Demijelinacijska polinevropatija Definicija, vrste in zdravljenje

The demijelinacijske polinevropatije gre za skupino bolezni, za katere je značilna demielinizacija, patološki proces, pri katerem je poškodovana mielinska plast živčnih vlaken. Na ta način nevroni izgubijo mielinsko ovojnico v eni od glavnih regij (akson).

Ko je mielin uničen, je prehod dolgoročnih živčnih signalov močno prizadet. Zato se živci postopoma zbledijo in zmanjšajo hitrost vožnje.

Demijelinacijske nevropatije so lahko genetske ali pridobljene, zato ni nobenega vzorca demielinizirajoče bolezni. Vendar pa so učinki na možganski ravni, ki povzročajo te bolezni, običajno zelo podobni.

Glavni so: podaljšanje distalne latence, zmanjšanje hitrosti vožnje, podaljšanje ali odsotnost F-vala, časovna disperzija in vozni blok.

V tem članku bomo pregledali vrste demijelinizacijskih polinevropatij, njihove značilnosti in simptome ter zdravljenja, ki jih lahko opravimo..

Značilnosti demielinizacijskih polinevropatij

Demijelinacijske polineuropatije so nevrološke motnje, za katere je značilna progresivna šibkost okončin, ki povzročajo spremembo senzorične funkcije obeh nog in rok..

Ta sprememba povzroča mielinska ovojnica, plast maščobe, ki prekriva in ščiti živčna vlakna perifernih možganskih možganov..

Glavna značilnost teh patologij je, da se pri nevronih razvije zmanjšanje mielina (maščobne plasti). Na ta način se zmanjša delovanje živčnih živcev in doživi vrsta simptomov.

Čeprav se te patologije lahko pojavijo v vseh starostnih obdobjih in pri obeh spolih, se zdi, da so demijelinizacijske polinevropatije bolj razširjene pri mladih odraslih, saj so veliko pogostejše pri moških kot pri ženskah..

Za demielinizacijske polinevropatije je običajno, da povzročajo simptome, kot so mravljinčenje in odrevenelost stopal in rok, šibkost nog in rok, izguba globokih refleksov, utrujenost in nenormalne telesne občutke..

Vendar pa vsaka od bolezni predstavlja vrsto določenih značilnosti, ki opredeljujejo tako njihove simptome kot njihov potek in evolucijo.

Vrste

Glavno merilo razlikovanja med vrstami demielinacijskih polinevropatij je njihov izvorni faktor. Razlikujeta se torej dve glavni skupini: tisti, ki so dedni, in tisti, ki so pridobljeni.

Število dednih poliheropatij je izrazito nižje kot pri pridobljenih demielinizacijskih polinevropatijah. Danes so katalogizirane 4 dedne bolezni in 14 pridobljenih patologij..

Pri dednih demielinizacijskih polinevropatijah

V zadnjih petnajstih letih je znanost razvila široko znanje o različnih specifičnih genetskih okvarah, povezanih z demijelinizacijskimi polineuropatijami..

V večini izmed njih nekatere mutacije genov mielina povzročajo spremembo v proizvodnji te snovi. Dejstvo, ki je prevedeno v razvoj patologije, ki ima lahko različne fenotipe.

V tem smislu so štiri glavne dedne demijelinacijske polineuropatije: Charcot-Marie-Toothova bolezen (CMT), metakromatična levkodistrofija, leukodistrofija s globoidnimi celicami in Refsumska bolezen..

1 - bolezen Charcot-Marie-Tooth (CMT)

CMT je demielinacijska patologija, ki se v večini primerov prenaša v dominantno atosomno obliko, čeprav se lahko prenaša tudi avtosomno recesivno..

Povzročajo ga specifične mutacije v enem ali več genih, ki so vključeni v strukturo, tvorbo in vzdrževanje mielinske ovojnice ali aksonov nevronov..

Ta bolezen predstavlja skupen klinični fenotip, zato ne kaže sprememb v kliničnih manifestacijah. Njegove glavne značilnosti so posledica spremembe v spodnjem motornem nevronu.

Patološki znaki se začnejo v prvem ali drugem desetletju življenja in predstavljajo počasen in napreden potek.

Glavni simptomi CMT so: šibkost in mišična atrofija, hiporefleksija v spodnjih okončinah, togost prstov, težave pri hoji, bolečine v okončinah in hoja v kotu.

2. Metakromatična levkodistrofija (LDM)

LDM je genetska motnja, ki prizadene živce, mišice in vedenje osebe. Gre za kronično patologijo, ki sčasoma povečuje simptome.

Navadno ga povzroča pomanjkanje encima arilsulfataze A (ARASA), ki povzroča poškodbe živčnega sistema, predvsem v mielinskih ovojnicah, ki ščitijo nevrone..

Glavni simptomi LDM so: nenormalno visok mišični tonus, nenormalni premiki mišic, zmanjšano intelektualno delovanje, zmanjšan tonus mišic in težave s hojo.

Podobno se lahko pojavijo težave pri hranjenju, pogoste padce, zmanjšana funkcionalnost, inkontinenca, izguba nadzora mišic, razdražljivost, epileptični napadi in govorne težave..

3 - levkodistrofija s globoidnimi celicami

Leukodistrofija globokih celic je nevrološka patologija, ki jo povzroča pomanjkanje encima galaktocrerebroida-beta-galaktoisdas..

Primanjkljaj tega encima povzroča kopičenje galaktoceribroza, ki povzroči nastanek globoidnih celic in uničenje mielina..

Najpomembnejše klinične manifestacije so spremembe v mišičnem tonusu od flacidne do togosti, izguba sluha, ki vodi do gluhost, razvojne zamude, težave s hranjenjem, razdražljivost, napadi, ponavljajoča se vročina, izguba vida in bruhanje..

Napoved te patologije je običajno zelo neugodna, saj ljudje, ki trpijo, ponavadi predstavljajo zelo skrajšano življenjsko dobo.

4. Refsumska bolezen

Refsumska bolezen je redka motnja, ki spada v skupino lipidoze. Gre za dedno patologijo, ki se od staršev prenaša na otroke glede na avtosomno recesivni vzorec.

Patologija povzroča kopičenje fitanske kisline v različnih tkivih organizma, kar povzroča poškodbe mrežnice in perifernih živcev..

Glavni simptomi refsumske bolezni so: gluhost, izguba nočnega vida, spremembe kože, motnje kosti in ataksija.

Po drugi strani pa lahko povzročijo tudi motnje srca, kot so mikrokardiopatije ali druge spremembe kardiovaskularnega sistema..

Prve manifestacije se ponavadi pojavijo v otroštvu, čeprav v nekaterih primerih morda ne bodo opazne do drugega desetletja življenja.

Pridobljene demijelinizacijske polinevropatije

Pridobljene demijelinizacijske polinevropatije tvorijo heterogeno skupino bolezni. Običajno jih običajno posredujejo imunološki mehanizmi.

Najpogostejša pridobljena demielinacijska polinevropatija je kronična vnetna demielinacijska polinevropatija (CIDP). Ta bolezen prizadene dva od vsakih 100.000 ljudi in predstavlja kronični in progresivni potek.

1 - kronična vnetna polineuropatija (CIDP)

CIDP je nevrološka motnja, ki povzroča jasno šibkost okončin in povzroča senzorične spremembe v nogah in rokah. Povzroča jo posebna poškodba mielinskega plašča perifernih živcev, ki povzroča draženje in vnetje v teh regijah..

Vnetje povzroča neposreden in pomemben vpliv na okončine, zato lahko CIDP povzroči veliko različnih simptomov. Najpogostejši so:
Težave pri hoji.

• Težave pri uporabi rok in rok za manipulacijo predmetov.
• Težave pri uporabi stopal in nog v gibanju.
• Osrednja šibkost.
• Senzorične spremembe v okončinah.
• Bolečina, pekoč občutek, mravljinčenje ali drugi občutki v okončinah.
• Nenormalnost in neusklajenost v gibanju.
• Težave s črevesjem in / ali mehurjem.
• Težko dihanje.
• Utrujenost, atrofija mišic in bolečine v sklepih.
• Spremembe hripavosti ali glasu.
• Krčenje mišic in / ali paraliza obraza.
• Težave z govorom in požiranje hrane.
• CIDP lahko povzročijo različni dejavniki, vendar so vsi povezani z nenormalnim imunskim odzivom.
• Na ta način vzroki kronične vnetne demielinirne polineuropatije govorijo več o sprožilcih kot vzročnih dejavnikih.
• Med najpogostejšimi so kronični hepatitis in virus HIV. Vendar pa so črevesne bolezni, lupus, limfom in tirotoksikoza druge motnje, ki so povezane z demitinacijsko patologijo..
• Potek CIDP se običajno zelo razlikuje glede na posameznika. V nekaterih primerih se lahko pojavijo polinevropatski napadi, ki jim sledi spontano okrevanje, v drugih pa lahko pride do številnih napadov s samo delno izterjavo..
• Na srečo je danes ta bolezen mogoče zdraviti. Večina ukrepov vključuje: kortikosteroide, izmenjavo plazme, intravensko zdravljenje z imunoglobulini in ekstrakcijo krvnih protiteles..

2. CIDP in medsebojne bolezni

CIDP običajno obravnava druge povezane spremembe, ki lahko povečajo simptome in poslabšajo prognozo.

Dve patologiji, ki sta bili najbolj povezani, sta diabetes mellitus in paraproteinemije. Nedavne študije so pokazale, da več kot 15% ljudi z diabetesom izpolnjuje kriterije za diagnozo CIDP.

Prav tako je veliko raziskav pokazalo, da ima sladkorna bolezen pomembno povečanje tveganja za razvoj CIDP (do 11-krat)..

Po drugi strani pa je nedavna študija Garsona s sod. pokazali, da so osebe s CIDP in diabetesom pokazale različne rezultate v terapevtskem odzivu v primerjavi s tistimi, ki so imeli samo CIDP.

Čeprav so se bolniki z obema patologijama podobno odzvali pri zdravljenju s steroidi, izmenjavo plazme in imunoglobulini, je bil obseg izboljšanja funkcionalnosti bistveno nižji..

Tudi pri osebah s CIDP in paraproteinemijami so ugotovili terapevtske razlike.

V tem primeru izstopa, da se ljudje z paraproteinmijo IgA ali IgG dobro odzivajo na imunosupresivno zdravljenje, medtem ko posamezniki z paraproteinemijami IgM pred tem ne kažejo kliničnih izboljšav..

Druge pridobljene demijelinizacijske polinevropatije

Ta zadnja skupina pridobljenih demielinizacijskih polinevropatij vključuje bolezni, za katere je značilna prisotnost demielinizacije živcev. Vendar pa se vse razlikujejo glede porazdelitve vključenih segmentov in glede na terapevtski odziv.

1- Večnamenska motorna polinevropatija (MMN)

MMN je zelo redka bolezen, katere pomen je v diferencialni diagnozi z boleznimi motornih nevronov..

Za to patologijo je značilna pareza brez senzorične izgube pri porazdelitvi dveh ali več živcev. Prav tako izvira blok vožnja na dveh ali več živcev.

Da bi lahko postavili diagnozo, mora biti prisotna tudi normalna senzorična hitrost prevajanja v vsaj treh živcih, povezanih z odsotnostjo znakov prvega motoričnega nevrona..

Razvoj te bolezni je ponavadi zelo počasen in je značilen predvsem zaradi odsotnosti bulbarjeve vpletenosti.

2. Pridobljena večfunkcionalna multifokalna demijelinacijska polinevropatija (MADSAM)

MADSAM, znan tudi kot Lewis-Summer sindrom, je zelo malo znana bolezen.

Glavna razlika v zvezi z MMN je v tem, da v Lewis-Summer sindromu ni odsotnosti občutljive vpletenosti..

Prav tako predstavlja pomembne razlike v odzivu na zdravljenje. Medtem ko se bolniki z MADSAM-om ponavadi ustrezno odzovejo na zdravljenje s steroidi, je lahko ta intervencija škodljiva za osebe z MMN \ t.

3. Distalno pridobljena simetrična demijelinacijska polinevropatija (DADS)

DADS je bolezen, ki povzroča distalni in simetrični živčni kompromis, katerega spremembe so običajno povezane s paraprotinemijo.

Za razliko od večine demineelinacijskih polinevropatij, 90% primerov DADS doživljajo moški po šestem desetletju življenja.

Motorični simptomi bolezni se kažejo v regijah, kot so zapestja, gležnji ali prsti, to je distalni del okončin. Podobno so občutljive spremembe, ataksije in tresenje pogosti simptomi bolezni.

Najslabši vidik te bolezni pa je njen odziv na zdravljenje.

75% ljudi z DADS ima protitelesa v različnih predelih možganov. Na ta način je odziv na imunomodulatorno zdravljenje običajno zelo slab, običajno pa so potrebni agresivni in dragi posegi..

Druga stran kovanca najdemo v toku patologije. Prvič, DADS je patologija s poznim nastopom (približno 60 let). Razvoj demielinizacije in simptomov je običajno zelo počasen, kar spodbuja kakovost življenja osebe.

Reference

1. Ameriško združenje za elektrodiagnostno medicino. Konsenzna merila za diagnozo delnega prevodnega bloka. Muscle Nerve 1999; 8: S225-S229.
2. Bromberg M. Diagnostični algoritmi akutnih in kroničnih disemunskih polinevropatij. V: Neuromuskularna funkcija in bolezen. Brown, Bolton, Aminoff, Vol II; 2002: 1041-60.
3. Corona-Vazquez T, Campillo-Serrano C, Lopez M, Mateos-G JH, Soto-Hernandez JL. Nevrološke bolezni. Gac Med Mex 2002; 138 (6): 533-46.
4. Raziskovalna merila za diagnozo kronične vnetne demielinirne polinevropatije (CIDP): poročilo ad hoc pododbora ameriške akademije za nevrološko delo Task Force. Nevrologija 1991; 41: 617-8.
5. Saperstein DS, Katz JS, Amato AA, Barohn RJ. Klinični spekter kronično pridobljenih nedemilinacijskih polinevropatij. Muscle Nerve 2001; 24: 311-24