Simptomi, vzroki in zdravljenje sindroma Kuznieckyja

The Kuznieckyjev sindrom To je zelo redka nevrološka motnja, ki prizadene možgansko skorjo (najbolj zunanji del možganov). Ime je dobila po nevrologu Rubenu Kuznieckyju, ki je leta 1991 opisal svoje znake in simptome.

Je del malformacij kortikalnega razvoja (MDC), ki je podtip polimikrogije. To se nanaša na stanje, v katerem ima možgani več gub kot običajno, medtem ko ima zelo plitke utore.

Zdi se, da izvira iz težav v razvoju možganov v obdobju zarodka, pri čemer imajo nekateri primeri družinsko zgodovino, drugi pa občasno. To je že vidno ob rojstvu, čeprav se včasih vidi tudi v otroštvu.

Predvsem je to značilno za kognitivne spremembe, napade in primanjkljaje v delovanju mišic ust in jezika..

Vzroki Kuznieckyjevega sindroma

Kot smo rekli, se zdi, da je to posledica problemov migracije nevronov v embrionalni fazi posameznika, ki povzročajo spremembe v razvoju možganske skorje..

Nevronska migracija je proces, pri katerem nevroblasti (ali embrionalne celice, ki bodo postale nevroni in glijalne celice) potujejo iz zarodnega matriksa v možgansko skorjo in so organizirane v različnih slojih. Vsaka celica dobi navodila, da se postavi na določeno mesto v možganih.

V tem procesu se lahko pojavijo številni problemi, konkretni korak, v katerem je neuspeh v Kuznieckyjevem sindromu še vedno neznan.

Znano je samo, da je težava v migraciji nevronov, ki povzroči nenormalno povečanje števila zvitkov (gub) in večjo globino utorov na straneh obeh hemisfer (Silvio fisure). To lahko vpliva tudi na razpokanje Rolanda. Te spremembe lahko opazimo s skeniranjem možganov.

V večini primerov se ta sindrom pojavlja sporadično, v drugih redkih primerih pa se zdi, da ima dedni vzorec avtosomno recesivnega tipa. Kar pomeni, da je lahko posledica neke genetske prizadetosti, ko mati in oče prejemata isto mutacijo gena..

Razširjenost

Ta primer je zelo redek in zaradi nedavnega odkritja njegova razširjenost še ni ocenjena. Znano je, da se zdi, da enako vpliva na moške in ženske.

Simptomi

Nekateri se že pojavljajo v prvih 6 mesecih življenja, medtem ko se različne oblike epilepsije običajno pojavijo med 2 in 12 let. Lahko ima različne teže in se lahko kaže kot rahla disartrija ali popolna odsotnost jezika. Enako se lahko zgodi s kognitivnim razvojem.

- Delna paraliza mišic na obeh straneh obraza (diplegija), čeljusti, jeziku in grlu; povzroča težave pri govoru (dizartriji), žvečenju in požiranju (disfagija). To je zato, ker mišic ni mogoče pravilno nadzorovati.

- Malo jezikovnega razvoja, s prizadetim izrazom in ohranjenim razumevanjem.

- Pogosto je povezana s kortikalno pseudobulbarno paralizo.

- Pojavijo se lahko tudi nenadni in nenamerni krči obraznih mišic.

- Sporadični napadi.

- Epilepsija: značilna nenadzorovana električna razelektritev nevronov, ki povzročajo nenamerne kontrakcije mišic, senzorične motnje in izgubo zavesti. Zdi se, da so generaliziranega tipa (prizadenejo obe polobli)..

- EEG: nenormalen.

- Intelektualna motnja od blage do hude.

- Zamuda pri fizičnem, motoričnem in duševnem razvoju.

- Manjši ali mehki nevrološki znaki.

- Pri nekoliko starejših otrocih je prisotna sialoreja: nosni glas, nezmožnost sesanja sladkarij ali posnemanje gibov z jezikom (Vaquerizo Madrid et al., 1996).

- Vedenjske ali agresivne motnje.

- Pri 30% bolnikov, ki jih je opazil Burneo (2002), so bile ugotovljene malformacije, kot so večkratni artrogrogposi, mikrognatije ali sindaktilije,.

Diagnoza

Če se zgodijo težave s sesanjem ali težavami s hranjenjem zaradi disfunkcij oro-žrela, prekomerne sline ali počasnega gibanja obraza, je bolje, da se obrnete na zdravnika, da preveri obstoj bolezni..

Najboljšo diagnozo lahko dobimo s popolnim fizičnim pregledom in podrobno klinično anamnezo in nevrološko oceno.

Za dokončno diagnozo je priporočljivo pregledati možgane z naslednjimi testi:

- Elektroencefalografija (EEG), ki beleži električne impulze možganov. Otroci s tem sindromom imajo vzorce možganskih valov, značilne za epilepsijo.

- Računalniška tomografija (CT).

- Magnetna resonanca (MR), ki je v tem primeru opredeljena kot najprimernejša.

Z odkrivanjem teh tehnik mikropoligije, s površinami, zloženimi v možganski skorji in z obstojem gladkih površin v rolandskih in silvianskih predelih, skupaj z drugimi simptomi, opozarjamo na diagnozo Kuznieckyjevega sindroma..

Pri otrocih, ki bi morali pridobiti govor, je pomembno preučiti jezik in obstoj disartrije. Prav tako bi analizirali, ali obstajajo težave pri oddajanju določenih samoglasnikov ali posebnih zvokov.

Preprečevanje in zdravljenje

Zgodnje posredovanje je bistvenega pomena, da lahko tisti, ki jih ta bolezen prizadene, živijo čim bolj zadovoljivo.

Zdravljenje bo odvisno od znakov in simptomov, ki se pojavijo pri vsakem posamezniku. Glavni cilj je ublažiti negativne učinke, ki jih je povzročila bolezen, saj je to potrebno usklajeno prizadevanje skupine strokovnjakov, ki vključuje: pediatre, nevrologe, nevropsihologe, fizioterapevte in celo kirurge..

Intervencije bodo vključevale naslednje vidike:

- Rehabilitacija jezika.

- Obravnava motoričnih primanjkljajev.

- Delovna terapija, katere cilj je, da je bolnik čim bolj odvisen, deluje brez težav v vsakodnevnem življenju.

- Antiepileptično zdravljenje: za tiste, ki so prizadeti z različnimi vrstami epilepsije, značilnimi za ta sindrom, ki je sestavljen iz uporabe antiepileptičnih zdravil. Dojenčki imajo lahko tako imenovani infantilni krči ali Westov sindrom, ki se je v nekaterih primerih izkazal za učinkovito zdravljenje s hormoni kortikotropina..

- Callosotomija: v tistih primerih, ko farmakološko zdravljenje ni učinkovito pri epilepsiji (intractable epilepsy), se lahko razmisli o kirurški odstranitvi določenih delov možganov, kot je corpus callosum..

To je v mnogih primerih pokazalo zmanjšanje epileptičnih napadov in skoraj popolno zatiranje atoničnih kriz, poleg izboljšanja socialnega vedenja teh bolnikov (Burneo, 2002)..

Reference

1. Dvostranska perisylvian polymicrogyria. (7. junij 2015). Pridobljeno iz informacijskega centra za genske in redke bolezni (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002). Kuznieckijev sindrom. Journal of Neuro-Psychiatry; 65217-222.
3. Dvostranski prirojeni perisilvijski sindrom. (s.f.). Pridobljeno 16. junija 2016 iz Nacionalne organizacije za redke motnje (NORD).
4. Ruben Kuzniecky. (s.f.). Pridobljeno 16. junija 2016 iz Wikipedije.
5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J.M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J. J., Guillem Lanuza, F. (1996). Kongenitalni dvostranski perisylvian sindrom: Prispevek dveh novih primerov. An Esp Pediatr, 44:617-619.