Ataksija Simptomi, vzroki, zdravljenje



The ataksija je simptom, ki je opisan kot izguba mišične kontrole okončin, ki povzroča težave pri premikanju in hoji. To pomanjkanje motoričnega nadzora se pojavi, ker je poškodovan živčni sistem posameznika.

Vzroki za ataksijo so zelo različni, od travme do nevrodegenerativne bolezni. Glede na vzrok in specifične simptome se lahko razlikujejo različne vrste ataksij.

Vrsta ataksije je treba identificirati in pravilno diagnosticirati, saj za vsako vrsto ataksije obstajajo specifični načini zdravljenja..

Značilnosti ataksije

Ataksija je simptom, ki vključuje izgubo mišične kontrole za izvajanje prostovoljnih gibov, kot so hoja ali pobiranje predmetov. Izkazujejo pomanjkanje usklajenosti in splošno neravnovesje. Prizadet je lahko tudi jezik (zaradi težav pri dobro oblikovanju), gibanje oči in požiranje.

Kadar ataksija traja skozi čas, je običajno zato, ker je poškodba živčnega sistema, običajno v malem.

Do te poškodbe lahko pride zaradi več vzrokov, vključno z zlorabo drog, tumorja, nevrodegenerativne bolezni, kot je multipla skleroza ali celo genetsko dednega stanja..

Obstajajo zdravljenja, ki pomagajo izboljšati funkcionalnost ljudi z ataksijo. Posebno zdravljenje, ki ga je treba uporabiti, je odvisno od vzroka ataksije, vendar običajno vključuje fizično, poklicno, jezikovno terapijo in nekatere zunanje pomoči, kot so psi..

Simptomi

Ataksija je simptom, sestavljen iz več znakov, ki vključujejo:

  • Majhna koordinacija motorjev.
  • Težave s hojo.
  • Neprekinjeno spotikanje.
  • Težave pri opravljanju motoričnih nalog, kot so prehrana, pisanje ali oblačenje.
  • Težave pri artikuliranju besed.
  • Nistagmus (hitro in nehoteno gibanje oči).
  • Težave pri požiranju ...

Ti znaki se lahko pojavijo postopoma in nenadoma, ponavadi po travmi.

Vzroki

Ataksija se pojavi zaradi degeneracije ali izgube živčnih vezi. Te se lahko nahajajo v notranjem ušesu (polžnici), v perifernem živčnem sistemu ali, bolj pogosto, v malem mozgu..

Kadar je ataksija posledica poškodbe majhnega mozga, se imenuje cerebelarna ataksija. Mali možgani imajo dva dela ali poloblo, ki nadzorujeta kontralateralni del telesa, tako da se pri leziji v levi hemisferi primanjkuje pri gibanju desnega dela telesa in nasprotno z desno poloblo..

Lezije možganov se lahko pojavijo iz več vzrokov, kot so: \ t

Kranioencefalna travma

Močan udarec v glavo, ki je nastal, na primer v prometni nesreči, lahko poškoduje možgane ali hrbtenjačo in povzroči vrsto ataksije, imenovane akutna cerebelarna ataksija, ker se začne nenadoma..

Možganski infarkt

Možganski infarkt obsega prekinitev krvnega pretoka dela možganov, za katero ne pridejo hranila in kisik, in se celice tega območja lahko poslabšajo ali uničijo, odvisno od trajanja infarkta..

Prehodni ishemični napad

Prehodni ishemični napad je sestavljen iz začasnega zmanjšanja pretoka krvi v možganskem območju. To zmanjšanje običajno traja le nekaj minut in ataksični znaki, ki jih je mogoče opaziti z začasno.

Cerebralna paraliza

Cerebralna paraliza je stanje, ki ga lahko opazimo pri več motnjah in je posledica poškodbe možganov, ki je nastala v zgodnjih fazah razvoja, običajno, ko je otrok mlajši od 2 let. Med simptomi, ki jih povzroča to stanje, je ataksija.

Multipla skleroza

Multipla skleroza je nevrodegenerativna bolezen, ki jo povzroča poslabšanje mielinskih ovojnic (material, ki obdaja aksone, tako da so živčne povezave pravilne), vzroki za to poslabšanje niso znani..

Ljudje, ki imajo to bolezen, imajo več simptomov, tako fizičnih kot kognitivnih, in eden od njih je ataksija.

Norice in druge virusne okužbe

Ataksija se lahko v redkih primerih pojavi zaradi noric in drugih virusnih okužb. Ponavadi se pojavi na koncu bolezni, ko se že zdravi in ​​običajno traja le nekaj dni.

Paraneoplastični sindromi

Ta izraz zajema vrsto nevrodegenerativnih motenj, ki se pojavijo kot posledica napada imunskega sistema na določeno vrsto raka, ki se imenuje neoplazma..

Najpogostejše neoplazme so jajčnikov, pljuč, dojk ali limfati. Ataksija se lahko pojavi mesece ali leta po diagnosticiranju raka.

Tumorji možganov

Tako maligni (rak) kot benigni, lahko poškodujeta mali možgani in povzročita ataksijo.

Neželeni učinek nekaterih zdravil

Nekatera zdravila lahko povzročijo toksične reakcije, ki vključujejo ataksijo med njihovimi simptomi. Med zdravili, pri katerih je ta stranski učinek najbolj ogrožen, so barbiturati, kot so fenobarbital, in sedativi, kot so benzodiazepini..

Intoksikacija

Nekatere snovi, kot so zdravila, težke kovine, topila ... lahko povzročijo zastrupitve, ki imajo med svojimi simptomi ataksijo. Trajanje tega simptoma je odvisno od resnosti zastrupitve.

Pomanjkanje vitamina E ali vitamina B-12

Pomanjkanje teh hranil lahko povzroči poškodbe možganov, ki povzročijo ataksijo.

Drugi

V nekaterih primerih ni nobenega posebnega vzroka za nastanek ataksije, v tem primeru se ataksija imenuje degenerativna sporadična ataksija, ki je lahko simptom multisistemske atrofije ali progresivne ali degenerativne motnje..

Vrste ataksija

Cerebelarna ataksija je razvrščena glede na vzrok. Kot je dokazano, da obstajajo številni vzroki, na splošno pa se razlikujeta le dve kategoriji: dedna in genetska. Čeprav nekatere klasifikacije vključujejo tudi idiopatsko ataksijo in neznane vzroke.

Dedna ataksija

V to kategorijo spadajo vse ataksije, katerih vzrok je dedna, to je stanje, ki ga povzročijo starši, in je zato prisotno od rojstva, čeprav ni potrebno opazovati simptomov do odraslosti..

Te ataksije se pojavijo, ker obstaja en ali več genov, ki ne delujejo dobro in ne ustvarjajo proteinov pravilno. Če beljakovine niso v dobrem stanju, lahko povzročijo težave v celicah, v tem primeru v živčnem sistemu. Živčne celice sčasoma degenerirajo, zato so te ataksije ponavadi progresivne in simptomi se poslabšajo..

Dedne bolezni so lahko dveh razredov, avtosomno dominantne, če je le eden od staršev dolžan predstaviti bolezen ali avtosomno recesivno, če je potrebno dedovati gen obeh staršev za manifestacijo bolezni..

V drugem primeru je možno, da starši ne vedo, da so nosilci gena, ker ne predstavljajo nobenega simptoma bolezni..

Odvisno od prizadetega gena in vrste prizadetosti bo ataksija imela posebne značilnosti, čeprav je v vseh teh primerih mogoče opaziti slabo koordinacijo motorja..

- Prevladujoča avtosomna ataksija

V to kategorijo spadajo:

  • Spinocerebelarna ataksija. Trenutno je bilo ugotovljenih 20 genov, ki sodelujejo pri pojavu tega simptoma in seznam se še naprej povečuje. Specifični znaki so odvisni od prizadetega gena, kot tudi od starosti nastopa, čeprav je v vseh njih prisotna cerebelarna degeneracija..
  • Epizodična ataksija (AE). V to skupino so vključene ataksije, ki se pojavljajo občasno in običajno trajajo nekaj minut. Ta vrsta ataksije običajno ne skrajša pričakovane življenjske dobe bolnikov, znaki pa se običajno zelo dobro nadzorujejo z zdravili. Trenutno obstaja sedem tipov priznanih epizodičnih ataksij, ki so poimenovane kot AE in številka zaostajajo po vrstnem redu njihovega odkritja (od 1 do 7). Najpogostejši so EA1 in EA2.
    • Pri AI1 so ataksične epizode blage in običajno trajajo le nekaj sekund ali minut. Ataksične "krize" lahko izzovejo stresni, presenetljivi dražljaji ali nenadni ali nenadni premiki, pogosto pa jih spremljajo mišični krči.
    • Za EA2 je značilno, da predstavljajo daljše epizode, ki lahko trajajo od 30 minut do 6 ur, v katerih lahko oseba čuti omotico, utrujenost in mišično oslabelost. Ta vrsta ataksije lahko izvira iz istih razlogov kot AI1.

- Avtosomno recesivne ataksije

V to kategorijo spadajo:

  • Ataksija tega: je najpogostejša dedna ataksija. Simptome povzroča poškodba malih možganov, hrbtenjače in perifernih živcev. Običajno se simptomi pojavijo pred 25. letom starosti.

Prvi znak je ponavadi težava pri hoji, vendar so simptomi malo po malo razširjeni proti deblu in zgornjim okončinam.

Sčasoma se mišice poslabšajo in pojavijo se deformacije, zlasti v stopalih, nogah in rokah.

Ko je bolezen zelo napredovala, se lahko pojavijo drugi simptomi, kot so disartrija (govorne težave), utrujenost, nistagmus, skolioza (deformacija hrbtenice), izguba sluha in bolezni srca, kot je kardiomiopatija (širjenje srca). pri srčnem popuščanju.

Dedna ataksija

- Ataksija-telangiektazija

Ta vrsta ataksije je precej redka, se začne v otroštvu in je progresivna, zato degenerira možgane in druge organe. To bolezen običajno spremlja imunska bolezen, zato se imunski sistem ne more boriti z drugimi nalezljivimi boleznimi.

Najbolj značilen znak te bolezni so telangiektazije, ali vaskularni "pajki", ki so venule, ki jih lahko vidimo v očeh, ušesih in licih, čeprav obstajajo ljudje, ki se ne pojavijo. Prvi simptomi, ki se pojavijo, so motorična zamuda, slabo ravnotežje in težave pri artikulaciji.

Otroci imajo pogosto tudi okužbe dihalnih poti. Pri bolnikih z ataksijo-telangiektazijo obstaja večja verjetnost za nastanek nekaterih vrst raka, kot so levkemija ali limfomi. Pričakovana življenjska doba bolnikov, ki trpijo zaradi te bolezni, običajno umre v adolescenci ali zgodnji odrasli dobi (približno 20 let).

- Prirojena cerebelarna ataksija

 Ta vrsta ataksije se pojavi kot posledica lezije v cerebelumu, ki je nastala pred ali med rojstvom.

- Wilsonova bolezen

 Za Wilsonovo bolezen je značilno kopičenje bakra v nekaterih organih, kot so možgani in jetra. Kopičenje bakra v možganih jih poškoduje in povzroča težave, kot je ataksija.

Diagnoza

Ko se dokaže, da oseba pokaže tipične znake ataksije, bodo strokovnjaki iskali vzrok za to naklonjenost s fizikalnimi in nevrološkimi testi, vključno s kliničnimi in nevrostimaging testi..

Med kliničnimi nevrološkimi testi bodo strokovnjaki ocenili njihov kognitivni status (vključno s spominom in pozornost), njihov vid, sluh, ravnotežje, koordinacijo in reflekse..

Nevrološke študije, ki se običajno izvajajo, so računalniška tomografija ali magnetna resonanca. V teh testih lahko vidite strukturno stanje naših možganov in ugotovite, ali je ataksija posledica poškodbe možganske celice..

Včasih se lahko izvede tudi lumbalna punkcija, pri kateri se igla vstavi v hrbtenjačo, da se izvleče cerebrospinalna tekočina, da se jo kasneje analizira in preveri, ali obstaja kakšna težava..

Končno, če obstajajo sumi, da je ataksija dedna, se opravi tudi genska analiza, da se preveri, ali obstaja genska mutacija, ki bi lahko povzročila bolezen..

Zdravljenje ataksije

Enotnega zdravljenja ataksije ni, saj se zdravljenje osredotoča na zdravljenje vzroka, ki je povzročil ataksijo (na primer piščanci). Poleg tega se običajno izvajajo tudi terapije za izboljšanje kakovosti življenja bolnikov.

Zdravljenje običajno vključuje fizikalne terapije za krepitev mišic in izboljšanje mobilnosti, poklicne terapije za izboljšanje kakovosti življenja osebe, ki ga poučuje, da učinkovito opravlja naloge vsakdanjega življenja in jezikovno terapijo, če ima oseba težave pri govoru. in izrazite besede.

Morda so potrebna tudi nekatera orodja za podporo, kot so psi ali spremljevalci, spremenjeni pripomočki, ki olajšajo pisanje ali jesti, in orodja za lažjo komunikacijo, zlasti ustno komunikacijo..

Reference

  1. Fundacija Mayo za medicinsko izobraževanje in raziskave. (29. marec 2014). Ataksija. 
  2. Nacionalna fundacija za ataksijo. (s.f.). Klasifikacija ataksije.
  3. NIH. (2016, februar 2016). NINDS Ataksija in informacije o cerebelarni ali spinocerebelarni degeneraciji stran. Pridobljeno iz Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možganske kapi