Fahrova bolezen Simptomi, vzroki, zdravljenje



The Fahrovo bolezen je patologija dednega genetskega izvora, povezana z razvojem cerebralnih kalcifikacij (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González, Montoya in Bolaños García, 2011)..

Za to motnjo je značilna predvsem nevrološka in psihiatrična motnja. Nekateri med njimi so povezani s poslabšanjem duševnih funkcij, motoričnimi spremembami ali vedenjskimi motnjami (Polo Verbel et al., 2011).

Posebni vzroki te bolezni niso natančno znani (Pérez et al., 2012). Nekateri avtorji, kot sta Oviedo Gamboa in Zegarra Santiesteban (2012), povezujejo svojo etiologijo z genetsko anomalijo na kromosomu 14. To povzroča dvostransko in progresivno kalcifikacijo različnih možganskih področij, zlasti ganglij baze in možganske skorje (Oviedo Gamboa). in Zegarra Santiesteban, 2012).

Diagnoza te nevrodegenerativne motnje temelji predvsem na uporabi testov za nevroznanje slike (Pérez Maciá, Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012)..

Običajno je tehnika izbire računalniška aksialna tomografija brez kontrasta (Pérez Maciá et al., 2012).

Za Fahrjev sindrom ni zdravila, niti ni posebnega zdravljenja (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Običajno se uporablja simptomatski in rehabilitacijski medicinski pristop. Vendar pa je napoved za ljudi, ki trpijo za Fahrovim sindromom, neugodna (Oviedo Gamboa in Zegarra Santiesteban, 2012).

To je bolezen, ki povzroča progresivno in onesposobljeno okvaro (Oviedo Gamboa in Zegarra Santiesteban, 2012)..

Značilnosti. \ T Fahrovo bolezen

Fahrova bolezen je motnja dominantnega genetskega izvora, za katero je značilna prisotnost nevroloških in psihiatričnih motenj (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2016)..

To je degenerativna nevrološka motnja, ki bo povzročila sistematično poslabšanje kognitivnih sposobnosti, motoričnih sposobnosti ali vedenja. Poleg tega lahko spremljajo tudi drugi zapleti, kot so konvulzivne epizode (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

V medicinski literaturi se običajno uporablja veliko različnih izrazov, ki se nanašajo na to motnjo: primarno družinsko cerebralno kalcifikacijo, cerebralno ferrocalcinozo, Fahrov sindrom, cerbro-vaskularno ferrokalcinozo, idiopatsko cerebralno kalcifikacijo itd. (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016).

Izraz Fahr sindrom se običajno uporablja na omejen način za opredelitev klinične slike, katere etiologija ni jasno opredeljena ali je povezana s spremembami presnovnega ali avtoimunskega značaja (Oviedo Gamboa in Zegarra Santiesteban, 2012).

Izraz Fahrjeva bolezen se uporablja za označevanje motnje, ki je povzročila dedno genetsko poreklo (Oviedo Gamboa in Zegarra Santiesteban, 2012)..

V obeh primerih so znaki in simptomi povezani s prisotnostjo kalcifikacij v različnih regijah možganov..

Pomen kalcija

Kalcij je temeljna biokemična komponenta v našem telesu. Njegove funkcije pokrivajo široko področje vpliva: regulacijo srčnega utripa, proizvodnjo hormonov, nadzor koagulacije krvi, uravnavanje mišične aktivnosti ali aktivnosti možganov (National Institutes of Health, 2015). 

Naše telo je sestavljeno iz velike količine kalcija, približno 1000 g pri odraslih (Gómez Giraldo, 2016). Poleg tega imamo široko paleto mehanizmov, ki nam omogočajo, da nadziramo njihov obseg in distribucijo (American Society of Clinical Oncology, 2016)..

Različni patološki dejavniki, kot so genetske anomalije, lahko spremenijo njihovo ravnotežje, kar vodi do hiperkalcemije, kalcifikacije struktur itd..

Z izrazom kalcifikacije govorimo o anomalnem procesu, ki povzroči patološko kopičenje kalcija v kateri koli strukturi našega organizma..

V primeru možganov je opredeljena s kopičenjem kalcija v majhnih arterijskih in venskih krvnih žilah, kot tudi v kapilarah (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016)..

Ta situacija bo povzročila spremembo pretoka krvi in ​​poškodb živčnih tkiv, med drugimi težavami. Vsi ti so odgovorni za razvoj simptomatologije Fahrjevega sindroma.

Običajno prizadene kortikalne in subkortikalne regije (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Najbolj prizadeta območja so bazalni gangliji ali bazalni gangliji. Ta možganska struktura igra bistveno vlogo pri regulaciji in začetku gibanja (Neurowikia, 2016).

V nekaterih primerih je mogoče odkriti tudi nenormalno odlaganje železa, aluminija, cinka ali magnezija (Pamo-Reyna et al., 2016)..

Posebni mehanizem, s katerim nastane kopičenje te snovi, še ni znan. Nekateri avtorji, kot sta Oviedo Gamboa in Zegarra Sanesteban (2012), predlagajo nekaj hipotez:

  • Nenormalne koncentracije kalcija na intra in zunajcelični ravni.
  • Nenormalne koncentracije fosfatov.
  • Nenormalnosti v krvno-možganski pregradi.
  • Zmanjšanje pretoka krvi v različnih možganskih področjih.

Leta 1850 so se začele ugotavljati različne nevrološke anomalije, povezane s Faharjevim sindromom (Polo Verbel et al., 2011)..

Delacour je opisal prisotnost žilnih kalcifikacij na območjih bazalnih ganglij, povezanih z nevrološkimi simptomi pri 56-letnem pacientu (Polo Verbel et al., 2011)..

V poznejših letih so drugi raziskovalci, kot je Bamberger, opisali klinične ugotovitve s histopatološkimi analizami cerebralnih kalcifikacij (Polo Verbel et al., 2011)..

To se je nanašalo na prisotnost kalcifikacij v malih cerebralnih krvnih žilah, povezanih z anamnezo epileptičnih epizod in motnjami v duševnem razvoju (Polo Verbel et al., 2011)..

Šele leta 1930, ko je Theodor Fahr omenil to medicinsko sliko kot neodvisni klinični subjekt, opisan kot bolezen Fahr (Pamo-Reyna et al., 2016).

Je pogosta patologija?

Fahrova bolezen je redka nevrološka motnja v splošni populaciji (Saleem et al., 2013). Običajno so razvrščene kot redke bolezni.

Epidemiološke analize povezujejo njegovo pojavnost z manj kot 1 primer na milijon ljudi po vsem svetu (Saleem et al., 2013)..

Običajno se njegova razširjenost povečuje s starostjo (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro in Izquierdo, 2006)..

Tipična pojavnost te bolezni je med tretjim in petim desetletjem življenja (Cassiani et al., 2015)..

Poleg tega sta bila ugotovljena dva vrhova največje incidence (Pérez Maciá et al., 2012):

  • Začetek odrasle faze: obstaja simptomatologija, za katero so značilne psihiatrične spremembe.
  • Od 50-60 let: e predstavlja simptomatologijo, za katero je značilno kognitivno poslabšanje in psihomotorične spremembe. V tej fazi so prisotni tudi psihiatrični simptomi, zlasti čustvene spremembe.

Znaki in simptomi

Fahrovo bolezen je v osnovi definirana s prisotnostjo in razvojem nevroloških in psihiatričnih motenj (Saleem et al., 2013)..

Nato bomo opisali nekatere najpogostejše:

Nevrološke spremembe

  • Hypo / mišična hipertonija: v večini primerov se spremeni mišični tonus. Lahko pride do znatne flaccidity ali togosti. Prostovoljna in neprostovoljna gibanja se pogosto močno zmanjšajo.
  • Tremor: lahko ugotovimo prisotnost stalnega in ritmičnega neprostovoljnega gibanja. Ponavadi prizadene glavo, roke in roke.
  • Parkinsonizem: Možno je, da se tresenje in drugi simptomi razvijejo v smeri klinične slike, podobne tisti pri Parkinsonovi bolezni. Najpogostejše značilnosti so tremor počitka, odsotnost prostovoljnega gibanja, togost mišic, nestabilnost drže itd..
  • Spastična paraliza: različne mišične skupine dosežejo zelo visok mišični tonus, ki preprečuje uresničevanje kakršnegakoli gibanja. Ta vrsta paralize lahko vodi do razvoja monopareze / monoplegije, hemipareze / hemiplegije, diparezije / diplegije, tetrapareze / tetrapegije..
  • Athetosična paraliza: mišični tonus nenehno niha, kar vodi do razvoja nehotenih gibov in / ali primitivnih refleksov.
  • Motorna apraksija: prisotnost izrazite težave ali nezmožnosti opravljanja motoričnih dejavnosti, povezanih s prejšnjim procesom načrtovanja (zaporedja, cilj / cilj, navodilo itd.).
  • Konvulzivni napadi: Pogost je pojav epizod mišičnih krčev in kontrakcij ali motorične agitacije, povezane z nenormalno in sinhrono nevronalno aktivnostjo. Pojavijo se lahko tudi začasne izgube zavesti ali zaznavanje nenormalnih zaznavnih zaznav (svetlobni dražljaji, mravljinčenje itd.)..
  • Kognitivni primanjkljaj: najbolj značilna značilnost pri bolnikih, ki jih je prizadel Fahrov sindrom, je postopno poslabšanje mentalnih sposobnosti. Najpogosteje je opazovanje predanosti pozornosti, zmanjšanje hitrosti obdelave, prostorsko-časovna dezorientacija ali težave s spominom. Običajno se to polje imenuje psevdomeniran proces.
  • Jezikovne motnje: bolniki začnejo težko obdržati nit pogovora, najti prave besede ali artikulirati jezik. Ta vrsta anomalij lahko napreduje v smeri delne ali popolne komunikacijske izolacije.

Psihiatrične motnje

  • Motnje vedenja: običajno se pojavijo vzorci spremenjenega vedenja. Za njih je značilna predvsem ponavljajoča se dejavnost in stereotipno vedenje. Prizadeti ljudje ponavadi opravljajo enako vrsto dejavnosti vztrajno. Poleg tega kažejo neskladno ali neprimerno vedenje do kontekstualnih situacij.
  • Osebne spremembe: osebnostne lastnosti prizadete osebe so pogosto popačene in vodijo do čustvene labilnosti, razdražljivosti, pomanjkanja pobude, demotivacije, socialne izolacije, anksioznosti.
  • Psihoza: obstaja resna izguba stika z realnostjo. Običaje, lažna prepričanja, blodnje ali halucinacije se običajno opazijo.
  • Kriza agitacije: lahko se razvijejo epizode agresije, motorične agitacije, nemirnosti, živčnosti, neurejenega govora ali evforije.
  • Depresija: To je mogoče delno ali več simptomov, povezanih z depresivno motnjo in brezupa, žalost, razdražljivost, izguba zanimanja, konstantno utrujenost, težave s koncentracijo, motnje spanja, misli o smrti, glavobol pojavi, itd.

Vzroki

Avtorji, kot so Lacoma Latre, Sanchez Lalana in Rubio Barles (2016) opredeli Fahr bolezni kot se sindrom nedoločen ali neznano vzrokov, povezanih z razvojem dvostranskih poapnevanj v različnih predelih možganov.

Vendar pa so druge kot Cassani-Miranda Herazo-Bustos Cabrera-González verižni Ramos in Barrios Ayola (2015) predstavljajo podedovan genetski krožiti brez pojavnost drugih infekcijskih, travmatskih, toksičnih dejavnikov, biokemijske ali sistemsko.

njen izvor je povezan z genetskim spreminjanjem lokalizirana na kromosomu 14 (Oviedo Gamboa in Zegarra Santiesteban, 2012) in SLC20A2 gena, povezanega (Genetics Domov Reference, 2016).

Ta gen je primarno odgovoren za zagotavljanje biokemičnih navodil za izdelavo vrste beljakovin. Pomembno vlogo pri organski regulaciji nivoja fosfatov, med drugimi funkcijami (Genetics Home Reference, 2016).

Nekatere klinične študije, kot je Wang in sodelavci (2012), so imele v več družinah povezane mutacije v genu SLC20A2 in klinični potek sindroma Fahr (National Organization for Rare Disorders, 2016)..

Poleg tega so odkrili še eno vrsto genetskih anomalij, povezanih s Fahrovim sindromom: mutacije v genu PDGF in PDGFRB (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016).

Diagnoza

Diagnoza Fahrove bolezni zahteva kombinacijo nevrološkega in psihiatričnega pregleda.

V primeru nevrološkega pregleda temeljni poseg temelji na računalniški tomografiji (Pérez Maciá et al., 2012)..

Tovrstna tehnika nevremenske slike nam omogoča, da ugotovimo prisotnost in lokacijo cerebralnih kalcifikacij (Pérez Maciá et al., 2012)..

Nujno je treba opraviti nevropsihološko vrednotenje, da bi določili celoten spekter kognitivnih in psihomotornih nenormalnosti in nenormalnosti..

Vrsta nevropsiholoških testov, ki jih je mogoče uporabiti, je široka, običajno je odvisna od izbire strokovnjaka. Med najbolj uporabljenimi so: Wechlerjeva lestvica obveščanja za odrasle (WAIS), zaključena številka kralja, test Stroop, test TMT Trace, itd. (Cassani-Miranda et al., 2015).

Poleg tega vse te ocene spremlja psihološka in psihiatrična ocena za identifikacijo sprememb, povezanih z razpoloženjem, dojemanjem realnosti, vzorci vedenja itd..

Zdravljenje

Kot smo poudarili v začetnem opisu, še ni zdravila za Fahrjev sindrom (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016)..

Osnovni medicinski posegi so usmerjeni k zdravljenju simptomov in zdravstvenih zapletov: zdravljenje odvisnosti od drog napadov, kognitivne rehabilitacije poslabšanja duševne sposobnosti ali fizično rehabilitacijo motoričnih zapletov.

Čeprav obstajajo eksperimentalne terapije, običajno ne poročajo o pomembnih koristih.

Kakšna je medicinska napoved prizadetih ljudi?

Kognitivna, fizična in funkcionalna okvara je eksponentna. Ta bolezen običajno napreduje v smeri popolne odvisnosti in neizogibne smrti prizadete osebe.

Reference

  1. ADCO. (2016). Hiperkalcemija. Pridobljeno iz American Society of Clinical Oncology.
  2. Carrillo, R., Álvarez de Sotomayor, J., Lucena, C., Castro, D., in Izquierdo, G. (2006). Fahrova bolezen in nosečnost. Clin Invest Gin Obst.
  3. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-Gonzalez, A., Cadena-Ramos, I., in Barrios-Ayola, F. (2015). Psihoza, povezana s sindromom Fahr: poročilo o primeru. Rev Colom Psiquiat.
  4. Gómez Giraldo, C. (2016). Hiperkalcemija in hipokalcemija.
  5. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., in Rubio Barlés, P. (2016). Fahrovo bolezen. Diagnostična slika.
  6. NIH. (2016). Fahrov sindrom. Pridobljeno iz Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možganske kapi.
  7. NIH. (2016). SLC20A2. Pridobljeno iz domenskega priročnika Genetika.
  8. NORD (2016). Primarna kalcifikacija možganov. Pridobljeno iz Nacionalne organizacije za redke motnje.
  9. Oviedo Gamboa, I., in Zegarra Santiesteban, W. (2012). Tomografske značilnosti pri bolniku s Fahrjevim sindromom, glede na primer. Gac Med Bowl.
  10. Pamo-Ryna, O., Cumpa-Quiroz, R., Rosales-Mendoza, K., & Cabellos-Gavidia, D. (2016). Fahrovo bolezen. Klinična fotografija.
  11. Pérez Maciá, V., Martínez Cortés, M., Pecino Esquerdo, B., in García Fernández, L. (2012). Atipična predstavitev psihiatričnih simptomov: Fahrova bolezen. Psiq Biol.
  12. Verbel polo, L., Zambrano Torres, M., Cabarcas Borbosa, O., Navas, C, Gonzalez, A. Montoya, M. & Bolaños García, R. (2011). Fahr bolezen redek vzrok možganskih poapnevanj. Acta Neurol Colomb.
  13. Saleem et al. (2013). Fahrov sindrom: pregled literature o trenutnih dokazih. Orphanet Journal za redke bolezni.