Nethertonov sindrom Simptomi, vzroki, zdravljenje



The Nethertonov sindrom je redka dermatološka bolezen genetskega izvora (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca in Zambrano, 2006).

Klinično je značilna klasična simptomatološka triada atopije, ihtioze in strukturnih sprememb las (De Anda, Larre Borges in Pera, 2005)..

Poleg tega mnogi od prizadetih razvijejo tudi druge vrste motenj, kot so generalizirana zaostalost v razvoju, motnje v duševnem razvoju ali imunološke nepravilnosti (Zambruno, 2008)..

Njegov etiološki izvor je povezan s prisotnostjo specifičnih mutacij v genu SPINK5, ki so bistvene za proizvodnjo proteina LEKT1 (Genetics Home Reference, 2016)..

Poleg klinične študije je pri diagnozi nujno opraviti imunohistokemijsko študijo s pomočjo biopsije kože. Poleg tega je pomembno opraviti genetski test za potrditev njegove prisotnosti (Zambruno, 2008)..

Za Nethertonov sindrom ni zdravila. Zdravljenje bo odvisno od zdravstvenih zapletov, vendar je običajno osnovano na dermatološkem posegu in spremljanju različnih higienskih ukrepov (Díez de Medina, Antezana in Saguenza, 2015)..

Značilnosti Nethertonovega sindroma

Nethertonov sindrom je redka dedna bolezen, za katero je značilen širok vzorec dermatoloških motenj (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

Pri prizadetih osebah je običajno videti luskasto, suho in / ali rdečo kožo; nenormalnosti las in povečana dovzetnost za razvoj ekcemov in kožnih ran (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016).

Predstavlja prirojeni potek, tako da so številne njegove manifestacije prisotne od trenutka rojstva in se lahko celo identificirajo v prenatalni fazi (Genetics Home Reference, 2016).

Poleg tega ga lahko spremljajo pomembne imunološke patologije (Genetics Home Reference, 2016).

Čeprav je to redko, se Nethertonov sindrom običajno uvršča v skupino patologij, ki jih imenujemo Ihtioza (Špansko združenje za ihtiozo, 2016).

Na medicinskem področju se izraz ihtioza uporablja za razvrstitev širokega in heterogenega števila bolezni, katerih skupni znak je prisotnost ali razvoj luskaste, krhke in suhe kože, podobno kot pri ribah (špansko združenje za ihtiozo, 2016)..

Obstajajo različne vrste ihtioze. Tako je Nethertonov sindrom definiran kot a obodna linearna ihtioza (Špansko združenje za ihtiozo, 2016).

Ta sindrom je najprej ugotovil Comen leta 1949. V svojem kliničnem poročilu se je skliceval na žensko s prirojeno ihtiozo, povezano s prisotnostjo eritematoznih lezij na okončinah in deblu (Díez de Medina, Antezana in Saguenza, 2015). ).

Opazil je, da so kožne lezije dobile dvojni luskasti rob in to zdravstveno stanje opredelile kot obodna linearna ihtioza (Díez de Medina, Antezana in Saguenza, 2015).

Leta 1958 je raziskovalec E. W. Netherton objavil drugo klinično poročilo, v katerem je opisal pediatrični primer, za katerega je značilna prisotnost dermatitisa, puritusa in anomalij las (fine in neprozorne) (Díez de Medina, Antezana in Saguenza, 2015)..

Vendar pa je šele leta 2000, ko je skupina raziskovalcev z Univerze v Oxfordu ugotovila genetsko spremembo, ki je odgovorna za klinični potek Nethertonovega sindroma (Díez de Medina, Antezana in Saguenza, 2015)..

Je pogosta patologija?

Nethertonov sindrom velja za redko genetsko bolezen v splošni populaciji (Gevna, 2015).

Čeprav njegova resnična pojavnost ni znana, so jo nekatere študije postavile v manj kot en primer na 50.000 ljudi (Gevna, 2015).

V medicinski literaturi je bilo zabeleženih več kot 150 različnih primerov, čeprav je njihova razširjenost podcenjena (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016).

Možno je, da je število prizadetih ljudi precej višje in da diagnostične težave otežujejo identifikacijo (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Prvi simptomi bolezni se običajno pojavijo med prvim in šestim tednom življenja. Poleg tega je bila večina primerov diagnosticirana pri dekletih (Gevna, 2015).

Znaki in simptomi Nethertonovega sindroma

Osnovni klinični potek Nethertonovega sindroma opredeljuje simptomatska triada, sestavljena iz atopije, ihtioze in strukturnih sprememb las (De Anda, Larre Borges in Pera, 2005)..

Ihtioza

Kot smo že omenili, se izraz ihtioza nanaša na razvoj dermatoloških sprememb, ki povzročajo a luskasta koža, suha in krhka (špansko združenje za ihtiozo, 2016).

Za prizadete je običajno, da predstavijo pordela koža na splošno. Ta vrsta nenormalnosti se pogosto imenuje eritrodermija ali eksfoliativni dermatitis (National Organizztion for Rare Disorders, 2016)..

Gre za resno prizadetost, s katero postane koža vneta, luščena in pordela kot posledica nenormalnega povečanja krvnega obtoka (Romaní de Gabriel, 2016).

Drugi pogosti pogoj je razvoj ekcem. To zdravstveno stanje običajno zajema široko paleto kožnih lezij, vključno z razvojem mehurčkov (mehurji ali dvignjene in otipljive tvorbe, sestavljene iz limfne tekočine), papul (povišano in dobro opredeljeno območje nekaj centimetrov podaljšanja) in eritem (območje). vneto in rdečkasto vazodilatacijo).

Spremembe las

Nenormalnosti las so še ena osrednjih značilnosti Nethertonovega sindroma (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2015).

Lasje so zelo krhki, zlahka se zlomijo, tako da ne dosežejo prevelike dolžine (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Običajno se te vrste sprememb uvrščajo med "lasje iz bambusa"O Invasive trichorrexis (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2015).

Lasje so strukturno deformirane in kažejo konkavno obliko stebla, ki jo morajo simulirati bambus.

Ta vrsta anomalij se po možnosti pojavlja v obrvi, več kot v lasišču (Díez de Medina, Antezana in Saguenza, 2015).

Poleg tega je mogoče opredeliti redko količino, zelo krhko in počasno rast (Díez de Medina, Antezana in Saguenza, 2015).

Atopija

Glede na imunološke nepravilnosti, ki lahko v večini primerov spremljajo Nethertonov sindrom, je možno, da se pojavijo patologije, povezane z atopijo in alergijskimi procesi..

Atopična diateza je ena izmed njih in je značilna za razvoj alergijske astme, febrilnih epizod, urtikarije, angioedema ali ekcematoznih lezij (Díez de Medina, Antezana in Saguenza, 2015)..

Pri nekaterih prizadetih osebah je bila opisana preobčutljivost na alergijsko reakcijo pred zaužitjem nekaterih živil (oreški, jajca, mleko itd.) Ali prisotnost okoljskih dejavnikov (pršice, prah, dlake itd.) (Díez de Medina, Antezana). in Saguenza, 2015).

Druge spremembe

Pri ljudeh, ki jih je prizadel Nethertonov sindrom, se lahko pojavijo druge manifestacije ali zapleti sistemske narave (De Anda, Larre Borges in Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana in Saguenza, 2015):

  • Razširjena zaostalost rasti: v večini primerov se prizadeti rodijo prezgodaj. Običajno imajo majhno težo in višino. V fazi dojenčkov morajo razviti resne prehranske težave.
  • Zamuda pri kognitivnem razvoju: opisani so primeri z različno intelektualno motnjo ali drugimi nevrološkimi motnjami, kot je epilepsija.
  • Ponavljajoče se okužbe: kožne lezije in imunske bolezni pogosto povzročajo infekcijske procese.

Vzroki

Izvor Nethertonovega sindroma najdemo v prisotnosti genetskih anomalij (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016).

Natančneje, to je posledica mutacije gena SPINK5. Leži na kromosomu 5, na lokaciji 5q32 (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016).

Ta gen ima pomembno vlogo pri izdelavi biokemičnih navodil za proizvodnjo proteina LEKT1, ki je bistven za imunski sistem (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnoza

Identifikacija kliničnih značilnosti bolnika je lahko dovolj za vzpostavitev diagnoze Nethertonovega sindroma (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca in Zambrano, 2006)..

Vendar pa so pri mnogih bolnikih simptomi ponavadi nejasni ali zelo nejasni, zlasti v zgodnjih fazah življenja (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca in Zambrano, 2006)..

Uporaba histopatološke preiskave kožnih sprememb se na splošno ponovi, da se izključijo druge bolezni (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca in Zambrano, 2006)..

Poleg tega je pomembno izvesti genetsko študijo za ugotavljanje genetskih anomalij, ki so združljive s tem sindromom.

Zdravljenje

Trenutno ni zdravila za Nethertonov sindrom. Zdravljenje je simptomatsko in se težko prilagodi specifičnim zdravstvenim zapletom vsakega bolnika (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

Medicinski strokovnjaki pogosto predpisujejo topikalna sredstva, mehčala in vlažilne losione (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016).

Zdravljenje prve izbire vključuje tudi dajanje antihistaminikov (National Organization for Rare Disorders, 2016)..

Nenazadnje je pomembno ohraniti dobro higieno in skrb za nadzor razvoja kožnih sprememb (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

Reference

  1. AEI. (2016). Nethertonov sindrom. Pridobljeno iz španskega združenja za ihtiozo.
  2. de Anda, G., Borges, A., in Pera, P. (2005). Nethertonov sindrom. Dermatol Pediatr Lat. Vzpostavljeno iz Dermatol Pediatr Lat.
  3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Nethertonov sindrom ali bambusovi lasje). Pridobljeno iz programa MedScape.
  4. NIH. (2016). Nethertonov sindrom. Pridobljeno iz domenskega priročnika Genetika.
  5. NORD (2016). Ihtioza, Nethertonov sindrom. Pridobljeno iz nacionalne organizacije za redke diverzitete.
  6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernandez-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Nethertonov sindrom. Actas Dermosifiliogr.
  7. Nethertonov sindrom: komunikacija dveh bolnikov. (2015). CMQ Dermatologija.