Simptomi sindroma Dandy Walkerja, vzroki, zdravljenje



Bolezen ali. \ T Sindrom Dandy Walker (SDW) gre za prirojeno anomalijo, ki se ponavadi razvije v otroštvu in je značilna prisotnost hidrocefalusa, spremembe v predelu možganov in cistične dilatacije četrtega prekata, ki povzroči razširitev posteriorne jame (Rodríguez Virgili y Cabal) García, 2010).

Ta sprememba prejme druga imena, kot so deformacija Dandy Walkerja, deformacija, cista, deformacija Luschke in Magendie itd. (García Caballero, 2012).

Za glavne znake in simptome, ki se ponavadi pojavljajo v zgodnjem otroštvu, je značilen počasen motorični razvoj in nenormalna rast lobanje (Dandy-Walker Alliance, 2009)..

Pri nekaterih starejših otrocih se lahko pojavijo simptomi, povezani z intrakranialno hipertenzijo, razdražljivostjo, bruhanjem, epileptičnimi napadi, nestabilnostjo, pomanjkanjem koordinacije mišic ali krčevitimi gibi (Dandy-Walker Alliance, 2009)..

Poleg tega je ta vrsta patologije povezana s spremembami na drugih področjih centralnega živčnega sistema, kot so odsotnost žleznega tkiva in / ali srčne, obrazne malformacije in v zgornjih in spodnjih okončinah (Dandy-Walker Alliance, 2009)..

Glede na prognozo in zdravljenje se intervencije osredotočajo na zdravljenje s tem povezanih motenj in težav: zmanjšanje intrakranialnega tlaka, nadzorovanje povezanih pomanjkljivosti, zdravljenje srčnih malformacij itd. (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2014).

Značilnosti Dandy-Walkerjevega sindroma (SDW)

Dandy-Walkerjev sindrom je vrsta malformacije, ki vpliva na možgane med embrionalnim razvojem, predvsem na razvoj malih možganov (U.S National Library of Medicine, 2015).

Mali možgani so ena od možganskih struktur z večjo dimenzijo, ki je del našega živčnega sistema. Predstavlja približno 10% teže možganov in lahko vsebuje približno več kot polovico možganskih nevronov.

Tradicionalno je bila dodeljena pomembna vloga pri izvajanju in usklajevanju motoričnih dejanj in vzdrževanju mišičnega tonusa za uravnavanje ravnovesja, zaradi svojega položaja blizu glavne motorične in senzorične poti..

Poleg tega je bila izpostavljena tudi njena udeležba v kompleksnih kognitivnih procesih, kot so izvršilne funkcije, učenje, spomin, vizualno-prostorske funkcije ali celo prispevanje k čustveni sferi in jezikovnemu območju..

Pri ljudeh, ki trpijo za to boleznijo, se lahko več delov majhnega mozga razvije nenormalno: najbolj osrednji del ali vermis, lahko predstavlja zelo majhen volumen, nenormalno se postavi ali celo odsoten. Po drugi strani pa sta lahko prizadeta obe polobli možganske celice (U.S National Library of Medicine, 2015).

Poleg tega je v eni od vdolbin, ki so napolnjene s tekočino med možganskim deblom in možganom (četrti prekat) in površino lobanje, ki vsebuje mali možgani in možgansko deblo (posterior fossa), opaziti nenormalno širjenje (US National Medicinska knjižnica, 2015).

Vse te spremembe običajno povzročijo težave pri usklajevanju in gibanju mišic, nevroloških funkcij, intelektualnem delovanju, razpoloženju, med drugim (U.S National Library of Medicine, 2015).

Statistika

V Združenih državah je bilo ocenjeno, da je pogostost deformacij ali sindrom Dandy-Walker (SDW) 1 kaos 25.000–30.000 (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2008)..

Poleg tega je pogostejši pri ženskem spolu s razmerjem 3: 1 (Rodríguez in Cabal, 2010, García-Caballero, 2012)..

Simptomi

Pri večini ljudi z Dandy-Walkerjevim sindromom so simptomi, ki izhajajo iz nenormalnega razvoja različnih možganskih regij, prisotni od rojstva ali pa se razvijejo v prvem letu življenja (U.S National Library of Medicine, 2015).

Vendar pa bodo klinične manifestacije ljudi, ki trpijo za to vrsto patologije, odvisne od več dejavnikov (García-Caballero, 2012):

  • Resnost, s katero se pojavi sindrom Dandy-Walker.
  • S tem povezane malformacije.
  • Starost in čas diagnoze.

V skoraj vseh primerih se značilni simptomi običajno pojavijo v otroštvu: obstruktivna hidrocefalus, povečan obseg glave, mišična distrofija, spremembe v očesu itd. (Rodríguez Virgili in Cabal García, 2010).

Po drugi strani pa je običajno opaziti tudi druge znake cerebelarne poškodbe, kot so ataksija ali nistagmus, pa tudi napadi, hipotonija in spastičnost (Rodríguez Virgili in Cabal García, 2010)..

Najbolj značilni simptomi sindroma Dandy-Walker so: (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2008):

  • Splošna zamuda pri razvoju.
  • Intelektualni primanjkljaji.
  • Zmanjšanje mišičnega tonusa (hipotonija).
  • Kopičenje tekočine na možganski ravni (hidrocefalus).
  • Nenormalno povečanje perimetra lobanje (Macrocephaly).
  • Povečan kranialni tlak zaradi razvoja hidrocefalusa.
  • Konvulzivne epizode.

Mnogi otroci z Dandy-Walkerjevim sindromom imajo nenormalno kopičenje cerebrospinalne tekočine v možganih (hidrocefalus), ki lahko vključuje povečanje velikosti glave (makrocefalija) (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Poleg tega je bilo ugotovljeno, da več kot polovica posameznikov, ki jih ta patologija prizadene, predstavlja nekakšno intelektualno spremembo, od blage do hude, medtem ko lahko drugi posamezniki kljub predstavljanju intelektualne ravni v pričakovanih normativnih intervalih predstavljajo resne težave. učenja (Nacionalna medicinska knjižnica ZDA, 2015).

V zvezi z generalizirano razvojno zakasnitvijo je običajno opaziti zamudo pri razvoju motoričnih sposobnosti, zlasti pri plazenju, blagovni znamki ali koordinaciji gibanja (U.S National Library of Medicine, 2015).

Glede mišičnega tonusa lahko v mnogih primerih pride do okorelosti ali šibkosti mišic ali delne paralize spodnjih okončin (U.S National Library of Medicine, 2015).

Poleg tega stanje Dandy-Walkerjevega sindroma ni povezano samo s spremembami na možganski ravni, opisane so tudi težave, povezane s poškodbami kalcija, nenormalnosti v utogenitalnem zdravljenju, spremembami ali malformacijami na prstih in nogah in / ali lahkimi lastnostmi. nenormalna (National Library of Medicine, 2015).

Kot smo že omenili, se v vseh primerih klinični potek ne kaže v začetnih trenutkih življenja. Približno 10-20% primerov je prisotnih z začetno predstavitvijo simptomov v zadnji fazi otroštva ali v odrasli dobi (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Pozna manifestacija sindroma Dandy-Walker ima običajno različen klinični razpon: glavoboli, nestabilnost v morju, paraliza obraza, povečan mišični tonus, mišični krči, vedenjske in kognitivne spremembe (US National Library of Medicine, 2015 ).

Sindromi in s tem povezane spremembe

Natančneje, obstajajo različne anomalije in sindromi, ki so povezani z razvojem malformacije Dandy-Walker (SDW) García-Caballero, 2012):

  • Prirojene motnje, povezane s centralnim živčnim sistemom: disgeneza korpusnega kalusa, holoproscenfalia, displazija cingularnega girusa, makrocefalija, spina bifida, lumbosakralni meningokel.
  • Prirojene motnje, ki niso povezane s centralnim živčnim sistemom: orofacijalne in palatalne malformacije, srčne anomalije, policistični ledvici, retinalna disgeneza, Meckel-Gruberjev sindrom \ t.
  • Sindromi, povezani s SDW: Aase-Smithov sindrom, Aicardijev sindrom, možgansko-kulomoskularni sindrom, krstno-Sirisov sindrom in sindrom Cornelia de Lange \ t.

Redko je, da ljudje, ki trpijo za sindromom Dandy-Walker, nimajo zdravstvenih težav, povezanih s tem stanjem. Natančneje, spremembe v zvezi s hidrocefalusom in zapleti, povezani z zdravljenjem, so najpogostejši vzrok smrti pri tej vrsti patologije (U.S National Library of Medicine, 2015).

Vzroki

Sindrom Dandy-Walker (SDW) je prirojena patologija (Rodríguez Virgili in Cabal García, 2010). Pojavi se kot posledica napak zarodkov v razvoju malih možganov in nekaterih sorodnih struktur (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2008)..

Razvoj živčnega sistema (SN) sledi zelo kompleksnemu procesu, ki temelji na številnih genetsko programiranih nevrokemičnih dogodkih, na katere zelo vplivajo okoljski dejavniki..

Ko se to zgodi prirojena malformacija na ravni živčnega sistema, Prekinjen je normalen in učinkovit razvoj kaskade dogodkov, povezanih z razvojem. Zato se bodo strukture in / ali funkcije začele nenormalno razvijati, kar bo imelo resne posledice za posameznika, fizično in kognitivno..

Te spremembe in prirojene malformacije se lahko štejejo za enega glavnih vzrokov obolevnosti in smrtnosti ploda (Piro, Alongi et al., 2013). Različne raziskave so pokazale, da lahko predstavljajo 40% smrti dojenčkov v prvih trenutkih življenja, poleg tega pa so tovrstne anomalije pomemben vzrok za poslabšanje funkcionalnosti pri otrocih, kar povzroča veliko različnih nevrološke motnje (Herman-Sucharska et al, 2009).

V primeru sindroma Dandy-Walker so bile razvojne napake povezane s pojavom kromosomskih nepravilnosti: brisanje kromosoma 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 ali podvajanje 9q (Nacionalna organizacija za redke motnje). , 2008).

Natančneje, Dandy-Walkerjev sindrom se najpogosteje pojavlja pri osebah, ki imajo trisomijo na kromosomu 18, 23, 21 ali 9 (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Številni primeri te patologije so sporadični, kar pomeni, da se običajno pojavijo pri ljudeh, katerih družinska zgodovina ni povezana s prisotnostjo Dandy-Walkerjevega sindroma (U.S National Library of Medicine, 2015).

Čeprav se zdi, da je manjši odstotek primerov povezan z družinsko anamnezo, jasno določen dedni vzorec Walker (U.S National Library of Medicine, 2015) ni bil identificiran. Kljub temu imajo sorodniki prve stopnje posameznika, ki ga je prizadel Dandy-Walker, večje tveganje za razvoj bolezni v primerjavi s splošno populacijo (U.S. National Library of Medicine, 2015).

V vseh drugih primerih, ko ne obstaja jasno opredeljene in v zvezi z zgornjimi kromosomskih sprememb etiološke vzrok je verjetno, da se razvije kot posledica drugih genskih sprememb in okoljskih dejavnikov (nacionalne organizacije za redke motnje, 2008).

Diagnoza

Da bi postavili diagnozo te patologije, je običajno, da izvedemo različne študije nevroznih slik, da bi potrdili prisotnost nenormalnosti na možganski ravni (Španska zveza redkih bolezni, 2016)..

Diagnoza te patologije v odrasli dobi je redka in se običajno odkrije po naključju po opravljenih kliničnih študijah, povezanih z zadnjo foso (Rodríguez Virgili in Cabal García, 2010)..

Zdravljenje

Terapevtske intervencije za sindrom Dandy-Walker (SDW) se osredotočajo na zdravljenje klinične intenzivnosti in s tem povezanih težav (Rodríguez Virgili in Cabal García, 2010).

Hidrocefalusu pogosto pristopimo s kirurškimi posegi z namestitvijo centriculoperitonealnega šanta ali s farmakološkim zdravljenjem, da bi rešili ostale simptome (Rodríguez Virgili in Cabal García, 2010)..

Drugi terapevtski pristop pri otrocih s sindromom Dandy-Walker se osredotoča na uporabo posebnega izobraževanja, fizikalne terapije, nevropsihološkega posega in drugih zdravstvenih storitev za doseganje maksimalnega telesnega in intelektualnega razvoja (Nacionalna organizacija za redke bolezni, 2008)..

Napoved

Prognoza, povezana s to patologijo, se spreminja glede na anomalije in s tem povezane spremembe (Rodríguez Virgili in Cabal García, 2010)..

Če pride do zelo hudih sprememb in več malformacij, je verjetno, da bo več sistemov in organov resno prizadetih, kar lahko vodi v smrt (Rodríguez Virgili in Cabal García, 2010).

Po drugi strani pa sta diagnoza in prognoza ugodni, ko se hidrocefalus in s tem povezani pomanjkljivosti lotijo ​​zgodaj in ustrezno (Rodríguez Virgili in Cabal García, 2010)..

Reference

  1. DWA. (2016). Kaj je Dandy-Walker? Vzpostavljeno iz zavezništva Dandy-Walker: http://dandy-walker.org/
  2. Feder. (2014). Sindrom Dandy Walkerja. Pridobljeno od Španske zveze redkih bolezni: http://www.enfermedades-raras.org/
  3. García Caballero, I. M. (2012). Sindrom Dandy Walker in intervencija v otroštvu. RElDoCrea, 1. \ t, 52-58.
  4. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., in Urbanik, A. (2009). Malformacije osrednjega živčevja na plodu na MR slikah. Brain & razvoj(31), 185-199.
  5. Medicine, U. N. (2015). Malformacija Dandy-Walkerja. Vzpostavljeno iz Genetic Home reference: https://ghr.nlm.nih.gov/
  6. NIH. (2010). Dandy-Walkerjev sindrom. Pridobljeno iz Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možgansko kap: http://espanol.ninds.nih.gov/
  7. NORD (2008). Dandy Walker Malformacija. Vzpostavljeno iz nacionalne organizacije za redke bolezni: http://rarediseases.org/
  8. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Malformacije centralnega živčnega sistema: genralne težave. Zakon o mediteranski medicini(29).
  9. Rodríguez Virgili, J., in Cabal García, A. (2010). Dandy-Walkerjev sindrom. Primarna oskrba, 42(1), 50-51.