Simptomi Angelmanovega sindroma, vzroki, zdravljenje

The Angelmanov sindrom gre za nevrološko motnjo, ki jo spremlja duševna zaostalost. Gre za genetsko bolezen, ki povzroča težave in motnje v vedenju ter pri učenju in razvoju osebe.

Običajno se diagnoza bolezni pojavi v starosti od 2 do 5 let, ko postanejo značilnosti in značilnosti tega sindroma očitnejše.

Ta sindrom povzroča nevrološke zamude (epileptične napade, rast skorje z anomalijami, nenormalne elektroencefalograme in podaljšanje prekata)..

Poleg tega obstajajo tudi težave s kognitivnimi motnjami, problemi na motorni ravni (ataksično gibanje) in odsotnost jezika, med drugim.

V vseh primerih imajo ljudje z Angelmanovim sindromom zapoznel ali zapoznel razvoj, ki je običajno hud.

Običajno se v vseh njih pojavljajo govorni problemi (ali odsotnost istega ali minimalne uporabe besed), saj je večje razumevanje, da je produkcija.

Poleg tega so nekatera vedenja, kot so pogost smeh, prijaznost in družabnost ter hipereksitabilnost (z luskanjem rok) zelo značilna. Poleg tega obstaja tudi sprememba v ravnotežju in gibanju.

Angelmanov sindrom velja za redko bolezen. To je nevrorazvojna motnja z genetsko vpletenostjo.

Simptomi Angelmanovega sindroma

Ljudje z Angelmanovim sindromom so prisotni na fizični ravni:

Krivulja lobanjskega perimetra je slabo razvita in v večini primerov z mikrocefalijo. Običajno sta dva standardna odstopanja od običajnega perimetra pri starosti dveh let.

• Tako las, koža in oči s hipopigmentacijo.
• Velika usta in zelo široki in ločeni zobje.
• Zgornji jezik.
• Iztrebljanje v jeziku in prognatizmu (mandibularna deformacija).
• Občasno se pojavijo težave z vidnim živcem in strabizmom.
• Omci (spodnji del glave) plosko.
• Težave s hranjenjem in hipotonija debla.
• Spuščanje.
• Povečana občutljivost na toploto.
• Majhne noge.
• Težave s sesanjem.
• Težave s hranjenjem v otroštvu.
• Spodnje okončine v hiperekstenziji.
• Marca z raztegnjenimi rokami in z upognjeno višino komolca.
• Slabo usklajevanje.
• Refluks.
• Redki premiki.
• Težave pri požiranju.
• Pomanjkanje ravnotežja.
• Trdnost in kontrakture.
• Tremor.
• Odsotnost sledenja oči.

Poleg tega predstavljajo težave na nevrološki ravni:

• Epileptični napadi (običajno z nastopom pred 3 leti). Konvulzije se ohranijo v odrasli dobi, vendar so s časom manj hude.
• Značilen elektroencefalogram: s paroksizmalno počasnimi valovi.
• Ataksija ali apraksija hoje.
• Težave s spanjem.
• Neusklajeno gibanje v okončinah.
• Huda motnja motorja.
• Odsotnost govora.

Na vedenjski ravni:

• Fascinacija z vodo (pipe, kad, bazen ??).
• Bruksizem.
• Samo-agresije v situacijah, ko so razočarane.
• Hiperkinezija.
• Ročni stereotipi.
• Navdušenje v medosebnih stikih.
• Težave z jezikom in komunikacijo.
• Potrebujete stik.
• Dober medosebni odnos in zanimanje do drugih ljudi.
• Hiperaktivnost, vendar majhna pozornost.
• Žvečenje in prekomerno slinjenje.
• Prijeten in ljubeč.
• Rahljanje rok.
• Enostaven nasmeh.
• Preprosto vznemirljiva osebnost.

Na psihološki in kognitivni ravni predstavljajo:

• Odsotnost ustnega jezika (večje ohranjanje celovitega jezika).
• Huda duševna zaostalost.
• Pomanjkanje osebne avtonomije.
• Težava s prstom.

Diagnoza Angelmanovega sindroma je postavljena z laboratorijsko diagnozo, elektroencefalogramom (uporabljen kot podpora pri postavitvi diagnoze) in kliniki, ki jo predstavlja bolnik..

Diferencialno diagnozo je treba opraviti z motnjami avtističnega spektra, cerebralno paralizo ali duševno zaostalostjo z neznanim vzrokom..

Poleg tega tudi s Lenox-Gastautovim sindromom, Rettovim sindromom, delecijami 22q13 regije, nekaterimi mitohondrijskimi encefalopatijami, Prader-Willijevim sindromom in Mowatovim sindromom..

Običajno se diagnosticira med 3. in 7. letom starosti. Genetska diagnoza je najučinkovitejše sredstvo, v nekaterih primerih pa se izvaja prek klinike.

Sum za diagnozo se oblikuje prek kliničnih simptomov, včasih pa postane zapleten. Pri dojenčkih je težko zaznati.

Od 6 do 12 mesecev lahko postanejo razvojne zamude vidne, saj imajo vsi težave z govorom in gibanjem.

Zato je priporočljivo ohraniti sum na diagnozo pri tistih bolnikih, ki imajo intelektualno prizadetost, mikrocefalijo po rojstvu, imajo napade ali stereotipe.

Diagnostična merila so bila opredeljena leta 1995, leta 2006 pa je bila objavljena posodobitev.

Značilnosti Angelmanovega sindroma

Angelmanov sindrom je leta 1965 prvič opisal angleški pediater Harry Angelman iz opazovanja več primerov otrok, ki so predstavili vrsto značilnih značilnosti..

Opisan je bil sprva z imenom Happy Puppet Syndrome (Sindrom srečne lutke)..

Te značilnosti so bile togost, pomanjkanje govora, pretiran smeh, spastično hojo itd. In prvič jih je poimenoval lutkovne otroke.

Ta izraz se je uporabljal do leta 1982, ko sta William in Jaime Frías predlagala, da se ta pogoj nadomesti z Angelmanovim sindromom..

Mnogi otroci z Angelmanovim sindromom imajo fizično podobo s svojo družino, tako da kljub fizičnemu fenotipu, ki ga predstavljajo, ta sindrom nima posebnega videza..

Poleg tega ni nujno, da so vse fizične lastnosti prisotne pri diagnozi. Poleg tega ponavadi vedenjske značilnosti dajejo alarmni signal za sumljivo diagnozo.

Zdi se, da obstaja boljše poznavanje sindroma, saj se je povprečna starost diagnoze Angelmanovega sindroma zmanjšala.

Pomembno je navesti, da je pri otrocih, mlajših od enega leta, težko ugotoviti diagnozo, glede na to, da fenotip teh ljudi ni popoln.

Poleg tega je treba poudariti, da je sprememba gibanja eden najbolj konstantnih simptomov v celotnem razvoju.

Motnje spanja so posledica zmanjšanja melatonina. V nekaterih primerih pa izpostavlja tudi mioklonus.

Etiologija Angelmanovega sindroma

Raziskave so pokazale, da je pri ljudeh z Angelmanovim sindromom prišlo do nepravilnosti v kromosomu 15, pri čemer je izguba segmenta kromosoma, ki se loči od genetskega materiala osebe.

To ugotovitev je odkrila raziskovalna skupina Angelman na Floridi.

Identificiran je bil gen UBE3A, ki je del omenjenega kromosoma. Na ta način vse, kar povzroča Angelmanov sindrom, izvira iz neuspeha tega gena kromosoma 15.

Vsak od mehanizmov vodi do slike Angelmanovega sindroma; vendar obstajajo različne razlike glede na genotip.

Obstaja več vzrokov za to kromosomsko spremembo, pri čemer je najpogostejša sprememba v regiji q11-13 na kromosomu 15 (z dedovanjem mater)..

Najhujša je izbris materinskih kromosomov. Vendar pa lahko najdemo tudi enostransko disomijo, kjer sta dva kromosoma podedovana s strani očeta.

V tem primeru imajo ljudje z Angelmanovim sindromom boljši telesni razvoj, kot če bi bili zaradi materinega vzroka in manj težav pri gibanju in konvulzijah..

Drugi vzrok je napaka središča odtisa, ko ima kromosom 15, ki ga je podedovala mati, očetovski izraz gena, ki je bil odpovedan..

V tem primeru imajo ljudje z Angelmanovim sindromom še vedno boljši razvoj, z bolj receptivno razvitim jezikom in boljšimi motoričnimi sposobnostmi, tako finimi kot grobimi..

Končno, mutacijo gena na kromosomu 15 matere lahko najdemo tudi na začetku. V tem primeru je resnost zmerna. Nekateri imajo dobre motorične sposobnosti in znanje.

Na ta način, odvisno od fenotipa zaradi genetskih vzrokov, lahko najdemo stopnjevanje v resnosti sindroma..

Obstaja tudi zadnja skupina bolnikov, ki kljub predstavitvi simptomov Angelmanovega sindroma ne poznajo etiologije.

Vse variacije Angelmanovega sindroma so izražene s fizikalnimi lastnostmi, nevrološkimi spremembami in kognitivnim in vedenjskim profilom..

Epidemiologija

Ocenjuje se, da je incidenca Angelmanovega sindroma 1 od 15.000 do 30.000 rojstev, čeprav natančna pojavnost ni znana.

Prav tako prizadene moške in ženske ter ni razlik v zvezi z etnično pripadnostjo ali raso, s prevalenco 1 na 12.000 do 20.000 prebivalcev.

Vrednotenje in zdravljenje. \ T

V prejšnjih delih smo že omenili, da je diagnoza običajno postavljena na bolnišnični kliniki.

Opraviti je treba nevropsihološko vrednotenje, s katerim se ovrednotijo ​​različna funkcionalna področja osebe, ki omogočajo prikaz profila osebe, ki intervenira na različnih področjih..

Oceniti je treba reflekse, motorni tonus, motorično zaviranje, pozornost, spomin in učenje, jezik (razumevanje in izražanje), motorične sposobnosti (fine in grobe), druge motorne kazalnike..

Oceniti je treba tudi izvršilne funkcije, praxias in gnosias ter vestibularno funkcijo.

V zvezi z zdravljenjem moramo poudariti, da za Angelmanov sindrom ni zdravila. Vendar to ne pomeni, da je ni mogoče obravnavati posamično, da bi nudila podporo in pozornost za dober razvoj.

Zato moramo posredovati z multidisciplinarno ekipo, ki vključuje zgodnjo pozornost s psihologi, fizioterapevti, nevropediatri, delovnimi terapevti in logopedi..

Na primer, z medicinskega področja bo nevpediatric dal ustrezna priporočila za zdravljenje vidikov, kot so mikrocefalija, hipotonija, strabizem ali epileptični napadi..

Pomembno je, da starši upoštevajo smernice in opravijo vse predpisane zdravniške preglede, poleg spremljanja in zdravljenja epilepsije..

Intervencije fizioterapije so pomembne tudi za motorični razvoj in težave, ki jih imajo ti ljudje na tem področju.

Pomembno je tudi skrbeti za težave, ki se lahko pojavijo v prehrani, in tudi za zdravljenje nespečnosti (v nekaterih primerih se uporablja melatonin)..

Poleg tega se včasih uporabljajo tehnike spreminjanja vedenja za opravljanje določenih avtonomnih nalog (odvisno od posameznika) in morajo izpolnjevati psihološke in čustvene potrebe, ki jih predstavlja (žalost, pomanjkanje pozornosti ...).

Tehnike sprostitve se uporabljajo tudi za probleme hiperaktivnosti in pomanjkanja pozornosti, kot tudi za stimulacijo z dotikom za te namene..

Delamo tudi na samokontroli, socialnih veščinah in zaznavnih dejavnostih multisenzornega tipa..

Kognitivno usposabljanje poteka, spodbuja se razvoj motoričnih sposobnosti z aktivnostmi, kraji so pogojeni, nevarnosti in varnost delujejo.

Poleg tega jim je treba dati čas in delo od ravni inteligence za spodbujanje učenja z različnimi učnimi viri.

Poudarek mora biti na jeziku, s kratkimi in neposrednimi stavki ali prek razširjenih komunikacijskih sistemov v tistih primerih, kjer je to potrebno..

Simptomi se v glavnem zdravijo s farmakoterapijo (z antiepileptičnimi zdravili) in z ortopedskim zdravljenjem v primerih spastičnosti..

Najpomembnejše je, da se zavedate, da je najboljša obravnava zgodnja diagnoza in zgodnje posredovanje.

Malo verjetno je, da bodo imeli neodvisno in samostojno življenje, vendar je treba delati za čim večjo neodvisnost.

Z njimi lahko delate skozi igro, saj se dobro učijo tudi skozi strukturiranje in ponavljanje.

Za sorodnike ljudi z Angelmanovim sindromom je primerno iskati skupine in združenja za vzajemno podporo, kjer lahko dobijo nasvete, posodobljene informacije o zdravljenju in terapijah..

Lahko se obrnete na druge družine v podobnih situacijah in uživate v vseh virih, ki jih zagotavljajo te organizacije.

Reference

1. Arias Pastor, M., Del Barrio, J. A. in Pérez Gil, sindrom E. Angelman. Zveza združenj za osebe z motnjami v duševnem razvoju.
2. Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., Camprubí-Sánchez, C. (2005). Medicinski in vedenjski vidiki Angelmanovega sindroma. Rev Neurol, 41 (11), 649-656.
3. Frenkel-Salamón, M., Villarreal-López-Guerra, G., Hirsh-Mogioros, R., Cornú-Gómez, M. L. (2002). Angelmanov sindrom: zgodnja diagnoza. Medicinski anali, 47 (3).
4. García Ramírez, M., Csanyi, B., Martínez Antón, J., Delgada Marqués, M., Bauzano Polet, E. (2008). Angelmanov sindrom: genetska in klinična diagnoza. Pregled naše kazuistike. An Pediatr, 69 (3), 232-238.
5. Spletna stran združenja Angelman Syndrome: http://www.angelman-asa.org
6. Roller, E., Lopez, I., Youlton, R. (2004). Angelmanov sindrom: zgodnja diagnoza. Am J Med Gen., 56, 237-8.