Simptomi sindroma Sturge-Weber, vzroki, zdravljenje



The Sindrom Sturge-Weber, Znana je tudi kot encefalometrična angiomatoza, je vrsta nevrokutane patologije, za katero je značilen razvoj žilnih anomalij (Fernández-Concepción, Gómez García in Sardiñaz Hernández, 1999)..

Klinično je to bolezen, ki jo definira prisotnost možganske, kožne in očesne angiome (Fernández-Concepción, Gómez García in Sardiñaz Hernández, 1999)..

Najpogostejši znaki in simptomi pri Sturge-Weberjevem sindromu so povezani s konvulzijskimi epizodami, fokalnimi kognitivnimi pomanjkljivostmi, glavkomom, glavobolom ali generaliziranim zaostankom v razvoju (Tomás-Vila, Menor-Serrano, Arcos-Machancoses, García) -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).

Glede etiološkega izvora, čeprav gre za prirojeni sindrom, je posebna vloga prenatalnih, genetskih ali okoljskih dejavnikov še vedno neznana (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza) , Escajadillo-Vargas in Lorenzo-Sanz, 2015).

Diagnoza sindroma Sturge-Weber temelji predvsem na identifikaciji vaskularnih malformacij. Tehnika izbire je magnetna resonanca (MRI) ali računalniška tomografija (CT) (Maraña Pérez, Ruiz-Falcó Rojas, Puertas Martín, Domínguez Carral, Carreras Sáez, Duat Rodíguez in Sánchez González, 2016).

Zdravljenje temelji na uporabi laserske terapije in kirurških posegov ter farmakološkega posega medicinskih zapletov (Orhphanet, 2014)..

Značilnosti Sturge-Weberjevega sindroma

Sturge-Weberjev sindrom je redka motnja pri splošni populaciji, prirojenega izvora in razvrščena kot nevrokutane bolezni..

Ta vrsta patologij je opredeljena z razvojem različnih dermatoloških in žilnih anomalij, povezanih s poškodbami ali nevrološkimi spremembami (Puig Sanz, 2007)..

Izraz nevrokutana bolezen se uporablja na generični ravni za razvrščanje velikega števila sindromov. Ti so navadno prisotni v prizadeti osebi od trenutka njegovega rojstva in se morajo razvijati skozi vse življenje (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Za to zdravstveno stanje je značilna prisotnost žilnih kožnih sprememb in tumorskih tvorb na različnih področjih, kot so oftalmološki, živčni, srčno-žilni, ledvični sistem itd. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Nekateri avtorji, kot so Singh, Traboulsi in Schoenfield (2009), pogosto označujejo Sturge-Weberjev sindrom kot obliko fakomatoze.

Fakomatoza opredeljuje vrsto nevroskutnih bolezni. Za njih je na klinični ravni značilna prevlada benignih ali malignih malignih sprememb in malformacij v več organih (Singht, Traboulsi in Schoenfield, 2009)..

V tej skupini najdemo motnje, kot so fibromatoza, bolezen Von Hippel-Lindau ali bolezen Bourneville (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez in Muños-Jareño, 2007)..

Sturge-Weberjev sindrom, čeprav je bil ugotovljen v številnih kliničnih poročilih, do leta 1860 ni opisal Schimmer (Miranda Mallea, Güemes Heras, Barbero Aguirre, Menor Serrano, García Tena, Moreno Rubio in Mulas Delgado, 1997).

Kasneje je Sturge podrobno opisal svoj klinični potek leta 1879. Medtem ko je Weber (1922) dokončal klinično sliko z identifikacijo radioloških nenormalnosti (Miranda Mallea et al., 1997).

Trenutno je ta sindrom v svoji klasični obliki opredeljen kot zdravstveno stanje, sestavljeno iz možganskih anomalij (leptomeningealne ali pialne angiome), kožnih sprememb (angiomasi obraza) in očesne (karotidne angiome) (Fernández-Concepción, Gómez García in Sardiñaz Hernández , 1999).

Poleg tega se pri tej definiciji običajno dodajajo različne klinične manifestacije: obrazne ploskve, epileptične epizode, intelektualne motnje, glavkom in druge vrste nevroloških sprememb (Fernández-Concepción, Gómez García in Sardiñaz Hernández, 1999)..

Statistika

Sturge-Weberjev sindrom velja za enega izmed nevroskutnih sindromov s prevlado vaskularnih motenj, ki so pogostejše v splošni populaciji (Fernández-Concepción, Gómez García in Sardiñaz Hernández, 1999)..

Točno število pojavnosti in razširjenosti tega sindroma ni natančno znano.

Različne študije so jim uspele oceniti v vrednostih blizu enega primera na 20.000-50.000 rojstev (Nacionalna organizacija za redke disarode, 2016).

Glede na podatke o njihovih kliničnih značilnostih je približno 1 na vsakih 1.000 novorojenčkov prisotnih madežev obraza (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Vendar je le 6% teh nevroloških nepravilnosti povezanih s sindromom Sturge-Weber (Nacionalna organizacija za redke disarode, 2016)..

Proučitev sociodemografskih značilnosti sindroma Sturge-Weber je pokazala, da je lahko predstavljena na enakovreden način pri obeh spolih (Nacionalna organizacija za redke disarode, 2016)..

Ponavadi ni povezan z določenimi geografskimi regijami ali posameznimi etničnimi in socialnimi skupinami (Nacionalna organizacija za redke disasrode, 2016).

Znaki in simptomi

Sturge-Weberjev sindrom je običajno opredeljen z razvojem večkratnih kožnih, oftalmoloških in cerebralnih vaskularnih malformacij (Stokes, Hernández-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes in Francisco, 2000)..

Klinična poročila se nanašajo na klasično triado medicinskih ugotovitev: obrazne ploskve, možganske angiome in glavkom (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho in Temudo, 2012):

Obrazne lise

Kardinalna klinična značilnost je prisotnost obraznih ploskev, ki se zaradi svojega videza in obarvanosti imenujejo "madeži v pristaniškem vinu" (Quiñones-Coneo et al., 2015)..

Te lise sestavlja vrsta kožne vaskularne malformacije, znana kot angioma obraza (Quiñones-Coneo et al., 2015) ali nevus flammeus (Miranda Mallea et al., 1997)..

Angiome, tako na obrazni ravni kot tudi na drugih področjih organizma, so sestavljene iz nenormalne in patološke skupine razširjenih krvnih kapilar (Angioma Alliance, 2016)..

Te malformacije so opisane vizualno kot sklop mehurčkov ali kavernov, s strukturo, podobno malini. V notranjosti so kri in so prekrite s tanko plastjo kožnega tkiva (Angioma Alliance, 2016).

Točke se običajno pojavljajo kot rdečkaste ali vijolične barve in imajo spremenljivo velikost z dobro opredeljenimi robovi (Puig Sanz, 2007).

V primeru novorojenčkov ta obraza anomalija običajno pridobi ravno, rožnato videz (Maraña Pérez et al., 2016)..

Poleg tega so nagnjeni k temnejši starosti, proti intenzivni rdeči ali burgundski (Maraña Pérez et al., 2016)..

Vztrajajo skozi vse življenje osebe, ki trpi in so običajno enostransko nameščene na eni strani obraza. Še posebej na čelu in območjih blizu vek (Nacionalna organizacija za redke disarode, 2016).

Nevous flammeus prizadene obrazna področja, ki jih oživlja trigeminalni živec (Maraña Pérez et al., 2016). To je primarno odgovorno za pretok senzoričnih in motoričnih informacij očesnih in maksilarnih področij.

Poleg estetskih posledic lahko angiome povzročijo krvavitve ali druge vrste nevroloških sprememb, ko napadajo terminale ali živčne veje (National Organization for Rare Disarodes, 2016)..

Cerebralni angiomi

Druga značilna zdravstvena stanja sindroma Sturge-Weber je razvoj vaskularnih malformacij v živčnem sistemu (Nacionalna organizacija za redke disarode, 2016)..

Tako kot pri anomalijah obraza ponavadi poteka v obliki angiomov, imenovanih tudi cerebralni hemangiomi (Angioma Alliance, 2016)..

Klinična definicija cerebralnih angiomov se nanaša na vaskularne malformacije, ki se nahajajo na možganski ali spinalni ravni (Genetics Home reference, 2016)..

Ta vrsta sprememb lahko povzroči precejšnjo škodo zaradi uhajanja krvi ali mehanskega pritiska (Genetics Home reference, 2016).

V primeru Sturge-Weberjevega sindroma so možganske vaskularne malformacije pogosto označene kot leptomeningalna angiomatoza (Maraña Pérez et al., 2016).

Leptomeningalna angiomatoza je zdravstveno stanje, za katero je značilna prisotnost možganskih angiomov na parietalni in okcipitalni ravni (Maraña Pérez et al., 2016)..

Klinična poročila kažejo, da je 100% ljudi z diagnozo Sturge-Weberjevega sindroma prisotno leptomeningeal angiomas (Maraña Pérez et al., 2016).

Več kot 38% prizadetih ponavadi predstavlja intrakranialne angiome v več kot 3 različnih možganskih režnjah, pri čemer je najbolj prizadeta okcipitalna (Maraña Pérez et al., 2016)..

Čeprav imajo malformacije običajno benigni ali nekancerogeni značaj, lahko poškodujejo možgansko tkivo z invazijo struktur in živčnih vej..

Mehanski tlak, ki ga povzročajo možganski angiomi, povzroča veliko nevroloških zapletov, mnogi od njih imajo resen klinični status..

Glaukom

Sturge-Weberjev sindrom je lahko povezan tudi z različnimi žilnimi spremembami očesa (Fernández-Concepción, Gómez García in Sardiñaz Hernández, 1999)..

Prisotnost očesnih angiomov vodi do razvoja različnih zapletov, najpogostejši pa je glavkom (Rios et al., 2012)..

Glaukom je patologija, ki povzroča znatno povečanje tlaka v očesni strukturi (National Organzation for Rare Disorders, 2016)..

Posledično pride do poškodbe optičnega živca, katerega temeljna vloga je prenos senzoričnih informacij iz očesnih območij v možganske centre (National Organzation for Rare Disorders, 2016)..

Razvoj glavkoma, povezan s Surgery-Weberjevim sindromom, bo povzročil znatno poslabšanje vidne sposobnosti (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

Klinični potek oftalmoloških sprememb se razvija v smeri progresivne izgube vida (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016).

Pojavijo se lahko tudi drugi medicinski zapleti, povezani z vidnim področjem (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016):

  • Povezovalni angiomi, horoidalna in roženica.
  • Optična atrofija.
  • Kortikalna slepota.

Kateri so najpogostejši medicinski zapleti? 

Zgoraj opisani znaki bodo povzročili širok vzorec zdravstvenih zapletov (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

Med njimi so najbolj resne nevrološke, za katere je značilen (National Institutes of Health, 2016):

Epilepsija

Epilepsija je bolezen nevrološkega izvora, ki jo definira razvoj različnih epizod ali napadov, imenovanih napadi..

Poškodbe živčnega tkiva zaradi prisotnosti možganskih angiomov spreminjajo živčno aktivnost, kar povzroča neorganiziran električni vzorec (Mayo Clinic., 2015).

Posledično se lahko razvijejo epizode močnega motoričnega in mišičnega vznemirjenja, izgube zavesti ali odsotnosti (Mayo Clinic., 2015).

Ta patologija je ena najbolj resnih. Celotni živčni sistem je lahko močno prizadet, kar vodi do razvoja psihomotornih in kognitivnih pomanjkljivosti.

Paraliza in šibkost

Kot v prejšnjem primeru lahko intra-kranialni hemangiomi spremenijo celovitost različnih možganskih področij, v tem primeru tistih, povezanih z nadzorom mišic..

Na splošno se bodo gibanje telesa in koordinacija sklepov in mišičnih skupin močno prizadeli, kar vodi do hemiplegije ali hemipareze.

Z izrazom hemipareza se sklicujemo na splošno zmanjšanje mišične moči in mobilnosti ene polovice telesa. Ta patologija je ponavadi bolj poudarjena v zgornjih in spodnjih okončinah

Po drugi strani se hemiplegija nanaša na popolno in delno paralizo polovice telesa, desno ali levo.

Cephalad in migrena

Glavobol se nanaša na ponavljajoč glavobol. Ta simptom je eden najpogostejših v Sturge-Weberjevem sindromu.

Poleg tega se v večini primerov običajno razvijajo v smeri epizod migrene.

Migrena velja za vrsto nevrološke motnje, za katero je značilen intenziven in vztrajni glavobol, ki ga spremljajo utripajoči občutki, občutljivost na svetlobo, slabost in bruhanje (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2014)..

Vzroki

Nekateri avtorji, kot sta Quiñones-Coneo in njegova delovna skupina (2015), poudarjajo, da ima Sturge-Weberjev sindrom nejasen izvor, ki je morda povezan s številnimi dejavniki (genetske spremembe, prenatalne anomalije, okoljski dogodki itd.)..

Vendar pa drugi, kot sta Comi in Pevsner (2014), predstavitev predstavljata z genetsko spremembo.

To se nahaja posebej v genu GNAQ, ki se nahaja na kromosomu 9 na lokaciji 9q21 (Comi in Pevsner, 2014)..

Eksperimentalne študije kažejo, da ima gen GNAQ pomembno vlogo pri proizvodnji proteinov, povezanih z različnimi celičnimi funkcijami in regulacijo krvnih žil (National Organzation for Rare Disorders, 2016)..

Diagnoza

Najbolj učinkovite metode za diagnosticiranje Sturge-Weberjevega sindroma so tiste, ki nam omogočajo pridobitev vizualne podobe lokacije angiomov (National Institutes of Health, 2016)..

Nekateri najpogosteje uporabljeni testi so (National Institutes of Health, 2016):

  • Jedrska magnetna resonanca (NMR).
  • Računalniška tomografija (CT)
  • Običajna radiografija (rentgenski žarki).

Zdravljenje

Zdravljenje, ki se uporablja v Sturge-Weberjevem sindromu, se mora osredotočiti na nadzor medicinskih zapletov in odpravo angiomov..

V primeru sekundarnih zdravstvenih zapletov se medicinski posegi osredotočajo na zdravljenje nevroloških motenj. Najpogostejša je uporaba antiepileptikov, analgetikov itd..

Po drugi strani pa se lahko za odstranitev angiomov uporablja laser na obraznih področjih ali kirurški poseg za neposredno odstranitev na ravni možganov..

Poleg tega je pomembno izvajati fizikalno terapijo za izboljšanje paralize in šibkosti mišic.

Uporaba kognitivne rehabilitacije za zdravljenje možnih kognitivnih pomanjkljivosti (problemi pozornosti, spomin itd.).

Reference

  1. Comi, A., & Pevsner, J. (2014). Sturge-Weberjev sindrom. Pridobljeno iz Orphaneta.
  2. Fernández Concepción, O., Gómez García, A., & Sardiñaz Hernández, N. (1999). Sindrom Sturge Weber. Pregled ... Rev Cub Pediatr, 153-159.
  3. Mallea, M., Güemes Heras, I., Barbero Aguirre, P., Menor Serrano, F., Garcia Tena, J., Moreno Rubio, J., in Mulas Delgado, F. (1997). Sturge-Weberjev sindrom: izkušnje v 14 primerih. Španski anali pediatrije, 138-142.
  4. Maraña Pérez, A. J. et al. (2016). Analiza Sturge-Weberjevega sindroma: retrospektivna študija več povezanih spremenljivk. Nevrologija.
  5. NIH. (2016). Sturge-Weberjev sindrom. MedlinePlus.
  6. NORD (2016). Sindrom-Weber-sindrom. Pridobljeno iz nacionalne organizacije za redke bolezni.
  7. Puig Sanz, L. (2009). Žilne poškodbe: hamartomas.
  8. Quiñones-Coneo, K., López-Viñas, L., Buenache-Espartosa, R., García-Poza, J., Escajadillo-Vargas, K., in Lorenzo-Sanz, G. (2015). Sturge-Weberov sindrom brez obraznega nevusa: frontalna leptomeningalna angiomatoza z ugodnim razvojem. Rev Neurol.
  9. Rios, M., Barbot, C., Pinto, P., Salício, L., Santos, M., Carrilho, I., & Temudo, T. (2012). Sturge-Weberjev sindrom: klinična in nevroznana variabilnost ... Anales de Pediatría, 397-402.
  10. Singh, A., Traboulsi, E., in Schoenfield, L. (2009). Nevrokakutni sindromi. Oftalmološka klinična onkologija, 165-170.
  11. Stokes, A., Hernández-Cossio, O., Hernández-Fuestes, O., Munhoz, R., in Francisco, A. (2000). Sturge-Weberjev sindrom: Diferencialna diagnostika nevrocisticerkoze. Rev Neurol, 41-44.
  12. Tomás-Vila et al. (2013). Prehodni osrednji primanjkljaji pri otrocih, ki jih je prizadel Sturge-Weberjev sindrom. Rev Neurol.