Simptomi, vzroki in zdravljenje Harlekinovega sindroma

The ihtioza ali harlekinski sindrom je redka prirojena bolezen, ki se manifestira z deskvamacijskimi hiperkeratotičnimi lezijami na koži. To je relativno resen pogoj, ki povzroča spremembo normalnih dermatoloških značilnosti.

Tako deformacija v očeh in ustnicah kot tudi značilne poligonalne plošče telesa novorojenčka spominjajo na harlekin in s tem ime, ki mu je podeljeno..

Prvo omembo te redke bolezni je naredil vl. Oliver Hart leta 1750. Ta duhovnik je natančno opisal dermatološke manifestacije, ki jih je predstavil novorojenček..

Ihtioza pokriva skupino kožnih bolezni, katerih izvor je genetski. Izraz izvira iz grške besede ichty-fish - zaradi sedkvoskvirnih lezij. Najbolj resna klinična oblika je prav harlekinski sindrom.

Klinične manifestacije vključujejo hiperkeratozo v debelih in deskvamacijskih ploščicah, z globokimi utori v gubah. Poleg tega Deformacije so opazne pri vekah, ustnicah, nosu in ušesih. Sprememba kože je tako huda, da vpliva na uravnavanje telesne toplote, potenje in občutljivost.

Glavni vzrok ihtioze harlekina je genetska okvara, povezana z transportno beljakovino ABCA12. Zaradi te napake se lipidi ne transportirajo pravilno v kožo. Je avtosomno recesivno dedno bolezen. Običajno je mogoče najti odnos krvnega sorodstva med starši otrok s tem sindromom.

Razširjenost tega stanja je zelo nizka. Čeprav ni zdravila, so na voljo zdravila za izboljšanje ali lajšanje simptomov.

Indeks

• 1 Simptomi
  • 1.1 -Newborn
  • 1.2 -Odrasla oseba
• 2 Vzroki
• 3 Obdelave
  • 3.1 V novorojenčku
  • 3.2 V dojenčku in odraslem
• 4 Reference

Simptomi

Dermatološke manifestacije so najpogostejša ugotovitev v Harlekinovem sindromu. Drugič, ta bolezen vpliva na druge sisteme.

-Novorojenčka

Kožo

Površina kože kaže generalizirano hiperkeratozo, suho in debelo luščenje. Hiperkeratoza je posledica pretirane proizvodnje keratina.

Tipična lezija so mnogokotni ali podolgovati hiperkeratotični plaki, omejeni z nastankom globokih žlebov v gubah. Brazde - ali razpoke - so ponavadi rdeče in mokre

Območje obraza

- Izrazit ektropion. Ektropija je iztekanje zunanje površine veke, ki preprečuje njihovo odpiranje in zapiranje. Zaradi tega je oko izpostavljeno suhosti in okužbam.

- Eclabio Izogibati se je treba robovom ustnic zaradi vlečenja kože obraza, kar preprečuje njihovo gibanje. Usta ostanejo odprta in omejujejo dojenje.

- Nosna hipotrofija zaradi nizkega razvoja nosu zaradi sploščenega septuma in deformacije nosnih plavuti. Možno je, da so nosnice odsotne ali ovirane.

- Aurikularna hipotrofija, ki ustreza malformaciji avrikularnih paviljonov. Ušesa so videti sploščena in slabo definirana, ušesni kanal pa ni prisoten ali ga koža ne ovira.

Funkcionalna omejitev

Normalni gibi telesa in okončin so omejeni ali odsotni. Hiperkeratoza zmanjšuje elastičnost in turgor kože in jo pretvarja v debelo oklep.

Deformacija in neustrezen razvoj prstov

- Odsotnost prstov.

- Nadomestni prsti (polydactyly).

- Hipotrofija prstov in okončin.

- Spontane amputacije.

Odsotnost potenja

Normalna funkcija znojnih žlez je ogrožena zaradi debeline kože in v nekaterih primerih je žlezda atrofija. To povzroči, da koža ostane suha in da ni nadzora temperature.

V nasprotju s tem se tekočine in elektroliti izgubijo zaradi razpok, kar spodbuja neravnovesja med elektroliti

Težave z dihanjem

Togost kože na prsni ravni povzroča omejitev dihalnih gibov. Prisotne so spremenljive stopnje dihalnih težav, celo do respiratorne odpovedi.

Druge manifestacije

- Dehidracija in sprememba elektrolitov zaradi eksudativnih izgub razpok.

- Hipoglikemija zaradi neustrezne prehrane.

- Podhranjenost.

- Večja dovzetnost za okužbe zaradi izgube kože kot ovira.

- Spremembe stanja zavesti zaradi pomanjkanja kisika, glukoze ali okužbe.

- Napadi, ki jih povzročajo presnovne motnje.

-Odrasli

Ihtioza harlekina predstavlja visoko stopnjo obolevnosti pri novorojenčku. Trenutno pravočasno zdravljenje omogoča preživetje vsaj 50% prizadetih in doseže odraslo dobo. Ob pravilnem zdravljenju in oskrbi se po nekaj tednih opazi kolodijska odmik.

Sedanji simptomi, z ustrezno pozornost, lahko omogočijo razvoj sorazmerno normalnega življenja.

Kožo

- Generalizirana eritroderma. Koža ima rdečkast izgled, kot da je brez kožice.

- Piling Nenormalno ravnovesje kože se izgubi, zato persite peeling, ki je lahko blag do hud.

- Keratoderma v dlaneh in rastlinah. Odvisno od sprememb na koži je mogoče opaziti odebelitev kože rok in stopal, z razpokami in luščenjem..

- Razpoke v gubah.

Okular

V večini primerov zdravljenje z ektropionom traja in zato zahteva zdravljenje za zaščito oči.

Splošni simptomi

Lastnosti zaščitne in termoregulacijske pregrade kože so spremenjene, kar pomeni, da so povezani simptomi.

- Predispozicija za okužbe

- Sprememba potenja

- Izguba elektrolitov.

- Sprememba v uravnavanju telesne temperature Poleg izgube elektrolitov, spremembe v znoju in

Drugi znaki in simptomi

- Spremembe rasti in razvoja, in zaradi tega kratka rast.

- Deformacija obeh ušes in prstov.

- Sprememba razvoja nohtov.

- Pomanjkanje las in las, ali alopecija.

Vzroki

Harlekinov sindrom je avtosomno recesivno genetsko motnjo. Starši nimajo nujno bolezni, ampak so nosilci spremenjenih genov, ki povzročajo ihtiozo.

Ugotovljeno je bilo, da je ihtioza harlekina posledica mutacije teh genov. Poleg tega so krvni sorodniki opaženi pri matičnih celicah tega in drugih vrst ihtioze.

Molekula ABCA12 je protein, ki je vezan na molekulo ATP in je odgovoren za transport lipidov skozi celično membrano. Najdemo jih v celicah, ki tvorijo kožo, kot tudi v pljučnih celicah, modih in celo v plodnih organih..

Ena od glavnih funkcij ABCA12 je transport lipidov do lamelarnih granul, ki zagotavljajo keramide -epidermozid - kot sestavino epidermisa.

Gen, ki kodira transporter, se spremeni in ABCA12 ne more pravilno izpolniti svoje funkcije. Posledica tega je disfunkcija, deformacija ali odsotnost lamelarnih granul.

Lamelarni granulati imajo primordialno funkcijo v konstituciji kože. Po eni strani prenašajo ceramide v povrhnjico in na drugi omogočajo normalno luščenje. Sprememba ali pomanjkanje lamelnih granul povzroča pomanjkanje luskavice in oviro, ki preprečuje iztekanje tekočin skozi kožo.

Končno se mutacija ABCA12 izraža v dermatoloških simptomih, ki so značilni za harlekinski sindrom.

Zdravljenje

Njegov razvoj in preživetje sta odvisna od ustreznega in hitrega zdravljenja novorojenčka z ihtiozo. Za zagotovitev preživetja novorojenčka se uporablja vrsta ukrepov, vključno z oskrbo in zdravili.

Dojenčki in odrasli bodo deležni zdravljenja, da bodo kožo zaščitili in očistili zaradi trajne eritroderme.

-Pri novorojenčku

- Hranite v sterilnem okolju.

- Endotrahealna intubacija.

- Na kožo nanesite vlažno sredstvo s slano raztopino. Poleg tega je navedena uporaba vlažilcev in mehčalcev.

- Preprečevanje okužb in posledično uporaba antibiotikov.

- Zamenjava endovenoznih elektrolitov in tekočin.

- Retinoidi so vrsta zdravil, povezanih z vitaminom A s specifičnim delovanjem na rast dermalnih celic. Isotrethionine, poleg etretinata in njegovega derivata, so najpogosteje uporabljeni retinoidi..

- Preprečevanje keratitisa zaradi ektropije zahteva mazila in očesne vlažilce.

-Pri dojenčku in odraslem

- Zaščitnik ali zaščita pred soncem.

- Nevtralna mila včasih zahtevajo nadomestke za milo ali mila s sindromom.

- Vlažilni in mehčalni losjoni. Po drugi strani pa je uporaba topikalne keratolitike indicirana v primeru luščenja ali keratoderme..

- Odvisno od stopnje ektropije ali tveganja za očesni keratitis zahteva uporabo topikalnih raztopin ali mazil. Najpogosteje se uporabljajo tako umetne solze kot vlažilna mazila, poleg antibiotikov.

Reference

1. Prendiville, J; Rev by Elston, DM (2016). Ihtioza Harlekina. Obnovljeno iz emedicine.medscape.com
2. Wikipedija (zadnja rev. 2018). Ihtioza tipa harlekina. Vzpostavljeno iz en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Ihtioza Harlekina. Vzpostavljeno iz orpha.net
4. (s.f.). Biti harlekin Izterjal od sindrome-de.info
5. Fundacija za ihtiozo in sorodne vrste kože (s.f.) Kaj je ihtioza? Vzpostavljeno iz firstskinfoundation.org
6. Fundacija za ihtiozo in sorodne vrste kože (s.f.) Ihtioza Harlekina: klinična perspektiva. Vzpostavljeno iz firstskinfoundation.org