Ohtaharski sindrom Simptomi, vzroki, zdravljenje



The Ohtaharski sindrom (SO), znan tudi kot epileptična encefalopatija v zgodnjem otroštvu, je vrsta epilepsije, za katero so značilni krči, epileptični napadi, odporni na terapevtske pristope, in huda psihomotorna zamuda (Ortega-Moreno et al., 2014)..

Za to vrsto epilepsije je značilno, da je eden od najzgodnejših, ki se pojavlja v prvih mesecih življenja in je tudi eden izmed najmanj pogostih (López, Varela in Marca, 2013)..

Na etiološki ravni lahko to patologijo povzročijo različni dogodki, vključno s krvavitvami, srčnimi napadi, asfiksijo ali strukturnimi spremembami na možganski ravni. Vendar v več kot 60% primerov določenega vzroka ni mogoče identificirati (Aviña Fierro in Hernández Aviña, 2007)..

V zvezi z diagnozo, ob prisotnosti napadov in kliničnem sumu na epilepsijo, se običajno uporabljajo različni diagnostični testi, kot so računalniška aksialna tomografija (CAT) ali elektroencefalografija (EEG) (Palencia in LLanes, 1989)..

Po drugi strani pa z vidika zdravljenja različni pristopi običajno nimajo pozitivnih rezultatov, običajno se uporabljajo odmerki vitamina B1, valprojske kisline, vigabatrina, ketogene diete itd. (López, Varela in Marca, 2013).

Na splošno imajo otroci s sindromom Ohtahare slabo medicinsko prognozo in umirajo v kratkem času. Vendar pa obstajajo primeri, v katerih preživijo, napredujejo proti sindromu West (Aviña Fierro in Hernández Aviña, 2007)..

Značilnosti sindroma ohtahare

Ohtaharin sindrom je vrsta epileptične encefalopatije različnega izvora in je odvisna od starosti, kar je prva klinična manifestacija v prenatalnem obdobju (Pozo Alonso, Pozo Lauzán in Pozo Alonso, 2003)..

Epilepsija je vrsta nevrološke patologije, ki večinoma prizadene centralni živčni sistem (Mayo Clinic., 2015). V večini primerov gre za bolezen s kroničnim potekom, za katero je značilen razvoj napadov ali epileptičnih napadov (Fernández-Suárez, et al., 2015)..

Za te dogodke, ki so posledica nenormalne aktivnosti možganov, so značilna obdobja nenavadnih občutkov in vedenja, mišični krči, vedenje, celo izguba zavesti (Mayo Clinic., 2015)..

Poleg tega velja, da je epilepsija ena najpogostejših nevroloških motenj po vsem svetu (Medina, 2015). Skoraj 50 milijonov ljudi trpi za epilepsijo po vsem svetu (Svetovna zdravstvena organizacija, 2016), vendar je sindrom ohtahare ali infantilna epileptična encefalopatija bolezen z nizko razširjenostjo v splošni populaciji..

Pri tej patologiji se izraz encefalopatija uporablja posebej za različne bolezni, ki spreminjajo delovanje in strukturo možganov (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2010)..

Nekateri avtorji, kot so Aviña Fierro in Herández Aviña (2007), definirajo epileptično encefalopatijo kot skupino hudih paroksizmalnih konvulzivnih sindromov, ki običajno začnejo klinični potek v prvih trenutkih življenja ali v zgodnjem otroštvu in morajo napredovati v smeri epilepsije. nevzdržno, ki se hitro približuje smrti prizadete osebe.

Tako sta leta 1976 Ohtahara in njegova skupina opisali vrsto epileptične encefalopatije z zgodnjim začetkom in povezane z drugimi sindromi, kot so Lennox-Gastautov in Westov sindrom (Yelin, Alfonso in Papazian, 1999)..

Podobno je Clark leta 1987 z analizo 11 primerov potrdil značilnosti te bolezni in jo poimenoval sindrom ohtahare (Aviña Fierro in Hernández Aviña, 2007)..

Na ta način je bil Westov sindrom definiran z naslednjimi značilnostmi (Yelin, Alfonso in Papazian, 1999):

  • Začetek konvulzivnih dogodkov v zgodnjem otroštvu.
  • Tonično-krči.
  • Napadi, ki so odporni na terapevtski pristop.
  • Generalizirana zamuda pri psihomotoričnem razvoju.
  • Medicinska napoved malo upanja.
  • Klinična evolucija na Westov sindrom
  • Različna etiologija

Končno, šele leta 2001, ko je Mednarodna liga proti epilepsiji vključila sindrom Ohtahare kot posebno zdravilno entiteto, ki je uvrščen v epileptične encefalopatije pojava v pediatrični starosti (Aviña Fierro in Hernández Aviña, 2007).

Statistika

Epilepsija je ena najpogostejših nevroloških patologij, približno 50 milijonov ljudi je prizadetih po vsem svetu (Svetovna zdravstvena organizacija, 2016)..

Več študij je ocenilo njegovo razširjenost v približno 4-10 primerih na 1.000 prebivalcev (Fernández-Suárez et al., 2015).

Ohtaharin sindrom je vrsta epilepsije, ki se občasno pojavlja v splošni populaciji, v kliničnih poročilih pa je malo objavljenih primerov, pri ženskah pa je delež primerov večji (Yelin, Alfonso in Papazian, 1999)..

Zato se z epidemiološkega vidika sindrom ohtahare obravnava kot redka bolezen, njegova razširjenost pa je ocenjena na približno 0,2-4% vseh otroških epilepsij (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi in Ruggieri). , 2012).

Znaki in simptomi

Glavna značilnost sindroma ohtahare je prikaz napadov ali epileptičnih napadov. Običajno so krize tonične, vendar so mioklonične tudi pogoste (International League Against Epilepsy, 2016).

Na splošno so simptomi epileptičnih napadov odvisni od specifičnega etiološkega vzroka in posameznega kliničnega poteka, saj se pri nekaterih ljudeh zdi, da so odsotni nekaj sekund, drugi pa so močno mišično tresenje..

Natančneje, odvisno od strukturne ekspanzije in žarišča izvora epileptičnega izcedka, se epileptični dogodki lahko razvrstijo kot generalizirani in žariščni (Mayo Clinic., 2015).

V primeru Ohtaharjevega sindroma so krize običajno splošne narave, kar pomeni, da nenormalno izločanje nevronov prizadene vse ali večji del možganskih področij (Mayo Clinic., 2015)..

Čeprav obstajajo različni tipi generaliziranih epileptičnih napadov (epileptični napadi, tonični, atonični, klonični, mikonični in tonično-klonični napadi), so v Ohtaharjevem sindromu najpogostejši tonični in mikonični.

- Tonični napadiV tem primeru je za epileptične napade značilno razvijanje nenormalno povečanega mišičnega tonusa, to je značilne mišične togosti, zlasti v okončinah in v hrbtu. Mišična sprememba v mnogih primerih povzroči padec prizadete osebe.

- Mioklonični napadiv tem primeru so za epileptične napade značilne močne mišične sunke, v nogah in rokah.

Poleg tega je za ta kardinalni simptom značilen neukrotljiv značaj, v večini primerov klasični farmakološki in kirurški pristopi, ki se uporabljajo pri zdravljenju epilepsije, običajno ne delujejo pri Ohtaharjevem sindromu..

Kako je klinični potek?

Kar se tiče kliničnih manifestacij sindroma ohtahare, se epileptični napadi in epileptični napadi ponavadi pojavijo v zgodnjih fazah življenja (Aviña Fierro in Hernández Aviña, 2007)..

Natančneje se tonični-mioklonični napadi ponavadi pojavijo v prvih treh mesecih življenja, vendar je v nekaterih zgodnjih primerih že razvidno že v 10 dneh po rojstvu (Aviña Fierro in Hernández Aviña, 2007)..

Po rojstvu brez incidentov in normalnem razvoju v prvih trenutkih življenja se morajo krize pojaviti na akuten in nenaden način (Palencia in Llanes, 1989)..

Tako ti tonično-mioklonični dogodki običajno trajajo približno 10 sekund, poleg tega pa se lahko pojavijo v fazi spanja ali čez dan v budnem stanju (López, Varea in Marca, 2013)..

Običajno se zaradi zdravstvenih zapletov in razvoja resne nevrološke prizadetosti (strukture in funkcionalnosti) klinični potek sindroma ohtahare razvije v medicinsko prognozo od slabega do pomanjkljivega (Beald, Cherian in Moshe, 2012).

Večina ljudi, ki trpijo zaradi sindroma ohtahare, umre v prvem delu otroštva, v drugih primerih pa se to zdravstveno stanje razvije v Westov sindrom (Beald, Cherian in Moshe, 2012)..

Kakšne so klinične posledice napadov pri sindromu Ohtahare?

Otroci s sindromom Ohtahare predstavljajo generalizirano nerazvitost možganskih hemisfer, produkt dogodkov in epileptičnih izpustov (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2015)..

Posledica tega je, da bo velik del prizadetih pokazal precejšnjo zamudo pri psihomotoričnem razvoju, še posebej poudarjeno pri pridobivanju novih spretnosti in motoričnih sposobnosti v zgodnjem otroštvu (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2015)..

Poleg tega, ko se ta zdravstveni subjekt razvije v Westov sindrom, se lahko zgoraj omenjenim simptomom dodajo nekatere od naslednjih:

- Infantilni krči: stresanje telesa, ki ga zaznamujejo popolna upogibnost, togost v okončinah in ledveno luknjo (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2015).

- Hipsaritmija: ta dogodek je opredeljen kot vzorec možganskega električnega praznjenja absolutne motnje, za katerega so značilni pretoki počasnih valov, konic in ostrih valov s popolno odsotnostjo hemisferične sinhronizacije.

- Regresija motoričnih sposobnostiPoleg tega, da imajo izrazite težave pri pridobivanju nekaterih veščin, povezanih z usklajevanjem mišic ali nadzorom prostovoljnih gibov, se v mnogih primerih lahko pojavi izguba zmožnosti za nasmeh, držanje glave, stojalo pokonci ali sedenje. Epilepsija, 2016).

- Mišična paraliza: možen je razvoj diplegije, kvadriplegije ali tetraplegije.

- Mikrocefalija: razvoj zmanjšanega perimetra lobanje v primerjavi s posamezniki iste starostne skupine in spola.

Vzroki

Etiologija epileptičnih encefalopatij, kot v primeru Ohtaharjevega sindroma, je zelo raznolika (López, Varea in Marca, 2013).

Nekateri najpogostejši pa so prisotnost ali razvoj strukturnih sprememb v centralnem živčnem sistemu (CNS), patoloških sprememb ali genetske spremembe (López, Varea in Marca, 2013)..

V primeru genetskih anomalij je pregled nekaterih primerov pokazal prisotnost mutacije gena STXBP1, ki je povezana s kliničnim potekom te patologije (Beald, Cherian in Moshe, 2012)..

Diagnoza

Trenutno ni specifičnega testa ali testa, ki bi nedvoumno kazal na njegovo prisotnost, zato je diagnostični protokol, ki je bil uporabljen pri sindromu Ohtahara, podoben drugim vrstam epileptičnih motenj..

V kliniki, poleg študije simptomatologije in značilnosti napadov in konvulzij, se lahko uporabljajo nekateri komplementarni testi, kot so magnetna resonanca, elektroencefalografija, računalniška tomografija, nevropsihološki pregled ali genetska študija (Nacionalni inštitut za nevrologijo). Motnje in kap, 2015).

Zdravljenje

Zdravljenje, ki se uporablja pri sindromu Ohtahare, temelji predvsem na kombinaciji različnih zdravil, ki se uporabljajo pri drugih vrstah epileptičnih patologij (Aviña Fierro in Hernández Aviña, 2007)..

Nekateri pristopi tako vključujejo: fenobarbital, valprojsko kislino, klonazepam, midazolan, vigabatrin, topiramat, med drugim (Aviña Fierro in Hernández Aviña, 2007)..

Poleg tega poskušamo uporabiti tudi druge vrste intervencij, povezanih s terapijo s steroidi, kirurgijo, dietetično terapijo ali zdravljenjem presnovnih sprememb (Epilepy Foundation, 2016)..

Vendar pa večina teh zdravil nima ugodnega učinka pri nadzoru epileptičnih napadov in napredovanju patologije. Sčasoma se epileptični napadi ponavljajo in jih spremlja resna okvara fizičnega in kognitivnega razvoja (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2015)..

Reference

  1. Aviña Fierro, J., in Hernández Aviña, D. (2007). Zgodnja infantilna epileptična encefalopatija. Opis primera Otaharinega sindroma. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
  2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Zgodnje pojavne epileptične encefalopatije: sindrom Othare in zgodnja mioklonična encefalopatija. Peadiatric Neurology, 317-323.
  3. EF. (2016). Sindrom Ohtahare Pridobljeno iz fundacije za epilepsijo.
  4. ILAE. (2016). OHTAHARA SINDROM. Vzpostavljeno iz International League Against Epilepsy.
  5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Epileptični sindromi pri otrocih in mladostnikih. Med. Clin. Counts, 915-927.
  6. NIH. (2015). Sindrom Ohtahare Pridobljeno iz Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možganske kapi.
  7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., in Guerrero-López, R. (2015). Nova mutacija v genu STXBP1 pri bolniku z ne-lezijskim sindromom Ohtahare. Rev Neurol.
  8. Palencia, R., & LLanes, P. (1989). Zgodnja infantilna epileptična encefalopatija (sindrom ohtahare). Bol Pediatr, 69-71.
  9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Ohtaharjev sindrom s poudarkom na nedavnih genetskih odkritjih. Brain & Development, 459-468.
  10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Ohtaharjev sindrom. Rev Neurol, 340-342.