Bolezni vzrokov in tipov centralnega živčnega sistema



The bolezni živčnega sistema osrednji Dve vrsti lahko razdelimo: malformacije in spremembe. Prenatalni in postnatalni razvoj našega živčnega sistema (SN) sledi zelo kompleksnemu procesu, ki temelji na številnih nevrokemičnih dogodkih, genetsko programiranih in res občutljivih na zunanje dejavnike, kot je vpliv na okolje..

Ko pride do prirojene malformacije, se prekine normalni in učinkovit razvoj kaskade dogodkov, povezanih z razvojem, in pojavijo se bolezni živčnega sistema. Zato se bodo strukture in / ali funkcije začele nenormalno razvijati, kar bo imelo resne posledice za posameznika, fizično in kognitivno..

Svetovna zdravstvena organizacija (WHO) ocenjuje, da v prvih štirih tednih življenja umre približno 276.000 novorojenčkov zaradi trpljenja zaradi neke vrste prirojene bolezni. Poudarjamo njegov velik vpliv na ravni prizadetih, njihovih družin, zdravstvenih sistemov in družbe, srčnih malformacij, okvar nevralne cevi in ​​sindroma Downa..

Kongenitalne anomalije, ki vključujejo spremembe osrednjega živčnega sistema, se lahko štejejo za enega glavnih vzrokov obolevnosti in umrljivosti ploda (Piro, Alongi et al., 2013). V prvem letu življenja lahko predstavljajo približno 40% smrti dojenčkov.

Poleg tega so tovrstne anomalije pomemben vzrok za poslabšanje funkcionalnosti pri otrocih, kar povzroča številne nevrološke motnje (Herman-Sucharska et al, 2009)..

Pogostost trpljenja te vrste anomalij je ocenjena med 2% in 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Medtem ko je v tem razponu med 0,8% in 1,3% živih otrok, ki jih je rodil, to trpi (Jiménez-León et al., 2013).

Prirojene malformacije živčevja sestavljajo heterogeno skupino nepravilnosti, ki se lahko pojavijo posamično ali kot del večje genetskega sindroma (Piro, Alongi et al., 2013). Približno 30% primerov se nanašajo na motnje genotip (Herman-Sucharska et al, 2009).

Indeks

  • 1 Vzroki
  • 2 Vrste bolezni centralnega živčnega sistema
    • 2.1 Malformacije
    • 2.2 Prekinitve
  • 3 Spreminjanje tvorbe nevralne cevi
    • 3.1 Anencefalija
    • 3.2 Encefalokela
    • 3.3 Spina bifida
  • 4 Spremembe kortikalnega razvoja
    • 4.1 Spremembe celične proliferacije
    • 4.2 Spremembe migracij
  • 5 Spremembe kortikalne organizacije
  • 6 Diagnoza
    • 6.1 Magnetna resonanca
    • 6.2 α-fetoprotein
  • 7 Zdravljenje
  • 8 Reference

Vzroki

Z delitvijo razvoja zarodka v različnih obdobjih so vzroki, ki bi vplivali na nastanek živčnega sistema, naslednji:

  • Prvo trimesečje nosečnosti: anomalije v nastajanju nevralne cevi.
  • Drugo trimesečje nosečnosti: nenormalnosti proliferacije in migracije nevronov.
  • Tretje trimesečje nosečnosti: anomalije v nevralni organizaciji in mielinaciji.
  • Kožo: kranialna dermalna sinusna in vaskularna malformacija (krizoidna aneurizma, Sinus pericranii).
  • Lobanja: kraniosinostoza, kraniofacijalne anomalije in okvare kostnega mozga.
  • Brain: dysraphias (encefalokela), hidrocefalus (sylvianska vodovodna stenoza, Dandy-Walkerjev sindrom), prirojena cista in fakomatoza).
  • Spinals: spelidoliza, spinalna disrafija (asimptomatska spina bifida, simptomatska spina bifida, meningokele, mielocele, mielomeningokele).

Tako se bodo glede na čas nastanka, trajanje in intenzivnost škodljive izpostavljenosti pojavile različne morfološke in funkcionalne lezije (Herman-Sucharska et al, 2009)..

Vrste bolezni centralnega živčnega sistema

Bolezni centralnega živčnega sistema lahko razdelimo v dve vrsti (Piro, Alongi et al., 2013):

Malformacije

Malformacije privede do anomalij razvoja možganov. Lahko so vzrok genskih napak kot kromosomskih nepravilnosti ali neravnovesij dejavnikov, ki kontrolirajo izražanje genov, in lahko poteka tako v času gnojenja in posledično embrionalnih fazah. Poleg tega lahko predstavlja ponovitev.

Prekinitve

Obstaja motnja normalnega razvoja živčnega sistema, ki je posledica številnih okoljskih dejavnikov, kot so predporodno izpostavljenost kemikalijam, sevanje, okužbe ali hipoksija..

Na splošno se po izogibanju izpostavljenosti škodljivim dejavnikom ne ponavljajo. Vendar je čas izpostavljenosti bistvenega pomena, saj so izpostavljenost prej resnejše.

Najbolj kritičen trenutek je obdobje od tretjega do osmega tedna nosečnosti, kjer se razvija večina organov in možganskih struktur (Piro, Alongi et al., 2013). Na primer:

  • Okužba s citomegalovirusom pred polovico časa brejosti lahko povzroči razvoj mikrocefalije ali polimikrogije..
  • Okužba s citomegalovirusom v tretjem trimesečju nosečnosti lahko povzroči encefalitis, ki je vzrok za druge bolezni, kot je gluhost..

Spremembe nastanka nevralne cevi

Fuzija te strukture ponavadi poteka okoli 18. in 26. dneva, repna površina nevralne cevi pa povzroči hrbtenico; rostralni del bo tvoril možgane in votlina bo tvorila prekatni sistem. (Jiménez-León et al., 2013).

Spremembe v nastanku nevralne cevi se pojavijo kot posledica okvare pri zaprtju. Ko pride do generalizirane odpovedi zaprtja nevralne cevi, se pojavi anencefalija. Po drugi strani pa, ko pride do okvarjenega zapiranja zadnjega dela, bo to povzročilo napade, kot so encefalocele in spina bifida oculi.

Spina bifida in anencefalija sta najpogostejši malformaciji nevralne cevi in ​​prizadenejo 1-2 od 1.000 živorojenih otrok (Jiménez-León et al., 2013)..

Anencefalija

Anencefalija je smrtna sprememba, ki ni združljiva z življenjem. Zanj je značilna nenormalnost v razvoju možganskih hemisfer (delna ali popolna odsotnost, skupaj z delno ali popolno odsotnostjo kosti lobanje in lasišča). (Herman-Sucharska et al, 2009).

Nekateri novorojenčki lahko preživijo nekaj dni ali tednov in pokažejo nekatere reflekse suction, moro ali krče. (Jiménez-León et al., 2013).

Razlikujemo dve vrsti anencefalije, odvisno od njihove resnosti:

  • Popolna anencefalija: pojavlja se kot posledica poškodbe nevralne plošče ali odsotnosti indukcije nevralne cevi med drugim in tretjim tednom nosečnosti. Predstavlja odsotnost treh cerebralnih mehurčkov, odsotnost posteriornih možganov in brez razvoja tako strehe lobanje kot optičnih veziklov (Herman-Sucharska et al, 2009)..
  • Delna anencefalija: delni razvoj očesnih mehurčkov in zadnjih možganov (Herman-Sucharska et al, 2009).

Encephalocele

V encefaloceli je okvara mezodermnega tkiva z hernijo različnih možganskih struktur in njihovih pokrovov (Jiménez-León et al., 2013).

Znotraj mogoče razlikovati takšne spremembe: -cervical opccipito bifid lobanje encefalomeningocele (izboklino mening plasti), zgornje encephaloceles (etmoidades, sfenoidalni, nasoethmoidal in frontonasal) se naknadna encephaloceles (deformiranost Arnol-Chiarijeva in nepravilnosti vezavo ), optični anomalije, endokrinih motenj in likvor.

Na splošno velja, da je spremembe v diverticulum možganskem tkivu ter mreno štrlijo preko napak v kranialno blagajna, tj okvara možganov, na katerem se prevleka in zaščitna tekočina zunaj, tvori Zatilna izboklina tako regijo in spredaj sincipital regija (Roselli in sod., 2010)

Spina bifida

Običajno se izraz spina bifida uporablja za označevanje različnih nepravilnosti zaradi napake, opredeljenih v zapiranju vretenc loki, ki vpliva tako na površinske tkiva in strukture spinalnega kanala (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Skrita spina bifida je običajno asimptomatska. Za primer odprte spine bifide je značilno pomanjkljivo zaprtje kože in vodi do pojava mielomeningocele.. 

V tem primeru se hrbtenica hrbtenice in hrbtenični kanal ne zapreta pravilno. Posledično lahko zunaj vidijo možganske in možganske možgane.

Poleg tega je spina bifida pogosto povezana s hidrocefalusom, za katero je značilno kopičenje cerebrospinalne tekočine (CSF), ki povzroči nenormalno povečanje velikosti prekatov in kompresijo možganskih tkiv (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Po drugi strani, ko je razvila nenormalno loči sprednji nevralne cevi in ​​povezanih struktur, bolezni pojavljajo v oddelkih možganskih veziklov in središčne kraniofacialnih (Jimenez-Leon et al., 2013).

Ena od najresnejših pojavov je holoprosencefalija, v kateri je abnormalnost v hemisferičnem delu prosocefalusa, kot pomembna kortikalna disorganizacija..

Spremembe v razvoju skorje

Trenutne klasifikacije sprememb v razvoju skorje vključujejo nenormalnosti, povezane s celično proliferacijo, nevronalno migracijo in kortikalno organizacijo..

Spremembe celične proliferacije

Za pravilno delovanje našega živčnega sistema je potrebno, da naše strukture dosežejo optimalno število nevronskih celic, in da se nato spremenijo v proces diferenciacije celic, ki natančno določa vsako od njegovih funkcij..

Kadar pride do napak pri proliferaciji in diferenciaciji celic, so lahko prisotne spremembe, kot so mikrocefalija, makrocefalija in hemimegalencefalija (Jiménez-León et al., 2013)..

  • Mikrocefalija: pri tej vrsti sprememb je očitna kranialna in možganska nesorazmernost zaradi izgube nevronov (Jiménez-León et al., 2013). Kranialni perimeter predstavlja približno več kot dve značilni odstopanji pod povprečjem njegove starosti in spola. (Piro, Alongi et al., 2013).
  • Megalencefalija makrocefalija: Zaradi nenormalne celične proliferacije je večja možganska velikost (Jiménez-León et al., 2013). Kranialni perimeter ima obseg, ki je večji od dveh standardnih odstopanj nad srednjo vrednostjo. Ko se makrocefalija brez hidrocefalusa ali dilatacija subarahnoidnega prostora imenuje megalencefalija (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • Hemimegalencefalija: je všeč ena od možganskih ali cerebelarnih polobli (Herman-Sucharska et al, 2009).

Spremembe migracij

Potrebno je, da nevroni sprožijo migracijski proces, to je, da se premaknejo proti končnim lokacijam, da dosežejo kortikalna območja in začnejo svojo funkcionalno aktivnost (Piro, Alongi et al., 2013)..

Ko pride do spremembe te premestitve, pride do sprememb; V najhujši obliki se lahko pojavi lisencefalija, v blažjih oblikah pa se pojavi nenormalna laminacija neokorteksa ali mikrodizeneze (Jiménez-León et al., 2013)..

  • Lissencephaly: gre za spremembo, pri kateri je kortikalna površina gladka in brez utorov. Predstavlja tudi različico, manj hudo, v kateri je lubje zgoščeno in s pomanjkanjem brazd.

Spremembe kortikalne organizacije

Anomalije kortikalne organizacije se bodo nanašale na spremembe v organizaciji različnih plasti skorje in so lahko na mikroskopski in makroskopski ravni..

Običajno so enostranske in so povezane z drugimi nepravilnostmi v živčnem sistemu, kot so hidrocefalus, holoprozencefalija ali ageneza korpusnega kalosuma. Glede na spremembo, ki se lahko pojavi, se lahko pojavijo asimptomatično ali z duševno zaostalostjo, ataksijo ali ataksično cerebralno paralizo (Jiménez-León et al., 2013)..

V spremembah kortikalne organizacije je polimikrogija sprememba, ki vpliva na organizacijo globokih plasti korteksa in povzroča nastanek velikega števila majhnih zamaškov (Kline-Fath in Clavo García). , 2011).

Diagnoza

Zgodnje odkrivanje te vrste sprememb je bistvenega pomena za njen poznejši pristop. Svetovna zdravstvena organizacija priporoča skrb v predkonceptualnih in postkonceptualnih obdobjih s praksami reproduktivnega zdravja ali genetskimi testi za splošno odkrivanje prirojenih bolezni..

Tako SZO opozarja na različne posege, ki se lahko izvajajo v treh obdobjih:

  • Pred spočetjemV tem obdobju se preizkusi uporabljajo za ugotavljanje tveganja za nastanek določenih vrst sprememb in za njihovo kongenitalno prenašanje na njihove potomce. Uporabljena je družinska zgodovina in odkrivanje statusa nosilca.
  • Med nosečnostjo: najprimernejša oskrba mora biti določena na podlagi ugotovljenih dejavnikov tveganja (zgodnja ali napredna starost matere, uživanje alkohola, kajenje ali psihoaktivne snovi). Poleg tega lahko uporaba ultrazvoka ali amniocenteze pomaga pri odkrivanju okvar, povezanih s kromosomskimi in živčnimi nepravilnostmi..
  • Neonatalno obdobje: fizični pregled in testi so na tej stopnji bistveni za odkrivanje hematoloških, presnovnih, hormonskih, srčnih in živčevih sprememb za zgodnjo uvedbo zdravljenja..

Pri prirojenih boleznih živčnega sistema je pregled skozi ultrazvok v obdobju brejosti najpomembnejša metoda za odkrivanje prenatalnih malformacij. Njegov pomen je v njegovi varni in neinvazivni naravi (Herman-Sucharska et al, 2009).

Magnetna resonanca

Po drugi strani pa so bile izvedene različne študije in poskusi uporabe magnetne resonance (MRI) za odkrivanje malformacij ploda. Čeprav je neinvaziven, se preučuje morebitni negativni vpliv izpostavljenosti magnetnemu polju na razvoj zarodkov (Herman-Sucharska et al, 2009)..

Kljub temu je pomembna dopolnilna metoda za odkrivanje malformacij, kadar obstaja očiten sum, da je optimalen čas za njegovo realizacijo med 20. in 30. tednom nosečnosti (Piro, Alongi et al., 2013)..

α-fetoprotein

V primeru zaznavanja sprememb zaprtja nevralne cevi, se to lahko doseže z merjenjem vrednosti α-fetoproteina, tako materinega seruma kot amnijske tekočine skozi amniocentezno tehniko. prvih 18 tednov nosečnosti.

Če se doseže rezultat z visokimi ravnmi, je treba opraviti ultrazvok z visoko ločljivostjo, da se odkrijejo morebitne okvare zgodaj pred 20. tednom (Jiménez-León et al., 2013).

Zgodnje odkrivanje kompleksnih malformacij in zgodnja diagnoza sta ključnega pomena za ustrezno prenatalno kontrolo te vrste sprememb.

Zdravljenje

Številne vrste prirojenih malformacij živčnega sistema so dovzetne za kirurško korekcijo, od posegov in utero v primeru hidrocefalusa in mielomeningocele, do neonatalnih posegov. Vendar pa je v drugih primerih njegova kirurška korekcija občutljiva in sporna (Jiménez-León et al., 2013)..

Glede na funkcionalne posledice bo poleg kirurškega ali farmakološkega pristopa potreben tudi multidisciplinarni poseg s fizioterapevtsko, ortopedsko, urološko in psihoterapevtsko oskrbo (Jiménez-León et al., 2013)..

V vsakem primeru bo terapevtski pristop odvisen od trenutka odkritja, resnosti anomalije in funkcionalnega vpliva tega.

Reference

  1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., in Urbanik, A. (2009). Malformacije osrednjega živčevja na plodu na MR slikah. Brain & razvoj(31), 185-199.
  2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., in Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformacije centralnega živčnega sistema: nevrokirurška korelacija. Rev Neurol(57), S37-S45.
  3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, M. D. (2010). Prirojene okvare centralnega živčnega sistema v državi, ki se razvija: vprašanja in izzivi proti
    preprečevanje. Childs Nerv Syst(26), 919-929.
  4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Malformacije centralnega živčnega sistema: genral
    vprašanja. Zakon o mediteranski medicini(29).
  5. Pulido, P. (s.f.). Prirojene malformacije. Pridobljeno s strani www.neurorgs.com-RGS Nevrokirurška enota.
  6. Roselli, Monica; Matute, Esmeralda; Alfredo, Ardila; (2010). Razvoj otroka Nevropsihologija. Mehika: Moderni priročnik.
  7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-Gonzalez, N., in Pelegrin-Valero, C. (2001). Nevropsihološki primanjkljaj v hidrocefalusu, povezan s spino bifido. Rev Neurol, 32(5), 489-497.