj navedeno obstajajo resne težave z dihanjem, ki so ponavadi vzrok zgodnje umrljivosti prizadetih.

Povezane motnje

Poleg že omenjenih, je bil sindrom Potterja povezan tudi z drugimi težavami, kot so Downov sindrom, Kallmannov sindrom in veje-oto-renalni sindrom (BOR)..

Kako je diagnosticirana?

Med nosečnostjo lahko opazujemo z ultrazvokom, če je v računu manj amnijske tekočine ali če ima plod nepravilnosti v ledvicah ali odsotnost.

Da bi odkrili morebitne težave pri novorojenčku, bo morda potrebno narediti rentgensko slikanje pljuč in trebuha.

Po drugi strani pa lahko greš k genetskemu svetovalcu, ki bo za plod opravil vzorec krvi, da bo izvedel amniocentezo. To služi za preverjanje, ali je število kromosomov pravilno ali če so spremembe nekaterih delov ali prehodov.

To je lahko koristno za izključitev drugih povezanih bolezni, kot je Downov sindrom. Za odkrivanje možnih podedovanih mutacij je bistveno raziskovanje genoma očeta, matere, prizadetega otroka in bratov in sester..

Kako lahko zdraviš?

Za to bolezen ni zdravljenja in njena prognoza je zelo negativna, običajno umira pred rojstvom ali kmalu po njem. Če preživite ob rojstvu, bo morda potrebno oživljanje. Nekatere metode se lahko uporabijo tudi za ublažitev simptomov in izboljšanje življenja, kolikor je to mogoče, kot je presaditev organov ali intervencija za obstruktivno uropatijo..

Vendar pa obstaja primer otroka s Potterjevim sindromom, ki je bil rojen julija 2013, ki ga je izpostavil Jaime Herrera Beutler, ki živi danes. Razlog za to je, da je bila nekaj tednov pred rojstvom v materino maščobo injicirana fiziološka raztopina, ki je pomagala pri pljučnem razvoju ploda..

Ob rojstvu otroka je bilo ugotovljeno, da je bila intervencija uspešna in da lahko sama diha. Zadnje novice, ki jih imamo o njej, so objavljene 15. aprila 2016 in so preživele po presaditvi ledvic.

Reference

1. Iz Pietra, M. (19. november 2013). Oligohydramnios Sequence (Potterjev sindrom). Vzpostavljeno iz Healthline.
2. Gupta, S. (21. junij 2015). Potterjev sindrom. Vzeto iz Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Antenatalni oligohydramnios ledvičnega izvora: dolgoročni izid. Nephrol Dial Transplant. 2007, februar 22 (2): 432-9.
4. Potterjeva sekvenca. (s.f.). Pridobljeno 24. junija 2016 iz Wikipedije.
5. Srikanth M. Shastry, S.M., Kolte, S.S. in Sanagapati P.R. (2012). Potterjeva zaporedje. J Clin Neonatol, 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., in Hernández Marco, R. (2007). Pljučna hipoplazija v otroštvu. Anali pediatrije, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (15. april 2016). Kongresnina 'Miracle Baby' je rojena brez ledvic končno dobi enega - od svojega očeta: 'Blagoslovljeni smo'.