Vzroki, simptomi in zdravljenje možganske ataksije

The cerebelarna ataksija je nevrodegenerativna motnja, za katero je značilna progresivna atrofija malih možganov. To povzroči izgubo nevronov, ki se nahajajo na tem področju (celice Purkinje). Tako se v glavnem generira poslabšanje motorične funkcije, ravnotežja, hoje in govora.

Prihaja iz grškega "a", kar pomeni "brez" in "taxiā", kar pomeni "ukaz". Tako lahko besedo ataksija prevedemo kot "pomanjkanje reda"..

Cerebelarna ataksija je ena od motoričnih motenj, ki se najbolj pojavljajo pri nevroloških boleznih. Znanstveniki so opisali približno 400 vrst te ataksije.

Nastane zaradi poškodb, ki vplivajo na mali možgani, pa tudi na sprejemnih in izstopnih poteh.

Mali možgani so ena največjih struktur v našem živčnem sistemu in lahko vsebuje več kot polovico možganskih nevronov. Nahaja se v spodnjem in zadnjem delu možganov, na višini možganskega debla.

Študije so pokazale, da so nevroni, ki se nahajajo v malih možganih, povezani z gibalnimi vzorci, ki sodelujejo v motoričnih funkcijah.

Natančneje, ta struktura je odgovorna za načrtovanje motoričnih sekvenc celotnega telesa, koordinacijo, ravnotežje, uporabljeno moč, natančnost gibanja itd..

Poleg tega se zdi, da izvaja nadzor nad kognitivnimi funkcijami, kot so pozornost, spomin, jezik, vizualno-prostorske funkcije ali izvršilne funkcije. To pomeni, da ureja zmogljivost, hitrost in vzdrževanje le-teh za dosego cilja naloge. Pomaga pri odkrivanju in popravljanju napak pri razmišljanju in vedenju.

Zdi se, da igra pomembno vlogo tudi v spominih postopkov.

Zato ima lahko bolnik z cerebelarno ataksijo težave pri urejanju lastnih kognitivnih procesov, kot tudi gibanja njihovega telesa..

Na splošno se ta bolezen pojavlja na enak način pri moških in ženskah. Glede na starost se lahko pojavi pri otrocih in odraslih. Očitno je, če je to posledica degenerativnih procesov, pri katerih poškodba napreduje skozi čas, cerebelarna ataksija prizadene starejše ljudi..

Vzroki

Cerebelarna ataksija se lahko pojavi iz več vzrokov. Te je mogoče grobo razdeliti na dedne in pridobljene. Nato bomo videli najpogostejše:

Dedno

Obstaja več bolezni, ki so avtosomno recesivne. To pomeni, da potrebujejo mutirani gen, ki ga prenese mati in oče, da bi ga podedovali. Zato je manj pogost:

- Friedreichova ataksija: gre za dedno nevrodegenerativno bolezen. Vpliva na živčno tkivo hrbtenjače in živce, ki nadzorujejo mišice.

- Ataksija-telangiektazija: Znan tudi kot Louis-Barrov sindrom, ga povzroča mutacija v genu ATM, ki se nahaja na kromosomu 11. Njegov prvi simptom je nestabilen hod, ugotovljeno je, da se otrok nagiba v eno stran in se niha..

- Abetalipoproteinemija ali Bassen-Kornzweigov sindrom:  povzroča napaka v genu, ki naroča telesu, da proizvaja lipoproteine. Zaradi tega je težko prebaviti maščobo in nekatere vitamine, poleg cerebelarne ataksije.

- Mitohondrijske motnje: motnje, ki jih povzroča pomanjkanje beljakovin v mitohondrijih, ki so povezane s presnovo.

Med dednimi vzroki so še drugi, ki so avtosomno dominantni. To pomeni, da je treba prejeti nenormalen gen enega od dveh staršev, da bi nasledil bolezen. Nekateri so:

- Spanocerebralna ataksija 1: je podtip spinocerebelarne ataksije. Prizadeti gen se nahaja na kromosomu 6. Značilnost je, ker mali možak poteka skozi proces degeneracije in se pogosto pojavlja pri bolnikih, starejših od 30 let.

- Epizodična ataksija: To je vrsta ataksije, za katero je značilno, da se pojavlja občasno in traja nekaj minut. Najpogostejši EA-1 in EA-2.

Pridobljeno

Vzroke cerebelarne ataksije je mogoče pridobiti tudi. Bodisi z virusi ali drugimi boleznimi, ki vplivajo na živčni sistem in ki lahko ogrozijo možgane. Med najpogostejšimi so:

- Prirojene malformacije: Dandy-Walkerjev sindrom, Joubertov sindrom in Gillespiejev sindrom. V vseh se pojavljajo malformacije v cerebelumu, ki povzročajo cerebelarno ataksijo.

- Kranioencefalna travma: Pojavljajo se, ko se v možganih pojavijo fizične poškodbe, ki vplivajo na možgane. Ponavadi se pojavi po nesreči, šoku, padcih ali drugih zunanjih dejavnikih.

- Tumorji možganov: Možganski tumor je masa tkiva, ki raste v možganih in lahko vpliva na cerebelum, pritiska nanj.

- Krvavitev v cerebelumu.

- Izpostavljenost toksinom živega srebra ali svinca.

- Pomanjkljivost pridobljene iz vitaminov ali presnovnih motenj.

- Poraba alkohola ali antiepileptičnih zdravil.

- Norice: ki je nalezljiva bolezen, ki jo povzroča virus varicella-zoster. Ponavadi se pojavi pri otrocih, starih od 1 do 9 let.

Čeprav se na začetku pojavlja kot izpuščaj na koži in je benigna, ima lahko resnejše zaplete, kot je cerebelarna ataksija..

- Epstein-Barr virus: Je virus družine virusov herpes in eden njegovih simptomov je vnetje limfnih žlez. Čeprav se lahko pojavi v otroštvu brez simptomov, je pri odraslih lahko resnejša. Eden od njegovih zapletov je cerebelarna ataksija.

- Coxsackie virus: To je virus, ki živi v prebavnem traktu ljudi. Bolj se razvija v tropskih podnebjih. V glavnem prizadene otroke, njegov glavni simptom pa je zvišana telesna temperatura, čeprav v hudih primerih lahko povzroči cerebelarno ataksijo.

- Paraneoplastična cerebelarna degeneracija: gre za zelo redko bolezen in jo je težko diagnosticirati, kjer se pojavi progresivna degradacija cerebelarja. Najpogostejši vzrok za to motnjo je pljučni rak.

Simptomi

Za cerebelarno ataksijo so značilni naslednji simptomi:

- Potresi: ki se pojavijo, ko bolnik poskuša izvesti ali ohraniti držo.

- Dysynergy: nezmožnost hkratnega premikanja sklepov.

- Dysmetry: pacient ni sposoben nadzorovati obsega gibanja in nima dovolj ravnovesja, da bi obstal. Ne more opravljati fine motorične naloge, kot je pisanje ali prehranjevanje.

-Adiadochokinesia: to je nezmožnost hitrih izmeničnih in zaporednih premikov. Morda imajo težave z zaviranjem impulzov in zamenjavo z drugim nasprotjem.

Tako ima težave pri menjavanju gibov supinacije (dlani navzgor) in pronacije (dlani navzdol) roke.

- Astenija: značilna mišična oslabelost in telesna izčrpanost.

- Hipotonija: zmanjšan mišični tonus (stopnja krčenja mišic). To povzroča težave pri stoječih (pokonci in na nogah). Kot tudi hoditi.

- Izleti in nestabilen hod.

- Nistagmus: nenadzorovani ali ponavljajoči se gibi oči.

- Disartrija: Motnje govora, je težko artikulirati zvoke in besede. Lahko pride do počasnosti pri ustvarjanju glasu, prekomernega poudarjanja in psevdo-mucanja.

- Spremembe v izvršilnih funkcijah načrtovanje, prilagodljivost, abstraktno razmišljanje in delovni spomin.

- Spremembe v obnašanju, kot so dolgočasnost, dezinfekcija ali neprimerno vedenje.

- Glavoboli.

- Omotičnost.

Diagnoza

Zdravnik mora opraviti popoln pregled, ki lahko vključuje fizični pregled, pa tudi specializirane nevrološke teste.

Telesni pregled je potreben za preverjanje sluha, spomina, ravnotežja, vida, koordinacije in koncentracije.

Specializirani izpiti vključujejo:

- Elektromiografija in študija prevoda živcev: preverjanje električne aktivnosti mišic.

- Lumbalna punkcija: pregled cerebrospinalne tekočine.

- Slikovne študije, kot so računalniška tomografija ali magnetna resonanca za iskanje možganskih poškodb.

- Popolna krvna slika ali krvna slika - da bi ugotovili, ali obstajajo nepravilnosti v številu krvnih celic in preveriti splošno zdravje.

Zdravljenje

Ko se pojavi majhna ataksija zaradi osnovne bolezni, bo zdravljenje usmerjeno v lajšanje glavnega vzroka. Svetujemo tudi, da se sprejmejo ukrepi za izboljšanje kakovosti življenja bolnika, njihove mobilnosti in kognitivnih funkcij.

Kadar gre za virus, ki povzroča cerebelarno ataksijo, običajno ni posebnega zdravljenja. V nekaj mesecih se doseže popolno okrevanje.

Če so drugi vzroki, se zdravljenje spreminja glede na primer. Na ta način je lahko potrebna operacija, če je ataksija posledica krvavitve v malih možganih. Po drugi strani pa lahko, če imate okužbo, predpisujete antibiotike.

Tudi če je ataksija zaradi pomanjkanja vitamina E, se lahko za zmanjšanje te pomanjkljivosti uporabijo visoki odmerki dodatkov. To je učinkovito zdravljenje, čeprav je okrevanje počasno in nepopolno.

Antikoagulantna zdravila se lahko navedejo pri možganski kapi. Obstajajo tudi posebna zdravila za zdravljenje vnetja malih možganov.

Ko gre za nevrodegenerativno cerebelarno ataksijo, tako kot druge degenerativne bolezni živčnega sistema, ni nobenega zdravila ali zdravljenja za rešitev problema. Namesto tega se sprejmejo ukrepi za upočasnitev napredovanja škode. Tako kot izboljšanje bolnikovega življenja, kolikor je to mogoče.

V zadnjih letih je bil dosežen velik napredek pri raziskovanju molekularne genetike. Revolucionirali so način razvrščanja in diagnosticiranja progresivnega cerebelarnega ataksija. Čeprav se to zelo počasi odraža v genetskih, nevroprotektivnih ali nevrorestorativnih terapijah.

Znanstveniki vztrajajo, da je treba opraviti temeljite preglede, da bi ugotovili vzrok. Kot napredek pri poznavanju patogeneze (vzroki) bo pomagal oblikovati nove načine zdravljenja.

Trenutno je veliko študij, ki kažejo na nevrorehabilitacijo, kar pomeni velik izziv. Prizadevamo si za izboljšanje funkcionalne sposobnosti pacienta z izravnavo njihovih primanjkljajev s pomočjo tehnik, ki izboljšajo njihovo prilagajanje in okrevanje.

To dosežemo z uporabo nevropsihološke rehabilitacije, fizične, poklicne terapije ... Kot tudi drugih, ki pomagajo pri govoru in požiranju..

Prav tako je lahko zelo koristno uporabljati prilagodljivo opremo, ki pomaga pacientu, da se sam brani, in tudi prehransko svetovanje.

Obstaja nekaj zdravil, ki se zdijo učinkovita pri izboljšanju ravnotežja, pomanjkanju koordinacije ali dizartriji. Na primer amantin, buspiron in acetazolamid.

Tremorje lahko zdravimo tudi s klonazepamom ali propanonolom. Za nistagmus so predpisali tudi Gabapentin, baklofen ali klonazepam.

Treba je pojasniti, da so nekateri cerebelarni sindromi povezani z drugimi značilnostmi, ki vključujejo druge nevrološke sisteme. Zato se lahko pojavijo motorična šibkost, težave z vidom, tresenje, demenca itd..

To lahko ovira zdravljenje ataksičnih simptomov ali poslabša uporabo nekaterih zdravil. Na primer, zaradi stranskih učinkov zdravila.

Čeprav za večino cerebelarne ataksije ni zdravila, je zdravljenje simptomov lahko zelo koristno za izboljšanje kakovosti življenja bolnikov in preprečevanje zapletov, ki lahko vodijo v smrt..

Oseba, ki trpi zaradi cerebelarne ataksije, lahko zaradi poslabšanja svojih motoričnih sposobnosti potrebuje pomoč pri svojih dnevnih opravilih. Morda boste potrebovali mehanizme prilagajanja, da boste lahko jedli, se gibali in govorili.

Podpora, ki jo je treba zagotoviti bolniku, mora biti osredotočena na izobraževanje o bolezni, pa tudi na podporo skupin in družin. Tudi nekatere družine lahko iščejo genetsko svetovanje.

Kot navaja Perlman (2000), napačne informacije, strah, depresija, obup ... Poleg izoliranosti, finančnih skrbi in stresa lahko pogosto povzročijo več škode pacientu in njegovemu skrbniku kot pa sama ataksija.

Zato mora psihološka terapija pomagati tudi družini in biti del bolnikovega okrevanja, tako da se lahko spopadejo s svojim stanjem.

Napoved

Če je možganska ataksija posledica možganske kapi ali okužbe ali krvavitve v malih možganih, lahko simptomi postanejo trajni.

Pri bolnikih obstaja tveganje za razvoj depresije in tesnobe zaradi fizičnih omejitev njihovega stanja.

Pojavijo se lahko tudi sekundarni zapleti, ki lahko vključujejo pomanjkanje fizičnega stanja, nepremičnost, izgubo ali povečanje telesne mase, poslabšanje kože, pa tudi ponavljajoče se okužbe pljuč ali sečil..

Lahko se pojavijo tudi težave z dihanjem in obstruktivna apneja v spanju.

Kot je navedeno zgoraj, se lahko kakovost življenja bolnika postopoma izboljša, če je zagotovljena zadostna podpora.

Reference

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., in Fernández Paz, J. (2013). Nevrorehabilitacija kot bistvena alternativa v terapevtskem pristopu cerebelarne ataksije. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489-500.
2. García, A. V. (2011). Cerebelarna ataksija. REDUCA (Zdravstvena nega, Fizioterapija in pediatrija), 3 (1) \ t.
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Cerebelarna ataksija: patofiziologija in rehabilitacija. Klinična rehabilitacija, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Fiziološke osnove terapij cerebelarne ataksije. Terapevtski napredek pri nevroloških motnjah, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, S.L. (2000) Cerebelarna ataksija. Curr Treat Options Neurol, 2: 215.
6. Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Zdravljivi vzroki cerebelarne ataksije. Motnje gibanja, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, C. J. L. M., in Verbeek, D. S. (2014). Cerebelarna ataksija in funkcionalna genomika: prepoznavanje poti do možganske nevrodegeneracije. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molekularna osnova bolezni, 1842 (10), 2030-2038.