Steinertova bolezen Simptomi, vzroki, zdravljenje

The Steinertova bolezen, znan tudi kot miotonična distrofija (DM) tipa I, je najpogostejša oblika mišične distrofije pri odraslih (mišična distrofija Kanada, 2016)..

Za to patologijo so značilna tri temeljna medicinska spoznanja: mišična oslabelost, mišična atrofija in miotonija (Cózar Santiago, Cano Prous in Sarria Quiroga, 2012)..

Poleg tega gre za multisistemsko bolezen, ki lahko močno prizadene obrazna področja, oči, okončine, srčni sistem, centralni živčni sistem, prebavni sistem ali celo presnovo (Asssociation Française contre les Myopathies in špansko združenje proti Neuromuskularne bolezni, 2002).

Na etiološki ravni ima Steinertova bolezen genetski izvor, v glavnem povezan s prisotnostjo sprememb v genu DMPK, ki se nahaja na kromosomu 19 (Združenje mišične distrofije, 2016)..

Diagnoza Steinertove bolezni temelji na družinski in individualni anamnezi ter kliničnih preiskavah, vendar je za potrditev potrebna genetska študija (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016)..

Po drugi strani pa v smislu zdravljenja, čeprav ni posebnih kurativnih pristopov, se fizična rehabilitacija in nadzor medicinskih zapletov običajno uporabljata kot nujna medicinska intervencija (Reina in Guasch, 2002)..

Značilnosti Steinertove bolezni

Steinetova bolezen je vrsta mišične distrofije multisistemske narave, ki se ponavadi kaže v različnih neuromuskularnih zapletih, kot so atrofija, šibkost ali miotonija (Cózar Santiago, Cano Prous in Sarria Quiroga, 2012)..

Izraz živčno-mišična bolezen se uporablja za razvrstitev široke skupine patologij nevrološkega izvora, ki običajno vplivajo na strukture in živčne komponente, ki so odgovorne za nadzor mišic (Španska zveza nevromišičnih bolezni, 2016)..

Te bolezni lahko prizadenejo predvsem nevromuskularne stike, motorične nevrone ali periferne živce, kar povzroča širok simptomatološki sklop, med katerimi je najbolj značilna mišična oslabelost (Španska zveza nevromišičnih bolezni, 2016)..

Na določeni ravni je Steinertova bolezen vrsta miotonične mišične distrofije (DMM), to je patologija, ki napreduje z degeneracijo, šibkostjo in progresivno mišično kontrakcijo, ki med drugimi dejavniki bistveno vpliva na sposobnost sprostitve mišično tkivo (združenje mišične distrofije, 2016).

Poleg tega lahko miotonično mišično distrofijo razvrstimo v dva temeljna tipa (DM1 in DM2), odvisno od specifičnih kliničnih značilnosti, zato je Steinertova bolezen znana tudi kot miotonična mišična distrofija tipa I (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016)..

Tako je prvi klinični opis te patologije leta 1909 izdelal Hans Steinert. V svojem kliničnem poročilu je avtor opisal vrsto primerov, za katere je značilna multisistemska motnja, ki prizadene centralni živčni sistem, skeletne mišice, srce, oči, prebavni sistem in endokrine žleze (Barra-Lúzar, Estévez- Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-Garcia, Villelabeitia-Jaureguizar in Cutillas-Ruiz, 2009).

Statistika

Epidemiološke študije kažejo, da je Steinertova bolezen najpogostejša oblika mišične distrofije v odrasli dobi v splošni populaciji (mišična distrofija Kanada, 2016)..

Poleg tega so miotonične distrofije na splošni ravni najpogostejša vrsta patologije neuromuskularnega izvora pri odraslih (Nacionalni inštitut za raziskave invalidnosti in rehabilitacije, 2016)..

Natančneje, več kot 98% ljudi, ki trpijo za miotonično distrofijo, trpi bolezen tipa I ali Steinert, medtem ko le 2% bolnikov trpi zaradi tipa II (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2007)..

Tako se ocenjuje, da ima Steinertova bolezen prevalenco 1 primer na 8.000-12.000 prebivalcev v splošni populaciji (Orphanet, 2014)..

Po drugi strani pa nekatere organizacije, Špansko združenje za nevromišične bolezni (2002) ali združenje Française contre les Myopathies (2002) poudarjajo, da je najpogostejša oblika predstavitve Steinerjeve bolezni med 20 in 25, čeprav je zelo spremenljiva.

Znaki in simptomi

Steinerjeva bolezen velja za multisistemsko patologijo zaradi difuzije sekundarnih zdravstvenih zapletov: mišične, kardiovaskularne, nevrološke, prebavne, itd..

Vendar pa so mišične značilnosti glavni znaki Steinertove bolezni (Asssociation Française contre les Myopathies in špansko združenje proti neuromuskularnim boleznim, 2002):

Slabost in mišična atrofija

Eden prvih simptomov Steinertove bolezni je razvoj mišične utrujenosti, kar pomeni, da se razvija v smeri progresivne izgube moči in mišične sposobnosti..

Na splošno se mora mišična atrofija pojaviti simetrično, enako vpliva na mišične skupine na obeh straneh telesa, vključno z gladkimi in progastimi mišicami..

Gladka muskulatura je vključena v neprostovoljne motorične aktivnosti, saj se nahaja predvsem v notranjih organskih strukturah (srčna mišica, dihalni sistem, prebavni sistem itd.)..

Tako je v primeru Steinertove bolezni najbolj prizadeto gladko mišično tkivo povezano z:

• Prebavni sistem ali aparat.
• Na maternico, ki je v bistvu prizadeta zaradi prisotnosti nenormalnih in neusklajenih kontrakcij.
• Očesna cilijarna mišica.

Po drugi strani pa je progasta mišica vključena v prostovoljne motorične aktivnosti, zato je povezana s kostno strukturo telesa..

Tako je v primeru Steinertove bolezni najbolj prizadeto tkivo progastih mišic povezano z:

• Mišične skupine na področju obraza in vratu.
• Skupine distalnih mišic zgornjih okončin, zlasti v podlakti.
• Dorsifleksorska struktura mišic stopal.
• Mišično tkivo diafragme in medrebrna območja.
• Okulomotorne mišice.
• Faringealna in jezikovna struktura mišic.
• Strukture mišic medenice.

Myotonia

Myotonia je še eden od temeljnih kliničnih znakov pri Steinertovi bolezni.

To zdravstveno stanje je v osnovi opredeljeno z nenormalno sprostitvijo mišic, to je, ko se prostovoljno zvežemo ali izzovemo mišični sklop, vplivamo na intenzivnost ali napredovanje posteriorne sprostitve, ki se pojavlja z vzorcem nenormalne počasnosti..

Na bolj praktičnem nivoju, če trpimo zaradi Steinertove bolezni s pomembno miotonijo in se rokujemo z osebo, bomo pri sproščanju našli pomembno težavo, saj mišična skupina potrebuje daljše obdobje, kot je običajno, da izgubi napetosti in nam omogočajo, da umaknemo roko.

Ta patološki proces lahko sistematično vpliva na gladko in progasto mišičje, najbolj prizadeta področja pa so okončine in spodnje okončine..

Kateri so najpogostejši medicinski zapleti? 

Na splošno bodo mišične motnje povzročile naslednje situacije (AFM in ASEM, 2002, klinika Mayo, 2014, Nacionalna organizacija za redke motnje, 2001):

- Togost mišic po opravljenih premikih.

- Progresivna izguba mišične moči.

- Težave pri izražanju obraza.

- Spuščanje zgornjih vek.

- Zmanjšanje gibalne sposobnosti rok in podlakti, nog in stopal.

- Motnje srca, za katere je značilna predvsem nenormalnost v ritmu in vožnji.

- Sprememba, povezana z živčnim sistemom, za katero so značilni predvsem motnje ciklov spanja in budnosti ter razvoj depresivne simptomatologije.

- Sprememba, povezana z prebavnim sistemom, za katero je značilno predvsem pojav nenormalnosti pri požiranju in drugih prebavnih boleznih \ t.

- Presnovne motnje, za katere je značilen predvsem razvoj sladkorne bolezni.

Steinertova bolezen ima lahko različne klinične programe?

Različni avtorji, kot so Turner in Hilton-Jones (2010), razlikujejo različne poteke Steinertove bolezni glede na čas nastopa in njegovo specifično klinično obliko:

Kongenitalna miotonična distrofija

V tem primeru so nekateri znaki in simptomi, značilni za Steinertovo bolezen, že prisotni med nosečnostjo, za katero je značilno znatno in nenormalno zmanjšanje intrauterinega gibanja..

V času rojstva je prisotnost šibkosti mišic mogoče razlikovati s hudo okvaro dihalne sposobnosti. Po drugi strani se klinična slika ponavadi razvije v zgodnji odrasli dobi. Vendar pa je podtip z visoko smrtnostjo, saj prizadeti običajno ne presegajo 45 let.

Miotonična distrofija I v otroštvu

V primeru zgodnjega nastopa Steinerjeve bolezni so ponavadi prisotni prizadeti
precejšnjo zamudo pri pridobivanju motoričnih sposobnosti, ki jo običajno spremlja zmerna intelektualna motnja.

Najbolj značilni klinični znaki in simptomi tega podtipa so dizartrija, ročna miotonija in mišična oslabelost obraznih struktur..

Miotonična distrofija Začnem v odrasli dobi

Podtip, ki ponavadi predstavlja celotno klinično obliko (mišična distrofija, miotonija, srčno vpletenost, prizadetost prebavil, kožne motnje, psihiatrične težave itd.), Se običajno razvije v starosti od 10 do 30 let..

Kar zadeva prognozo, je obdobje običajne smrti približno 48-60 let zaradi respiratornih ali kardiovaskularnih zapletov..

Miotonična distrofija I poznega nastopa ali asimptomatska

V tem primeru se lahko pojavljanje ljudi po starosti od 20 do 70 let močno spreminja, kar znatno upočasni glede na zgoraj opisane klinične oblike..

Najpomembnejši znaki in simptomi so povezani z blago miotonijo in razvojem očesnih sprememb, kot je katarakta..

Vzroki

Steinertova bolezen je avtosomno prevladujočega genetskega izvora, kar pomeni, da se lahko klinična slika te motnje razvije kljub dejstvu, da je ena sama kopija patološkega gena podedovana ali razvita (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2007)..

Natančneje, Steinertova bolezen je povezana s prisotnostjo genetskih nepravilnosti na kromosomu 19 na lokaciji 19q13.2-q13.3, ki je povezana s specifično mutacijo gena DMPK (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2007)..

Diagnoza 

Prva faza diagnoze Steinertove bolezni se začne z analizo zdravstvene anamneze posameznika in družine z namenom identifikacije možnih diferencialnih patologij, ki pojasnjujejo klinični potek bolezni..

Po drugi strani je fizikalni pregled temeljnega pomena, še posebej študija delovanja mišic. V tem primeru je eden od najbolj uporabljenih laboratorijskih testov elektromiografija in biopsija mišic.

Po drugi strani je za določitev medicinskih zapletov, ki so prisotni v vsakem posameznem primeru, pomembno opraviti multidisciplinarno vrednotenje, to je oftalmološko, srčno, gastrointestinalno itd..

Poleg tega je dokončna diagnoza ponavadi potrjena z genetsko analizo, da bi ugotovili genetsko anomalijo, ki je povezana s Steintertovo boleznijo..

Tako se genetska študija lahko izvede v fazi dojenčka ali odrasle osebe s pomočjo krvnega vzorca ali v prenatalni fazi skozi amnijsko tekočino ali horionske resice, kadar obstaja veliko tveganje za heritabilnost..

Zdravljenje

Še vedno ni zdravila za Steinertovo bolezen, niti ni bilo ugotovljeno zdravljenje, ki bi upočasnilo ali upočasnilo napredovanje te bolezni. Vendar pa obstajajo nekateri pristopi, usmerjeni k simptomatskemu zdravljenju (Muscular Dystrophy Canada, 2016):

- Kirurški postopki za popravljanje očesnih patologij, kot so katarakte.

- Zdravila za mišične motnje, predvsem za medicinske zaplete, povezane z miotonijo.

- Kirurški in farmakološki postopki za bolezni srca.

- Farmakološko zdravljenje za zdravljenje motenj ciklov spanja in budnosti.

- Mehansko prezračevanje v primerih respiratorne odpovedi.

- Rehabilitacija in fizikalna terapija.

Pri zdravljenju Steinertove bolezni je vloga specialista za rehabilitacijo bistvena.

Medicinski zapleti, povezani s to patologijo v zgodnjih fazah življenja, kot so šibkost udov, zamuda pri pridobivanju motoričnih sposobnosti ali razvoj nekaterih mišično-skeletnih malformacij, močno vplivajo na funkcionalnost prizadete osebe. njihovo kakovost življenja.

Opredeljenih je bilo veliko primerov Steinertove bolezni, ki so pogoste pri razvoju depresivnih občutkov, zato je poleg zdravljenja pogosto potrebna psihoterapevtska intervencija..

Reference

1. ASEM in AFM. (2002). Steinertova miotonična distrofija. ASEM.
2. ASEM; ASEM. (2004). Steinertna miotonična distrofija. Francosko združenje proti miopatijam.
3. Kanada, M. D. (2016). Miotonična distrofija tipa I. 
4. Ibarra-Lúzar, J., Estévez-Poy, P., Pérez-Zorrilla, E., Fernández-García, C., Villelabeitia, K., & Cutillas-Ruiz, R. (2009). Kongenitalna miotonična distrofija. Klinične elektrofiziološke in genetske ugotovitve naše prakse. Rehabilitacija (Madr.), 144-150.
5. Klinika Mayo (2014). Mišična distrofija.
6. MDA (2016). Miotonična mišična distrofija. 
7. MDF. (2016). Kaj je miotonična distrofija? 
8. NORD (2007). Distrofija, Myotonic. 
9. Orphanet. (2016). Steinertna miotonična distrofija. Orphanet Emergencies. Vzpostavljeno iz Or.
10. Raziskave, N. I. (2016). Steinertova bolezen ali miotonična distrofija. 
11. Turner, C., & Hilton-Jones, D. (2012). Miotonične distrofije: diagnostika in zdravljenje. Miotonične distrofije: diagnoza in magnam. Neurol Arg., 127-141.