Polymyrogyria Simptomi, vzroki in zdravljenje



The polymicrogyria gre za redko nevrološko bolezen, ki povzroča možganske malformacije, za katere so značilni prekomerni kortikalni gubi in plitki utori. Z drugimi besedami, nenormalen razvoj možganov, ki se pojavi pred rojstvom.

Površina možganov ima običajno veliko gub, imenovanih konvolucije. V primeru bolnika s polymicrogyrijo se možgani razvijejo preveč gub, zato so nenavadno majhni..

Zato dobesedni pomen polymicrogyria: preveč (poli) majhnih (mikro) gub (-gyria) na površini možganov.

Obstajajo različne vrste polimikrogijev, vključno z enostransko polimikrogirijo, ki bi bila najlažja oblika, če prizadene le relativno majhno območje na eni strani možganov. V primeru, da je prizadela obe strani, bi bila dvostranska polimikrogija.

Simptomi bodo odvisni od vpliva možganov in zlasti prizadetih regij. Na splošno se ponavadi pojavi kot izolirana značilnost, čeprav se lahko pojavi tudi pri drugih možganskih nenormalnostih, kot sta 22q11, 2 sindrom delecije, Adams-Oliverjev sindrom, Aicardijev sindrom ali Zellwegerjeva motnja spektra..

Polymicrogyria lahko izhaja iz genetskih in okoljskih vzrokov, poleg tega, da se lahko predstavlja kot izolirana ugotovitev ali kot del sindroma..

Nazadnje, zdravljenje bo temeljilo na simptomih, ki so prisotni v vsaki osebi.

Simptomi

Kot smo že omenili, so simptomi odvisni od območja in lokacije, ki je prizadeta, zato se simptomi razlikujejo.

Polimikrogirija se lahko pojavi v vseh starostih, od neonatalnega obdobja do pozne adolescence, njeni simptomi pa se precej razlikujejo glede na različne stopnje življenja..

Na splošno so znaki polimikrogije naslednji:

-Zamuda pri razvoju

-Zasegi

-Težave s hrano

-Duševna zaostalost

-Cerebralna paraliza

-Težko govoriti in požirati

-Spuščanje

-Prečkane ali prečkane oči

V nadaljevanju bom podrobneje opisal simptome enostranske in dvostranske polimikrogije:

V primeru enostranske polimikrogije, ker je prizadet le del možganov, so simptomi običajno blažji, kot so napadi, ki jih je mogoče zlahka nadzorovati z zdravili. Obstajajo celo ljudje z osrednjimi enostranskimi polimikrogiriji, ki nimajo povezanih težav.

V nasprotju z dvostransko polimikrogirijo, če povzročajo resnejše nevrološke težave. Simptomi vključujejo ponavljajoče se epileptične napade (epilepsijo), križne oči, govorne težave, požiranje, razvojno zakasnitev in mišično oslabelost ali paralizo..

Najresnejši primer je generalizirana dvostranska polimikrogirija, ki prizadene celotne možgane. To stanje povzroča hudo motnjo v duševnem razvoju, težave pri gibanju in konvulzije težko nadzorovati. Med simptomi za dvostranske polimikrogije so: \ t

-Disartrija

-Težko žvečenje

-Disfagija

-Delna paraliza mišic na obeh straneh obraza, jezika, čeljusti in grla

-Od blage do hude, intelektualne motnje

-Napadi in / ali epilepsija

-Nenadne nehotene krče mišic obraza

-Zamuda pri razvoju

Regresija razvoja ali izgube predhodno pridobljenih spretnosti se na splošno ne pojavlja. Vendar pa lahko nekatere klinične manifestacije (zlasti napadi), ki se pojavijo pozneje v otroštvu, pomembno vplivajo na splošni klinični potek [Guerrini et al 2003]..

Vzroki

Polimikrogija lahko izhaja iz etiologije, genetske in okoljske. Lahko se pojavi kot izolirana ugotovitev brez druge sistemske vpletenosti ali kot del sindroma z večsistemskim vključevanjem.

O tem, kaj povzroča to motnjo v možganih, je še vedno nejasno. Zdi se, da bi lahko intrauterina okužba z zigomegalovirusom (CMV) predstavljala podlago za pomemben odstotek teh okužb; Poleg tega so v zadnjih letih odkrili veliko število genov, ki bi lahko bili vključeni v patofiziologijo te vrste možganskih malformacij..

Poleg tega so raziskovalci opredelili več okoljskih in genetskih dejavnikov, ki so lahko odgovorni za to bolezen.

V zvezi z okoljskimi vzroki polimikrogije vključujejo nekatere okužbe med nosečnostjo in pomanjkanje kisika za plod, imenovano intrauterina ishemija. Pojavi se lahko tudi zaradi toksoplazmoze, sifilisa in varicella-zoster.

Glede genetskih dejavnikov se zdi, da je stanje lahko posledica izbrisov ali prerazporeditev genskega materiala iz več različnih kromosomov..

Poleg tega je bilo ugotovljeno, da mutacije v genu ADGRG1 povzročajo hudo obliko bolezni, imenovano dvostranska frontoparietalna polymycorrhizia. Ta gen se zdi kritičen za normalen razvoj zunanje plasti možganov.

Lokalizirane so bile dve obliki polimikrogije: dvostranski perislivian na kromosomu X in dvostranska frontoparietalna polimikrogija na kromosomu 16.

Aicardijev sindrom je bil povezan tudi s polymicrogyrijo in drugimi deformacijami možganov, vključno z agenezijo corpus callosum, subependymal heterothalia in srpastim pomanjkanjem možganov. [Barkovich et al 2001]

Druge prirojene napake v metabolizmu, povezane s polimikrogirijo, vključujejo glicinsko encefalopatijo, pomanjkanje piruvat dehidrogenaze, glutarično akademijo tipa II, Zelwegerjev sindrom in neonatalno adrenoleukodistrofijo. [Harding in Copp 1997].

Na splošno raziskovalci verjamejo, da so v različne oblike polimikrogrične predstavitve verjetno vključeni številni drugi geni.

Epidemiologija

Trenutno je razširjenost neznana. Raziskovalci verjamejo, da je polymyrogyria v vseh oblikah precej pogosta deformacija možganov, vsaka motnja pa je v populaciji redka v populaciji.

Zdi se, da je perisylvian polymicrogyria najpogosteje opisan sindrom, vendar ostaja njegova razširjenost kot simptom drugih simptomov neznana..

Diagnoza

Za določitev diagnoze polimikrogije se izvede vrsta vrednotenj z različnimi tehnikami nevroznanjanja, ki nam omogočajo podrobne informacije o tem, kje se nahaja možganska anomalija.

Toda preden se postavimo na diagnozo, je treba izvesti vrsto vrednotenj, kot so:

  • Študija podrobne osebne zgodovine, ker lahko kaže na temeljno okoljsko etiologijo, kot so okužbe maternice ali toksičnost zdravila med nosečnostjo.
  • Družinska zgodovina, s posebnim poudarkom na učnih težavah, duševni zaostalosti, epilepsiji in dismorfičnih lastnostih, ki nam lahko posredujejo informacije o možnem načinu dedovanja.
  • Treba ga je tudi izvesti študija kariotipa za ugotavljanje kromosomskih nepravilnosti. Poleg težav z orientacijo nam bo to pomagalo identificirati lokuse ali več genov, ki sodelujejo pri razvoju polimikrogije.
  • The kreatin kinaze prav tako je treba meriti, da se izključi prisotnost prirojene mišične distrofije.
  • V primeru, da so v družini posamezniki perisivian polymicrogiria, te je treba testirati, da se ugotovi, ali obstaja povezava z Xq28. Če je ta povezava potrjena, lahko družine svetujemo glede vzorca dedovanja, ki je povezan z X kromosomom..

Tudi bolnike s frontoparietalno polimikrogijo je treba pregledati, da bi ugotovili, ali je mutacija gena GPR56 na kromosomu 16q12.2-21. Če se najde mutacija, bodo pregledani tudi družinski člani, zato postane prenatalna diagnoza možnost.

Običajno je diagnoza polimikrogije izdelana z uporabo magnetnoresonančnega slikanja, saj računalniška tomografija ali druge slikovne metode običajno nimajo dovolj ločljivosti ali ustreznega kontrasta za identifikacijo majhnih gub..

Zlasti MRI lahko pokaže nepravilnost kortikalne površine, ki kaže na več majhnih gub ali nepravilen nazobčan izgled na stičišču sive snovi - bele snovi; slednji je pogosto bolj očiten in zato vodi v to možgansko anomalijo. [Raybaud et al 1996]

Diferencialna diagnoza

Pred dokončno diagnozo polimikrogije je treba postaviti diferencialno diagnozo, saj obstajajo bolezni, ki jih spremlja polimikrografija, vključno z Zellwegerjevim sindromom..

Po drugi strani lahko bolniki s Fukuyama mišično distrofijo predstavijo tudi polimikrogirijo.

Poleg teh sindromov je treba razlikovati tudi od polimikrogije in pachygyrije, ki je deformacija možganov, ki se razlikuje od polimikrogije, pri kateri so gubice na površini možganov preširoke in redke..

Upoštevati je treba tudi lisencefalijo (gladke možgane), ki je skrajna oblika pachygyrije, saj so utori na kortikalni površini vidni zelo malo ali nič, kar ima za posledico širok spekter.

Lissencephaly lahko z radiološkimi spremembami polimikrogije zamešamo, še posebej pri slikah z nizko ločljivostjo, vendar z dejstvom, da je mehkoba in pomanjkanje nepravilnosti v križanju sivo bele barve, skupaj z izjemnim povečanjem debeline kortikalne plasti razlikuje od lisencefalije.

Zdravljenje

Načrti zdravljenja se razlikujejo glede na resnost stanja in kako se kaže v vsakem posameznem bolniku.

Zdravljenje je običajno simptomatsko in vključuje zdravilo proti napadom in ustrezno posebno izobraževanje.

Zdravstvena področja, ki jih bodo verjetno morali ovrednotiti in ovrednotiti, so: govor, vid, sluh, duševna zaostalost in cerebralna paraliza.

Zdravljenje vključuje:

-Fizikalna terapija

-Farmakološko zdravljenje

-Ortopedske naprave

-Terapija govora za ljudi z jezikovnimi motnjami

-Antiepileptična zdravila (AED) za napade, odvisno od vrste specifične epilepsije

-Delovna terapija za ljudi z jezikovnimi motnjami

-Kirurgija za ljudi s pomanjkanjem spastičnih motorjev

Napoved

Kot smo videli v članku, obstaja genetska heterogenost polimikrogirije. Zdi se, da so mnoge vrste podedovane kot motnje enega samega gena, medtem ko je v nekaterih primerih dedovanje večfaktorsko, z interakcijo več spreminjajočih se genov.

Zato je prognoza odvisna od prizadetega območja, lokacije in seveda znakov in simptomov, ki povzročajo.

Tisti, ki imajo blažje oblike polimikrogirije, preživijo do odraslosti, tisti z najhujšimi oblikami pa lahko umrejo že v zgodnjem otroštvu zaradi zapletov, kot so napadi ali pljučnica..

Guerrini s sodelavci so poročali o seriji devetih bolnikov (dva dvostranska, sedem enostranskih) s polimikrogijo in epileptičnim statusom električne energije med spanjem (ESES) z ugodno napovedjo. V seriji 15 bolnikov so Ohtsuka et al potrdili, da imajo bolniki z enostransko lokalizirano polimikrogirijo ESES s sorazmerno ugodno prognozo..

Preprečevanje

Preprečevanje je najpomembnejše in primerno je, da se starši poučijo o skupnih predstavitvah napadov.

Podporni ukrepi, zlasti za tiste, ki trpijo zaradi cerebralne paralize zaradi polimikrogije, lahko prav tako pomagajo preprečiti nastanek sekundarnih zapletov, kot so sklepne kontrakture in razjede dekubitusa..

Reference

  1. Guerrini R, Sicca M, L. Parmeggiani epilepsija in malformacije možganske skorje. Epileptične motnje. 2003; 5 Suppl. 2: S9-26
  2. Barkovich AJ, Simon EM, Walsh CA. Ageneza corpus callosum s cisto: boljše razumevanje in nova klasifikacija. Neurology 2001; 56: 220-7
  3. Harding B, Copp AJ. Malformacije To je: Graham DI, Lantos PL, eds. Nevropatologija Greenfielda. 6 ed. London, Velika Britanija: Arnold, 1997
  4. Polymicrogyria: epidemiologija, nevrološki in anatomski dejavniki ter klinična evolucija serije 34 primerov. C. Castano de la Mota, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, J.J. García Penas, M.L. Calleja Geroa, A. Duat Rodríguez a in M.A. López Pino. Neuropediatrična služba, Niño Jesúsova otroška bolnišnica, Madrid, Španija
  5. Polimikrogiria Avtor: Dr. Laurent Villard 1 Datum ustvarjanja: oktober 2002 Posodobitev: avgust 2004 Znanstveni urednik: Profesor Gérard PONSOT 1 Génétique médicale et développement, INSERM U491, Fakulteta za umetnost in kulturo, Boulevard Jean Moulin, 13385 Marseille Cedex 5 , Francija.