Simptomi juvenilne mioklonične epilepsije, vzroki, zdravljenje

The Juvenilna mioklonična epilepsija (EMJ) je klinična oblika epilepsije, značilne za adolescenco (Grippo in Grippo, 2007)..

Zanjo je značilna predvsem prisotnost miokloničnih napadov in generaliziranih tonično-kloničnih napadov in / ali odsotnosti (Grippo in Grippo, 2007)..

Na klinični ravni je običajno opaziti epizode močnega tresenja zgornjih okončin in v manjšem obsegu nižjih. Ponavadi se pojavijo prednostno po prebujanju ali povezani s pomanjkanjem spanja ali uživanjem alkohola (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque in Nieto Jiménez, 2008)..

Etiološki izvor tega epileptičnega sindroma je običajno povezan s spremembo na kromosomu 6 (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque in Nieto Jiménez, 2008)..

Diagnoza je klinična in temelji na študiji kriz. Pomembno pa je opraviti laboratorijske teste, kot so elektroencefalografija (EGG) ali različni testi nevroznih slik.

Uporabljeni terapevtski pristopi so običajno farmakološki. V tem smislu so zdravila prve izbire v tej patologiji: Valproat (VPA), Topiramat (TMP), Levitiracetam (LEV), Lamotrigin (LTG) ali Clobazam (Braga in Alexopoulos, 2013)..

Ponavadi ima benigni potek brez pomembne nevrološke ali intelektualne spremembe. Prizadeti se ponavadi dobro odzivajo na uporabljeno zdravljenje, ki se v več kot 80% primerov sprošča (Braga in Alexopoulos, 2013)..

Značilnosti juvenilne mioklonične epilepsije

V pediatrični starosti in v naslednjih poznejših fazah so epilepsije ena najpogostejših nevroloških motenj (López, Varela in Marca, 2013)..

Poleg zelo raznolikih kliničnih manifestacij je tudi velik del odvisen od starosti (López, Varela in Marca, 2013)..

Večina epileptičnih sindromov, ki se pojavljajo med šolsko in mladinsko starostjo, ponavadi predstavljajo benigni potek (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque in Nieto Jiménez, 2008), kot je primer juvenilne mioklonične epilepsije..

Približno 70% pediatričnih in juvenilnih epilepsij je ugoden odziv na zdravljenje, kar pomeni celo spontano remisijo (López, Varela in Marca, 2013)..

Epizode miokloničnega poteka (mišičnega tresenja celotnega telesa) so identificirali različni avtorji 19. stoletja (Salas-Puig, Calleja, Jiménez in González-Delgado, 2001)..

Razlikovati moramo epileptične napade in tiste, ki so posledica drugih vrst nevroloških motenj (Salas-Puig, Calleja, Jiménez in González-Delgado, 2001)..

Juvenilno mioklonično epilepsijo je sprva opisal Herpin leta 1867 (Grippo in Grippo, 2007)..

V svojih prvih kliničnih poročilih je prispel, da bi analiziral 68 različnih primerov epilepsije. Od teh je bilo 38 bolnikov podrobno opisanih z dobro prognozo v smislu kriznega nadzora (Salas-Puig, Calleja, Jiménez in González-Delgado, 2001)..

Kasneje je Théodore Herpin opredelil mioklonične krize kot impulzije (Salas-Puig, Calleja, Jiménez in González-Delgado, 2001).

Leta kasneje sta Janz in Christian podrobno opisala ta subjekt in ga imenovala "petit mal impulsivo" (Grippo in Grippo, 2007).

Prav ti avtorji so identificirali glavne klinične značilnosti, ki danes opredeljujejo juvenilno mioklonično epilepsijo (Salas-Puig, Calleja, Jiménez in González-Delgado, 2001)..

Nekatere mednarodne institucije, kot je Epilepsy Foundation (2016), razvrščajo juvenilno mioklonično epilepsijo znotraj generaliziranih epileptičnih sindromov, ki se pojavijo v otroštvu ali mladostništvu..

Splošne karakterne krize so opredeljene kot epileptični dogodek, ki nastane zaradi nenormalne nevronske aktivnosti, ki mora vplivati na celotno možgansko strukturo ali njen velik del (Mayo Clini, 2015).

Pri tem tipu nastajajo znaki in simptomi po vsem telesu, izjemno je zapleteno določiti specifično začetno lokacijo (fundacija za epilepsijo, 2016).

Statistika

Epidemiološke študije kažejo, da se juvenilna mioklonična epilepsija pojavlja pri približno 1 osebi na 1.000 v svetu (Genetics Home Reference, 2016).

Poleg tega je pri juvenilni mioklonični epilepsiji 5% vseh klinično diagnosticiranih epilepsij (Genetics Home Reference, 2016).

Vendar so te številke lahko višje, kar predstavlja do 10% skupnega števila epilepsij (Selph, 2016)..

Sociodemografske značilnosti

Starost

Juvenilna mioklonična epilepsija se ponavadi pojavi na začetku adolescence ali v prvih letih (Selph, 2016).

Čeprav so opisani primeri zgodnjega nastopa od 6. leta starosti ali pozne do 36 let, je najpogostejša njihova klinična preučitev od 12 do 18 let (Selph, 2016)..

Seks

Čeprav so podatki o pojavnosti pri obeh spolih protislovni, se zdi, da nekateri od teh kažejo na večjo pogostnost pri ženskah (Selph, 2016)..

Vendar pa druge študije kažejo, da je pogostnost podobna pri ženskah in moških (Selph, 2016)..

Rasne in etnične skupine

Čeprav niso bile ugotovljene nobene pomembne rasne razlike, je možno, da nekatere genetske anomalije povečajo svoj delež pri nekaterih ljudeh (Selph, 2016).

Na primer, mutacija EFHC1 je bila povezana s to motnjo pri ljudeh mehiškega in japonskega izvora (Selph, 2016).

Značilni znaki in simptomi

Za juvenilno mioklonično epilepsijo so značilne tri vrste temeljnih dogodkov: mioklonični napadi, generalizirani tonično-klonični napadi in krizne odsotnosti (Epilepsy Foundation, 2016)..

Mioklonični napadi

Izraz mioklonus se običajno uporablja za kratkotrajno, nenadno in neprostovoljno krčenje ene ali več mišičnih skupin (Nieto Barrera, 1999)..

Na vizualni ravni je opazen tresenje približno 20-120 ms (Nieto Barrera, 1999)..

Lahko je lokaliziran ali generaliziran, izoliran ali ponavljajoč se in je celo ritmičen ali aritmičen. Poleg tega se lahko pojavijo brez sprožitve ali povezane s specifičnimi situacijami (Nieto Barrera, 1999).

V primeru juvenilne mioklonične epilepsije je možno, da se pojavijo po obdobju spanja, v prvih trenutkih prebujanja ali pred uživanjem alkohola (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque in Nieto Jiménez, 2008)..

Poleg tega je bil njegov pojav povezan tudi s pomanjkanjem spanja, stresom in celo menstruacijo (López, Varela in Marca, 2013)..

Mioklonični napadi se pojavijo v 100% diagnosticiranih primerov in ponavadi prevladujejo v ramenih in rokah (López, Varela in Marca, 2013)..

V več kot 20% primerov so mioklonični kretnji omejeni na eno stran telesa, v drugih pa na dvostranski potek (Epilepsija, 2016)..

Najpogostejša je, da se pojavljajo v grozdih, ki proizvajajo mioklonične napade večkrat in vztrajno (Epilepsy Foundation, 2016)..

Tonično-klonična kriza

Ponavadi se pojavijo po miokloničnih napadih (Epilepsy Foundation, 2016), njihov pojav pa je opredeljen s pretiranim povečanjem mišičnega tonusa, ki vpliva na celotno telo na generaliziran način (Andaluzijsko združenje epilepsije, 2016)..

Možno je, da se v nekaterih primerih izgubi znanje in to povzroči padec na tla (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Po tem dogodku se ponavadi pojavijo ritmični mišični krči, kjer se lahko pojavijo ugrizi, evakuacija urina, poškodbe zaradi padcev itd. (Andaluzijsko združenje epilepsije, 2016).

Kriza odsotnosti

Gre za vrsto krize, ki se razlikuje od prej opisanih, ni značilna pretirana mišična vzorca ali okorni padci (Andaluzijsko združenje epilepsije, 2016)..

Na vizualni ravni je oseba, ki je v stanju odsotnosti, nepremična, s stalnim pogledom in povsem pozabljenim na zunanjo stimulacijo (Andaluzijsko združenje epilepsije, 2016)..

V nekaterih primerih lahko ugotovimo utripanje in druge gibe oči in mišic (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Vzroki

Čeprav specifičen vzrok juvenilne mioklonične epilepsije še vedno ni natančno znan, ga velik del raziskav povezuje z genetskimi dejavniki (Selph, 2016).

Tako Suzuki in njegova raziskovalna skupina opisujeta mutacije v genu EFHC1 na kromosomu 6 na mestu p12-p11 (Selph, 2016)..

Gen EFHC1 je odgovoren za zagotavljanje biokemičnih navodil za izdelavo beljakovin s pomembno vlogo pri regulaciji nevronske aktivnosti (Genetics Home Reference, 2016).

Poleg tega je bila preučena tudi vloga gena GABRA1, čigar sprememba je povezana z juvenilno mioklonično epilepsijo v različnih primerih (Genetics Home Reference, 2016)..

Diagnoza

Diagnoza juvenilne mioklonične epilepsije se običajno osredotoča na proučevanje tipologije in trajanja kriz (Epilepsy Foundation, 2016)..

Vendar pa je bistveno opraviti nekatere potrditvene laboratorijske teste (Epilepsy Foundation, 2016): \ t

- Elektroencefalografija (EEG): to je laboratorijski test izbire. Pri ljudeh, ki niso bili zdravljeni, se navadno razlikuje od nenormalnega električnega vzorca, definiranega z generaliziranimi konicami 3.5hz in valovnih izpustov. Poleg tega se pri izpostavljenosti utripajočim lučem v več kot 30% pregledanih primerov ugotovi nenormalen EEG.

- Slikanje z magnetno resonanco (MRI): v večini primerov ni ugotovljenih pomembnih nepravilnosti. Rezultati so običajno normalni.

Zdravljenje

Juvenilna mioklonična epilepsija običajno zahteva kronično zdravljenje, saj je njen kronični potek odvisen od drog (Grippo in Grippo, 2016)..

Če se zdravilo predčasno umakne, se lahko ponovi značilna simptomatologija. Možno je, da prizadeti potrebujejo več kot 10 let zdravil (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Zdravilo za juvenilno mioklonično epilepsijo je valproat ali valprojska kislina. Poleg tega so se tudi druga zdravila, kot je lamotrigin ali benzodiazepini, izkazala za učinkovite kot terapevtska alternativa (Pozo Alonso, Pozo Lauzán in Pozo Alonso, 2011).

Prav tako so učinkoviti: topiramat (TMP), Levitiracetam (LEV) ali Clobazam (Braga in Alexopoulos, 2013)..

Medicinska napoved

Prognoza te bolezni je ugodna. V večini primerov je mogoče doseči popoln nadzor napadov (Selph, 2016)..

Vendar lahko umik zdravil povzroči ponovitev bolezni pri več kot 80% prizadetih (Selph, 2016)..

Ko je njihov klinični potek nadzorovan, običajno ne poročajo o pomembnih funkcionalnih zapletih, čeprav so nekateri bolniki prizadeti zaradi socialne izolacije ali depresije (Selph, 2016)..

Reference

Andaluzijsko združenje epilepsije. (2016). Juvenilna mioklonična epilepsija. Pridobljeno je iz Andaluzijskega združenja epilepsije.
Braga, P., & Alexopoulos, A. (2013). Juvenilna mioklonična epilepsija. Čilska revija epilepsije.
Temelj epilepsije. (2016). Juvenilna mioklonična epilepsija. Pridobljeno iz fundacije za epilepsijo.
Grippo, J., & Grippo, T. (2007). Juvenilna mioklonična epilepsija: benigna in kronična. Arch Argent Pediatr.
López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Epileptični sindromi pri otrocih in mladostnikih. Med. Clin. CONDRES.
Nieto Barrera. (1999). Mioklonus in mioklonične epilepsije v otroštvu. Rev Neurol.
Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R., in Nieto Jiménez, E. (2008). Epilepsija in epileptični sindromi mladostnika in mladostnika. Špansko združenje za pediatrijo.
NIH. (2016). juvenilna mioklonična epilepsija. Pridobljeno iz domenskega priročnika Genetika.
Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D., in Pozo Alonso, D. (2001). MIKOLONIČNE EPILEPSIJE V OTROKIH IN ADOLESCENTIH. Rev Cubana Pediatr.
Salas-Puig, J., Calleja, S., Jiménez, L., & González-Delgado, M. (2001). Juvenilna mioklonična epilepsija. REV NEUROL.
Selph, J. (2016). Juvenilna mioklonična epilepsija. Vzeto iz Medscape.

Nevropsihologija

« Vrste, vzroki in zdravljenje epilepsije pri otrocih Simptomi nočnih epilepsij, vzroki in zdravljenje »