Cataplexy Simptomi, vzroki in zdravljenje



The katapleksijo ali katapleksijo je sprememba, ki povzroča nenadne in ponavadi kratke epizode dvostranske izgube mišičnega tonusa.

Ta sprememba nastane med budnim obdobjem in se ponavadi pojavi v povezavi z eksperimentiranjem čustev ali intenzivnimi občutki.

Na ta način katapleksija povzroči, da se oseba, ki jo trpi, nenadoma zruši zaradi izgube mišičnega tonusa.

Katapleksija je manifestacija, ki se zdi zelo pogosta pri narkolepsiji. Dejansko mnoge študije kažejo, da praktično večina preiskovancev z narkolepsijo tudi doživlja katapleksijo..

V tej študiji bomo pregledali značilnosti katapleksije, njene simptome, vzroke, odnos, ki ga vzpostavi z narkolepsijo, ter zdravljenja, ki jih je treba izvesti, da bi ustrezno ukrepali..

Značilnosti katapleksije

Katapleksija je sprememba, ki povzroča nenormalno supresijo skeletne motorične aktivnosti. To pomeni, da je katapleksija, kot da bi popolnoma deaktivirala mišice in izgubila vse svoje moči.

Posledično se doseže stanje hipotonije, v katerem mišice niso sposobne vzdrževati organizma, zato se oseba, ki stoji, takoj izgubi zaradi izgube mišične moči..

Ta nenavadna sprememba dejansko predstavlja normalen in običajen odziv človeškega organizma. To pomeni, da imajo vsi ljudje vsakodnevno izgubo napetosti v mišicah, kot je tista, ki jo povzroča katapleksija.

Vendar pa je glavna razlika med osebami, ki trpijo za katapleksijo, in tistimi, ki je nimajo, v času, ko pride do izgube napetosti mišic..

Pri "zdravih" osebah se med spanjem pojavi izguba motorične aktivnosti, ki je značilna za katapleksijo. Natančneje, med fazo spanja "REM", ko telo dobi največjo intenzivnost počitka.

Očitno je, da izguba napetosti mišic v tem času ni patološka, ​​ampak nasprotno. Iz tega razloga hipotonija, ki se je pojavila med fazo spanja REM, ni vključena v katapleksijo.

Katapleksija se nanaša na isto izgubo mišične napetosti, ki se pojavi v različnih časih do REM faze spanja. To pomeni, da izguba aktivnosti in napetost motorja izvira med fazami budnosti.

V teh primerih oseba doživlja izgubo napetosti mišic, ko je buden in opravlja neko vrsto dejavnosti, zato se takoj sesuje kljub temu, da ne izgubi zavesti..

Simptomi

Katapleksija ima za posledico nenaden nastop šibkosti mišic, ki ga sprožijo intenzivna ali nepričakovana čustva. V tem smislu lahko eksperimentiranje intenzivnega smeha ali razvoj občutkov presenečenja spodbudi videz katapleksije..

Po drugi strani pa katapleksijo, čeprav manj pogosto, lahko ustvarimo tudi z eksperimentiranjem negativnih čustev, kot so nevšečnosti ali neprijetni elementi..

Izguba mišične moči lahko vpliva na celotno telo ali vključuje le specifične regije. V tem smislu je običajno, da se katapleksija manifestira v kolenih ali prevladuje v obrazu ali drugih delih telesa..

Trajanje simptomov katapleksije je običajno kratko. Na splošno izguba mišične moči običajno traja od ene do dveh minut.

V povezavi z izgubo mišične moči lahko katapleksija povzroči tudi serijo klonskih gibov obraza in izbočenje jezika. Zadnja manifestacija je še posebej razširjena pri otrocih in mladostnikih.

Katapleksija in narkolepsija

Prisotnost katapleksije je praktično patognomonična za narkolepsijo. To pomeni, da ljudje s temi simptomi izgube mišične napetosti običajno trpijo zaradi narkolepsije.

Čeprav je katapleksija opisana tudi pri nekaterih redkih in občasnih boleznih, se trenutno šteje za eno glavnih pojavov narkolepsije in njen videz je običajno povezan s to patologijo..

Narkolepsija je emblematična bolezen med motnjami spanja. Za to patologijo je značilna prekomerna dnevna zaspanost, katapleksija in druge nepopolne manifestacije REM spanja pri prehodu iz budnosti v spanje..

Torej lahko narkolepsija poleg dnevne zaspanosti in katapleksije povzroči tudi druge simptome, kot so paraliza v spanju in hipnagogične halucinacije..

Nazadnje, narkolepsija lahko v nekaterih primerih povzroči motnje nočnega spanja, kar je značilno za simptome bolezni..

Narkolepsija ima približno razširjenost enega primera med 2.000 in 4.000 ljudi. Katapleksija je bila opisana v približno 90% primerov narkolepsije.

V tem smislu imata obe spremembi zelo podobno razširjenost in izgled enega običajno spremlja manifestacija.

Nedavne raziskave so pokazale izjemno diagnostično razliko med narkolepsijo in katapleksijo in narkolepsijo brez katapleksije..

Starost sindroma katapleksije-narkolepsije

Narkolepsija s katapleksijo je kronična motnja, ki trenutno nima več zdravil in traja vse življenje v večini oseb, ki trpijo zaradi tega..

Prvi simptomi bolezni se običajno pojavijo v adolescenci. Ocenjuje se, da se med 40% in 50% primerov simptomi pojavijo pred 20. letom starosti.

Prav tako se v manjšem številu primerov (med 2 in 5%) simptomatika sindroma katapleksije-narkolepsije pojavi pred puberteto.

Etiologija sindroma katapleksije-narkolepsije

Sindrom katapleksije-narkolepsije se zdi, da nastane zaradi izgube hipokretinskih produktov nevronov v hipotalamusu..

Hipotalamus je eno najpomembnejših področij regulacije spanja in budnosti. Natančneje, obstajata dve glavni hipotalamični jedri, ki sodelujeta pri regulaciji budnosti: tuberomamilarno jedro in jedro hipokretinergičnih nevronov..

Gen iz kromosoma 17 je odgovoren za kodiranje sinteze proprohipokretina, ki nato vodi do dveh hipokretin: hipokretin one in hipokretin dva..

Po drugi strani pa obstajata dva receptorja z razpršeno porazdelitvijo po centralnem živčnem sistemu. Hipokretin eden in dva izvajata stimulativno delovanje v različnih regijah živčnega sistema in tako uravnavata cikel spanja.

Trenutno se trdi, da je razvoj sindroma narkolepsija-katapleksije posledica izgube hipokretinergičnih nevronov. Vendar pa ni znano, kateri dejavniki povzročajo izgubo te vrste nevronov.

Nekatere hipoteze branijo avtoimunski izvor degeneracije teh celic, vendar te teorije niso uspele prikazati teorije..

Po drugi strani pa druge raziskave kažejo na prisotnost dveh dejavnikov, ki povzročata narkolepsijo: komponenta mimikrije med zunanjim antigenom in neko komponento hipokretinergičnih nevronov ter nespecifični dejavniki, kot so adjuvansi, streptokokna infekcija in streptokokni superantigeni..

Glede na generacijo katapleksije kot izoliranega simptoma so se trenutne raziskave osredotočile na celice kaudalne retikularne tvorbe, ki nadzorujejo sprostitev mišic med REM spanjem.

Zlasti se zdi, da so celične magnoceluarne celice odgovorne za izvajanje takih procesov, tako da lahko vsaka sprememba njihove aktivacije ali inhibicije povzroči nastanek katapleksije..

Klinični sindrom katapleksije-narkolepsije

Narkolepsija je prikrit klinični pojav, pri katerem se simptomi pojavljajo postopoma in postopoma. Glavni simptomi nevropatije so:

a) Prekomerna dnevna zaspanost

Glavna značilnost narkolepsije je, da ne more ohraniti budnosti v pasivnih situacijah. To pomeni, da oseba nenadoma zaspi, takoj ko preneha delati.

Podobno se lahko v nekaterih primerih pojavi tudi zaspanost, kadar oseba izvaja neko zmerno aktivno aktivnost, kot je pogovor z nekom, vožnja ali izvajanje rutinskega dela..

Epizode nenadnega spanca so običajno kratke in so prvi simptom narkolepsije.

Katapleksija 

Drugi simptom, ki določa prisotnost sindroma katapleksije-narkolepsije, je sama katapleksija..

Ta manifestacija se ponavadi pojavi po zaspanosti. Običajno po nekaj mesecih ali letih pojava prvega simptoma.

Katapleksija, odvisno od primera, lahko vpliva na celotno telo ali določene dele telesa. V vseh primerih pa je značilno eksperimentiranje s popolno izgubo mišične napetosti.

Epizode katapleksije, kot se pojavi pri zaspanosti, so običajno kratke in običajno trajajo od ene do dveh minut.

Danes je pojav jasno definirane katapleksije diagnoza narkolepsije v skladu z večino diagnostičnih meril.

c) Paraliza spanja in halucinacij

Med prehodnimi fazami med spanjem in budnostjo, osebe z narkolepsijo ponavadi predstavljajo epizode mišične paralize, ki jih lahko povezujemo s eksperimentiranjem s halucinacijami..

Halucinacije, ki so nastale v tem času, se imenujejo hipnagogične (če se pojavijo v času spanja) ali hipnopompične (če nastanejo ob prebujanju) in se štejejo za nenormalno nenormalno spanje REM..

Ti simptomi so tudi kratkotrajni in se lahko obrnejo preko zunanjih dražljajev. Na primer, govoriti ali se dotikati subjekta z halucinacijami je lahko dovolj, da bi izginili.

Vendar ti simptomi sindroma katapleksije-narkolepsije običajno povzročajo občutke tesnobe in neugodja pri posamezniku, ki jih doživlja..

d) Razdrobljene sanje

V povezavi z odsotnostjo odpornosti na spanje pri stalni pozornosti, osebe, ki imajo narkolepsijo, navadno predstavljajo razdrobljen nočni spanec.

Tako na enak način, kot posameznik ne more vzdrževati obdobij budnosti dlje časa, se spanec ne vzdržuje več ur zapored..

To dejstvo vodi v izjemno nezmožnost nadzora nad fazami spanja in budnosti, kar povzroča razdrobljeno spanje ponoči in čezmerno zaspanost..

Pravzaprav na splošno skupna količina spanca med dnevom osebe z narkolepsijo ne odstopa veliko od tiste osebe, ki ne trpi zaradi te patologije..

e) Obnašanje med spanjem

Ljudje, ki trpijo za narkolepsijo, rutinsko doživljajo motnje vedenja med fazo spanja REM.

Natančneje, subjekt ponavadi izgubi mišično atonijo, značilno za to fazo, in razvije gibe, somnilokve in gibanja, ki so včasih lahko agresivna..

Po drugi strani pa imajo ljudje z narkolepsijo nagnjenost k temu, da pridobijo na teži, kar je lahko povezano s spremenjeno funkcijo hipotalamusa, saj hipotalamus ureja tudi procese lakote in sitosti..

Druge sorodne bolezni

Čeprav je katapleksija patognomonski simptom narkolepsije in je njen videz v večini primerov povezan s prisotnostjo te bolezni, je bilo dokazano, da se katapleksija lahko pojavi tudi pri drugih boleznih..

Posebej so bile opisane dve specifični bolezni: \ t

  • Niemann-Pickova bolezen tipa C.
  • Paraneoplastični encefalitis anti-Ma2.

Klinični pregled pa omogoča jasno izključitev teh dveh bolezni, zato je možno ločiti primere katapleksije zaradi teh patologij in primerov katapleksije zaradi narkolepsije..

Zdravljenje

Trenutno obstajajo močna zdravila za zdravljenje katapleksije, zato je ta sprememba običajno posredovana predvsem s farmakoterapijo.

Klasična zdravila za zdravljenje katapleksije so metilfenidat in klomipramin. V zadnjem času pa so razvili dve novi zdravili, ki imata boljše rezultate: modafinil in natrijev oksibat.

Klinične študije o učinkovitosti teh dveh zdravil kažejo, da lahko bolniki s katapleksijo-narkolepsijo s sindromom občutno izboljšajo njegovo uporabo..

Vendar je negativni element, ki ga ta zdravila predstavljajo, njihova cena. Trenutno so terapevtske možnosti zelo nizke zaradi nizke razširjenosti tako katapleksije kot narkolepsije..

Nazadnje, hipoteza, da je narkolepsija avtoimunska bolezen, je spodbudila raziskavo o intravenski imunoglobulinski terapiji..

Za njih je bilo predlagano, da lahko imunosupresivno zdravljenje zelo zgodaj ustavi napredovanje izgube hipokretinergičnih nevronov. Vendar so bili doslej doseženi rezultati zelo različni.

Reference

  1. Aldrich MS, Chervin RD, Malow BA. Vrednost testa večkratne latence spanja (MSLT) za diagnozo narkolepsije. Sleep 1997; 20: 620-9. 20.
  2. Aldrich MS. Narkolepsija. Neurology 1992; 42: 34-43. 3.
  3. Ameriška akademija medicine medicine spanja. Mednarodna klasifikacija motenj spanja, druga izdaja. Priročnik za diagnostiko in kodiranje. Westchester, IL: AASM; 2005. str. 148-52. 2.
  4. Carskadon MA, WC Dement, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S. Smernice za test latence za večkratno spanje (MSLT): standardni ukrep zaspanosti. Sleep 1986; 9: 519-24. 19.
  5. Mignot E, Lammers GJ, Ripley B, Okun M, Nevsimalova S, Overeem S, et al. Vloga meritve hipokretina v cerebrospinalni tekočini pri diagnozi narkolepsije in druge hipersomnije. Arch Neurol 2002; 59: 1553-62.
  6. Sansa G, Iranzo A, Santamaría J. Obstruktivna apneja med spanjem pri narkolepsiji. Sleep Med 2010; 11: 93-5.