Deliti:
Craniosynostosis Simptomi, vzroki in zdravljenje
The kraniosinostoza To je redka težava lobanje, ki povzroči, da se dojenček razvije ali se pojavi ob deformacijah rojstva v glavi. "Craniosynostosis" prihaja iz lobanja + brez (skupaj) + ostosis (v zvezi s kostmi).
Natančneje, to je zgodnja fuzija različnih delov lobanje, tako da ne more pravilno rasti, kar prekine normalen razvoj možganov in lobanje..
Pri novorojenčku je lobanja sestavljena iz več kosti, ki še niso povezane, tako da imajo možgani dovolj prostora, da se lahko še naprej razvija. Kosti lobanje se bodo v prvih treh mesecih življenja podvojile in se ne bodo popolnoma varovalke do zadnjega leta mladostništva..
Dejansko se stopnja fuzije kosti lobanje spremeni s starostjo in glede na to, kaj so šivi; zapiranje pred drugimi. Lobanja novorojenčka so sestavljena iz sedmih kosti, ki se razvijajo v dveh procesih: premestitvi kosti in preoblikovanju kosti..
Zdi se, da je lobanja sestavljena iz enega samega kompaktnega kosa, vendar je v nasprotju s tem, kar bi lahko mislili, lobanja bolj podobna nogometni žogici: ima vrsto kosti razporejenih v plošče, ki se ujemajo skupaj, gradijo kroglo.
Med temi ploščami najdemo močne elastične tkanine, imenovane šiv. To so tiste, ki dajejo lobanji prožnost, da se razvije, ko se možgani razvijejo. Ta fleksibilnost omogoča tudi, da se otrok rodi s prehodom skozi rodni kanal.
Kaj se zgodi, je, da ko območje lobanje, ki raste varovalke in se zapre, druga območja poskušajo to nadomestiti, postajajo bolj vidne in spremenijo normalno obliko glave..
V literaturi se lahko pojavi tudi kot synostoza ali prezgodnje zaprtje šivov.
Vrste kraniosinostoze
Obstaja več vrst kranioznodoze, odvisno od delov lobanje, ki so spremenjeni, in nastale oblike glave.
Scaphocephaly
Je najpogostejši tip in najpogosteje prizadene moške. Gre za prezgodnjo fuzijo sagitalnega šiva, ki se nahaja v srednjem delu zgornjega dela lobanje in se giblje od mehke točke (imenovane tudi fontanele) do zadnjega dela glave..
Rezultat je dolga in ozka oblika glave. Ko raste, postane zadnji del glave bolj izrazit in koničast, čelo pa štrli. Ta vrsta je najmanj problem za normalen razvoj možganov in je relativno lahko diagnosticirati.
Prejšnja plagiocefalija
Sestavljen je iz zgodnjega povezovanja enega od koronalnih šivov, kjer se čelo in prednji del možganov razcvetata naprej. Pri tem tipu se čelo zdi sploščeno in očesne vtičnice so povišane in nagnjene.
Poleg tega te štrli in nos je tudi preusmerjen na stran. Znak, da ima otrok to vrsto kranioznostoze, je, da bo nagnil glavo na eno stran, da se izogne dvojnemu.
Trigonocephaly
Gre za spoj metopičnega šiva, ki je na sredini čela prizadete osebe in se giblje od mehke točke ali fontanele do začetka nosu..
To povzroči, da se očesne vtičnice združijo in so zelo blizu. Čelo ima izjemno trikotno obliko.
Zadnja plagiocefalija
Je najmanj pogosta in je posledica prezgodnjega zaprtja enega od lamboidnih šivalnih materialov na zadnji strani glave..
To ima za posledico sploščenost tega območja lobanje, tako da kost za ušesom štrli (mastoidna kost), kar se kaže v enem ušesu nižje kot drugo. V tem primeru se lahko lobanja nagne na eno stran.
Vse to ustreza enim samim šivom, lahko pa so tudi sindikati več kot enega.
Dvojna šivna kraniosinostoza
Na primer:
- Sprednja brachycephalyse imenuje bikoronal, ker se pojavi, ko sta dva koronalna šiva, ki segata od ušesa k ušesu, spojena pred časom, kar pomeni, da je območje čela in obrvi plosko. Lobanja na splošno izgleda širša kot običajno.
- Brachycephaly posterior: lobanja se prav tako razširi, vendar je zaradi združitve dveh lamboidnih šivalnih materialov (ki so, kot smo rekli, zadaj).
- Scaphocephaly satigal šiva in metopic šivanje: glava ima dolg, ozek videz.
Kraniosinostoza večih šivov
Na primer:
- Turribraquicephaly, z združevanjem bikoronalnih, sagitalnih in metopičnih šivov: glava je koničasta in je značilna za Apertov sindrom.
- Multisuturas pritrjena, kar daje lobanji obliko "deteljice".
Razširjenost
Ta bolezen je redka in prizadene približno 1 od 1800 ali 3000 otrok. Pogostejši je pri moških, pri čemer so 3 od 4 primerov prizadeti pri moških, čeprav se zdi, da se spreminja glede na vrsto kraniozinoze, ki je.
Med 80% in 95% primerov spada v nesindromno obliko, to je kot izolirano stanje.
Čeprav so drugi avtorji ocenili, da je 15% do 40% bolnikov lahko del drugega sindroma (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal in Boyadjiev, 2007).
Glede na vrste kraniosinostoze se zdi, da je najpogostejša tista, ki vključuje sagitalno šivanje (40-60% primerov), sledijo koronalni (20-30%) in nato metopični (10% ali manj). Zveza lambdoidnega šiva je zelo redka.
Vzroki
- Kraniosinostoza je lahko sindromska, to je povezano z drugimi redkimi sindromi. Sindrom je vrsta povezanih simptomov, ki izhajajo iz istega vzroka in je v večini primerov ponavadi genetska.
- Po drugi strani pa je lahko tudi ne-sindromska; so vzroki spremenljivi in niso povsem znani.
Znano je, da obstajajo dejavniki, ki lahko olajšajo kraniosinostozo, kot so:
- Malo prostora v maternici ali nenormalna oblika, ki povzroča predvsem koronalne synostosis.
- Motnje, ki vplivajo na presnovo kosti: hiperkalcemija ali rahitis.
- Pojavi se lahko tudi to, kar se imenuje sekundarna kraniosinostoza, ki je pogostejša in ki izvira iz neuspeha v razvoju možganov. To pomeni, da je rast možganov tista, ki aktivira kostne plošče, tako da pridobijo svojo normalno obliko; Če možgani pravilno rastejo, se bo pojavila fuzija kranialnih šivov. Običajno bo to povzročilo mikrocefalijo ali zmanjšano velikost glave.
Zato se bo tukaj pojavil kraniosinostoza skupaj z drugimi možganskimi težavami, kot so holoprozencefalija ali encefalokela..
- Včasih je lahko posledica hematoloških (krvnih) motenj, kot so prirojena hemolitična zlatenica, anemija srpastih celic ali talasemija..
- V nekaterih primerih je kraniosinostoza posledica iatrogenih težav (to je posledica napake zdravnika ali zdravstvenega delavca).
- Lahko je tudi posledica teratogenih učinkovin, to pomeni vsako kemično snov, stanje pomanjkanja ali kakršno koli škodljivo fizikalno sredstvo, ki povzroča morfološke spremembe v fetalni fazi. Nekateri primeri so med drugim snovi, kot so aminopterin, valproat, flukonazol ali ciklofosfamid.
Simptomi
V nekaterih primerih craniosynostosis morda ne bo opazen do nekaj mesecev po rojstvu. Natančneje, če je povezana z drugimi kraniofacijalnimi težavami, je vidna že od rojstva, če pa je blažja ali ima druge vzroke, se bo opazovala, ko otrok raste..
Poleg tega se nekateri tukaj opisani simptomi običajno pojavijo v otroštvu.
- Temeljna je nepravilna oblika lobanje, ki jo določa vrsta kraniozinoze, ki jo ima..
- Trdni greben se lahko zazna na dotik v območju stičišča šivov.
- Mehki del lobanje (fontanelle) ni zaznan ali se razlikuje od običajnega.
- Zdi se, da otrokova glava ne raste sorazmerno s preostalim delom telesa.
- Lahko se pojavi zvišanje intrakranialnega tlaka, ki se lahko pojavi pri kateri koli vrsti kraniosinostoze. To je seveda posledica malformacij lobanje in več spojk je, kaj je pogostejše to povečanje in bolj resno. Na primer, pri vrsti večjih šivov se bo povečanje intrakranialnega tlaka pojavilo v približno 60% primerov, medtem ko se bo v primeru ene šive odstotek zmanjšal na 15%..
Posledica prejšnje točke so tudi naslednji simptomi pri kraniosinostozi:
- Vztrajni glavobol, večinoma zjutraj in ponoči.
- Težave z vidom, kot sta videnje dvojne ali zamegljene.
- Pri nekoliko starejših otrocih se je zmanjšal učni uspeh.
- Zamuda pri nevrološkem razvoju.
- Če se zvišanje intrakranialnega tlaka ne zdravi, se lahko pojavijo bruhanje, razdražljivost, počasna reakcija, otekanje oči, težave pri sledenju predmetu, težave s sluhom in dihanjem..
Diagnoza
Pomembno je omeniti, da niso vse deformacije lobanje kranioznodoza. Na primer, nenormalna oblika glave se lahko pojavi, če otrok dolgo ostane v enakem položaju, kot je na primer ležanje na hrbtu..
V vsakem primeru se morate posvetovati z zdravnikom, če opazite, da se otrokova glava ne razvija pravilno ali ima nepravilnosti. Vendar pa je diagnoza priljubljena, ker se redni pediatrični pregledi opravijo za vse dojenčke, pri katerih zdravnik pregleda rast lobanje..
Če gre za blažjo obliko, morda ne bo zaznana, dokler otrok ne zraste in se poveča intrakranialni pritisk. Zato ne smemo prezreti zgoraj navedenih simptomov, ki bi se v tem primeru zgodili med 4. in 8. letom starosti.
Diagnoza mora zajemati:
- Fizični pregled: palpacija glave prizadete osebe, da se preveri, ali obstajajo grebeni v šivih ali opazujejo, če obstajajo deformacije obraza.
- Študije slik, kot je na primer računalniška tomografija (CT), ki vam bo omogočila, da vidite šive, ki so se pridružile. Lahko ugotovite, da bo opazil, da tam, kjer bi moral biti šiv, ni, ali pa da se črta odlikuje v grebenu..
- X-žarki: pridobiti natančne meritve lobanje (s cefalometrijo).
- Genetski test: če obstaja sum, da je lahko dedna narava, povezana z določenim sindromom, da bi odkrili, kakšen bi bil sindrom in ga čim prej zdravil. Običajno so potrebni krvni testi, čeprav se lahko včasih analizirajo tudi vzorci iz drugih tkiv, kot je koža, celice notranjega dela ali dlake..
Povezani sindromi
Obstaja več kot 180 različnih sindromov, ki lahko povzročijo kranioznostozo, čeprav so vsi zelo redki (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal in Boyadjiev, 2007)..
Nekateri od najbolj razlikovalnih so:
- Crouzonov sindrom: To je najpogostejša in je povezana z obojestransko koronalno kraniosinostozo, anomalijami tretjega obraza in štrlečimi očmi. Zdi se, da je to posledica mutacije gena FGFR2, čeprav se nekateri primeri pojavijo spontano.
- Apertni sindrom: Prav tako ima dvostransko koronalno kraniosinostozo, čeprav lahko opazimo tudi druge oblike synostoze. Združitve se pojavijo na bazi lobanje, poleg deformacij v rokah, komolcih, kolkih in kolenih. Njegov izvor je dednega tipa in povzroča značilne značilnosti obraza.
- Carpenterjev sindrom: Ta sindrom je običajno povezan s posteriorno plagiocefalijo ali združitvijo lamboidnih šivalnih šivov, čeprav se pojavlja tudi scaphocephaly. Deformacije se med drugim razlikujejo tudi v okončinah in še eni številki v stopalih.
- Pfeifferjev sindrom: Unicoronalna kraniosinostoza je pogosta v tem stanju, kot tudi deformacije obraza, ki povzročajo težave s sluhom in v okončinah. Prav tako je povezana s hidrocefalusom.
- Sindrom Saethre-Chotzen: ponavadi predstavljajo enostransko kronosinostozo s koronalnim tipom, z zelo omejenim razvojem prednje kranialne baze, zelo nizko rastjo las, asimetrijo obraza in razvojno zakasnitvijo. Prav tako je prirojena.
Zdravljenje
Treba je paziti, da se razvije zgodnje zdravljenje, saj je veliko težav mogoče določiti s hitro rastjo možganov in prilagodljivostjo otrokove lobanje, da se prilagodi spremembam..
Če smo v situaciji, ko so v lobanji obstajale druge deformacije, kot je pozicijska plagiocefalija ali stran glave, sploščena, ker je dolgo časa v enakem položaju zaradi pritiska maternice ali zapletov pri porodu; Obliko normalne glave si lahko povrnete z a čelada za brizganje prilagojeno za otroka.
Druga možnost je repozicioniranje, v 80% primerov. Sestavljen je iz tega, da otroka postavite na nepoškodovano stran in delate na mišicah vratu tako, da ga postavite v ust do navzdol, na vaš trebuh. Ta tehnika je učinkovita, če je otrok star manj kot 3 ali 4 mesece.
Tudi v primerih, ki so zelo blagi, morda ne priporoča nobenega posebnega zdravljenja, vendar se pričakuje, da njegovi estetski učinki niso tako resni, kot se prizadeti razvija in raste..
Če primeri niso zelo resni, je primerno, da se uporabijo nekirurške metode. Običajno bodo to zdravljenje preprečilo napredovanje bolezni ali se izboljšalo, vendar je običajno, da še naprej obstajajo določene stopnje popačenosti, ki jih je mogoče rešiti s preprosto operacijo..
The kirurški poseg ki ga je razvil kraniofacialni kirurg in nevrokirurg, je indiciran v primerih hudih kraniofacijalnih težav, kot so lamboidna ali koronalna kraniosinostoza ali če se poveča intrakranialni tlak. Kirurgija je zdravljenje, ki se običajno izbere za večino kraniofacijalnih malformacij, zlasti tistih, ki so povezane z velikim sindromom..
Namen operacije je zmanjšati pritisk, ki ga lobanja daje na možgane, in zagotoviti dovolj prostora za rast možganov ter izboljšanje fizičnega videza..
Po operaciji lahko prizadeta oseba pozneje potrebuje drugo intervencijo, če se naglo razvijajo kraniosinostoza. Enako se zgodi, če imajo tudi deformitete obraza.
Druga vrsta operacija je endoskopska, ki je veliko manj invazivna; ker je uvedba osvetljene cevi (endoskopa) skozi majhne zareze v lasišču, da bi odkrili natančno lokacijo kaljene šive, da bi jo kasneje odprli. Ta vrsta operacije se lahko izvede v samo eni uri, oteklina ni tako resna, izguba krvi je manjša in okrevanje je hitrejše.
V primeru, da obstajajo drugi temeljni sindromi, je treba redno spremljati rast lobanje in spremljati pojav povečanega intrakranialnega tlaka..
Če ima vaš otrok osnovni sindrom, lahko zdravnik po operaciji priporoči redne kontrolne obiske, da bi kontroliral rast glave in preveril povečan intrakranialni tlak..
Reference
- Craniosynostosis. (Februar 2015). Pridobljeno iz Cincinnati otrok.
- Craniosynostosis. (11. marec 2016). Vzpostavljeno iz NHS.
- Bolezni in stanja: Kraniozinostoza. (30. september 2013). Pridobljeno iz klinike Mayo.
- Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, T.L., Panchal, J., in Boyadjiev, S.A. (2007). Genetika kranioznostoze. Seminarji za pediatrično nevrologijo, 14 (Napredki v klinični genetiki (II. Del), 150-161.
- Sheth, R. (17. september 2015). Pediatrična kraniosinostoza. Vzeto iz Medscape.
- Vrste kraniosinostoze. (s.f.). Pridobljeno 28. junija 2016, iz Centra za endoskopsko kranioznostozno kirurgijo.
- Villarreal Reyna, G. (s.f.). Craniosynostosis. Pridobljeno 28. junija 2016 iz Endovascular Neurosurgery.
- Brezplačni spletni pretvornik Word to HTML vam pomaga znebiti se umazane kode pri pretvarjanju dokumentov za splet.