Sindrom Treacher-Collins Juliane Wetmore

The Juliana Wetmoreov Treacher-Collinsov sindrom se nanaša na stanje, s katerim se je rodilo to ameriško dekle: odsotnost 40% kosti obraza.

Treacher-Collinsov sindrom je genetska motnja, za katero so značilne deformacije in pomanjkanje tkiv v bradi, očeh, ušesih in ličicah, kar povzroča težave v dihalnih, slušnih in prebavnih sistemih..

Eden od najbolj znanih primerov bolnikov s sindromom Treacher-Collins in najbolj hudo registriranim je primer Juliane Wetmore..

Juliana se je rodila leta 2003 v Jacksonville, ZDA. Doslej je bilo opravljenih več kot štirideset pet operacij, tako za izboljšanje sluha kot za rekonstrukcijo obraza..

Vzroki in simptomi

Vzrok Treacher-Collinsovega sindroma je mutacija gena na kromosomu 5 in se lahko generira z dednim prenosom ali spontano. Statistični podatki kažejo, da ta bolezen prizadene enega od 50.000 rojstev. 

V primeru Juliane Wetmore so bili prvi meseci nosečnosti normalni, dokler ni prvi ultrazvok pokazal nekaj nepravilnosti..

Zdravniki, ki so nadzorovali nosečnost Tami Wetmora, so naročili amniocentezo; to je prenatalna študija.

Rezultati so pokazali, da je fetus trpel zaradi razpoke neba, vendar so le starši in zdravniki v času rojstva spoznali resnost otrokove situacije..

Prve reakcije na primer Juliane Wetmore

Od prvega trenutka, ko so zdravniki opozorili starše Juliane Wetmore na anomalije pri otroku, so se odločili, da nadaljujejo z nosečnostjo..

Čeprav so bili starši sprva šokirani, da so spoznali svojega otroka, so premagali in pričeli z dolgim ​​procesom okrevanja, ki je doslej vključeval 45 intervencij..

Postopek obnovitve

Juliana Wetmore v času rojstva ni imela orbitalnih votlin, ni imela kosti na obrazu, je imela malformacije v nosnih poteh in tudi ni imela zunanjega ušesnega kanala in ušes..

Takoj je medicinska ekipa v otroški bolnišnici Miami začela z operacijami, skozi katere so odkrili njegovo levo oko in vstavili cev v sapnik in želodec, da bi olajšali dihanje in hranjenje..

Pričakuje se, da boste v bližnji prihodnosti odstranili cevko, ki je vstavljena v želodec, tako da se lahko hranite z lastnimi sredstvi.

Trenutno se udeležuje šole Clay County za gluhe otroke, saj komunicira prek znakovnega jezika.

Njegov razvoj na intelektualni ravni je povsem normalen in celo na klasičnih plesnih tečajih in se dotakne.

Nov zaveznik v procesu okrevanja

Leta 2015 sta se Thom in Tami Wetmore, starša Julianne, odločila, da posvojita ukrajinsko dekle Danica, ki je tudi trpela zaradi sindroma Treacher-Collins, čeprav z blažjimi simptomi kot Julianne..

Trenutno sta obe sestri primer solidarnosti in sodelovanja zaradi težav.

Reference

1. Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmore zmaga po rojstvu brez obraza", 2014. Vzpostavljeno 11. decembra 2017 od nydailynews.com
2. Lizzetti Borrelli, "Girl Born witout face redefinira lepoto: Juliana Wetmore, trpelj Treacher Collins, lahko končno govori po 45 operacijah", 2014. Vzpostavljeno 11. decembra 2017 od medicaldaily.com
3. Henderson Cooper, "Dojenček se je rodil z obrazom, 11 let kasneje se je vse spremenilo", 2016. Vzpostavljeno 11. decembra 2017 iz i-lh.com