Melkersson-Rosenthalov sindrom Simptomi, vzroki, zdravljenje



The Melkersson-Rosenthalov sindrom (SMR) je redka nevrološka motnja, za katero so značilni ponavljajoči se izbruhi obrazne paralize in edema (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel in Peñazola Martínez, 2000)..

Klinično se njen potek običajno opredeli s simptomatsko triado, ki jo sestavljajo lingvalna razpoka, obrazni / jezikovni edem in periferna paraliza obraza (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel in Peñazola Martínez, 2000)..

Etiološki izvor tega sindroma še ni identificiran. Vendar pa je običajno kategorizirana kot nevro-muko-kožna motnja granulomatozne vnetne narave (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra in Batalla Sales, 2012).

Kljub temu je bil v večini primerov njen videz povezan s trpljenjem drugih vrst bolezni, kot so Crohnova bolezen, infekciozni granulomi kroničnega poteka ali sarkoidoza (Moreno, 1998)..

Diagnoza običajno temelji na medicinskih znakih in histopatoloških rezultatih laboratorijskih testov (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X)..

Za zdravljenje Melkerssonovega sindroma ni kurativnega in zadovoljivega zdravljenja. Uporabljeni pristopi se običajno osredotočajo na dajanje kortikosteroidov, antibiotikov, radioterapije ali obrazne kirurgije, čeprav v večini primerov nudijo le prehodne rezultate (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra in Batalla Sales, 2012).

Značilnosti Melkersson-Rosenthalovega sindroma

Melkersson-Rosenthalov sindrom je bolezen neuromucocutaneous kompleksnega kliničnega poteka (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez in Ortego Centeno, 2006).

Običajno je opredeljena z različno resnostjo in evolucijo. Prednostno vpliva na obrazne in ustne regije, ki povzročajo vnetne in edematozne procese (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez in Ortego Centeno, 2006)..

Izraz nevromukočno kožne bolezni Običajno se uporablja za skupino patologij, za katere je značilno povezovanje med različnimi dermatološke nepravilnosti (kožo in sluznico) in prizadetost ali nevrološkega izvora.

Zato lahko povzroči pojavljanje znakov in simptomov na katerem koli področju kože ali kakršni koli strukturi sluznice.

The sluznico opredeljena je kot plast veznega in epitelijskega tkiva, ki zajema tiste telesne strukture, ki so v neposrednem stiku z zunanjim okoljem..

Običajno so povezane s sekretornimi žlezami sluznice ali vodnih snovi. Odgovorni so za zagotavljanje vlage in imunske zaščite.

V primeru Melkersonovega sindroma so najbolj prizadeta območja koža obraz in sluznice na območju ustih in jezik.

Poleg tega je v kliničnem okolju tudi Melkersson-Rosenthalov sindrom označen kot vrsta vnetna granulomatoza.

Ta izraz se uporablja za kategorizacijo različnih bolezni, za katere je značilen razvoj granulomi (vnetna celična masa imunskih celic) in abscesi (vnetno in gnojno območje) zaradi visoke imunske občutljivosti.

Melkersson-Rosenthalov sindrom je sprva opisal nevrolog E. Melkersson leta 1928 (Moreno, 1998).

V svojem kliničnem poročilu se je Melkersson skliceval na različne primere, ki so jih definirali prisotnost labijalne otekline in ponavljajoča se paraliza obraza (Moreno, 1998)..  

Kasneje, leta 1931, je raziskovalec C. Rosenthal v klinični opis dodal identifikacijo lingvalnih razpok, opredeljenih kot skrotalni ali prepognjeni jezik (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel in Peñazola Martínez, 2000)..

Poleg tega se je osredotočil na analizo genetskih dejavnikov sindroma (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel in Peñazola Martínez, 2000). Njihove študije so temeljile na znani pojavnosti jezikovnih sprememb (Moreno, 1998)..  

Šele leta 1949, ko je Luscher sestavil skupino kliničnih opisov, je to klinično entiteto poimenoval s svojimi odkritelji, sindromom Melkersson-Rosenthal (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel in Peñazola Martínez, 2000)..

Kljub temu nekateri strokovnjaki, kot je Stevens, poudarjajo, da bi to patologijo lahko prepoznali tudi drugi avtorji, kot sta Hubschmann leta 1849 ali Rossolino leta 1901 (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel in Peñazola Martínez, 2000)..

Trenutno Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap (2011) definira Melkersson-Rosenthalov sindrom kot redko nevrološko motnjo, za katero je značilna ponavljajoča se obrazna paraliza, vnetje različnih področij obraza in ustnic (zlasti zgornje) in progresivni razvoj žlebov in gub v jeziku.

Začetni pojav tega sindroma je običajno v otroštvu ali zgodnji odraslosti. Njen klinični potek je značilno za krize ali ponavljajoče se epizode vnetja, ki so lahko kronične (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2011).

Je pogosta patologija?

Melkersson-Rosenthalov sindrom se običajno šteje za redko ali redko bolezen v splošni populaciji.

Epidemiološke študije ocenjujejo pojavnost te patologije pri 0,08% (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez in Ortego Centeno, 2006)..

Znatno število strokovnjakov opozarja, da bi se ta številka lahko podcenila zaradi primerov, pri katerih je klinična predstavitev blaga in ne zahteva zdravstvenega varstva (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez in Ortego Centeno, 2006)..

Čeprav ima nizko incidenco, je Melkersson-Rosenthalov sindrom pogostejši pri ženskah in ponavadi prizadene predvsem belce (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea in Aliaga, 2003).

Pojavi se lahko v vseh starostnih skupinah, vendar je pogostejši sindrom pri otrocih in mlajših odraslih (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2011).

Najbolj običajno je, da se začne med drugim in četrtim desetletjem življenja (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra in Batalla Sales, 2012).

Neznana etiologija in omejena prevalenca tega sindroma pomenita, da je njegova diagnoza bistveno kasnejša in posledično terapevtske intervencije (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra in Batalla Sales, 2012).

Znaki in simptomi

Melkersson-Roshenthal sindrom je običajno opredeljen s klasično triado simptomov, sestavljenih iz paraliza obraza, ponavljajočega se orofacijalnega edema in razpokanega jezika (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea in Aliaga, 2003)..

Njegova popolna predstavitev je redka, opisana je le pri 10-25% diagnosticiranih primerov (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez in Ortego Centeno, 2006)..

Najpogostejša je, da se pojavi v oligosimptomatski obliki. To je opredeljeno z diferencialnim prikazom edeme in paralize obraza ali edema in razpokanega jezika (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea in Aliaga, 2003)..

Nepopoln klinični potek sindroma Melkesson-Rosenthal velja za njegovo najpogostejšo obliko, ki dosega 47% primerov (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea in Aliaga, 2003)..

Nato bomo opisali najbolj značilne znake in simptome sindroma Melkersson-Rosenthal:

Paraliza obraza

Paraliza obraza je nevrološkega izvora in je izražena kot nepremičnost mišic, ki oživijo obrazna področja..

To zdravstveno stanje je ponavadi posledica začasnih ali trajnih poškodb obraznih živcev (vnetje, poškodbe tkiva itd.)..

Obrazni živci, imenovani tudi za lobanje VII, so živčni terminal, ki je odgovoren za inerviranje različnih področij obraza in sosednjih struktur..

Glavna naloga te strukture je nadzorovanje mimike obraza, ki omogoča izražanje čustev, artikulacijo jezikovnih zvokov, utripanje, hranjenje itd..

Prisotnost različnih patoloških dejavnikov, kot so nalezljivi procesi, lahko povzroči oslabitev ali paralizo inerviranih območij z obraznim živcem..

V Melkersson-Rosenthalovem sindromu ima lahko paraliza obraza periferni značaj, ki prizadene le eno stran obraza s ponavljajočim se potekom (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016)..

Ta simptom lahko opazimo pri več kot 30% prizadetih. Ponavadi predstavlja hiter razvoj, ki se naseli v približno 24-48 urah (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel in Peñazola Martínez, 2000).

Poleg tega se pojavijo občasno ali ponavljajoče se pojavljanje približno 3 ali 4 tedne kasneje (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel in Peñazola Martínez, 2000)..

V nekaterih primerih je lahko paraliza obraza popolna ali delna in lahko povzroči posledice, povezane z očesno malokluzijo (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel in Peñazola Martínez, 2000)..

Prav tako je mogoče identificirati klinične manifestacije, povezane z vključevanjem drugih lobanjskih živcev, kot so slušni, hipoglosni, glosofaringealni, slušni in vohalni živci (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel in Peñazola Martínez, 2000)..

Orofacijalni edem

Orofacijalni edem se običajno šteje za osrednjo klinično manifestacijo Melkerson-Rosenthalovega sindroma. Predstavlja osnovno obliko predstavitve v približno 80% primerov (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea in Aliaga, 2003)..

Opredeljeno je z nenormalnim in patološkim kopičenjem tekočine, ki povzroča vnetje ali otekanje prizadetega območja (National Institutes of Health, 2016)..

Lahko popolnoma ali delno vpliva na obraz, jezik, dlesni ali sluznico ust (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea in Aliaga, 2003)..

Najpogostejša je, da se ugotovi pomembno odebelitev ustnic, zlasti zgornje. Strukturo lahko dosežemo 2 do 3-krat več kot običajno (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea in Aliaga, 2003)..

Verjetno je, da se orofacijalni edem pojavlja skupaj z febrilnimi epizodami in drugimi blagimi ustavnimi simptomi (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel in Peñazola Martínez, 2000)..

Ta klinični simptom se ponavadi pojavi v nekaj urah ali dneh, vendar je verjetno, da bo njegov klinični potek v kratkem času dobil recidivnost (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel in Peñazola Martínez, 2000)..

Posledica tega je, da vnetljiva območja postopoma pridobivajo trdno in trdo strukturo (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel in Peñazola Martínez, 2000).

Druge manifestacije se lahko pojavijo v povezavi z bolečimi erozijami, rdečico, razpokami v komisurah, pekočim občutkom, izseljevanjem itd. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea in Aliaga, 2003).

Razpokan jezik

Drugi od običajnih simptomov Melkersson-Rosenthalovega sindroma je razvoj zloženega ali skrotalnega jezika (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel in Peñazola Martínez, 2000).

Jezik v središču pridobi vzdolžni žleb in pojavijo se prečne razpoke, ki imajo scrotal, cerebriform ali prepognjen videz (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel in Peñazola Martínez, 2000).

Na splošno opazimo povečanje globine utorov jezika, ne da bi pri tem povzročili erozijo ali vpletenost sluznice (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea in Aliaga, 2003)..

Ta simptom je običajno povezan z anomalijo genetske narave in jo običajno spremlja zmanjšanje okusnosti okusa in parestezije (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea in Aliaga, 2003)..

Vzroki

Trenutne raziskave še niso uspele ugotoviti vzrokov sindroma Melkerson-Rosenthal.

Nacionalna organizacija za redke bolezni (2016) izpostavlja možno pojavnost genetskih dejavnikov glede na opis družinskih primerov, v katerih ta patologija prizadene različne člane.

Poleg tega poudarja tudi prispevek drugih vrst patologij k njegovi predstavitvi. Občasno se Crohnova bolezen, sacoidoza ali alergije na hrano pogosto pojavijo pred Melkersson-Rosenthalovim sindromom (Nacionalna organizacija za redke bolezni, 2016)..

Diagnoza

Diagnoza tega sindroma temelji na sumu klasične simptomatološke triade (Romero Maldona, Sentra Tello in Moreno Izquierdo, 1999)..

Ni laboratorijskega testa, ki bi lahko nedvoumno določil njegovo prisotnost (Romero Maldona, Sentra Tello in Moreno Izquierdo, 1999)..

Vendar pa se histopatološke študije običajno uporabljajo za analizo edemov (Romero Maldona, Sentra Tello in Moreno Izquierdo, 1999)..

Zdravljenje

Številni znaki in simptomi, ki sestavljajo klinični potek sindroma Melkersson-Rosenthal, se običajno rešujejo brez terapevtskega posega (Nacionalna organizacija za redke bolezni, 2016)..

Če se ne uporablja nobena vrsta zdravljenja, se lahko pojavijo ponavljajoče se epizode (Nacionalna organizacija za redke bolezni, 2016)..

Prva linija zdravljenja običajno vključuje dajanje kortikosteroidov, nesteroidnih protivnetnih zdravil in antibiotikov (Nacionalna organizacija za redke bolezni, 2016)..

V drugih primerih se lahko uporabijo kirurški posegi ali radioterapija. Še posebej v primerih, ko se cenijo pomembne spremembe ustnic (Nacionalna organizacija za redke bolezni, 2016)..

Reference

  1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., in Ortego Centeno, N. (2006). Paraliza obraza in ponavljajoči se labialni edem. Rev Clin Esp.
  2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). OROFACIALNE MANIFESTACIJE MELKERSSKEGA ROSENTHALNEGA SINDROMA. PREGLED LITERATURE IN ŠTUDIJE PRIMERA.
  3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., in Aliaga, A. (2003). Melkersson-Rosenthalov sindrom. Actas Dermosifiliogr.
  4. Moreno, M. (1998). Melkerssonov sindrom Rosenthal. Kolumbijski zdravstveni zakon.
  5. NIH. (2016). Melkersson-Rosenthalov sindrom. Pridobljeno iz Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možganske kapi.
  6. NORD (2016). Melkerssonov sindrom Rosenthal. Pridobljeno iz Nacionalne organizacije za redke motnje.
  7. Romero Maldonado, N. (1999). Melkersson-Rosenthalov sindrom: klasična klinična triad ... Actas Dermosifiliogr.
  8. Tárrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson-Rozenthalov sindrom. Revija za družinsko medicino in primarno zdravstvo.
  9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., & Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkersson-Rosenthalov sindrom. Sporočanje primera in kratek pregled teme. Rev Cent Dermatol Velikonočni.