Huntingtonovi simptomi bolezni, vzroki, zdravljenje



The Huntingtonove bolezni (EH) ali tudi kliče horeja Huntington, To je nevrološka, ​​dedna in kronična bolezen (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

Huntington je nevrodegenerativna motnja, za katero je značilno postopno pojavljanje motoričnih primanjkljajev, kognitivnih motenj in psihiatričnih motenj (ASHA, 2016), ki bodo močno vplivale na sposobnosti in kakovost življenja osebe (Mayo Clinic, 2014)..

Simptomi te patologije bodo predstavljeni na naslednjih treh področjih: motorični nadzor, kognicija in vedenje. Možno je opaziti težave pri artikuliranju in izražanju jezika, požiranju in / ali pomanjkanju motorične koordinacije. Poleg tega bodo opisani tudi primanjkljaji v spominu, zaporedju, razmišljanju, sposobnosti učenja in reševanju problemov (ASHA, 2016)..

Poleg tega je najbolj značilen simptom Huntingtonove bolezni horea, to je sprememba, ki se začne z nemirnostjo motorja, sprva neopazljiva, ki napreduje, dokler ni zelo omejujoča (Ramalle-Gomara, et al., 2007)..

Na splošno se v večini primerov simptomi začnejo razvijati med 30 in 40 let (Mayo Clinic, 2014). postopoma se razvijajo skozi različne stopnje resnosti.

Opisani so bili različni koristni farmakološki posegi za nadzor simptomov, vendar je to smrtonosna bolezen (Mayo Clinic, 2014)..

Značilnosti Huntingtonove bolezni (HD)

The Huntingtonove bolezni (EH) je nevrodegenerativna, genetsko podedovana avtosomno dominantna (Ramalle-Gomara et al., 2007) in smrtna bolezen, ki se kaže v nevroloških, psihiatričnih in kognitivnih spremembah (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Prvi opis te patologije izhaja iz leta 1872, ki ga je napisal dr. George Huntington, iz katerega prejme ime (Arango-Lasprilla et al., 2003)..

Začetne klinične reference imenujejo bolezen z izrazom? Korea? Huntington, ki temelji na nevoljnih gibanjih, ki se pojavijo na značilen način (Arango-Lasprilla et al., 2003)..

Izraz? Koreja? se nanaša na to, kako se ljudje s Huntingtonovo boleznijo obračajo v stalnih, nenadzorovanih gibih, kot je ples (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2014)..

Po drugi strani pa so ga v starih časih označevali kot ples ali bolezen San Vito, podobno kot druge bolezni, ki se pojavljajo pri koreji (Arango-Lasprilla et al., 2003)..

Statistika

Huntingtonova bolezen (HD) velja za redko bolezen, saj ima pretežnost 1 primera pri 10.000 ljudi v velikem delu držav Evropske skupnosti (Asociación Huntington Española, 2016).

V primeru Španije približno 4000 ljudi trpi zaradi te bolezni, 15.000 pa jih ima veliko tveganje za trpljenje zaradi dednih dejavnikov Huntingtonove bolezni (Asociación Huntington Española, 2016).

Po drugi strani pa v Združenih državah Amerike približno 30.000 ljudi trpi zaradi te bolezni. Statistične študije so ocenile razširjenost v 1 primeru na vsakih 10,00, kot pri evropski populaciji. Poleg tega se domneva, da ima vsaj 150.000 ljudi 50% možnosti za razvoj bolezni (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2014)..

Glede genetske porazdelitve se Huntingtonova bolezen pojavi s podobno porazdelitvijo pri moških in ženskah, brez socialnih ali etničnih razlik (Asociación Huntington Española de Corea, 2016).

Podatki, ki se nanašajo na starost nastopa prvih simptomov, postavijo izhodišče med 30 in 40 let starosti (Mayo Clinic, 2014) in se poslabšajo v progresivnem obdobju od 10 do 25 let (Huntingtonova bolezenska družba). of America, 2016).

Vendar pa se lahko bolezen pojavi tudi zgodaj. Opisani so bili različni primeri, pri katerih se simptomi začnejo razvijati okoli 20 let, ko se to zgodi, bolezni, imenovane Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014)..

Simptomi

Kot smo že omenili, bodo simptomi Huntingtonove bolezni (HD) vplivali na različna področja: motorična, kognitivna, psihiatrična (Mayo Clinic, 2014)..

Prvi simptomi in znaki bolezni se lahko od osebe do osebe zelo razlikujejo; Vendar pa je običajno, da čim prej se pojavijo, hitreje se razvije bolezen (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2014)..

Poleg tega se bo med potekom bolezni spreminjala prevlada različnih sprememb, nekatere specifične motnje pa bodo imele večji vpliv na funkcionalno sposobnost osebe (klinika Mayo, 2014)..

V nadaljevanju bomo opisali najpomembnejše in najpomembnejše simptome Huntingtonove bolezni na vseh prizadetih območjih (Mayo Clinic, 2014):

Motorične motnje

Motorične spremembe pri Huntingtonovi bolezni lahko vplivajo tako na prostovoljno kot tudi na nehotena gibanja:

  • Trzanje in nenamerni gibi, kot je zvijanje ali popačenje (Koreja).
  • Togost mišic in vztrajno krčenje mišic.
  • Počasni in nenormalni gibi oči.
  • Pomanjkanje in poslabšanje hoje, drže in ravnovesja.
  • Težave pri produkciji in artikulaciji jezika.
  • Težko požiranje.

Na splošno bodo različne spremembe, ki vplivajo na produkcijo prostovoljnih gibanj, močno vplivale na sposobnost posameznika, da učinkovito in optimalno izvaja dejavnosti, povezane z vsakodnevnim življenjem, delom, med drugim.

Kognitivne motnje

Huntingtonova bolezen močno vpliva na delovanje prizadete osebe:

  • Težave pri organizaciji in določanju prednostnih nalog.
  • Težave pri vzdrževanju in izmenični oskrbi.
  • Pomanjkanje kognitivne fleksibilnosti Običajno je opazovati ohranjanje misli in dejanj.
  • Primanjkljaj pri nadzoru impulzov (vedenjske eksplozije, neprimerno vedenje itd.).
  • Odsotnost zavedanja lastnih sposobnosti in vedenja.
  • Zmanjšanje hitrosti obdelave podatkov.
  • Zmanjšanje sposobnosti pridobivanja novih informacij in novih spoznanj.

Psihiatrične motnje

V večini primerov je najbolj razširjena psihološka motnja pri ljudeh s Huntingtonovo boleznijo depresija:

  • Razdražljivost, žalost, apatija.
  • Socialna upokojitev.
  • Nespečnost.
  • Utrujenost, izguba energije, utrujenost.
  • Ponavljajoče in obsesivne misli o smrti in / ali samomoru.

Poleg depresije je mogoče opaziti tudi razvoj drugih psihiatričnih motenj, kot so obsesivno-kompulzivna motnja, manija ali bipolarna motnja..

Fizične spremembe

  • Krčenje in mišična togost.
  • Težave pri izvajanju gibov, ki vključujejo fine motorične sposobnosti.
  • Tresenje ali blagi nenamerni gibi.

Faze Huntingtonove bolezni

Kljub heterogenosti, ki je bila opažena pri predstavitvi in ​​napredovanju simptomov, je napredovanje Huntingtonove bolezni običajno razdeljeno na tri faze (Huntington's Disease Society of America, 2016):

Zgodnja faza

Prvi simptomi bolezni običajno vključujejo skoraj neopazne spremembe v koordinaciji motorjev. Običajno prizadenejo nehotene gibe (chorea)..

V zvezi s kognitivnim področjem se začne pojavljati težave pri obdelavi informacij ali reševanju problemov. Poleg tega se lahko začnejo pojavljati čustvene motnje, kot je razdražljivost in depresivno razpoloženje..

Simptomi bodo začeli vplivati ​​na raven običajne delovne uspešnosti in funkcionalnosti v vsakodnevnem življenju.

Vmesna stopnja

V tej fazi začnejo motorični simptomi prizadeti več kot eno področje. Potrebno bo uporabiti droge za nadzor nevoljnih gibov, kot je fizična intervencija, da bi ohranili nadzor nad prostovoljnimi gibanji.

Kar zadeva kognitivno področje, bodo bistveno vplivale razmišljanje in spretnosti razmišljanja. Primanjkljaj v nastajanju govora in požiranju se bo začel močneje razvijati. Na splošno bodo močno prizadete običajne dejavnosti in s tem bolnikova funkcionalnost.

Zadnja faza ali končna faza

V tej zadnji fazi je popolna funkcionalna odvisnost osebe, ki jo je prizadela Huntingtonova bolezen.

Motorični simptomi so zelo resni, ljudje pogosto prenehajo hoditi in govoriti. Možnost zadušitve je ena glavnih tveganj smrti na tej stopnji.

V zvezi s Korejo lahko povečajo svojo predstavitev ali izginejo.

Kljub resnosti fizičnih simptomov so sposobni razumeti jezik in ohraniti informacije v zvezi z ljudmi svojega pripravnika.

Resnost simptomov skupaj z razvojem zapletov, kot so okužbe, izguba telesne teže, zastoj dihanja, lahko med drugim privede do smrti posameznika..

Vzroki

Huntingtonovo bolezen (HD) povzroča genska programska degeneracija v določenih predelih možganov (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2014)..

Celice, ki jih ta programirana degeneracija posebej prizadene, so bazalne ganglije, bistvene strukture pri koordinaciji gibov (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2014)..

Poleg tega so prizadeta tudi druga kortikalna področja, ki bodo povzročila kognitivne pomanjkljivosti, spreminjanje izvršilne funkcije, spomin, pozornost itd. (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2014).

Programirana degeneracija nevronov je posledica dedne okvare posameznega gena (Mayo Clinic, 2014)..

Kot smo ugotovili v uvodu, je Huntingtonova bolezen avtosomno prevladujoča dedna motnja, torej oseba potrebuje eno samo kopijo okvarjenega ali nenormalnega gena, da razvije to motnjo (Mayo Clinic, 2014)..

Natančneje, identificirana je genetska okvara Huntingtona na kromosomu 4, gen IT15, ki vsebuje razširitev zahteve nukleotidnih baz. V normalnih kromosomih je med 9 in 39 ponovitvami, medtem ko imajo ljudje, ki dedujejo gen, ki je povezan z Huntingtonom, ponavadi več kot 39, včasih do 120 ali več (Arango-Laspirilla et al., 2003)..

Glede dednosti Huntingtonove bolezni, če eden od staršev predstavlja genetsko mutacijo Huntingtona, se lahko zdrava kopija ali poškodovana kopija gena prenese na njihove potomce, zato ima vsak otrok 50% verjetnost dedovanja gen, ki povzroča razvoj bolezni (Mayo Clinic, 2014).

Zdravljenje

Trenutno ni nobenega kurativnega zdravljenja za Huntingtonovo bolezen, niti ne upočasnjuje napredovanja simptomov.

Vse intervencije, kot pri večini redkih bolezni, so namenjene izboljšanju in nadzoru simptomov in sekundarnih patologij.

Strokovnjaki običajno predpisujejo uporabo različnih zdravil za zmanjšanje simptomov, povezanih z motorično koordinacijo in psihiatričnimi motnjami (Mayo Clinic, 2014)..

Ne smemo pozabiti, da je veliko teh zdravil koristno za zdravljenje nekaterih simptomov, vendar pa lahko še poslabšajo druge ali povzročijo neželene učinke (Mayo Clinic, 2014)..

Nekatera zdravila, ki se uporabljajo za motnje gibanja, so:

  • Tetrabenazin: uporablja se posebej za zatiranje nenamernih gibov (chorea).
  • Antipsihotična zdravila: haloperidol ali klorpromazin učinkujejo na supresijo različnih gibov, zato so lahko koristna za zdravljenje horeje. Lahko pa se poslabša togost mišic in krčenje mišic.
  • Obstajajo tudi druga zdravila, kot so amantanin, levitiracetam in klonazepan, ki lahko izboljšajo simptome koreje, vendar lahko škodijo kognitivnim sposobnostim in sposobnostim..

V primeru psihiatričnih motenj je pogosta uporaba zdravil z antidepresivi, antipsihotiki ali stabilizatorji razpoloženja (Mayo Clinic, 2014)..

Poleg zdravljenja z zdravili je pomembno uporabiti:

  • Fizikalna terapija: zmanjšanje mišične togosti.
  • Nevropsihološka intervencija: ohranjanje splošne kognitivne sposobnosti in ustvarjanje kompenzacijskih strategij.
  • Intervencija za terapijo govora: izboljšanje in ohranjanje jezikovne artikulacije.
  • Poklicna terapija: lahko pomaga pacientom in družinskim članom, vključno z uporabo pripomočkov za izboljšanje funkcionalnih sposobnosti.

Reference

  1. ACHE. (2015). Kaj je Huntingtonova bolezen? Pridobljeno od korejskega združenja španskih lovcev: http://www.e-huntington.es/
  2. ACHE. (2015). Simptomi in napredovanje. Pridobljeno od Asociación Coreda de Hunting Española: http://www.e-huntington.es/
  3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J., & Lopera, F. (2003). Klinične in nevropsihološke značilnosti Huntingtonove bolezni: pregled. Rev Neurol, 37(8), 758-765.
  4. ASHA. (2016). Huntingtonove bolezni. Pridobljeno iz združenja American Spech-Language-Hearing: http://www.asha.org/
  5. HDAC. (2016). Kaj je Huntingtonova bolezen? Vzpostavljeno iz Ameriškega združenja za bolezni Huntingtona: http://hdsa.org/what-is-hd/
  6. Klinika Mayo (2014). Huntingtonova bolezen. Pridobljeno iz klinike Mayo: http://www.mayoclinic.org/
  7. NIH. (2015). Huntingtonova bolezen. Vzpostavljeno iz MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
  8. NIH. (2016). Huntingtonovo bolezen. Pridobljeno iz Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možgansko kap: http://www.ninds.nih.gov/
  9. Ramallé-Gomara, E., González, M., Perucha, M., Quiñones, C., Lezaun, M., in Posada-de la Paz, M. (2007). Smrtnost zaradi Huntingtonove bolezni v Španiji v obdobju 1981-2004. Rev Neurol, 45(2), 88-90.