Kortikalna displazija Vzroki, simptomi in zdravljenje

The kortikalna displazija Sestavljen je iz niza malformacij v razvoju možganske skorje, ki je vedno bolj povezana z epilepsijo refraktornega tipa (ki je odporna na zdravljenje)..

Kljub kompleksnim strukturnim anomalijam je to stanje težko videti, kar se kaže v skeniranju možganov. To je zato, ker so lahko njihove manifestacije zelo subtilne in postajajo pigeonholed kot normalna slika možganov (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009)..

Izvorna slika: www.radiologyassistant.nl

Značilnosti kortikalne displazije

Kortikalna displazija je zelo značilna prirojena (prisotna ob rojstvu) patologija, ki je povezana s težavami pri rojstvu in migraciji nevronov..

Odlikujejo ga epileptični napadi, ki se kljub farmakološkim zdravljenjem in radiološkim posnetkom ter značilnim histološkim značilnostim nadaljujejo.

Pozitivno je, da se to stanje lahko izboljša s kirurškim posegom (Pascual-Castroviejo et al., 2011)..

Kortikalna displazija je del dobro znanih "malformacij kortikalnega razvoja" (MDC), raznolike skupine patologij, ki izstopajo predvsem zaradi spremenjenega razvoja strukture možganske skorje..

Možgani se začnejo razvijati pred rojstvom, v intrauterinem obdobju in potekajo skozi različne faze, ki se lahko prekrivajo.

Glavne faze razvoja možganske skorje so celična proliferacija in diferenciacija, migracija in organizacija celic na njihovih ustreznih območjih in mielinacija..

Očitno bo, če bo prišlo do kakršnekoli spremembe v teh procesih, kortikalni razvoj oslabljen in se bo odražal v različnih kognitivnih in vedenjskih pomanjkljivostih..

Še posebej se pojavijo kortikalne displazije zaradi poškodb, ki se pojavijo v času proliferacije ali nevrogeneze (rast novih nevronov) ali med fazo kortikalne organizacije (nevroni so v ustreznih mestih nameščeni v plasteh)..

Na ta način se spremenijo nevroni in glijalne celice določenih regij možganske skorje; kaj se kaže kot: specifični nevrološki primanjkljaji, epileptični napadi, zamuda psihomotornega razvoja itd..

Koncept fokalne kortikalne displazije je leta 1971 pojavil Taylor in njegovi sodelavci, ko so pregledali možganske koščke pri bolnikih, ki so imeli epilepsijo, odporno na zdravila..

Ugotovili so poškodbe v citoarhitekturi skorje kot: dismorfne celice (ki so spremenile citoskelet), balonske celice ali balone (izstopajo, ker imajo zelo debelo membrano, so nenormalno velike in z slabo opredeljenimi robovi) in dislaminacija (neorganizirane celične plasti) (Villarejo-Ortega, Álvarez-Linera in Pérez-Jiménez, 2013).

Trenutno je znano, da je to le ena vrsta kortikalne displazije, najbolj znana in pogosta, imenovana tip DCF tipa II ali Taylor (Pascual-Castroviejo et al., 2011). Čeprav bomo, kot bomo videli, več vrst z različnimi spremembami.

Skratka, značilne lezije tega stanja segajo od majhnih, skoraj nevidnih sprememb hudih sprememb v kortikalni organizaciji s pojavom nenormalnih celic, glioze ali zunajmaterničnih nevronov (pomeni, da so postavljene na nepravilnih mestih)..

Tako opazimo skupino velikih in bizarnih nevronov in grotesknih celic, ki zasedajo globoka področja možganske skorje in belo snov..

Vendar pa različni napredki v tehniki nevroznanstvenih slik omogočajo boljše in boljše odkrivanje teh nenormalnosti kortikalne displazije..

Simptomi

V tem trenutku se bomo vprašali: kaj povzročajo te možganske spremembe v osebi? Nato bom poskušal odgovoriti na vprašanje z navedbo najpogostejših simptomov:

- Refraktična epilepsija pri 76% bolnikov: Dejansko se v literaturi kortikalna displazija zdi neprestano povezana z epilepsijo, ob predpostavki vzroka za to..

Epilepsija je lahko kakršnega koli tipa, vendar je običajno povezana z epilepsijo, ki je odporna na zdravila (neodzivna)..

Zato imajo ti bolniki pogoste krize, ki se začnejo v kateri koli starosti med intrauterino in trajajo vse življenje; čeprav so pogostejše v otroštvu.

Odvisno od tega, kje se nahajajo možganske nenormalnosti in starost bolnika, so lahko krize: preproste delne (prizadenejo le minimalni del možganov), kompleksne delne (vključujejo obe polobli možganov in povzročijo izgubo zavesti) ali generalizirane napadov, ki jih povzroča spremenjena električna aktivnost skoraj vseh možganov)

- Fokalni nevrološki primanjkljaji: predpostavljajo težave v nekem konkretnem delu našega delovanja zaradi možganskih vzrokov.

Lahko so zelo raznolike, kot so: občutljivost ene strani obraza, gibanje okončine, vid oči, težave pri izražanju govora, težave s čustveno kontrolo itd..

- Intelektualne težave: celo včasih je lahko povezana s stopnjo inteligence pod povprečjem, problemi koncentracije in težavami pri učenju novih stvari.

- Zamude pri kognitivnem in psihomotoričnem razvoju: Najboljši način, da ugotovite, kako se razvija majhen otrok, je, da opazujete svoje motorične sposobnosti.

Če imate sposobnost premikanja ali pridobivanja določenih razvojnih izzivov, kot so bivanje pokonci, začetek hoje, zmožnost pobiranja žlice itd. Pridejo zelo pozno ali predstavljajo težave brez kakršnegakoli znanega fizičnega problema in z ustrezno stimulacijo, možno je, da obstajajo nevrološki vzroki.

To se lahko zgodi otrokom s kortikalno displazijo.

V zvezi s pojavom možganov je v nekaterih primerih težko opaziti anomalije, ker so na celični ravni, mikroskopske. Medtem ko je v drugih primerih mogoče videti skozi skeniranje možganov. Nekaj ​​primerov je:

- Lissencephaly: možgani so gladki, to pomeni, da ne predstavljajo zvončkov, ki se običajno opazijo.

- Polymicrogyria: Zanj je značilno več gub v možganski skorji kot običajno, vendar s plitvimi utori.

- Paquigiria: manj zvijanj kot običajno, zelo ploska in debela.

- Sindrom dvojne skorje: je resno stanje, v katerem se nevroni zaradi migracijskih problemov kopičijo drug na drugega in tvorijo dve možganski skorji.

Vzroki

Kot smo rekli, ko je otrok v maternici, se začne živčni sistem. Sprva se rodijo in združijo možganske celice.

Vsak ima posebna navodila o tem, kateri del možganov mora potovati, da se postavi tja, kamor pripada. Postopoma se pojavijo prevodne poti, kot so ceste, kjer se te celice premaknejo, da se oblikujejo v 6 različnih plasti možganske skorje..

Vendar je ta celoten proces zelo zapleten in v njem se pojavljajo številni dejavniki, ko je kateri od teh procesov poškodovan, se lahko pojavi kortikalna displazija..

Znano je, da morajo biti za to stanje prisotni tako genetski dejavniki kot okoljski ali pridobljeni dejavniki (Kabat & Król, 2012).

Pojavi se lahko zaradi razlogov, kot so genetske nepravilnosti, prenatalne okužbe, ishemija (problemi oskrbe možganov s krvjo) ali izpostavljenost strupenim elementom (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009)..

- Genetski dejavniki: niso v celoti raziskane, in čeprav je potrebnih več raziskav, je znano, da genetika nekaj počne, ker obstajajo primeri družin s kortikalno displazijo in da ni posledica ene same genske mutacije..

Nekateri avtorji so ugotovili, da so lahko geni TSC1 in TSC2 povezani s tem stanjem, ker se zdi, da so odgovorni za zgoraj omenjene "balonske" celice..

Obstajajo tudi spremembe v signalnih poteh Wnt in Notch proteinov. Ti so odgovorni za ustrezno migracijo nevronov, kar je poškodovano pri kortikalni displaziji.

Tako bi lahko bila vsaka genetska mutacija, ki vpliva na regulacijo teh poti, povezana s to patologijo.

- Zunanji dejavniki: Pokazalo se je, da sevanje in metilazoksimetanol lahko povzročita poškodbe DNK, ki na koncu povzročijo kortikalno displazijo.

Vrste kortikalne displazije

Kortikalna displazija lahko zajema kateri koli del možganov, lahko se razlikuje po obsegu in lokaciji; in je lahko celo žariščna ali multifokalna (zaseda več različnih področij možganov) (Kabat & Król, 2012).

Ko pokriva celotno poloblo ali velik del obeh polobli, je znana kot Giant Cortical Dysplasia (DCG)..

Čeprav se običajno uporablja izraz fokalna kortikalna displazija, je kortikalna disgeneza; ali nekaj bolj splošnega, spremembe nevronske migracije (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Številne klasifikacije so bile predlagane zaradi heterogenih in zapletenih strukturnih sprememb, ki jih ta pogoj lahko povzroči.

Na splošno je kortikalna displazija običajno razdeljena na:

· Blaga deformacija kortikalnega razvoja (MLDC):

Nanaša se na skupino slabo opredeljenih mikroskopskih histoloških sprememb lezij, ki niso vidne s skeniranjem možganov, kot je upodobitev magnetne resonance. Lahko se pojavi pod imenom "mikro-dysgenesis" in so najlažji.

V njej sta dva podtipa:

- MLDC tipa I: obstajajo ektopični nevroni (pomeni, da se nahajajo v plasti I korteksa ali blizu nje, ko ne bi smeli biti tam).

- MLDC tipa II: Zanj je značilna mikroskopska heterotopija zunaj plasti I, ki se nanaša na skupine nevronov, ki niso končali selitve na svoje pravilno mesto in so bili zasidrani, kjer ne bi smeli.

Osrednja kortikalna displazija tipa I

Je tudi zelo blaga oblika, ki se kaže v epilepsiji, spremembah v učenju in kogniciji. Ponavadi se začne opazovati pri odraslih.

Vendar pa ne sme imeti simptomov; Dejansko obstaja študija, ki kaže, da lahko tovrstno displazijo najdemo pri 1,7% zdravih posameznikov.

Običajno jih ne opazimo z MRI ali pa so spremembe zelo blage. Običajno jih najdemo v časovnem delu možganov in jih razvrstimo v dve podskupini:

- DCF Type IA: izolacije v arhitekturi.

- DCF Type IB: Arhitektura je tudi poškodovana, vendar obstajajo tudi ogromne celice. Tukaj niso opazili dismorfnih celic (z malformacijami v citoskeletu).

Kortikalna displazija tipa II ali Taylor:

V tem primeru se simptomi pojavijo v mlajših letih, v otroštvu in imajo pogostejše epileptične napade in napade kot tip I.

Poleg tega je ta vrsta najbolj povezana z epilepsijo, ki je odporna na zdravljenje.

Povezano je z naraščajočimi nenormalnimi celicami, zelo velikimi, s spremenjenim citoskeletom (dysmorphic) in vpliva na električne signale možganov..

Nahajajo se tudi na nepravilnih mestih in spremenijo običajno arhitekturo možganske skorje. To se zgodi, ker nastanejo zaradi spremembe v procesu diferenciacije celic nevronov in celic glije, kot tudi zaradi njihove migracije..

V okviru te kategorije lahko definiramo dve podkategoriji glede na obstoj ali ne balonske celice ali "balonske celice"..

Zanimivo je, da je mesto, kjer so te vrste celic najdene, manj povezano z epilepsijo kot druga območja, spremenjena v bližini.

Ta tip se najbolje vidi skozi skeniranje možganov, zato se lahko njegove nepravilnosti kirurško popravijo natančneje.

Te spremembe se pogosto nahajajo v nečasnih možganskih predelih.

Dvojna patologija

Zelo povezana z epilepsijo je prisotnost dveh bolezni hkrati: hipokampalna skleroza (spremembe v hipokampusu in drugih s tem povezanih možganskih področjih) in žariščna kortikalna displazija, ki zavzema začasna območja..

Zdravljenje

Ni specifičnega zdravljenja za kortikalno displazijo, zato so intervencije osredotočene na zdravljenje najbolj onesposobljenih simptomov, ki so ponavadi napadi..

Pri tem se najprej uporabijo antiepileptična in antikonvulzivna zdravila, opazi pa napredek prizadetega.

Po drugi strani pa obstajajo primeri, v katerih se epilepsija kljub zdravljenju nadaljuje. To postane zelo nadležno, saj lahko pride do 30 epileptičnih napadov na dan.

V teh primerih je priporočljivo uporabiti nevrokirurgijo, ki daje zelo dobre rezultate za ublažitev tega stanja.

Kirurški poseg v možgane za odstranitev ali prekinitev nenormalnih celic z drugih zdravih delov možganov.

Lahko vključuje popolno odstranitev hemisfere (hemisfektomija), majhen del ali več majhnih površin.

Običajno se izbere tudi fizikalna terapija, ki je lahko zelo koristna za dojenčke in otroke, ki imajo mišično šibkost.

Glede zamud pri razvoju je priporočljivo, da se delavci v šoli obvestijo, da bodo šolski program prilagodili potrebam otroka..

Ustrezna stimulacija in oskrba lahko zelo pomagata tem otrokom, da vodijo zadovoljno življenje.

Reference

1. Kortikalna displazija. (s.f.). Pridobljeno 7. septembra 2016 iz Wikipedije.
2. Kortikalna displazija. (s.f.). Pridobljeno 7. septembra 2016 iz medicine Johns Hopkins.
3. Kortikalna displazija pri otrocih. (Februar 2016). Pridobljeno iz Cincinnati otrok.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Fokalna kortikalna displazija in epilepsija. Revista Mexicana De Neurociencia, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Thief of Guevara, David, Campos P, Manuel, & López S, Isabel. (2009). KORTIČNI DIPLASIJI KOT UZROK EPILEPSIJE IN NJEGOVIH PREDSTAVITEV NA SLIKE. Čilski Journal of Radiology, 15 (Suppl 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Osrednja kortikalna displazija - pregled. Polish Journal of Radiology, 77 (2), 35-43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., ... Quiñones, D. (2012). Izvirnik: žariščna kortikalna displazija. Klinično-radiološko-patološke korelacije. Nevrologija, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, M. A. (2013). Operacija epilepsije pri otrocih z žariščnimi kortikalnimi displazijami. Journal of Neurology, (1), 221.