Sindrom Pierre Robin Simptomi, vzroki, zdravljenje



The Sindrom Pierre Robin (SPR), znan tudi kot zaporedje Pierre Robin, je motnja genetskega izvora, ki je uvrščena v kraniofacijalni sindrom ali patologijo (Arancibia, 2006)..

Klinično je za sindrom Pierra Robina značilne tri temeljne klinične ugotovitve: mikrognatija, glosoptoza in obstrukcija zgornjih dihalnih poti ter spremenljiva prisotnost razcepljenega neba (Sridhar Reddy, 2016)..

Glede etiološkega izvora te patologije je Pierre-Robenov sindrom posledica prisotnosti specifičnih mutacij v genu SOX9, od katerih jih je večina diagnosticirana (Genetics Home Reference, 2016).

Na splošno ta sindrom povzroča pomembne zdravstvene zaplete, vključno z odpovedjo dihal, prebavnimi živalmi ali razvojem drugih kraniofacijalnih malformacij (Združenje nenormalnosti in dentofacialnih malformacij, 2016)..

Po drugi strani pa diagnoza Pierre-Robinovega sindroma navadno ni potrjena do trenutka rojstva, poleg kliničnih ugotovitev je nujno opraviti tudi različne radiološke teste za identifikacijo sprememb kosti (Pierre Robin Australia, 2016)..

Za sindrom Pierra Robina trenutno ni zdravila, kirurški pristopi pa se običajno uporabljajo za odpravljanje mišično-skeletnih motenj. Poleg tega so dihalne in gastrointestinalne prilagoditve pomembne za preprečevanje življenjsko nevarnih zdravstvenih zapletov (Rethe, Rayyan, Shoenaers, Dormaar, Breuls, Verdonck, Devriednt, Vander Poorten in Hens, 2015)..

Značilnosti Pierre Robinovega sindroma

Sindrom Pierra Robina je prirojena patologija, katere klinicne ugotovitve so prisotne od trenutka rojstva in ki so poleg tega povezane z prisotnostjo kraniofacijalne malformacije (Genetics Home Reference, 2016).

Poleg tega lahko v medicinski literaturi identificiramo različne izraze, ki se uporabljajo v kontekstu sindroma Pierra Robina: bolezen Pierra Robina, deformacija Pierra Robina ali zaporedje Pierra Robina (National Craniofacial Association, 2016).

Na določeni ravni je bil ta sindrom sprva opisan leta 1891 s strani Menerada in Lannelongueja. V kliničnih poročilih so opisali dva bolnika, pri katerih je bil klinični potek bolezni označen z nerazvitostjo strukture mandibularne kosti, razcepljenim nebom in jezikovnim premikom ali umikom (Arancibia, 2006)..

Vendar pa je šele leta 1923, ko je Pierre Robin opisal klinični spekter te patologije, pri čemer se je osredotočil na študijo na primer otroka, ki ga je prizadela malformacija mandibule, nenormalno velik jezik in značilne težave z dihanjem (Zveza otroških kraniofacijalcev, 2016). ).

Čeprav to patologijo odlikujejo predvsem kraniofacijalne radiološke ugotovitve, predstavlja visoko mobilnost, povezano z medicinskimi zapleti, povezanimi predvsem s srčnim popuščanjem in težavami pri hranjenju..

Posebej Pierre Robinov sindrom predstavlja visoko smrtnost, povezano z obstrukcijo dihalnih poti, nevrološkimi nepravilnostmi ali srčnimi spremembami (Sridhar Reddy, 2016)..

Po drugi strani pa mnogi avtorji raje na to patologijo omenjajo le kot Pierreovo zaporedje, saj so mandibularne anomalije tiste, ki povzročajo preostale tipične znake in simptome (Pierre Robin Australia, 2016)..

Pogostost

Prevalenca sindroma Pierra Robina je ocenjena na približno en primer na 8500 živih otrok, od katerih je več kot 80% diagnosticiranih primerov povezanih z drugimi medicinskimi zapleti in specifičnimi sindromi (Arancibia, 2006)..

Po drugi strani pa je v primeru Združenih držav incidenca sindroma Pierra Robina 1 primer na 3.120 rojstev vsako leto (Lee, Thottam, Ford in Jabbour, 2015)..

Trenutno diferencialna prevalenca Pierre Robinovega sindroma, povezanega s spolom, poreklom, geografijo ali določenimi etničnimi in rasnimi skupinami, ni bila identificirana..

Poleg tega, kot smo že omenili, sindrom Pierra Robina predstavlja eno od kraniofacijalnih patologij z visoko verjetnostjo smrtnosti. V Združenih državah Amerike približno 16,6% prizadetih umre zaradi razvoja medicinskih zapletov (Lee, Thottam, Ford in Jabbour, 2015)..

Po vrstnem redu pojavljanja so najpogostejše sekundarne patologije: srčne anomalije (39%), spremembe v osrednjem živčevju (33%) in anomalije v drugih organih (24%) (Lee, Thottam, Ford in Jabbour, 2015).

Znaki in simptomi

Zaporedje Pierre Robina se razlikuje od drugih tipov creneofacialnih patologij s prisotnostjo treh temeljnih kliničnih značilnosti: mikrognatija, glosoptoza in razcepljenega neba (Otroška kraniofacijalna zveza, 2016, Genetics Home reference, 2016, Rehté et al., 2015):

Micrognathia

Z izrazom micrognatia se sklicujemo na prisotnost patološke spremembe razvoja mandibularne strukture, natančneje, končna oblika predstavlja zmanjšano velikost v primerjavi s pričakovano za stopnjo razvoja prizadete osebe..

Posledica tega je, da bo nepopoln razvoj te kraniofacialne strukture povzročil veliko različnih sprememb, ki so povezane s prisotnostjo malformacij, ki vplivajo na usta in obraz..

Mikrognatija je medicinski znak, ki je prisoten pri približno 91% ljudi, ki jih je prizadel sindrom Pierre Robin.

Glossoptosis

Z izrazom glosoptoza govorimo o nenormalnem umiku položaja jezika znotraj ustne strukture, natančneje, da morajo biti jeziki nameščeni za normalnim produktom mikrografa in zmanjšanje volumna ustne votline..

Anomalije, povezane s položajem in strukturo jezika, lahko povzročijo pomembne težave pri hranjenju, ki lahko vodijo do resnih zdravstvenih težav.

Poleg tega je v drugih primerih možno identificirati tudi nenormalno velik jezik (makroglosija), ki med drugim ovira dihanje, žvečenje ali izdelavo funkcionalnega jezika..

Poleg tega je glosoptoza eden najpogostejših kliničnih znakov pri sindromu Pierre Robin, opaženega pri približno 70-85% diagnosticiranih primerov. Medtem ko se makroglosija lahko opazi v manjšem odstotku, pri približno 10-15% prizadetih posameznikov.

Razcepljenost neba

Ta izraz se nanaša na prisotnost malformacij na palatalnih ali ustnih površinah strehe, kar pomeni, da lahko opazimo prisotnost razpok ali lukenj, povezanih z nepopolnim razvojem mandibule..

Podobno kot pri drugih kliničnih ugotovitvah bo razcepljeno nebo povzročilo pomembne spremembe v prehrani.

Poleg teh znakov in simptomov je mogoče identificirati tudi druge vrste sprememb, med katerimi so vključene (Arancibia, 2006, Rehté et al., 2015):

- Nazalne malformacije.

- Očesne bolezni.

- Spremembe in mišično-skeletne malformacije, v osnovi povezane z razvojem oligodaktilije (zmanjšanje števila prstov, manj kot 5 v rokah ali stopalih), klinodaktično (transverzalno odstopanje položaja prstov), ​​polydactyly (povečanje števila prstov), ​​hipermobilnost v sklepov (nenormalno pretirano povečanje gibljivosti sklepov), displazija v falangah (falange z pomanjkljivim ali nepopolnim razvojem kosti) ali sindaktilija (fuzija več prstov)

- Druge spremembe: mogoče je tudi identificirati malformacije v strukturi okončin ali v hrbtenici.

Najpogostejši medicinski zapleti 

Poleg zgoraj navedenih zdravstvenih lastnosti se lahko zdi, da so drugi povezani z več sistemi (Arancibia, 2006, Zveza otroških kraniofacijalnega združenja, 2016, Genetics Home reference, 2016, Rehté et al., 2015):

Srčne spremembe

Srčne spremembe so eden od medicinskih zapletov z večjim vplivom na zdravje posameznika, kar predstavlja pomembno tveganje za njihovo preživetje. Znaki in simptomi, povezani s kardiovaskularnim sistemom, so običajno zdravljivi s farmakološkimi in / ali kirurškimi pristopi.

Med najpogostejšimi srčnimi anomalijami so srčna stenoza, trajni foramen ovale, sprememba arterijskega septuma ali hipertenzija..

Nevrološke spremembe

Genetski izvor sindroma Pierra Robina lahko vključuje tudi razvoj različnih nevroloških motenj, ki so v glavnem povezane s prisotnostjo nenormalnosti centralnega živčnega sistema (CNS)..

Nekatere od nevroloških motenj, povezanih s sindromom Pierra Robina, lahko vključujejo hidrocefalus, deformacijo Chiari, epileptične epizode ali zamudo pri pridobivanju psihomotoričnih sposobnosti..

Bolezni dihal

Bolezni dihal so ena od najpomembnejših značilnosti, saj lahko povzročijo smrt pacienta zaradi odpovedi dihal in razvoj poškodb možganov zaradi pomanjkanja kisika na živčnih območjih..

Zato so v mnogih primerih potrebne kirurške popravke, da se sprostijo dihalne poti, predvsem korekcija mandibularne displazije ali položaj jezika..

Močne anomalije

Kot pri respiratornih motnjah so težave pri prehranjevanju predvsem posledica mandibularnih malformacij.

Zato je treba od rojstva nujno opredeliti tiste nepravilnosti, ki otežujejo prehranjevanje, da bi jih popravili in tako zmanjšali verjetnost razvoja medicinskih patologij, povezanih s podhranjenostjo..

Vzroki

Sindrom ali zaporedje Pierre Robina ima genetski etiološki izvor, ki je povezan s spremembami v genu SOX9. Čeprav je bila ta anomalija ugotovljena v večini posameznih primerov sindroma Pierra Robina, so nekatere njene klinične značilnosti lahko povezane z drugo vrsto genetskih mutacij (Genetics Home Reference, 2016)..

Natančneje, gen SOX9 ima temeljno vlogo sorazmernih biokemičnih navodil, potrebnih za proizvodnjo proteina, vključenega v razvoj in tvorbo različnih tkiv in organov med fetalnim razvojem (Genetics Home Reference, 2016).

Poleg tega trenutne raziskave kažejo, da lahko protein SOX9 uravnava aktivnost drugih tipov genov, zlasti tistih, ki so vključeni v razvoj skeletne strukture in zato mandibule (Genetics Home Reference, 2016).

Posledica tega je, da genetske spremembe preprečujejo ustrezen morfološki razvoj določenih struktur, zato se pojavijo kardinalni klinični izvidi: mikogonatija, glosoptoza in razcepljenost neba..

Diagnoza 

V mnogih primerih je možno med nosečnostjo ugotoviti kraniofacijalne strukturne malformacije z ultrazvočnim ultrazvokom, čeprav so primeri redki.

V tem smislu je pogosteje, da se pojavi sindrom Pierra Robina v postnatalni ali otroški fazi. Pri mnogih prizadetih so znakovne strukture zelo očitne, zato se diagnoza potrdi z radiološkimi preiskavami in fizičnim pregledom.

Vendar pa je v drugem primeru potrebno predhodno opraviti študijo dihanja in nato radiološko študijo, da se ugotovi prisotnost tega sindroma.

Poleg tega je še en temeljni vidik pri diagnozi te patologije raziskovanje drugih področij, zlasti srčnega in živčnega sistema, saj se lahko pojavijo druge vrste življenjsko nevarnih anomalij..

Končno, diagnostična intervencija lahko vključuje individualno in družinsko genetsko študijo za identifikacijo možnih genetskih združenj.

Zdravljenje 

Tipično zdravljenje sindroma Pierra Robina temelji na kirurških postopkih za odpravo kraniofacijalnih malformacij (Arancibia, 2006):

- Traheotomija.

- Zaprtje nepčkih razpok.

- Podaljšanje čeljusti.

- Odvračanje kosti.

- Lingvalna fiksacija.

Poleg tega se uporabljajo tudi drugi farmakološki pristopi za zdravljenje bolezni srca, epileptičnih epizod in drugih nevroloških dogodkov..

Poleg tega prizadeti ljudje ponavadi predstavljajo težave, povezane z nastajanjem jezika, zato je v mnogih primerih zgodnji logopedski pristop bistven.

Bistveni cilj je vzpostaviti učinkovito komunikacijsko metodo s pomočjo preostalih zmogljivosti in s tem spodbujati pridobivanje novih znanj.

Reference

  1. AAMADE. (2016). Sindrom Pierre Robin. Pridobljena iz združenja anomalij in dentofacijalnih malformacij
  2. Arancibia, J. (2006). Zaporedje Pierre Robin. Otroška pulmologija, 34-36.
  3. Association, C. C. (2016). Vodnik za razumevanje zaporedja Pierra Robina.
  4. FACES (2016). Pierre Robin Sequence. Pridobljeno iz združenja Natinoal Craniofacial Association
  5. Lee, J., Thottam, P., Ford, M., & Jabbour, N. (2015). Značilnosti apneje med spanjem pri dojenčkih s Pierre-Robinovim zaporedjem: Ali se izboljšuje z napredujočo starostjo? Mednarodni dnevnik pediatrične otorinolaringologije, 2059-2067.
  6. NIH. (2016). izolirana zaporedje Pierre Robin. Pridobljeno iz domenskega priročnika Genetika
  7. PRA. (2016). Kaj je Pierre Robin Sequence (PRS)? Pridobljeno iz Piere Robien Avstralija
  8. Rathé, M., Rayyan, M., Schoenaers, J., Dormaar, J., Breuls, M., Verdonck, A., ... Hens, G. (2015). Zaporedje Pierre Robin: Obvladovanje dihalnih in zapletov v prvem letu življenja v terciarnem referenčnem centru. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 1206-1212.
  9. Srifhar Reddy, V. (2016). Ocena obstrukcije zgornjih dihalnih poti pri dojenčkih s sekvenco Pierre Robin in vloga polisomnografije - Pregled trenutnih dokazov. Pregledi dihal v pediatriji, 80–87.
  10. Tolarova, M. (2014). Videl sem Robin Sequence. Vzeto iz Medscape.