Vrste in značilnosti transpozicij



The transposoni ali so prenosljivi elementi fragmenti DNA, ki lahko spremenijo svoje mesto v genomu. Dogodek gibanja se imenuje transpozicija in lahko to stori iz enega položaja v drugega, znotraj istega kromosoma ali spremeni kromosom. Prisotni so v vseh genomih in v znatni količini. Pogosto so jih preučevali pri bakterijah, v kvasovkah, v Drosophila in v koruzi.

Ti elementi so razdeljeni v dve skupini, pri čemer se upošteva mehanizem prenosa elementa. Tako imamo retrotranspozone, ki uporabljajo vmesno RNA (ribonukleinsko kislino), medtem ko druga skupina uporablja DNA intermediat. Zadnja skupina so transpozoni sensus stricto.

Novejša in podrobnejša klasifikacija uporablja splošno strukturo elementov, obstoj podobnih motivov ter identiteto in podobnosti DNK in aminokislin. Na ta način so definirani podrazredi, superdružine, družine in poddružine prenosljivih elementov.

Indeks

  • 1 Zgodovinska perspektiva
  • 2 Splošne značilnosti
    • 2.1 Številčnost
  • 3 Vrste transpozonov
    • 3.1 Elementi razreda 1
    • 3.2 Elementi razreda 2
  • 4 Kako prenos vpliva na gostitelja?
    • 4.1 Genetski učinki
  • 5 Funkcije prenosljivih elementov
    • 5.1 Vloga v razvoju genomov
    • 5.2 Primeri
  • 6 Reference

Zgodovinska perspektiva

Zahvaljujoč raziskavam, opravljenim v koruzi (Zea mays) Barbare McClintock sredi štiridesetih let prejšnjega stoletja je bilo mogoče spremeniti tradicionalno stališče, da ima vsak gen stalno mesto v določenem kromosomu in da je fiksiran v genomu.

Ti poskusi so pokazali, da nekateri elementi lahko spremenijo položaj, od enega kromosoma do drugega.

Prvotno je McClintock skoval izraz "kontrolni elementi", ker so nadzorovali izražanje gena, kjer so bili vstavljeni. Nato so se ti elementi imenovali skakalni geni, mobilni geni, mobilni genetski elementi in transpozoni.

Ta pojav niso dolgo sprejeli vsi biologi in so ga obravnavali skeptično. Danes so mobilni elementi v celoti sprejeti.

Zgodovinsko gledano so se transpozoni obravnavali kot segmenti "sebične" DNK. Po 80. letih se je ta perspektiva začela spreminjati, saj je bilo mogoče ugotoviti interakcije in vpliv transpozonov v genomu s strukturnega in funkcionalnega vidika..

Iz teh razlogov je lahko kljub temu, da je mobilnost elementa v določenih primerih škodljiva, koristno za populacije organizmov - analogno "koristnemu parazitu"..

Splošne značilnosti

Transpozoni so diskretni fragmenti DNK, ki se lahko premikajo znotraj genoma (imenovanega "gostiteljski" genom), običajno ustvarjajo kopije samega sebe med procesom mobilizacije. Razumevanje transpozonov, njihovih značilnosti in njihove vloge v genomu se je z leti spreminjalo.

Nekateri avtorji menijo, da je "prenosljiv element" krovni izraz za označevanje vrste genov z različnimi značilnostmi. Večina le-teh ima potrebno zaporedje za njihov prenos.

Čeprav vsi delijo značilnost, da se lahko gibajo skozi genom, lahko nekateri zapustijo kopijo sebe na izvirnem mestu, kar vodi do povečanja prenosljivih elementov v genomu..

Izobilje

Zaporedje različnih organizmov (mikroorganizmov, rastlin, živali, med drugim) je pokazalo, da transpozicijski elementi obstajajo praktično v vseh živih bitjih.

Prenosi so obilni. V genomih vretenčarjev zasedajo od 4 do 60% vsega genskega materiala organizma, pri dvoživkah in v določeni skupini rib pa so transpozoni izjemno raznoliki. Obstajajo skrajni primeri, kot je koruza, kjer transposoni tvorijo več kot 80% genoma teh rastlin.

Pri ljudeh se transpozitivni elementi štejejo za najbolj razširjene sestavine v genomu, s številčnostjo skoraj 50%. Kljub izjemnemu številčnosti vloga, ki jo igrajo na genetski ravni, ni popolnoma pojasnjena.

Da bi naredili to primerjalno sliko, upoštevajmo kodirne DNA sekvence. Te se prepišejo v RNA, ki je končno prevedena v beljakovino. Pri primatih kodirna DNA pokriva samo 2% genoma.

Vrste transpozonov

Na splošno so prenosljivi elementi razvrščeni glede na način, kako so jih mobilizirali genomi. Na ta način imamo dve kategoriji: elemente razreda 1 in elemente razreda 2.

Elementi razreda 1

Imenujejo se tudi RNA elementi, ker se DNA element v genomu prepiše v kopijo RNA. Nato kopijo RNA pretvorimo nazaj v drugo DNA, ki jo vstavimo v ciljno mesto gostiteljskega genoma.

Znane so tudi kot retro-elementi, saj njihovo gibanje daje povratni tok genetske informacije, od RNA do DNA.

Število takih elementov v genomu je ogromno. Na primer, zaporedja Alu v človeškem genomu.

Prenos je replikativnega tipa, tj. Zaporedje po pojavu ostaja nedotaknjeno.

Elementi razreda 2

Elementi razreda 2 so znani kot elementi DNK. V to kategorijo pridejo transposoni, ki se premaknejo od enega kraja do drugega, brez potrebe po posredniku.

Prenos je lahko replikativni tip, kot v primeru elementov razreda I, ali je lahko konzervativen: element je razdeljen na dogodek, tako da se število prenosljivih elementov ne poveča. Predmeti, ki jih je odkrila Barbara McClintock, so pripadali 2. razredu.

Kako prenos vpliva na gostitelja?

Kot smo omenili, so transpozoni elementi, ki se lahko premikajo znotraj istega kromosoma ali skočijo na drugo. Vendar se moramo vprašati, kako fitnes posameznika zaradi dogodka prenosa. To je v glavnem odvisno od regije, kjer je element prenesen.

Tako lahko mobilizacija pozitivno ali negativno vpliva na gostitelja, bodisi z inaktiviranjem gena, moduliranjem genske ekspresije ali indukcijo nezakonite rekombinacije..

Če je fitnes gostitelja se drastično zmanjša, to dejstvo bo imelo učinke na transposon, saj je preživetje organizma ključnega pomena za njegovo ohranitev..

Zato so bile v gostiteljici in v transpoziciji določene določene strategije, ki pomagajo zmanjšati negativni učinek prenosa, doseči ravnovesje.

Na primer, nekatere transposone je treba vstaviti v regije, ki v genomu niso bistvene. Vpliv serije je verjetno minimalen, tako kot v regijah heterochromatin.

Na strani gostitelja strategije vključujejo DNA metilacijo, ki zmanjša izražanje transpozicijskega elementa. Poleg tega lahko nekatera moteča RNA prispevajo k temu delu.

Genetski učinki

Prenos povzroči dva temeljna genetska učinka. Prvič, povzročajo mutacije. Na primer, 10% vseh genetskih mutacij v miši je posledica transpozicij retroelementov, od katerih so mnoge kodirne ali regulativne regije..

Drugič, transpozoni spodbujajo dogodke nezakonitih rekombinacij, kar ima za posledico rekonfiguracijo genov ali celotnih kromosomov, ki na splošno nosijo s seboj izbris genskega materiala. Ocenjuje se, da je 0,3% genetskih motenj pri ljudeh (kot so dedne levkemije) nastale na ta način.

Menijo, da je zmanjšanje fitnes gostitelja zaradi škodljivih mutacij je glavni razlog, zakaj prenosljivi elementi niso več bogati, kot so že \ t.

Funkcije prenosljivih elementov

Prvotno je veljalo, da so transposoni genomi parazitov, ki v svojih gostiteljih nimajo nobene funkcije. Danes, zahvaljujoč razpoložljivosti genomskih podatkov, je bilo več pozornosti posvečene njenim možnim funkcijam in vlogi transpozonov pri razvoju genomov..

Nekatere domnevne regulativne sekvence so bile izpeljane iz prenosljivih elementov in so bile ohranjene v več vretenčarskih rodovih, kot tudi odgovorne za več evolucijskih novosti..

Vloga v razvoju genomov

Po nedavnih raziskavah so imeli transposoni pomemben vpliv na arhitekturo in evolucijo genomov organskih bitij.

V manjšem obsegu so transpozoni sposobni posredovati spremembe v skupinah povezav, čeprav imajo lahko tudi pomembnejše učinke, kot so znatne strukturne spremembe v genomskih variacijah, kot so delecije, podvajanje, inverzije, podvajanje in translokacije..

Menijo, da so bili transposoni zelo pomembni dejavniki, ki so oblikovali velikost genomov in njihovo sestavo v evkariontskih organizmih. Dejansko obstaja linearna korelacija med velikostjo genoma in vsebino prenosljivih elementov.

Primeri

Transposoni lahko vodijo tudi v adaptivno evolucijo. Najbolj jasen primer prispevka transposonov je evolucija imunskega sistema in transkripcijske regulacije preko nekodirajočih elementov v placenti in v možganih sesalcev..

V imunskem sistemu vretenčarjev je vsako veliko število protiteles proizvedeno s pomočjo gena s tremi zaporedji (V, D in J). Te sekvence so fizično ločene v genomu, vendar se med imunskim odzivom združijo z mehanizmom, znanim kot rekombinacija VDJ.

V poznih devetdesetih je skupina raziskovalcev ugotovila, da so proteini, odgovorni za vezavo VDJ, kodirani z genoma RAG1 in RAG2. Te so imele pomanjkanje intronov in bi lahko povzročile prenos določenih sekvenc v tarče DNA.

Pomanjkanje intronov je skupna značilnost genov, ki nastanejo z retrotranspozicijo sporočilne RNA. Avtorji te študije so predlagali, da je imunski sistem vretenčarjev nastal zaradi transposonov, ki so vsebovali prednika genov. RAG1 in RAG2.

Ocenjuje se, da je bilo v linijo sesalcev vključenih približno 200.000 vstavkov.

Reference

  1. Ayarpadikannan, S., & Kim, H. S. (2014). Vpliv transpozicijskih elementov na evolucijo genoma in genetsko nestabilnost ter njihove posledice pri različnih boleznih. Genomika in informatika, 12(3), 98-104.
  2. Finnegan, D.J. (1989). Eukariotski prenosljivi elementi in evolucija genoma. Trendi genetike, 5, 103-107.
  3. Griffiths, A.J., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., & Miller, J.H. (2005). Uvod v genetsko analizo. Macmillan.
  4. Kidwell, M.G., & Lisch, D.R. (2000). Prenosljivi elementi in razvoj genoma gostitelja. Trendi v ekologiji in razvoju, 15(3), 95-99.
  5. Kidwell, M.G., & Lisch, D.R. (2001). Perspektiva: prenosljivi elementi, parazitska DNA in evolucija genoma. Evolucija, 55(1), 1-24.
  6. Kim, Y.J., Lee, J., & Han, K. (2012). Prenosljivi elementi: ni več "neželene DNA". Genomika in informatika, 10(4), 226-33.
  7. Muñoz-López, M., in García-Pérez, J.L. (2010). Prenosi DNK: narava in aplikacije v genomiki. Trenutna genomika, 11(2), 115-28.
  8. Sotero-Caio, C.G., Platt, R.N., Suh, A., & Ray, D.A. (2017). Razvoj in raznolikost prenosljivih elementov v genomih vretenčarjev. Biologija in evolucija genoma, 9(1), 161-177.