Lennox-Gastautov sindrom Simptomi, vzroki, zdravljenje



The Lennox-Gastautov sindrom (SLG) je vrsta epilepsije ogromne resnosti, povezane s starostjo. Zanj je značilna odpornost na farmakološko zdravljenje in različne motnje, ki jih povzroča (Valdivia Álvarez in Marreno Martínez, 2012).

Gre za motnjo, ki se ponavadi kaže v otroštvu, z začetkom od 3 do 5 let. To lahko prizadene do 6% skupnega števila otrok z epilepsijo (David, García in Meneses, 2014).. 

Klinično, ta sindrom je opredeljena s pojavom tonično značaja, tonično-klonični ali miokloničnih, ki jih spremlja različne stopnje motnjo v duševnem razvoju (King, Encabo, Pizarro, San Martin in Lopez-Timoneda, 2015).

Etiološki izvor Lennox-Gastautovega sindroma je lahko povezan s številnimi dejavniki, med katerimi so vključeni: -cerebrovascular genskih sprememb, neurocutaneous bolezni, nesreč, okužbe v možganih ali poškodbo glave, med drugim (David, Garcia in Meneses 2014). 

Glede na sum epileptične patologije je diagnoza tega sindroma temeljila predvsem na analizi napadov in elektroencefalografskih zapisov (EGG) (Campos Castelló, 2007)..

Trenutno zdravljenje Lennox-Gastautovega sindroma ni bilo učinkovito (Fernández, Serrano, Solarte, Cornejo, 2015).

Nekateri terapevtski pristopi pogosto kot proti epilepsiji novih zdravil generacije, predpisovanje na ketogenic prehrane, VNS, paliativne medicinskem posegu ali operaciji (Kim, Kim, Lee, Heo, Kim in Kang, 2015) uporablja.

Značilnosti Lennox-Gastautovega sindroma

The Lennox-Gastautov sindrom (SLG) je oblika otroške epilepsije. Predstavlja hud klinični potek, ki je opredeljen z razvojem večkratnih napadov in spremenljivo intelektualno motnjo (Nacionalni center za napredovanje translacijskih znanosti, 2016).

Epilepsijo lahko opredelimo kot nevrološko motnjo, za katero je značilna prisotnost zaporednih ali ponavljajočih se epizod, imenovanih napadi ali epileptični napadi (Fernández-Suárez, et al., 2015)..

Gre za vrsto bolezni z veliko razširjenostjo po vsem svetu. Svetovna zdravstvena organizacija (2016) je poročala o več kot 50 milijonih primerov po vsem svetu.

Izvira iz prisotnosti funkcionalnih ali strukturnih sprememb živčnega sistema (SN). Poleg tega lahko prizadene vsakogar, ne glede na starost ali spol.

Pri otrocih je epilepsija pogosta motnja s heterogenimi kliničnimi manifestacijami in zelo povezana z biološkim razvojem in starostjo (López, Varela in Marca, 2013)..

Čeprav je mogoče razlikovati med različnimi oblikami otroške epilepsije, so vse običajno skupni dejavnik: predispozicija za trpljenje zaradi visoke frekvence (López, Varela in Marca, 2013).

Imajo zelo heterogeno medicinsko prognozo, različne povezane patologije in zelo različen odziv na terapevtske pristope (López, Varela in Marca, 2013)..

V tem smislu obstaja zmanjšana skupina sindromov in epileptičnih oblik, ki predstavljajo refraktorni vzorec ali so odporne na antiepileptična zdravila (López, Varela in Marca, 2013)..

Ena od teh skupin bolezni ustreza epileptičnim encefalopatijam, kjer je Lennox-Gastautov sindrom običajno razvrščen (López, Varela in Marca, 2013)..

Izraz epileptična encefalopatija se nanaša na širok nabor hudih konvulzivnih zdravstvenih stanj, ki se nagibajo k začetku njihovega kliničnega poteka v zgodnjih fazah življenja (prvih dneh življenja ali zgodnjega otroštva) (Aviña Fierro in Hernández Aviña, 2007)..

Ti sindromi se nagibajo k napredovanju v oblike nezdravljivih epilepsij z resnim simptomatološkim razvojem. V večini primerov imajo smrtni izid (Aviña Fierro in Hernández Aviña, 2007)..

Prvi opisi tega sindroma leta 1950 ustrezajo raziskovalcem Lennoxa in Davisa (Valdivia Álvarez in Marreno Martínez, 2012).

Zaradi razvoja klinične elektroencefalografije (EGG) so ti avtorji uspeli vzpostaviti povezavo med nevronsko aktivnostjo in kliničnimi manifestacijami preiskovanih bolnikov (Oller-Durela, 1972)..

Leta kasneje sta Gastaut (1966) in drugi raziskovalci zaključili klinični opis te patologije (Valdivia Álvarez in Marreno Martínez, 2012).

Gastautu je uspelo opisati klinični potek serije 100 različnih primerov. Vendar je Niedermeyer (1969) dokončno uvedel ime te patologije na medicinskem in eksperimentalnem področju (David, García in Meneses, 2014).

Sprva je Mednarodna klasifikacija epilepsijo šteje Lennox-Gastautov sindrom kot nekakšno generalizirano epilepsijo z kriptogena ali simptomatsko značaja (Herranz, Casas-Fernández, Campistol, Campos-Castelló, Rufo-Campos, Torres, Falcon Rosendo, 2010).

Najnovejše definicije, kot je tista, ki jo predlaga Centralna epilepsijska liga, se nanašajo na Lennox-Gastautov sindrom kot obliko primarne, generalizirane epilepsije in katastrofalnega ali zelo resnega kliničnega izraza (Herranz et al., 2010)..

Statistika

Lennox-Gastautov sindrom velja za enega najhujših oblik ali oblik epilepsije pri otrocih (Valdivia Álvarez in Marreno Martínez, 2012).

Ta motnja je ponavadi vzrok za približno 2-5% celotne pediatrične ali pediatrične epilepsije (Epilepsy Foundation, 2016)..

Čeprav se lahko razvije v kateri koli starostni skupini, je značilen začetek starosti od 3 do 5 let (David, García in Meneses, 2014).. 

V ZDA epidemiološke študije ocenjujejo razširjenost Lennox-Gastautovega sindroma pri približno 14.500-18.500 otrocih, mlajših od 18 let (Fundacija Lennox-Gastaut, 2016)..

Običajno je pogostejša bolezen pri otrocih (0,1 na 1000 posameznikov) kot pri dekletih (0,02 na 1000 posameznikov) (Cherian, 2016)..

V zvezi s kliničnimi značilnostmi je približno 90% tistih, pri katerih je bil diagnosticiran Lennox-Gastautov sindrom, prizadeta zaradi neke vrste invalidnosti ali intelektualne zamude od začetka bolezni (Valdivia Álvarez in Marreno Martínez, 2012).

Poleg tega več kot 80% kronično trpi zaradi različnih oblik napadov (Valdivia Álvarez in Marreno Martínez, 2012).

Analiza vzrokov Lennox-Gastautovega sindroma kaže, da približno 30% vseh primerov predstavlja identificirano etiologijo brez predhodnih nevroloških pojavov. Medtem ko ima 60% povezanih nevroloških motenj (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín in López-Timoneda, 2015).

Znaki in simptomi

Lennox-Gastautov sindrom je značilna tri glavne ugotovitve: slow-wave EEG vzorec, napadi in invalidsko Variable intelektualne (Echavez Fernandez, Serrano TABARES, Solarte Mila in Cornejo Ochoa, 2015).

Elektroencefalografski vzorec

Poleg biokemične aktivnosti so električni vzorci bistveni za delovanje možganov.

Električna aktivnost je ena najhitrejših in najučinkovitejših oblik komunikacije med nevronskimi komponentami našega živčnega sistema.

Na globalni ravni lahko identificiramo skupine nevronov, ki se ponavadi aktivirajo usklajeno in sinhrono v stanju mirovanja ali pred izvedbo neke posebne naloge..

Ta koordinacija je ponavadi opisana kot vzorci električnih valov večje ali manjše amplitude, odvisno od dejavnosti, ki jo izvajamo, ali vključenih možganskih področij..

Obstajajo različne vrste možganskih valov: Delta, Theta, Alpha, Beta, razvrščeni okoli njihove frekvence, počasi ali hitro.

V primeru Lennox-Gastautovega sindroma postane možganska aktivnost neorganizirana in asinhrona, kar vzbuja vztrajne vzorce počasnih valov, značilnih za faze spanja..

Avtorji, kot so Díaz Negrillo, Martín del Valle in González Salaices, Prieto Jurczynska in Carneado Ruiz (2011), opredelijo te vzorce kot intercitna elektroencefalografska aktivnost generaliziranih počasnih valov od 1,5 do 2,5 Hz med budno fazo in hitra in ritmična aktivnost med fazo spanja.

Konvulzivni napadi

Nenormalna električna aktivnost nevronov v Lennox-Gastautovem sindromu vodi do razvoja napadov, značilnih za epileptične medicinske oblike..

Napad ali napad se kaže kot vzrok nenormalnega obnašanja v omejenem časovnem obdobju: nevoljni mišični krči, zaznavanje nenavadnih občutkov, izguba zavesti itd. (Klinika Mayo., 2015).

Glede na klinične značilnosti in predstavitev epileptičnih napadov lahko ločimo različne tipe.

V primeru Lennox-Gastautovega sindroma so najpogostejši tonični, tonično-klonični ali mioklonični napadi (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín in López-Timoneda, 2015)..

Vse to ponavadi prikazuje splošno predstavitev. Za ta vzrok nastopa je značilna splošna okvara možganskih struktur (klinika Mayo., 2015)..

Nenormalna nevronska aktivnost mora biti ustvarjena v specifičnem fokusu ali območju in se razširiti proti ostalim regijam možganov (Mayo Clinic., 2015).

Na podlagi klasifikacije Andaluzijskega združenja epilepsije (2016) bomo opisali nekatere najpomembnejše značilnosti te vrste krize:

Tonična kriza

Tonični napadi ali napadi so opredeljeni z nenadnim razvojem zvišanega mišičnega tonusa, tj..

Ta mišična sprememba ponavadi povzroči izgubo telesne stabilnosti in zato pade na tla.

Redko se zgodi, da se pojavijo izolirano, saj jih običajno spremlja klonska faza.

Tonično-klonska kriza

V tem primeru se kriza ponavadi začne s posplošeno togostjo celotnega telesa (tonična epizoda), ki vodi do razvoja nehotenih in nenadzorovanih gibanj mišic (klonske epizode)..

Na splošno so gibi ritmični in prizadenejo okončine, glavo ali trup telesa.

Lahko povzročijo nekatere zaplete: lingvalne ugrize, gnojne ustnice, izguba urina ali travmatizem, ki so posledica nenadnih padcev.

To so začasne krize. Prizadeta oseba se v nekaj minutah postopno okreva.

Tonično-klonični napadi so zaradi svojih pojavov najbolj resni in okorni.

Mioklonska kriza

To vrsto krize opredeljuje razvoj nenadnih močnih mišičnih sunkov.

Lahko vpliva na celotno strukturo telesa ali na nekatere posebne regije, kot so zgornji ali spodnji udi.

V večini primerov povzročajo izgubo stabilnosti telesa, padce na tla ali padajoče predmete.

Imajo omejeno trajanje, približno nekaj sekund. Štejejo se za milejše od prejšnjih oblik.

Kriza odsotnosti

Čeprav so manj pogoste, se lahko pojavijo tudi atipične krize odsotnosti (Genetics Home Reference, 2016).

Za to vrsto medicinskega dogodka je značilna delna ali popolna izguba zavesti in povezanost z okoljem (Genetics Home Reference, 2016).

Mnogi prizadeti bolniki lahko vzporedno povzročijo nenadno izgubo mišičnega tonusa, zato so abscesne krize običajno povezane s padci in različnimi vrstami travmatičnih nesreč (Genetics Home Reference, 2016).

Intelektualna invalidnost

Nenormalna ali patološka električna aktivnost, ki spremlja Lennox-Gastautov sindrom, povzroča postopno poslabšanje živčnih struktur v možganih.

Posledično je na mnogih prizadetih območjih mogoče prepoznati različne kognitivne spremembe spremlja intelektualne motnje spremenljivko.

Klinične študije kažejo, da je zamuda pri nevrološkem razvoju eden od kliničnih ugotovitev, ki so prisotne od trenutka diagnoze (Fundacija Lennox-Gasteau, 2016)..

Ena od najpomembnejših značilnosti je identifikacija a psihomotorično retardacijo očitno. Običajno jo določa prisotnost (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):

  • Nestabilnost telesa.
  • Hiperkinezija.

Pri mnogih prizadetih je diagnoza Lennox-Gasteaujevega sindroma navadno vključevala druge vzporedne diagnoze:

  • Nevropsihiatrične motnje.
  • Generalizirane razvojne motnje.

Običajno so povezane vedenjske anomalije (David, García in Meneses, 2014):

  • Agresivno vedenje.
  • Avtistične težnje.
  • Spremembe osebnosti.
  • Hiperaktivnost.

Tisti, ki jih je prizadel Lennox-Gastautov sindrom, bodo svoje življenje preživela zaradi kognitivnih nenormalnosti in vedenjskih in socialnih sprememb (Fundacija Lennox-Gasteau, 2016)..

Zato bodo potrebovali pomoč pri številnih dejavnostih in rutinah vsakdanjega življenja. Le majhen odstotek prizadetih ljudi v odrasli dobi živi neodvisno in funkcionalno (Genetics Home Reference, 2016).

Druge manj pogoste funkcije

Poleg zgoraj opisanih znakov in simptomov se ustanova Human Fenotype OntologY (2016) nanaša na širok seznam medicinskih zapletov, ki se lahko pojavijo v povezavi z Lennox-Gastautovim sindromom (Informacijski center za genetske in redke bolezni, 2016):

  • Strukturne abnormalnosti možganov: nenormalnosti periventrikularne bele snovi, amplituda cisterne magne, fronto temporalna atrofija, hipoplastično korpusno žlezo, makrocefalija.
  • Kraniofacijalne malformacije: zobna malokluzija, depresivni nosni most, povečanje gingive, visoka fronta, nizka vsaditev slušnih paviljonov, vrtenje ušes, ptoza.
  • Nevrološki profil: spremenljiva epileptična encefalopatija, progresivna in huda motnja v duševnem razvoju.
  • Drugi zapleti: disfagija, gastroezofagealni refluks, ponavljajoče se okužbe dihal itd..

Kaj je tipičen klinični potek Lennox-Gastautovega sindroma?

Lennox-Gastautov sindrom velja za infantilno začetno epileptično motnjo, ki jo morajo prenašati v odrasli dobi (Valdivia Álvarez in Marreno Martínez, 2016)..

Prvi simptomi te patologije se pogosteje pojavljajo med 3. in 5. letom starosti (David, García in Meneses, 2014).. 

Opisani so lahko nekateri primeri nastopa pred 6 meseci, vendar so povezani s stanjem druge vrste epileptične anamneze, kot je Westov sindrom (Valdivia Álvarez in Marreno Martínez, 2016)..

Drugi primeri poznega nastopa se pojavijo tudi v vmesnih stopnjah otroštva, mladostniške faze ali odraslosti (Andaluzijsko združenje epilepsije, 2016)..

V več kot 80% primerov se Lennox-Gastautov sindrom manifestira s pojavom epileptičnih napadov (Andaluzijsko združenje epilepsije, 2016)..

Te krize običajno potekajo v obliki miokloničnih, toničnih ali tonično-kloničnih napadov. Pogostost pojavljanja se giblje med 9 in 70 epizod na dan (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín in López-Timoneda, 2015).

Najpogostejše so tonične krize, ki predstavljajo do 55% vseh teh (Rey, Encabo, Pizarro, San Martin in Lopez-Timoneda, 2015)..

V zgodnjih fazah te bolezni lahko ugotovimo tudi vedenjske ali nevrološke manifestacije. Najpogosteje je opaziti splošen zakasnitev kognitivnega in psihomotoričnega razvoja (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Z razvojem Lennox-Gastaturjevega sindroma se krize običajno razvijajo v več smereh (Andaluzijsko združenje epilepsije, 2016):

  • Popolno izginotje epileptičnih napadov pri približno 20% prizadetih.
  • Znatno zmanjšanje kliničnega učinka ali resnosti epileptičnih napadov v 25% primerov.
  • Povečana resnost in pogostnost epileptičnih napadov pri več kot 50% primerov je bila diagnosticirana.

V tem zadnjem primeru morajo nevrološke spremembe trajati ali se poslabšati, kar povzroči zmerno ali hudo intelektualno motnjo v 80% primerov (Andaluzijsko združenje epilepsije, 2016)..

Vzroki

Vzroki Lennox-Gastautovega sindroma so lahko zelo široki. Opisujemo številne patološke procese, ki spreminjajo strukturo in učinkovito delovanje živčnega sistema.

Pri več kot 70% ljudi, pri katerih je diagnosticiran Lennox-Gastautov sindrom, je ta bolezen običajno prepoznavni izvor.

Najbolj povezana s to patologijo se nanaša na (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016):

  • Nenormalna ali pomanjkljiva tvorba možganske skorje (kortikalna displazija).
  • Prirojene okužbe.
  • Kranioencefalni travmatizmi.
  • Prekinitev ali zmanjšanje oskrbe s kisikom v možganih (perinatalna hipoksija).
  • Okužbe živčnega sistema: encefalitis, meningitis, tuberkularna skleroza itd..

Analiza zdravstvene anamneze kaže, da je skoraj 30% prizadetih imelo prejšnji sindrom zahodne zgodovine (National Organization for Rare Disorders, 2016): \ t

V primerih, ko pomemben klinični potek zdravljenja ni zaznan, ponavadi ni anomalij ali patoloških sprememb možganov.

V primerih z očitnim kliničnim potekom, to je simptomatični bolniki, so običajno povezani z medicinskimi posledicami meningoencefalitisa, epizodami asfiksije, tubularne skleroze, kranialno travmo, kortikalnimi displazijami, možganskimi tumorji in drugimi vrstami presnovnih bolezni (Campos Castelló, 2007)..

Nekateri raziskovalci in institucije analizirajo možen prispevek genetskih dejavnikov k nastanku Lennox-Gastautovega sindroma (Genetics Home Reference, 2016).

Večina primerov Lennox-Gastautovega sindroma je sporadična incidenca. Pojavlja se pri ljudeh, ki nimajo družinske anamneze epileptičnih bolezni (Genetics Home Reference, 2016).

Med 3-30% prizadetih ima družinsko zgodovino, ki je združljiva s to patologijo. Vendar pa tekoče raziskave še niso uspele povezati svojega kliničnega poteka s specifičnimi genetskimi mutacijami (Genetics Home Reference, 2016)..

Diagnoza

Kot smo omenili v začetnem opisu, lahko Lennox-Gastautov sindrom klinično ugotovimo s prisotnostjo napadov..

Zato, ko se soočamo s sumom na epileptično patologijo, je ključnega pomena elektroencefalografska študija možganske aktivnosti (Campos Castelló, 2007)..

Poleg tega je pomembno opraviti širšo študijo, ki natančno opredeljuje njene značilnosti in odpravlja druge vrste bolezni (Valdivia Álvarez in Marreno Martínez, 2012):

  • Računalniška aksialna tomografija (CAT)
  • Jedrska magnetna resonanca (NMR).
  • Metabolična analiza urina.
  • Hematološki pregled.

Na splošni ravni veljajo značilnosti, ki jih mora izpolnjevati klinična slika prizadete osebe, da se postavi diagnoza Lennox-Gastautovega sindroma (Valdivia Álvarez in Marreno Martínez, 2012):

  • Prisotnost različnih tipov posplošenih epileptičnih napadov.
  • Delno ali brez odziva na zdravila proti epilepsiji.
  • Intelektualne motnje, ki jih spremljajo spremembe in vedenjske motnje.
  • Elektroencefalografska aktivnost, za katero je značilen počasen vzorec konice v fazi budnosti.

Zdravljenje

Lennox-Gastautov sindrom je običajno kronična bolezen, zato bodo prizadeti ljudje potrebovali zdravljenje skozi vse življenje (David, García, Meneses, 2014).

Farmakološka terapija

Čeprav se večina epileptičnih bolezni ponavadi pozitivno odziva na zdravila, je ta sindrom običajno odporen na dajanje antiepileptičnih zdravil (David, García, Meneses, 2014)..

Tekoče raziskave še niso odkrile zdravila za Lennox-Gastautov sindrom (Fundacija Lennox-Gasteau, 2016).

Na začetku so nekatera najpogosteje uporabljena zdravila valproinska kislina, lamotrigin, topiramat, rufinamid, klobazam ali felbamat, ki so koristni pri nadzoru napadov (David, García, Meneses, 2014):

  • Valproična kislina (valproat): ta vrsta zdravil se šteje za eno izmed izbirnih zdravil prve izbire. Je zelo učinkovita pri zdravljenju in nadzoru različnih oblik napadov. Običajno se dajejo individualno (monoterapija). Če ne kaže pomembnih rezultatov, se lahko kombinira z drugo vrsto zdravil, kot so klobazam, topiramat ali lamotrigin na recept (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..
  • Druga zdravilaDruga zdravila, kot so rufinamid, klobazam, topiramat, lamotrigin ali felbamat, lahko pomagajo zmanjšati in nadzorovati epileptično aktivnost. Vendar pa so nekateri od njih ponavadi povezani s pomembnimi stranskimi učinki.

Ta vrsta antiepileptičnih zdravil se običajno kombinira, saj individualna uporaba običajno ne kaže pomembnih učinkov na nadzor epileptičnih simptomov (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2015)..

Veliko število prizadetih ljudi mora izboljšati svoj klinični status s tovrstnim pristopom, vendar je to običajno omejeno na začetne trenutke (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2015)..

Najpogostejši simptom Lennox-Gastautovega sindroma je, da se razvije toleranca za farmakološko zdravljenje in da se začnejo pojavljati nekontrolirani napadi (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2015)..

Dietetične terapije

Glede na refraktornost tega sindroma se lahko uporabijo nekatere alternativne intervencije, kot so dietetske terapije in kirurški postopki (Andaluzijsko združenje epilepsije, 2016):

Na področju urejanja živil je najpogosteje uporabljen pristop Ketogena dieta (DC).

Ta intervencija temelji na regulaciji virov energetskih prispevkov. Cilj je nadomestiti vnos ogljikovih hidratov z lipidi.

Ta prehranska rutina omogoča proizvodnjo ketonskih teles, ki so posledica presnove zaužitih maščobnih kislin. Posledica tega je lahko znatno zmanjšanje praga epilepsije.

Ketogena dieta se že uporablja na medicinskem področju, vendar je nujno, da strokovnjaki opravljajo redne kontrole za preučevanje njihovih učinkov.

Andaluzijsko združenje za epilepsijo (2006) ugotavlja, da je pri izvajanju kliničnega preskušanja s to vrsto prehrane 38% udeležencev zmanjšalo svoje krize za več kot polovico..

Poleg tega je bil v 7% primerov klinični potek udeležencev brez napadov.

Kirurški postopki

Kirurški poseg je omejen na primere, ki jih določa (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):

  • Hud klinični potek.
  • Odpornost na farmakološko zdravljenje.

Najpogosteje uporabljeni postopki so stimulacija vagusnega živca in callosotomy (Andaluzijsko združenje epilepsije, 2016)..

Vagus stimulacija živcev

Živčni vagus je eden od živčnih vej ali lobanjskih živcev. Njegovo poreklo se nahaja v podolgovati medulli in poteka skozi žrelo do različnih visceralnih organov, kot so jetra, trebušna slinavka, želodec ali srce..

Implantacija subkutane sonde električne stimulacije v vagus živca v subklavikularnem območju se uporablja kot paliativna tehnika pri tej vrsti motenj (Neurodidacta, 2012).

To je eden od najbolj novih postopkov pri zdravljenju epilepsije. Več kot polovica uporabnikov je sposobna nadzorovati svoje napade in jih zmanjšati na 50% (Neurodidacta, 2012).

Callosotomija

Corpus callosum je struktura, sestavljena iz snopa živčnih vlaken, ki povezuje dve možganski polobli..

Kirurški poseg te strukture z delno kaloosotomijo (resekcija prednjih tretjih) ali popolno (resekcija zadnje tretjine) se priporoča v primerih, ki jih določa (Lennox-Gastautov sindrom, 2016):

  • Prisotnost generaliziranih epileptičnih napadov (v obeh možganskih hemisferah) \ t.
  • Ponavljajoča se kriza.
  • Odpornost na uporabo antikonvulzivnih zdravil.

Ta vrsta intervencije lahko učinkovito zmanjša število napadov v 75% -90% primerov (Fundacija Lennox-Gastautovega sindroma, 2016)..

Poleg teh dveh tehnik se lahko uporabijo tudi druge vrste pristopov, kot je globoka možganska stimulacija ali stimulacija trigeminalnega živca (Lennox-Gastautov sindrom, 2016): \ t

Deep Brain Stimulation

Implantacija stimulacijskih elektrod v globokih možganskih območjih je metoda, ki se uporablja pri zdravljenju različnih bolezni, kot sta Parkinsonova in druge motnje gibanja..

Vstavitev te vrste stimulatorjev v anteriorno jedro talamusa je ena od eksperimentalnih terapij pri epilepsiji..

V Združenih državah Amerike klinika Mayo kaže, da je prišlo do znatnega zmanjšanja napadov pri 40% udeležencev po tem, ko so prejeli globoko stimulacijo možganov..

Stimulacija trigeminalnega živca

Skupina raziskovalcev z Univerze v Kaliforniji v Los Angelesu (UCLA) je ustvarila vzporedni sistem stimulacije, ki se osredotoča na dajanje električnih tokov v trigeminalnem živcu za zdravljenje epilepsije (NeuroSigma, 2016).

Ta novi postopek se imenuje Monarch Etns System (NeuroSigma, 2016)..

Študija, ki jo je objavila revija Neurology (2009, 2013), kaže, da je več kot 40% uporabnikov tega eksperimentalnega zdravljenja uspelo zmanjšati na 50% vseh napadov (NeuroSigma, 2016)..

Poleg tega je ta terapija pokazala koristi pri izboljšanju razpoloženja bolnikov, kar je bistveno zmanjšalo depresivno simptomatologijo nekaterih prizadetih (NeuroSigma, 2016)..

Kakšna je medicinska prognoza?

Medicinska prognoza tistih, ki jih je prizadel Lennox-Gasteauov sindrom, je zelo različna (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2015).

Trpljenje trajnih napadov in progresivno kognitivno poslabšanje bo znatno omejilo kakovost življenja prizadetih (Fundacija Lennox-Gasteau, 2016).

Običajno se ne odzivajo na klasično farmakološko zdravljenje in delno ali popolno okrevanje je redko (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2015).

Stopnja smrtnosti tega sindroma doseže 5%. Vzroki običajno niso neposredno povezani z boleznijo, ponavadi je posledica pedecieintinto a epileptičnega stanja (Campos-Castelló, 2007).

Epileptični status je zdravstveno stanje, povezano s trpljenjem dolgotrajnih napadov (Uninet, 2016)..

Ta vrsta napadov običajno doseže časovno obdobje več kot 30 minut in vključuje pomembne zaplete: prekinitve vitalnih funkcij, nevrološke posledice, psihiatrične motnje itd. (Uninet, 2016).

Smrt se neizogibno pojavlja v več kot 20% primerov (Uninet, 2016).

Po drugi strani pa je izguba zavesti ali nenadno zmanjšanje mišičnega tonusa, ki spremlja nekatere vrste napadov, še en dejavnik tveganja, ki prispeva k povečanju stopnje umrljivosti v tem sindromu (Genetics Home Reference, 2016)..

Bistveno je, da je temeljito medicinsko spremljanje in nadzor, tako klinični potek bolezni kot sekundarni zdravstveni zapleti.

Reference

  1. Andaluzijsko združenje epilepsije. (2016). Druga zdravila za epilepsijo. Vzeto iz Apice.
  2. Andaluzijsko združenje epilepsije. (2016). Lennox-Gastautov sindrom. Vzeto iz Apice.
  3. Campos-Castelló, J. (2007). Lennox-Gastautov sindrom. Pridobljeno iz Orphaneta.
  4. Cherian, K. (2016). Lennox-Gastautov sindrom. Pridobljeno iz programa MedScape.
  5. David, P., García, V., & Meneses, S. (2014). Lennox-Gastaur sindrom, posodobljen pregled.
  6. Díaz Negrillo, A., Martín del Valle, F., González Salaices, M., Prieto Jurczynska, C., in Carneado Ruiz, J. (2011). Učinkovitost levitiracetama pri bolnikih z Lennox-Gastautovim sindromom. Predstavitev primera. Nevrologija.
  7. (2016). Lennox-Gastautov sindrom (LGS). Pridobljeno iz fundacije za epilepsijo.
  8. GARD (2016). Lennox-Gastautov sindrom. Pridobljeno iz informacijskega centra za genske in redke bolezni (GARD).
  9. Genetics Home Reference. (2016). Lennox-Gastautov sindrom. Pridobljeno iz domenskega priročnika Genetika.
  10. Herranz, J., Casas-Fernández, C., Campistol, J., Campos-Castelló, J., Rufo-Campos, M., Torres-Falcon, A., & Rosendo, J. (2010). Lennox-Gastautov sindrom v Španiji: retrospektivna in opisna epidemiološka študija. Rev. Neurol.
  11. Kim, H., Kim, H., Lee, J., Heo, K., Kim, D., & Kang, H. (2015). Dolgoročna prognoza bolnikov z Lennox-Gastautovim sindromom v zadnjih desetletjih. Raziskave epilepsije.
  12. Fundacija LGS. (2016). Razumevanje Lennox-Gastautovega sindroma. Vzpostavljeno iz fundacije LGS: http://www.lgsfoundation.org/.
  13. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Epileptični sindromi pri otrocih in mladostnikih. Med. Clin. Grofje.
  14. Neuodidact (2012). Zdravljenje: epilepsija. Pridobljena iz Neudidacta. Fundacija Mapfre.
  15. NeuroSigma (2016). eTNS za epilepsijo. Vzeto iz Monarch eTNS Synstem.
  16. NORD (2016). Lennox-Gastautov sindrom. Vzeto iz National Organizatino for Rare Disorders.
  17. Rey, J., Encabo, C., Pizarro, N., San Martin, J., in Lopez-Timoneda, F. (2015). Težko vodenje dihalnih poti z inhalacijsko indukcijo pri bolnikih z Lennox-Gastautovim sindromom in materničnim travmatizmom. Rev. Esp. Reanim. .
  18. Uninet (2016). Poglavje 4. 2. Bojna kriza. Epileptični status. Pridobljena iz načel nujnih primerov, nujnih primerov in kritične skrbi.
  19. Valdivia Álvarez, C., & Marreno Martínez, P. (2012). Etiološka karakterizacija simptomatskega Lennox-Gastautovega sindroma. Kubanski časopis za pediatrijo.