Simptomi, vzroki in zdravljenje sindroma Moebiusa

The Mobiusov ali Mobiusov sindrom je redka nevrološka patologija, za katero je značilna vpletenost, odsotnost ali nerazvitost živcev, ki so odgovorni za nadzor obraza (kranialnega živca VII) in gibov okularnega (kranialnega živca VI) (Kraniofacijalno združenje za otroke, 2010)..

Na klinični ravni se kot posledica tega zdravstvenega stanja lahko opazita dvostranska paraliza obraza in različne mišično-skeletne malformacije (Pérez Aytés, 2010)..

Nekateri znaki in simptomi Moebiusovega sindroma vključujejo slabost ali paralizo obraznih mišic, psihomotorično zaostalost, očesni strabizem, zobne in ustne spremembe, malformacije rok in stopal ali težave s sluhom..

Moebiusov sindrom je prirojena bolezen, ki je prisotna že od rojstva, vendar je v splošni populaciji redka (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Poleg tega gre za heterogeno patologijo, katere točni vzroki ostajajo neznani (Pérez Aytés, 2010). Kljub temu je več eksperimentalnih študij izpostavilo genetske in teratogene dejavnike kot možne etiološke dejavnike (Borbolla Pertierra et al., 2014)..

Diagnoza Moebiusovega sindroma je v glavnem klinična in običajno uporablja nekatere dopolnilne teste, kot so obrazna elektromiografija, računalniška tomografija ali genetski testi (Pérez Aytés, 2010)..

Po drugi strani pa trenutno ni nobene vrste kurativnega zdravljenja za Moebiusov sindrom. Poleg tega strategije za stimulacijo ali rehabilitacijo obraza običajno niso učinkovite (Pérez Aytés, 2010)..

Kaj je Moebiusov sindrom?

Moebiusov sindrom je nevrološka patologija, ki v glavnem prizadene mišice, ki nadzorujejo izražanje obraza in gibanje oči (Genetics Home Reference, 2016).

Ta sindrom so najprej opisali več avtorjev, Von Graefe in Semisch (1880), Harlam (1881) in Chrisholm (1882), vendar je bil Moebius leta 1882 s študijo 43 opisal bolezen. primeri paraliza obraza (Palmer-Morales et al., 2013).

Opredelitev in merila za diagnozo Moebiusovega sindroma so v medicini in eksperimentu sporno. Pogosto se ta patologija zamenjuje s paralizo ali dedno prirojeno facijalno parezo, ki je omejena na vpletenost obraznega živca brez drugih sprememb (OMIN - Univerza Johns Hopkins, 2016)..

Vendar je Moebiusov sindrom prirojena motnja, ki jo povzroča odsotnost, popolna ali delna, razvoj lobanjskih živcev VI in VII. Poleg tega so lahko prizadeti tudi živci III, V, VIII, IX, XI, XII (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2011)..

Kranialni živci so del možganskih vlaken, ki se razdelijo od možganov do telesnih področij, ki se inervirajo, pri čemer lobanja preide skozi različne razpoke in foramine (Waxman, 2011)..

Imamo 12 parov lobanjskih živcev, nekateri z motoričnimi funkcijami in drugi s senzoričnimi funkcijami (Waxman, 2011)..

Natančneje, najbolj prizadeti v Moebiusovem sindromu izpolnjujejo naslednje funkcije:

- Cranialni živčni sistem VITa kranialni par je zunanji okularni motorni živac in nadzoruje lateralno rektusno mišico. Bistvena funkcija tega živca je nadzor nad ugrabitvijo zrkla (Waxman, 2011). Vključevanje tega lahko vodi v razvoj strabizma.

- Kranialni živčni sistem VII: ta lobanjski par je obrazni živec. Odgovoren je za nadzor motoričnih in senzoričnih funkcij obraznih področij (izražanje obraza, odpiranje / zapiranje vek, okus itd.) (Waxman, 2011).

Na ta način je v kliničnih značilnostih tega stanja, ki je prisotna od rojstva, obrazna šibkost ali paraliza ena najpogostejših ali pogostih Moebiusovih sindromov (Genetics Home Reference, 2016)..

Pri prizadetih ljudeh lahko opazimo znatno odsotnost izraza, ne moremo se smejati, dvigniti obrvi ali se namrgniti (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Po drugi strani pa bo vpletenost očesnega nadzora povzročila nezmožnost ali težave pri gibanju nazaj in naprej z očmi (Genetics Home Reference, 2016).

Prizadete osebe bodo imele vrsto težav pri branju ali spremljanju gibanja predmetov, zapiranju vek ali celo vzdrževanju stika z očmi (Genetics Home Reference, 2016).

Čeprav je možno, da se različne mišično-skeletne anomalije in pomembna sprememba komunikacije in socialne interakcije na splošno razvijejo, ljudje, ki trpijo zaradi Moebiusovega sindroma, navadno predstavljajo normalno inteligenco (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Je pogosta patologija?

Čeprav natančne številke za razširjenost Moebiusovega sindroma niso natančno znane, se šteje, da je to redka nevrološka bolezen..

Po vsem svetu so nekateri raziskovalci ocenili, da je prevalenca Moebiusovega sindroma približno 1 primer na 500.000 živih otrok (Genetics Home Reference, 2016).

V primeru Španije je bolnišnica de la Fe v Valencii izvedla epidemiološko študijo, s katero je to razširila v 1 primeru na 500.000 prebivalcev, medtem ko bi bila incidenca okoli 1 primer na 115.00 otroci, ki so rojeni živi vsako leto (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Natančneje, ta študija kaže, da se lahko v Španiji vsako leto rodijo približno 3 ali 4 otroci s to patologijo in da lahko na nacionalnem ozemlju trenutno živi več kot 200 ljudi z Moebiusovim sindromom (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Kar zadeva najbolj prizadeto starostno skupino, kot smo že navedli, je to prirojeno stanje, zato so prizadeti že rojeni s tem stanjem. Vendar pa lahko predstavitev zelo subtilnih kliničnih simptomov odloži diagnozo.

Po drugi strani pa je glede spola stanje, ki enako vpliva na moške in ženske.

Znaki in simptomi

Najbolj značilne klinične manifestacije Moebiusovega sindroma so šibkost ali paraliza obraza, moteno gibanje in koordinacija oči in prisotnost različnih mišično-skeletnih malformacij..

Na ta način glavne klinične manifestacije, ki izhajajo iz teh sprememb, običajno vključujejo (Pérez Aytés, 2010):

- Delna ali popolna okvara gibljivosti mišice obraza: Prizadetost obraznega živca ima za posledico obrazno ekspresivnost (odsotnost nasmeha / joka, obraz »maske« itd.). Učinek je lahko dvostranski ali delni, bolj prizadeti na določeno območje.

Na splošno so v delnih vzorcih bolj prizadeta zgornja območja, kot so čelo, obrvi in ​​veke..

- Popolna ali delna okvara gibanja vekprizadeta je lahko tudi okularna muskulatura, ki jo nadzira obrazni živec. Na ta način odsotnost utripanja preprečuje normalno vlaženje oči, zato se lahko pojavijo razjede na roženici.

- Delna ali popolna vpletenost zunanje okulomotorne mišice: v tem primeru se bo pojavila izrazita težava pri bočnem sledenju oči. Čeprav to ne vpliva na vidno sposobnost, se lahko razvije strabizem (asimetrično odstopanje oči)..

- Težko hranjenje, zadušitev, kašljanje ali bruhanje, predvsem v prvih mesecih življenja.

- Hipotonija ali šibkost mišice, ki prispeva k razvoju splošne zamude pri sedenju (sedenje) in hoji (hoja).

- Vpliv funkcij troncoecefálicas: v tem primeru je eden od najbolj prizadetih dihanje, zaradi česar je možno, da se razvijejo primeri centralne apneje (prekinitev nadzora in izvajanje dihanja na nevrološki ravni)..

- Sprememba gibanja ustnic, jezika in / ali neba: kot posledica težav pri gibanju teh struktur, je pogost medicinski zaplet dizartrija (težave pri artikuliranju zvokov govora).

- Malformacije ali spremembe na ustni ravni: slaba poravnava zob in slabo zaprtje ustnic, da se usta ne zaprejo dobro in se zato hitro posuši, zato se izgubi zaščitni učinek sline, spodbuja razvoj zobnega kariesa.

- Slabo dihanje: različni ustni in mandibularni problemi lahko prispevajo k spremembi prezračevanja, zlasti med spanjem.

- Malformacija v stopalih in sprememba hoje: Ena najpogostejših sprememb skeletov je equinovaro ali zambo stopalo, kjer je položaj stopala obrnjen z obrnjeno rastlino v nogi. Ta vrsta spremembe lahko povzroči pomembne motnje pri pridobivanju in razvoju hoje.

Poleg teh sprememb lahko Moebiusov sindrom bistveno vpliva na razvoj socialnih interakcij in splošne psihološke prilagoditve (Strobel & Renner, 2016).

Izrazi obraza, kot so nasmeh ali mrzlica, so pomemben vir informacij na socialni ravni.

To nam omogoča, da interpretiramo neverbalni jezik, vzdržujemo vzajemne interakcije, to pomeni, da nam omogočajo vzpostavitev učinkovite komunikacije in poleg tega spodbujajo socialne stike (Strobel & Renner, 2016).

Mnogi ljudje z Moebiusovim sindromom ne morejo pokazati nobene oblike obraza. (Strobel & Renner, 2016). Ker je to redka patologija, so njene klinične značilnosti malo znane, zato morajo drugi ljudje pripisati razpoloženje ali situacijska stanja tem ljudem (dolgočasno, brezbrižno, depresivno itd.)..

Čeprav je odsotnost izraza obraza kompenzirana z verbalnim in neverbalnim jezikom, so v mnogih primerih prizadeti izpostavljeni socialni zavrnitvi in ​​/ ali stigmatizaciji (Strobel & Renner, 2016).

Vzroki

Moebiusov sindrom je zdravstveno stanje, ki se pojavi kot posledica poškodbe jedra kranialnih živcev VI in VIII, poleg drugih, ki vplivajo na kranialne živce v možganskem deblu (Borbolla Pertierra et al., 2014)..

Vendar pa trenutno obstajajo številne teorije, ki poskušajo razložiti etiološke vzroke teh nevroloških poškodb (Palmer-Morales et al., 2013).

Nekatere hipoteze kažejo, da je ta motnja posledica prekinitve cerebralnega krvnega pretoka zarodka med nosečnostjo (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

Ishemija ali pomanjkanje oskrbe s kisikom lahko vplivata na različna področja možganov, v tem primeru na spodnje možgansko steblo, kjer se nahajajo jedra lobanjskih živcev (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

Prav tako je lahko pomanjkanje preskrbe s krvjo posledica okoljskih, mehanskih ali genetskih dejavnikov (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

Posebej se je pojavil Moebiusov sindrom pri novorojenčkih, katerih matere so med nosečnostjo zaužile zelo velike odmerke misoprostola (Pérez Aytés, 2010)..

Misoprostol je zdravilo, ki deluje na maternico in povzroča številne kontrakcije, ki zmanjšujejo pretok krvi v maternici in plodu. Na ta način je bila ugotovljena množična uporaba te snovi pri poskusih skrivnih splavov (Pérez Aytés, 2010)..

Po drugi strani pa se na genetski ravni večina primerov Moebiusovega sindroma pojavlja sporadično, v odsotnosti družinske zgodovine. Vendar pa je bila odkrita vrsta dedovanja, ki vključuje mutacije v genih PLXND in REV3L (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

Če povzamemo, kljub dejstvu, da so vzroki Moebiusovega sindroma večkratni (genetske, embrionalne anomalije, teratogeni dejavniki itd.), Je v vseh primerih skupen konec: pomanjkljiv razvoj ali uničenje lobanjskih živcev VII in VI. (Pérez Aytés, 2010).

Diagnoza

Diagnoza Moebiusovega sindroma je zelo klinično, saj so simptomi in znaki, značilni za to patologijo, pogosto jasno prepoznavni v prvih mesecih življenja..

Ni natančnih ali posebnih testov za nedvoumno potrditev diagnoze Moebiusovega sindroma, vendar se v prisotnosti združljivih kliničnih značilnosti običajno uporabljajo več specializiranih testov:

- Obrazna elektromiografija: to je neboleč test, katerega cilj je preučiti prisotnost, zmanjšanje ali odsotnost prevoda živcev na območjih, ki jih nadzira obrazni živčni sistem (Pérez Aytés, 2010). Omogoča nam, da pridobimo več informacij o možnem vplivu.

- Računalniška aksialna tomografija (TAC): na bolj specifični ravni ta test slikanja možganov omogoča opazovanje možne prisotnosti nevroloških poškodb. Zlasti lahko pokaže prisotnost kalcifikacij na območjih, ki ustrezajo jedrom živcev VI in VII (Pérez Aytés, 2010)..

- Genetski test: Genetske analize se uporabljajo za ugotavljanje anomalij in kromosomskih sprememb. Čeprav so genetski primeri izjemni, je treba opazovati možne anomalije v conah 13q12-q13, kjer se pojavljajo izbrisi, povezani z Moebiusovim sindromom (Pérez Aytés, 2010)..

Ali obstaja zdravljenje?

Trenutno različne eksperimentalne študije in klinična preskušanja niso uspela določiti kurativnega zdravljenja Moebiusovega sindroma..

Na splošno bo zdravljenje te patologije usmerjeno v nadzor specifičnih sprememb vsakega posameznika.

Ker ta patologija povzroča spremembe na različnih področjih, je najprimernejši multidisciplinarni terapevtski pristop, ki ga sestavljajo različni specialisti: nevrologi, oftalmologi, pediatri, nevropsihologi itd..

Nekatere težave, kot so strabizem ali mišično-skeletne deformacije v stopalih, ustih ali čeljusti, se lahko popravijo s kirurškimi postopki (Zveza otroških kraniofacijalij, 2016)..

Poleg tega kirurgija obraza, zlasti pri prenosu živcev in mišic, v mnogih primerih omogoča pridobitev sposobnosti za izražanje obraznih izrazov (Dranokacijsko združenje za otroke, 2016)..

Poleg tega lahko fizična, poklicna in psihološka terapija pripomore k izboljšanju koordinacije, motoričnih sposobnosti, jezika in drugih težav (Facial Palsy, 2016).

Reference

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., in Juárez Echenique, J. (2014). Okularne in sistemske manifestacije Möbiusovega sindroma. Pediatr. , 297-302.
2. Otroško kraniofacijalno združenje. (2016). Vodnik za razumevanje Moebiusovega sindroma. Otroško kraniofacijalno združenje.
3. Klinika Cleveland (2016). Moebiusov sindrom. Pridobljeno iz klinike Cleveland.
4. Facial Palsy UK. (2016). Moebiusov sindrom. Vzpostavljeno iz Palsy obraza v Združenem kraljestvu .
5. Moebius, F. S. (2016). Kaj je Moebiusov sindrom?? Vzeto iz Moebius Syndrome Foundation.
6. NIH. (2011). Moebiusov sindrom. Pridobljeno iz Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možganske kapi.
7. NIH. (2016). Moebiusov sindrom. Vzpostavljeno iz Genetis Home Reference.
8. NORD (2016). Nacionalna organizacija za redke motnje. Pridobljeno iz Moebiusovega sindroma.
9. OMIN - Univerza Jhons Hopkins (2016). SINDROM MOEBIUSA; MBS. Pridobljeno iz Online Mendelian dediščine v človeku.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebiusov sindrom. Špansko združenje za pediatrijo.
11. Kaj je Moebiusov sindrom? (2016). Vzeto iz Moebius Syndrome Foundation.