Vrste progerije, vzroki, zdravljenje



Pogoji progeria ali progeroidne motnje se uporabljajo za sklicevanje na vrsto bolezni, ki povzročajo prezgodnje in / ali pospešeno staranje pri otrocih in odraslih (National Institutes of Health, 2015).

Kljub temu, da so v medicinski in znanstveni literaturi opisane različne patologije, so najpogostejše Hutchinson-Gilfordov sindrom (HGPS) - klinična oblika otroštva - in Wernerjev sindrom (SW) - klinična oblika za odrasle (Sanjuanelo in Otero, 2010).

Na etiološki ravni so motnje, povezane s progerijo, večinoma povezane z genetskimi dejavniki, to je s specifičnimi mutacijami.

Čeprav se klinični potek te vrste bolezni spreminja glede na specifično bolezen, ki jo ima prizadeta oseba, je za vse značilna prisotnost znakov in fizioloških simptomov prezgodnjega staranja (Genetics Home reference, 2016).

Diagnozo običajno postavimo na podlagi kliničnih značilnosti, ki so združljive s poslabšanjem in hitrim staranjem, po drugi strani pa z genetsko analizo potrditve (Progeria, 2013)..

V zvezi z zdravljenjem še ni najdeno zdravilo za progerije, zato so vsi posegi usmerjeni v zdravljenje zdravstvenih zapletov (Progeria, 2013)..

Poleg tega so progrerije povezane z občutnim zmanjšanjem pričakovane življenjske dobe, predvsem zaradi hitrega fizičnega in kognitivnega poslabšanja prizadete osebe..

Značilnosti progerije

Kot smo že omenili, je bila ugotovljena skupina bolezni, za katere je značilen razvoj prezgodnjega staranja (National Institutes of Health, 2015)..

Čeprav se izrazi progeroidne ali progeriaroidne motnje običajno uporabljajo, se v nekaterih primerih omeji le na Hutchinson-Gilfordovo bolezen, ki posebej prizadene otroško populacijo (Ghosh in Zhou, 2014)..

Staranje v biološkem procesu, ki je del normalnega razvoja, za katerega je značilno razvijanje različnih bioloških in psiholoških sprememb, povezanih z upadanjem telesne in kognitivne celovitosti (Sredstva, 2016).

Na splošno se procesi, povezani s staranjem, začnejo začeti po doseganju maksimalne fizične zrelosti, stari okoli 18-22 let, vendar se ne pojavijo v poznejših fazah (sredstva, 2016).

Zaradi odsotnosti drugih vrst patologij so zunanji znaki staranja običajno prisotni že pri 40 letih, eksponentno napredujejo v smeri naprednih starosti (Jaeger, 2011).

Torej, odvisno od področja, fizične spremembe, ki so najbolj povezane s staranjem, običajno vključujejo anomalije v senzoričnih sistemih (zmanjšana ostrina vida, slušna, navadna in vohalna občutljivost itd.), Organski sistemi (zmanjšanje mišične in kostne mase, zmanjšanje učinkovitosti srčno-žilnega in dihalnega sistema itd.) (sredstva, 2016).

V tem smislu, ob prisotnosti različnih genetskih sprememb, je možno, da se vse te fiziološke spremembe začnejo pojavljati vnaprej, v otroštvu, adolescenci ali odraslosti, kot je to v primeru progeroidnih motenj..

Pogostost

Prezgodnje motnje staranja se ne obravnavajo kot pogoste zdravstvene težave v splošni populaciji (Ghosh in Zhou, 2014).

Čeprav niso znani vsi specifični genetski dejavniki, so te patologije plod genetskih sprememb, produkta dednega prenosa, kot tudi de novo mutacij (Ghosh in Zhou, 2014)..

Na določeni ravni ni statističnih podatkov o razširjenosti in pojavnosti progeroidnih motenj kot celote.

Katere so najpogostejše progerije?

Na tem področju so opisane različne bolezni, povezane s prezgodnjim staranjem.

V tem primeru bomo opisali dva najpogostejša, povezana z otroki in odraslimi: Hutchinson-Gilfordov sindrom (HGPS) - otroška klinična oblika - in Wernerjev sindrom (SW) - klinična oblika odraslih.-.

1 - Hutchinson-Gilfordov sindrom (HGPS)

Hutchinsonov sindrom je motnja genetskega izvora, ki povzroča pospešeno staranje pri otrocih iz prvih dveh let življenja (Mayo Clinic, 2014)..

Ta patologija se lahko pojavi v medicinski literaturi, na katero se sklicuje kot:

  • Hutchinson-Gilfordov progerijski sindrom
  • Hutchinson-Gilfordov sindrom
  • Sindrom prezgodnjega staranja
  • Napredek
  • Progeria infant (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)

Klinične značilnosti

Čeprav se lahko simptomi in klinični potek Hutchinson-Gilfordovega sindroma pomembno razlikujejo med prizadetimi posamezniki, so v večini primerov nekatere skupne značilnosti (Mayo Clinic, 2014, Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016 ):

Na splošno se otroci rodijo brez specifičnih in očitnih kliničnih značilnosti te bolezni, vendar pa se približno 24 mesecev, to je dve leti, začnejo pojavljati nekateri znaki:

- Pomembno zaostajanje v rasti: teža in nizka rast.

- Značilen videz obraza: majhna obraza, nerazvita čeljust, zobne malformacije, vidne oči, majhen nos in modrikasta obarvanost na različnih področjih obraza.

- Alopecija: pogoste so izgube dlak celotnega telesa, obrvi glave, trepalnic itd. V nekaterih primerih se to nadomesti z občutljivo dlako, z jasno barvo.

- Organska degeneracijaPogosto se začnejo razvijati tudi bolezni, povezane s srčno, jetrno ali skeletno mišično strukturo. Pogosto je med drugim ugotoviti arteriosklerozo ali zmanjšanje mišične mase in kosti.

Pogostost

Gre za patologijo, ki je redka pri splošni populaciji. Leta 2014 je bilo v medicinski literaturi opisanih približno 200 različnih primerov (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..

Natančneje, ima približno približno en primer na vsakih 4 milijone ljudi po vsem svetu (González Morán, 2014).

Vzroki

Različne raziskave so povezale vse te medicinske lastnosti s prisotnostjo genetskih sprememb, specifično povezanih z mutacijo gena LMNA (Fundacija Progeria Researh, 2016)..

Diagnoza

Trenutno ni diagnostičnih protokolov, ki bi nedvoumno nakazovali prisotnost te patologije.

Na splošno to temelji na kliničnih značilnostih prezgodnjega staranja z različnimi laboratorijskimi testi, kot so radiološki in histopatološki testi (González Morán, 2014)..

Poleg tega je priporočljivo izvesti genetsko študijo za potrditev prisotnosti sprememb, povezanih s specifičnimi mutacijami (González Morán, 2014)..

Po drugi strani je pomembno, da se izvaja stalno zdravstveno spremljanje, saj medicinski zapleti pomenijo preživetje prizadetih otrok, ki so resno ogroženi..

Zdravljenje

Za Hutchinson-Gilfordov sindrom ni zdravila. Zdravljenje se osredotoča na simptome in izboljšanje kakovosti življenja prizadetih (Mayo Clinic, 2014): \ t

- Nizki odmerki aspirina: ta vrsta zdravil se uporablja za zmanjšanje verjetnosti pojava srčnih napadov in možganskih infarktov zaradi poslabšanja krvnega obtoka..

- Druga zdravilaMedicinski strokovnjaki lahko predpišejo tudi drugo vrsto zdravil za zdravljenje holesterola ali drugih zdravstvenih zapletov.

- Fizikalna terapija: uresničevanje telesnih dejavnosti je bistvenega pomena, da bi ohranili mišični tonus in funkcionalno neodvisnost prizadetih.

Poleg tega medicinska napoved prizadetih ni zelo spodbudna, saj pričakovana življenjska doba običajno ne presega 13 let, vendar obstajajo primeri, ko je star med 7 in 27 let (González Morán). , 2014).

V tem smislu so najpogostejši vzrok smrti bolezni srca: miokardni infarkt ali kongestivno srčno popuščanje (González Morán, 2014).

2. Wernerjev sindrom

Wernerjev sindrom je motnja genetskega izvora, ki v zgodnji starosti odrasle populacije vodi do zgodnjega in pospešenega staranja (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016)..

Klinične značilnosti

Kljub dejstvu, da Wernerjev sindrom predstavlja spremenljiv potek v klinični ravni, Labbé et al., 2012). Najpogostejša je, da se prvi simptomi pojavijo že pri 30 ali 40 letih.

Nekateri najpogostejši znaki in simptomi pri Wernerjevem sindromu vključujejo (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2015, Sanjuanelo in Muñoz Otero, 2010):

- Katarakte: prisotnost motnosti v očesni leči in izguba ostrine vida je ena od osrednjih ugotovitev te patologije.

- Alopecija in canicie: po drugi strani pa je progresivna prisotnost sivih las ali njena izguba še ena od najpomembnejših ugotovitev v zgodnji starosti..

- Kožna degeneracija: eksponentni razvoj madežev, razbarvanje, pordelost ali razjede so še ena od pogostih medicinskih ugotovitev, ki jih povzroča nastanek plasti kože..

- Degeneracija kosti in mišicObičajno se pojavi občutna izguba mišične mase, sledi atrofija, izguba maščobne in kostne mase. V mnogih primerih ti znaki povzročajo pomembne mišično-skeletne malformacije in kostne račune.

- Drugi medicinski zapleti: pri številnih prizadetih je običajno ugotoviti razvoj sladkorne bolezni, hipogonadizma, osteoporoze, nastanka tumorjev ali drugih nevroloških in srčnih motenj.

Pogostost

Tako kot bolezen, opisana zgoraj, Wernerjev sindrom velja za redko gensko patologijo v splošni populaciji (Orphanet, 2012).

Vendar pa je v tem primeru okoli leta 2002 v medicinski literaturi že bilo ugotovljenih 1.300 primerov (Sanjuanelo in Muñoz Otero, 2010)..

Na določeni ravni se ocenjuje, da je njegova razširjenost približno 1 primer na 200.000 ljudi (Genetics Home Reference, 2016).

Vzroki

V tem primeru se raziskave nanašajo na klinične značilnosti Wernerjevega sindroma s prisotnostjo specifične mutacije gena WRN, ki se nahaja na kromosomu 8 (Genectis Home Reference, 2015)..

Diagnoza

Diagnoza Wernerjevega sindroma je običajno narejena na podlagi različnih meril, ki se nanašajo predvsem na klinične značilnosti tega: katarakte, spremembe na koži, sive lase, alopecijo itd. (Genectis Home Reference, 2015).

Po drugi strani pa se genetski test izvede na dopolnilni način, da se ugotovijo možne genske spremembe, združljive z zgoraj opisano mutacijo (Genectis Home Reference, 2015)..

Zdravljenje

Trenutno ni terapevtskega programa, ki bi lahko zdravil to patologijo in ustavil eksponentno napredovanje prezgodnjega staranja.

Klasični pristopi običajno vključujejo simptomatsko farmakološko in kirurško zdravljenje, ki ga spremlja fizična in delovna terapija za ohranjanje ravni funkcionalne neodvisnosti prizadetih..

V skoraj vseh primerih Wenerjevega sindroma se ocenjuje, da življenjska doba ne presega 50 let, predvsem zaradi razvoja medicinskih zapletov, kot so miokardni infarkti, kapi ali maligni tumorji (Gragera, Rojas in Salas). Polje, 2006).

Reference

  1. SREDSTVA; (2016). Enota 2. Proces staranja in biološke, psihološke in družbene spremembe. SREDSTVA; v Genetika & razvoj, 41-46.
  2. González Morán, M. (2014). Sindrom progerije Hutchinson-Gilford. Vzroki, raziskave in farmakološko zdravljenje. Chem. 432-439.
  3. Gragera, A., Fernandez Rojas, J., in Salas Campos, E. (2006). Odrasla progerija (Wernerjev sindrom). Spremljanje dveh primerov iz primarne zdravstvene oskrbe. SEMERGEN, 410-414.
  4. Hyun, M., Choi, S., Stevnsner, T., & Ahn, B. (2016). Beljakovinski sindrom Caenorhabditis elegansWerner sodeluje v DNK Beljakovinska beljakovina Caenorhabditis elegansWerner sodeluje v dvo-verižnih prelomih DNA. Celična signalizacija, 214-233.
  5. Jaeger, C. (2011). Fiziologija staranja. EMC.
  6. Labbé et al; . (2012). Genski produkt Wernerjevega sindroma (WRN): so stiskanje aktivnosti faktorja 1, ki je induciran s hipoksijo. E X P ERIMENTAL CELLRESEARCH, 1620-1632.
  7. Klinika Mayo (2014). Progeria Pridobljeno iz klinike Mayo.
  8. NIH. (2015). Progeria. 
  9. NIH. (2016). Wernerjev sindrom. Pridobljeno iz domenskega priročnika Genetika.
  10. NORD (2015). Wernerjev sindrom. Pridobljeno iz Nacionalne organizacije za redke motnje.
  11. NORD (2016). Hutchinson-Gilford Progeria. Pridobljeno iz Nacionalne organizacije za redke motnje.
  12. Orphanet. (2012). Wernerjev sindrom. Pridobljeno iz Orphaneta.
  13. Oshima, J., Sidorova, J., & Monnat, R. (2016). Wernerjev sindrom: klinične značilnosti, patogeneza in možne terapevtske intervencije. Ocene staranja raziskav.
  14. Pardo, R., & Castillo, S. (2002). Progeria Vzeto iz Scielo.
  15. PRF. (2016). Kaj je Progeria?
  16. Progeria (2013). Progeria Vzpostavljeno iz Progeria.es.
  17. Sanjuanelo, A., in Muñoz Otero, c. (2010). Atipični Wernerjev sindrom: atipični progeroidni sindrom. Pediatr (Barc), 94-97.
  18. Yamamoto et al. (2015). Primer Wernerjevega sindroma s srčnim sindromom X in srčnim popuščanjem z ohranjeno ejekcijsko frakcijo. Journal of Cardiology Case, 195-198.