Simptomi encefalokele, vzroki in zdravljenje



The encefalokela, Cefalokela, kraniocele ali cranio bifida je bolezen, ki izhaja iz okvare nevralne cevi (NTD). Pojavi se zelo zgodaj, ko se zarodek razvije v maternici; in kar se dogaja je, da celice, ki sestavljajo lobanjo, ne pridejo skupaj, kot bi morale, zato puščajo del možganov ven.

Sestavljen je iz niza prirojenih malformacij, ki se pojavijo v obdobju zarodka, v katerem se lobanja ne zapre in izstopa iz njenega dela možganskega tkiva. Lahko ima različne lokacije v lobanji prizadete osebe, kar bo vplivalo na diagnozo, zdravljenje in napredovanje bolezni.

To je neobičajna napaka, ki se s prostim očesom manifestira s štrlečo zunaj lobanje, podobno kot vrečko, ki je običajno prekrita s tanko membransko plastjo ali kožo..

Sestavljen je torej iz okvare kosti lobanje, ki povzroča, da sega iz tega dela možganskih ovojnic (membrane, ki prekrivajo možgane), možganskega tkiva, prekatov, cerebrospinalne tekočine ali kosti..

Lahko se pojavi na katerem koli delu glave; najpogostejša pa je sredina hrbta (na sredini okcipitalnega dela možganov). Ko je encefalokela na tem mestu, se običajno pojavijo nevrološke težave.

Približno polovica tistih, ki jih je prizadela encefalokela, bo imela pomemben kognitivni primanjkljaj, predvsem motorično učenje, čeprav je odvisno od prizadetih možganskih struktur..

To stanje se pogosto diagnosticira pred rojstvom ali takoj po njem, saj je zelo vidno, čeprav so zelo redki primeri, ko je pavšal zelo majhen in ga je mogoče prezreti..

Indeks

  • 1 Vzroki
  • 2 Vrste
  • 3 Kakšna je njegova razširjenost?
  • 4 Simptomi
  • 5 Kako se diagnosticira?
  • 6 Kakšno je vaše zdravljenje?
  • 7 Kakšna je prognoza?
  • 8 Reference

Vzroki

Natančen vzrok, ki povzroči nastanek encefalocele, je še vedno neznan, čeprav se domneva, da je to verjetno posledica skupnega sodelovanja več dejavnikov; kako se zdijo prehrana matere, izpostavljenost ploda toksičnim ali infekcijskim povzročiteljem ali celo genska predispozicija.

To stanje je pogostejše pri ljudeh, ki že imajo družinsko anamnezo bolezni, povezanih z okvarami nevralne cevi (kot je spina bifida), zato je intuitivno, da lahko pride do sodelovanja genov..

Vendar pa je lahko nekdo, ki ima gensko predispozicijo za določene motnje, nosilec gena ali genov, povezanih z boleznijo; vendar ga ne bo nujno razvil. Zdi se, da morajo prispevati tudi okoljski dejavniki. Dejansko se večina primerov pojavlja sporadično.

Vsi ti dejavniki bi povzročili neuspeh pri zaprtju nevralne cevi med razvojem ploda. Možnost, da možgani in hrbtenjači tvorijo, je nevralna cev.

To je ozek kanal, ki ga je treba v tretjem ali četrtem tednu nosečnosti zložiti, da se pravilno vzpostavi živčni sistem. Slabo zaprtje nevralne cevi se lahko zgodi kjer koli na tem mestu in zato obstajajo vrste encefalocele z različnimi lokacijami..

Obstajajo posebni dejavniki, ki so povezani s to boleznijo, kot je pomanjkanje folne kisline pri materi. Pravzaprav se zdi, da se stopnja encefalocela zmanjša, saj ženske v plodnem obdobju nimajo pomanjkanja folne kisline v prehrani..

Encefalocele lahko gredo z roko v roki z več kot 30 različnimi sindromi, kot so Fraserjev sindrom, Robertov sindrom, Meckelov sindrom, amnijski trak ali Walker-Warburgov sindrom, Dandy-Walkerjev sindrom, Chiari malformacija. ; med drugim.

V zvezi s prihodnjimi nosečnostmi, če pride do izolirane encefalokele; ni tveganja za prihodnje nosečnosti z enakim stanjem. Vendar, če je del sindroma z več povezanimi anomalijami, se lahko ponovi v prihodnjih otrocih..

Vrste

Encefalokele lahko razvrstimo v različne vrste glede na vključena tkiva:

- Meningocele: le del meninges štrli.

- Encephalomeningocele: vsebuje meninge in možgansko tkivo.

- Hydroencephaloeningocele: je hujša, saj se možganska tkiva, vključno s prekati in deli možganskih \ t.

Kot smo že omenili, so razvrščeni tudi po lokaciji. Najpogostejši kraji, v katerih se razvija encefalokela, so:

- Zatilnica: v zadnji strani lobanje.

- Zgornji srednji pas.

- Frontobasal: med čelo in nosom, ki ga lahko razdelimo na nasofrontale, nasoetmoidne ali nasorbitalne.

- Sphenoid ali baza lobanje (ki vključuje sfenoidno kost) \ t

Kakšna je njegova razširjenost?

Encefalocela je zelo redko stanje, ki se pojavi pri približno 1 od 5000 živorojenih po vsem svetu. Zdi se, da je običajno povezana s smrtjo ploda pred 20. tednom nosečnosti, medtem ko se samo 20% rodi živih.

Dejansko je v skladu s kongenitalnim programom metropolitanske napake v Atlanti (Siffel et al., 2003) večina smrti otrok z encefalocelo prišla na prvi dan življenja in ocenjena verjetnost preživetja pri 20 letih starosti je bila od 67,3%.

Zdi se, da se lahko pojavijo druge malformacije in / ali kromosomske nepravilnosti pri vsaj 60% bolnikov z encefalocelom..

Okcipitalne encefalocele se pogosteje pojavljajo v Evropi in Severni Ameriki, medtem ko so frontobazalne encefalocele pogostejše v Afriki, jugovzhodni Aziji, Rusiji in Maleziji..

Po podatkih "centrov za nadzor in preprečevanje bolezni" (2014) je pri ženskah večja verjetnost, da se razvijejo encefalokele v zadnji strani lobanje, pri moških pa je bolj verjetno v čelnem delu..

Simptomi

Simptomi encefalokele se lahko razlikujejo od posameznika do drugega, odvisno od številnih različnih dejavnikov, vključno z velikostjo, lokacijo in količino in vrsto možganskega tkiva, ki sega iz lobanje..

Encefalocele običajno spremljajo:

- Kraniofacijalne malformacije ali možganske nepravilnosti.

- Mikrocefalija ali zmanjšana velikost glave. Obseg tega je manjši od pričakovanega za starost in spol otroka.

- Hydrocephalus, kar pomeni kopičenje presežka cerebrospinalne tekočine, pritiska na možgane.

- Spastična kvadriplegija, to je progresivna šibkost mišic s povečanjem tonusa, ki lahko vodi do paralize ali popolne izgube moči rok in nog.

- Ataksija (pomanjkanje koordinacije in prostovoljna motorična nestabilnost).

- Zamude pri razvoju, vključno z duševno zaostalostjo in rastjo, ki vam preprečujejo normalno učenje in doseganje razvojnih mejnikov. Vendar pa imajo nekateri prizadeti otroci normalno inteligenco.

- Težave z vidom.

- Zasegi.

Vendar je nujno poudariti, da vsi prizadeti posamezniki ne bodo predstavljali prej omenjenih simptomov.

Kako je diagnosticirana?

Trenutno je večina primerov diagnosticirana pred rojstvom. Predvsem z rutinskim ultrazvočjem pred rojstvom, ki odraža zvočne valove in projicira podobo zarodka.

Encefalokela se lahko pojavi kot cista. Vendar, kot smo rekli, lahko nekateri primeri ostanejo neopaženi; še posebej, če so na čelu ali blizu nosu.

Ne pozabite, da se ultrazvočni videz encefalokele lahko spreminja v prvem trimesečju nosečnosti.

Ko se diagnosticira encefalokela, je treba temeljito raziskati možne povezane nepravilnosti. Za to se lahko uporabijo tudi drugi dodatni testi, kot je prenatalna magnetna resonanca, ki ponuja več podrobnosti.

V nadaljevanju predstavljamo teste, ki jih lahko uporabimo za diagnozo in oceno te bolezni:

- Ultrazvok: njegova ločljivost finih podrobnosti možganov in / ali CNS je včasih omejena s fizično sestavo matere, okoliške plodovnice in položaja ploda. Vendar, če je 3D ultrazvok; Liao et al. (2012) poudarjajo, da ta tehnika lahko pomaga pri zgodnjem odkrivanju encefalokele v fetalni fazi, kar zagotavlja živahno vizualno predstavitev, ki pomembno prispeva k diagnozi.

- Rentgen

- Magnetna resonanca: lahko povzroči boljše rezultate kot ultrazvok fetusa, saj je centralni živčni sistem zarodeka podrobno in neinvazivno viden. Vendar pa zahteva anestezijo matere in zarodka. To je lahko koristno pri dojenčkih s to težavo, tudi po rojstvu.

- Računalniška tomografija: čeprav se včasih uporablja za zgodnjo diagnozo encefalokele in s tem povezanih težav, se sevanje pri plodih ne priporoča; predvsem v prvih dveh trimesečjih nosečnosti. Bolje je uporabiti po rojstvu, saj dobro predstavljajo koščene napake lobanje. Vendar pa ni tako učinkovito kot magnetnoresonančno slikanje (MRI), ki predstavlja mehko tkivo.

- Jedrske slike, kot je jedrna ventrikluografija ali cisternografija z radionuklidi. Slednje je uporabno za opazovanje cirkulacije cerebrospinalne tekočine in je narejeno z injiciranjem radioaktivnih snovi kot označevalcev in nato opazovanje, da krožijo po telesu s pomočjo neke slikovne tehnike, kot je SPECT ali računalniška tomografija z enim fotonom..

- Angiografija: služi predvsem za ovrednotenje intrakranialnih in ekstrakranialnih žilnih vidikov, običajno pa se uporablja pred kirurškim posegom. Njegovo uporabo priporočamo, če obstaja skrb glede verjetnega venskega premika izbokline. Vendar pa je njegova uporaba za ocenjevanje encefalokele redka, ker lahko magnetna resonanca dopušča tudi opazovanje venske anatomije..

- Amniocentezo lahko izvedemo tudi za odkrivanje morebitnih anomalij ali kromosomskih posledic.

Po drugi strani pa je priporočljivo genetsko posvetovanje v vsaki družini, ki ima otroka, ki ga je prizadela encefalokela.

Kakšno je vaše zdravljenje?

Običajno se uporablja operacija za postavitev štrlečega tkiva v lobanjo in zaprtje odprtine, kakor tudi za popravljanje kraniofacijalnih malformacij. Izrastki se lahko celo izvlečejo, ne da bi pri tem povzročili večje ovire. Možen hidrocefalus se popravi tudi s kirurškim zdravljenjem.

Vendar, glede na Otroška bolnišnica v Wisconsinu, Omeniti je treba, da ta operacija navadno ni izvedena takoj po rojstvu, temveč se pričakuje zamuda; ki se lahko giblje od dni do mesecev, tako da se otrok prilagodi življenju zunaj maternice, preden se odloči za operacijo.

Na ta način se velika večina kirurških posegov izvaja med rojstvom in starostjo 4 mesecev. Vendar je nujnost operacije odvisna od več dejavnikov, odvisnih od velikosti, lokacije in zapletov. Na primer, če obstaja, ga je treba nujno upravljati:

- Pomanjkanje kože, ki pokriva vrečo.

- Krvavitev.

- Zapora dihalnih poti.

- Težave z vidom.

Če to ni nujno, se opravi temeljit pregled otroka, da se odkrijejo druge nepravilnosti, preden se izvede kirurški poseg..

Kar se tiče kirurškega postopka, bo nevrokirurg najprej izločil del lobanje (kraniotomija) za dostop do možganov. Nato prerežite duro, membrano, ki prekriva možgane, in pravilno namestite možgane, možganske ovojnice in cerebrospinalno tekočino na mesto, tako da odstranite preostalo vrečko. Nato se dura zapre, zatesni del ekstrahirane lobanje ali doda umetni del, ki ga nadomesti.

Po drugi strani pa se lahko hidrocefalus zdravi z vsadkom cevke v lobanji, ki odvaja odvečno tekočino..

Drugo dodatno zdravljenje je odvisno od simptomov vsakega posameznika in je lahko preprosto simptomatsko ali podporno. Če je težava zelo huda in / ali jo spremljajo druge spremembe; Običajno priporočamo paliativno oskrbo.

Z drugimi besedami, za oskrbo s kisikom, hranjenje in dajanje hrane, da se poveča njegova najvišja stopnja udobja; vendar ne bo mogoče podaljšati življenja otroka s stroji za vzdrževanje življenja.

Izobraževanje za starše je zelo pomembno za zdravljenje in je lahko zelo koristno in koristno, da je del lokalnih, regionalnih in nacionalnih združenj in organizacij..

V zvezi s preprečevanjem obstajajo študije, ki kažejo, da lahko dodajanje folne kisline (oblike vitamina B) prehrani žensk, ki želijo v prihodnosti zanositi, zmanjša tveganje za okvare nevralne cevi pri otrocih. . Priporočljivo je, da te ženske dnevno zaužijejo 400 mikrogramov folne kisline.

Drugi pomembni dejavniki za preprečevanje encefalokele so zdravstveni ukrepi pred in po nosečnosti, kot so prenehanje kajenja in odpravljanje uživanja alkohola.

Kakšna je prognoza??

Prognoza te bolezni je odvisna od vrste tkiva, ki je vpleten, kjer so vrečke in posledičnih malformacij, ki se pojavijo..

Na primer, encefalocele, ki se nahajajo v frontalni coni, običajno ne vsebujejo možganskega tkiva in imajo zato boljšo prognozo kot tiste v zadnji strani lobanje. Odsotnost možganskega tkiva v ponsu je pokazatelj boljših rezultatov, pa tudi odsotnost povezanih malformacij.

V "Centrih za nadzor in preprečevanje bolezni" (2014) raziskujemo, kateri so lahko dejavniki tveganja za encefalokelo, saj za zdaj ugotovimo, da imajo otroci s to boleznijo nižjo stopnjo preživetja in: večkratne okvare ob rojstvu, nizko porodno težo rojeni, prezgodnji rojstni in črni ali afriški Američani.

Reference

  1. Encephalocele. (s.f.). Pridobljeno 30. junija 2016 iz Nacionalne organizacije za redke motnje.
  2. Encephalocele. (s.f.). Pridobljeno 30. junija 2016, Minesota Department of Health.
  3. Dejstva o Encephalocele. (20. oktober 2014). Pridobljeno iz centrov za nadzor in preprečevanje bolezni.
  4. Kranioencefalna prirojena malformacija. (s.f.). Pridobljeno dne 30. 6. 2016 iz RGS Neurosurgery Unit.
  5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Izvirni članek: Prenatalna diagnoza fetalne encefalocele z uporabo tridimenzionalnega ultrazvoka. Journal of Medical Ultrasound, 20150-154.
  6. Nawaz Khan, A. (17. oktober 2015). Encephalocele imaging. Vzeto iz Medscape.
  7. NINDS Encephaloceles informacijska stran. (12. februar 2007). Pridobljeno iz Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možganske kapi.
  8. Kaj je encefalokela? (s.f.). Pridobljeno 30. junija 2016, iz bolnišnice za otroke v Wisconsinu.