Deliti:
Simptomi nevrofibromatoze, vzroki, zdravljenje
The nevrofibromatozo (NS) je vrsta nevrokutane patologije (Rubio-González in Álvarez Valiente) in je ena najpogostejših genetskih bolezni (Ministrstvo za zdravje, socialne storitve in enakost, 2016)..
Klinično je nevrofibromatoza multisistemska motnja, ki prizadene živčevje, kožo in strukturo kosti predvsem zaradi razvoja tumorskih tvorb (Woodrow, Clarke in Amirfeyz, 2015)..
Po drugi strani pa je v medicinski literaturi opisanih osem različnih vrst (Rubio-Gonzáles in Álvarez Valiente), med katerimi:
- Bolezen tipa I (NF1) ali Von Recklinghausen (predstavlja približno 95% vseh primerov).
- Tip II (NFII).
- Schwanosis.
Kar zadeva diagnozo, zdravniški pregled zahteva poseben fizikalni in nevrološki pregled, ki je v osnovi prek različnih testov za nevroznanje slik, ki jih spremlja genetska študija (Mayo Clinic, 2015)..
Čeprav ne obstaja zdravilo za nevrofibromatozo zaradi njegovega etiološkega izvora, so bili za simptomatsko zdravljenje zasnovani različni terapevtski pristopi, med katerimi izstopajo kirurški ali farmakološki pristopi. Ti se lahko razlikujejo glede na vrsto nevrofibromatoze (Mayo Clinic, 2015)..
Značilnosti nevrofibromatoze
Nevrofibromatoza (NF) je genetska patologija, ki povzroča nastanek tumorskih formacij in drugih vrst lezij na različnih delih telesa. Čeprav predstavlja multisistemski potek, prizadene predvsem živčni sistem, kožo ali koščeno strukturo telesa (Združenje prizadete nevrofibromatoze, 2010)..
Tudi patologije, ki so razvrščene pod nevrofibromatozo, spadajo v nevroskutne bolezni, opredeljene na splošno, kot skupina motenj, ki se pojavljajo s progresivnim razvojem kožnih in tumorskih lezij na različnih delih telesa (Singht, Traboulsi in Schoenfield, 2009)..
Okoli različnih vrst nevrofibromatoze so bile narejene neštete klinične klasifikacije, pri katerih se sklicuje na tri različne patologije do 8..
Trenutno se medicinske klasifikacije običajno nanašajo na tri temeljne tipe (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2016):
- Nevrofibromatoza tipa 1
- Nevrofibromatoza tipa 2
- Schwanomatosis
Čeprav se klinični znaki in simptomi lahko razlikujejo glede na specifični podtip nevrofibromatoze, ki jo ima prizadeta oseba, je na splošno značilno, da je ta vrsta bolezni bistveno povezana z delovanjem živčnega sistema (SN) (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in obolenja). Hod, 2016).
V splošnem prisotnost različnih genetskih anomalij povzroča proliferacijo tumorskih celic pri prizadeti osebi, zato se nenormalne in patološke formacije začnejo pojavljati v območjih okoli živčnih terminalov in drugih področij telesa (Neurofibromatosis Network, 2011).
Običajno se te vrste tumorjev začnejo tvoriti v vlaknih, ki obkrožajo živčne konice, to so mielinske ovojnice, ki povzročajo njihovo postopno uničenje. Poleg tega se morajo razširiti na okoliška območja (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kapi, 2016)..
Čeprav se vrsta nastanka tumorja lahko razlikuje glede na lokacijo telesa ali vključene celice, so nevrofibromi ena najpogostejših (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2016)..
Nevrofibromi so vrsta benigne tumorske tvorbe, ki je običajno sestavljena iz Schwannovih celic, nevritov in vezivnega tkiva. Na splošno se ponavadi pojavijo v perifernih živcih, kostni strukturi ali koži in mehkih tkivih (UCLA Neurosurgery, 2016)..
Čeprav se lahko medicinski zapleti, povezani z nevrofibromatozo, med različnimi podtipi močno razlikujejo, običajno povzročijo nevrološke, senzorične, mišično-skeletne, rastne itd..
V tem smislu, čeprav so bili klinični opisi, združljivi s to patologijo, identificirani v trinajstem stoletju (Woodrow, Clarke in Amirfeyz, 2015), je neurofibromatozo sprva opisal nemški raziskovalec Friedrich Daniel Von Recklinghausen, leto 1882 (špansko združenje za nevrofibromatozo, 2001).
Tako je Von Recklinghausen, posebej zainteresiran za študij patologij, povezanih s prisotnostjo sprememb v živčnem sistemu, lahko opisal povezavo med kožnimi in tumorskimi lezijami z nevrofibromatozo (Woodrow, Clarke in Amirfeyz, 2015)..
Pogostost
Špansko združenje za nevrofibromatozo (2001) ugotavlja, da je nevrofibromatoza genetska patologija, ki je v splošni populaciji pogostejša dedna narava..
Čeprav so na splošno ugotovljeni redki statistični podatki, je bilo ocenjeno, da v Združenih državah približno 100.000 bolnikov trpi za to vrsto patologije (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2016)..
Po drugi strani pa glede sociodemografskih značilnosti prizadetih ni bilo mogoče ugotoviti večjega števila primerov, povezanih s spolom, geografskim poreklom ali pripadnostjo določenim etničnim in / ali rasnim skupinam (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kapi). , 2016).
Glede na drugo vrsto značilnosti je bilo ugotovljeno, da ima več kot polovica ljudi, ki jih je prizadela nevrofibromatoza, družinsko anamnezo nevrofibromatoze, medtem ko ima preostali odstotek nekakšno genetsko mutacijo. de novo (Neurofibromatosis Network, 2016).
Znaki in simptomi
Različni avtorji poudarjajo, da nevrofibromatoza lahko predstavlja široko heterogeno potek in klinično karakterizacijo, predvsem zaradi različnih etiologij, ki povzročijo, da vsak podtip te motnje povzroča..
Čeprav je mogoče nekatere klinične znake nevrofibromatoze ugotoviti od trenutka rojstva, so simptomi pogostejši ob koncu zgodnjega otroštva ali ob nastopu pubertete (Heredia-García, 2012).
Tako so najpogostejše spremembe povezane z:
- Kožne manifestacije (madeži, nevrofibromi, eritemi, difuzna pigmentacija itd.).
- Nevrološke manifestacije (glavobol, parestezija, paraliza in mišična oslabelost, krči, itd.).
- Očesne manifestacije (pigmentirane lezije, makule, motnje vida itd.) (Heredia-García, 2012).
Vrste
Različne vrste nevrofibromatoze so razvrščene glede na genetsko osnovo in lastne klinične značilnosti. Klasična kategorizacija in najbolj uporabljena na bolnišnični in eksperimentalni ravni se v osnovi nanaša na tri različne vrste:
1 - Nevrofibromatoza tipa I (NF1): bolezen Von Recklinghausen
Nevrofibromatoza tipa I, ki predstavlja eno izmed najpogostejših nevroloških motenj v splošni populaciji, predstavlja tudi približno 95% vseh primerov nevrofibromatoze (Jhons Hopkins Medicine, 2016)..
Na klinični ravni ta patologija predstavlja spremenljiv potek, za katerega je značilna pojav sprememb v koži, živčnem sistemu in očesih, ki se kažejo v starosti okoli 10 let (Jhons Hopkins Medicine, 2016)..
Tako so nekateri najpogostejši simptomi kožne lise, vozliči ali razvoj nevrofibromov (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
Glede etiološkega izvora nevrofibromatoze tipa I je povezana z genetskimi dejavniki, zlasti z mutacijo gena ND1, ki se nahaja na kromosomu 17 (Genectis Home Reference, 2016).
Diagnoza te patologije temelji predvsem na merilih, ki jih predlaga soglasje Nacionalnega inštituta za zdravje (1987), ki je bilo ugotovljeno okoli fizikalnih, nevroloških in oftalmoloških raziskav (Puig Sanz, 2007)..
Po drugi strani pa se z vidika zdravljenja osredotoča predvsem na izločanje tumorskih formacij s pomočjo kirurških posegov. Poleg tega se farmakološko zdravljenje uporablja tudi za zdravljenje simptomov in zdravstvenih zapletov (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kapi, 2016)..
Opredelitev
Nevrofibromatoza tipa I prejme tudi ime bolezni Von Reclinckhausen, v čast odkritelju (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Kot smo že omenili, je značilno predvsem rast več tumorjev, ponavadi benigne narave, v živčnih terminalih, koži ali tkivih, kot so oči (National Organization for Rare Disorders, 2016)..
Za razliko od drugih podtipov je glavna značilnost tipa nevrofibromatoza videz široke barve, ki je podobna kavi z mlekom na več področjih telesa, skupaj z vpletenostjo živčnega sistema, ki lahko vodi do razvoja simptomov. nevrološko (Združenje prizadete nevrofibromatoze, 2010).
Poleg tega je običajno, da se klinične manifestacije pojavijo v fazi dojenčkov, kar je očitno pri starosti 10 let (Mayo Clinic, 2016)..
Pogostost
Nevrofibromatoza tipa I velja za eno najpogostejših podtipov. Tako različne epidemiološke analize kažejo, da ima razširjenost približno 1 primer na 3000 v splošni populaciji (Jhons Hopkins Medicine, 2016)..
Na ta način je možno, da je po vsem svetu diagnosticiranih okoli 2 milijona primerov, od tega je bilo 20.000 identificiranih v Veliki Britaniji in 13.000 v španskih zdravstvenih službah (špansko združenje za nevrofibromatozo, 2001)..
Poleg tega prizadene tudi moške in ženske, pojavlja se vzporedno v vseh skupinah prebivalstva (špansko združenje za nevrofibromatozo, 2001)..
Simptomatologija
Na splošno se nevrofibromatozo tipa I odlikujejo tri temeljne klinične značilnosti: kožne lise, nevrofibromi in vozliči Lishca (špansko združenje za nevrofibromatozo, 2001, fundacija za otroke, 2016, Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016):
- Mesta na koži
Najpogostejše kožne manifestacije pri tej patologiji so lise na koži. V tem primeru imajo značilen videz, ki ga definira svetlo rjava barva, ki simulira barvo kave z mlekom.
Ta vrsta manifestacij je posledica nenormalnega povečanja pigmentacije kože, to je snovi, ki koži dajejo barvo, kot je melanin..
Tako je najpogostejše, da so številne, okoli šest ali več in s podaljškom približno 5 mm. Vendar pa se nagibajo k širjenju okoli pubertete, dosežejo do 15 mm.
Poleg tega je običajno opaziti eksponentno pojavljanje pege (ali pegic) na različnih področjih, zlasti v pazduhah ali na dimeljskih območjih..
- Nurofibromi
Kot smo že omenili, nevrofibromi tvorijo timus, ki je pogostejši pri nevrofibromatozi.
So benigni tumorji in v tem primeru morajo rasti okoli živčnih terminalov ali pod površjem kože, čeprav se lahko pojavijo tudi v drugih globljih predelih..
Na splošno bodo nevrofibromi povzročili pomembne mišično-skeletne malformacije in nevrološke simptome.
- Luscovi noduli
Z izrazom Lish nodule govorimo o nenormalnem kopičenju pigmenta v šarenici očesa, to je v obarvanem delu zrkla..
Čeprav to običajno ni povezano s spremembami v vidni sposobnosti, je ta sprememba eden najpogostejših kazalcev nevrofibromatoze tipa I, ugotovljena pa je v več kot 97% primerov..
Medicinske komplikacije
Čeprav se lahko medicinski zapleti gibljejo od blage do hude, so nekatere najpogostejše povezane s primanjkljaji rasti, skoliozo, kraniofacijalnimi malformacijami, konvulzivnimi epizodami, spremembami v vidni sposobnosti, ponavljajočimi glavoboli, učnimi težavami, kognitivnimi spremembami. , itd. (Združenje prizadete nevrofibromatoze, 2010).
Na splošno se simptomi in zapleti eksponencialno poslabšajo, ker se nevrofibromatoza tipa I šteje za progresivno bolezen..
Vendar simptomi običajno ne ogrožajo preživetja osebe, zato pričakovana življenjska doba ni drugačna od pričakovane življenjske dobe..
Vzroki
Von Recklinghausenova bolezen je posledica prisotnosti sprememb na kromosomu 17 (Mayo Clinic, 2015), zlasti v genu NF1 (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..
Gen ND1 je še posebej vključen v proizvodnjo biokemičnih navodil za proizvodnjo proteina, ki sodeluje pri supresiji tumorja, to je, da je ta beljakovina primarno odgovorna za nadzor rasti in delitve celic (Genetics Home Reference, 2016).
Diagnoza
Nevrofibromatozo tipa I diagnosticiramo z identifikacijo različnih kliničnih ugotovitev, s fizikalnim, nevrološkim in oftalmološkim pregledom..
Da bi potrdili to patologijo, je treba opredeliti naslednje zdravstvene lastnosti:
- 6 ali več rjavih madežev na koži s podaljškom približno 1,5 cm po adolescenci ali 0,5 pred tem.
- 2 ali več tumorskih združb, združljivih z nevrofibromi.
- Prisotnost pege ali pege v angleščini in pod pazduho.
- 2 ali več gomoljev lish.
- Pomembna poškodba kosti: displazija sfenoidnih ali dolgih kosti.
- Prisotnost družinske zgodovine te patologije.
Zdravljenje
Zdravljenje se osredotoča predvsem na nadzor nevrofibromov, saj lahko rast tumorja v živčnih območjih povzroči razvoj pomembnih zdravstvenih zapletov..
Kljub dejstvu, da ni bilo ugotovljenih pristopov, ki bi lahko upočasnili njihovo rast, se navadno uporablja kirurška resekcija za njihovo odpravo. (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2016).
Vendar pa obstajajo primeri, ko dostop do njih pomeni pomembna tveganja za preživetje bolnikov, zato se uporabljajo drugi pristopi, kot sta radioterapija ali kemoterapija (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kapi, 2016)..
Poleg tega se za simptomatsko zdravljenje uporabljajo tudi nekatera zdravila, kot so analgetiki in antikonvulzivi (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kapi, 2016)..
2. Neurofibromatoza tipa II (NF2)
Nevrofibromatoza tipa II predstavlja drugo vrsto nevrofibromatoze, skupaj s tipom I in Schwanozo, ki je v splošni populaciji in zlasti v pediatrični starosti redka..
Na klinični ravni ta patologija predstavlja spremenljiv potek, za katerega je značilna rast novotvorb ali tumorjev v centralnem in perifernem živčnem sistemu, predvsem pa v slušnih živcih (Heredia García, 2012)..
Na splošno so znaki nevrofibromatoze tipa II ponavadi vidni okoli 20 let (špansko združenje za nevrofibromatozo, 2001), ki je eden najpogostejših zdravstvenih zapletov izguba sluha ali razvoj drugih nevroloških motenj, sprememba ravnovesja, paraliza mišic itd. (Neurofibromatosis Network, 2016).
Glede na etiološki izvor nevrofibromatoze tipa II je povezan z genetskimi dejavniki, zlasti z mutacijo gena NF2, ki se nahaja na kromosomu 22 (Genectis Home Reference, 2016)..
Opredelitev
Nevrofibromatoza tipa II, znana tudi kot dvostranska akustična nevrofibromatoza (NAB) ali centralna nevrofibromatoza (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2015), katere genetske značilnosti niso bile ugotovljene do leta 1993 (špansko združenje za nevrofibromatozo, 2001).
Kot smo že omenili, je za ta podtip značilna rast tumorskih množic. Ponavadi so benigne in se nahajajo v osrednjem ali perifernem živčnem sistemu (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2016)..
Za razliko od drugih podtipov je glavna značilnost nevrofibromatoze tipa II vpletenost slušnih in vestibularnih živcev, to je tistih, ki so odgovorni za prenos informacij, povezanih z zvokom in ravnotežjem, od notranjega ušesa do centrov. Cerebral (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016).
Poleg tega je pri nevrofibromatozi tipa 2 najpogostejše, da se klinične manifestacije začnejo manifestirati okoli pubertete ali adolescence (Nacionalna organizacija za redke bolezni, 2016)..
Vendar pa so značilnosti te patologije običajno povsem očitne v odrasli dobi, približno 20 ali 30 let (Heredia García, 2012).
Pogostost
Nevrofibromatoza tipa II velja za eno od manj pogostih podtipov v splošni populaciji. Različne statistične študije so pokazale, da ima ocenjeno razširjenost 1 primera na 33,00 ljudi po vsem svetu (Genetics Home Reference, 2016).
Po drugi strani pa ima ta motnja letno pojavnost približno 1 primer na 40.000 rojstev (špansko združenje za nevrofibromatozo, 2001)..
Poleg tega lahko nevrofibromatoza tipa II trpi za katerokoli osebo, to je podobno kot moški in ženske, se pojavlja vzporedno v vseh skupinah prebivalstva (Genetics Home Reference, 2016).
Simptomatologija
Kot smo že omenili, je za nevrofibromatozo značilen razvoj nekanceroznih tumorjev v živčevju (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Zato je lahko pojavitev novotvorb zelo različna (Ministrstvo za zdravje, socialne storitve in enakost, 2016):
- Intrakranialni tumorjiV primeru rasti tumorjev na možganski ravni so najpogostejši Schwannomas in meningiome kranialnega živca. Običajno pokrivajo približno 98% oziroma 55% vseh primerov.
- Spinalni tumorjiV primeru rasti tumorskih tvorb na hrbtenični ravni so najpogostejše radikularne švanome, intramedularne ependiome in meningiome. Ponavadi se pojavijo okoli 70-90% bolnikov.
- Periferni in kožni tumorji: Na splošno so tumorji, ki se pojavijo na koži, kot so pleksiformni švanomi in periferni tumorji, redki in se pojavijo v približno 65% primerov..
Poleg vsake tumorske sorte so v tej patologiji najpogostejši akustični nevromi ali vestibularne švanome (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Akustični nevromi so vrsta benigne tumorske tvorbe s počasno in progresivno tvorbo (National Institutes of Health, 2016).
Tako se nahajajo v slušnem živcu, ki je odgovoren za prenos informacij, povezanih s sluhom in ravnotežjem, do možganov (Genetcis Home Reference, 2016).
Natančneje, ti tumorji se nahajajo v Schwannovih celicah živčnih terminalov, to je tistih, ki sestavljajo mielinski ovoj, ki ščiti živce zunajceličnega okolja (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2016)..
Na splošno lahko zaradi mehanskega pritiska, ki ga lahko izvajajo, poškodujejo tako območje, na katerem se nahajajo, kot tudi sosednja območja (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2016)..
Medicinske komplikacije
Medicinski zapleti, ki so prisotni pri ljudeh z nevrofibromatozo tipa II, bodo v osnovi odvisni od vrste, lokacije in resnosti tumorskih oblik..
Nekatere izmed najpogostejših pojavov so povezane z (Mayo Clinic, 2015):
- Izguba ostrine in sluha.
- Zvočno buzz, tinitus.
- Izguba delnega ali popolnega vida.
- Paraliza obraza, delna ali popolna.
- Slabost mišic, odrevenelost in / ali paraliza spodnjih in zgornjih okončin.
- Neusklajenost motorja in motnje hoje,
- Omotičnost in težave z ravnovesjem.
- Ponavljajoči se glavoboli.
- Konvulzivne epizode.
Vzroki
Nevrofibromatoza tipa II ima genetski etiološki izvor, povezan s specifično mutacijo gena NF2, ki se nahaja na kromosomu 22 (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Na določeni ravni ima gen FN2 bistveno vlogo pri zagotavljanju različnih biokemičnih navodil za proizvodnjo beljakovine, imenovane merlin (Genetics Home Reference, 2016)..
Zlasti ta vrsta beljakovin se v bistvu proizvaja v živčnem sistemu in deluje kot tumor-supresor, torej ima funkcijo preprečevanja nenadzorovane rasti in delitve celic (Genetics Home Reference, 2016).
Čeprav specifične funkcije še niso natančno znane, najnovejše eksperimentalne raziskave kažejo, da izguba ali sprememba te beljakovine omogoča celicam in posebej tistim, ki jih ima Schwann, da se množijo, kar vodi do rasti tumorjev (Genetika). Home Reference, 2016).
Diagnoza
Pri diagnozi nevrofibromatoze tipa II je treba razmisliti o različnih dejavnikih, tako iz rezultatov fizikalnega pregleda kot kliničnih meril ter iz laboratorijskih opazovanj..
Zato je za to vrsto patologije potrebna izčrpna ocena, ki temelji na različnih testih, kot so računalniška tomografija (CT) ali jedrska magnetna resonanca (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Po drugi strani pa se diagnostična merila, ki se najpogosteje uporabljajo na kliničnem področju, nanašajo na naslednje vidike (Združenje prizadete nevrofibromatoze, 2016): \ t
- Prisotnost enega ali več akustičnih nevromov.
- Neposredna družinska anamneza (starši ali bratje in sestre) NF2 ali enostranski akustični tumorji.
- Neposredna družinska anamneza (starši ali bratje in sestre) katerega koli od naslednjih zdravstvenih stanj:
ali Glioma
ali Meningioma
ali Neurofiborma ali Schwannoma
ali mladoletnik pade
Zdravljenje
V tem primeru je zdravljenje osredotočeno predvsem na odstranitev in nadzor akustičnih tumorjev. Glede na resnost in dostopnost usposabljanja se za popolno resekcijo običajno uporabljajo kirurški pristopi (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2015)..
Vendar pa v velikem številu primerov večja operacija ni priporočljiva zaradi velikih stranskih učinkov, ki jih povzroči. Poleg tega so tumorji ponavadi odporni na zdravljenje z zdravili (Heredia García, 2012)..
3- Schwannomatosis
Švanomatoza je še en podtip nevrofibromatoze. To zdravstveno stanje je večinoma povezano z značilnimi znaki podtipov NF1 in NF2 (Ministrstvo za zdravje, socialne storitve in enakost, 2016)..
Tako so Schwannomas tip neoplastične ali tumorske tvorbe, ki morajo vplivati na Schwannove celice različnih področij živčnega sistema, zlasti na ne-intrakranialnih področjih..
Na klinični ravni lahko ta patologija predstavlja zelo različne znake in simptome, saj so njene značilnosti in lokacije zelo heterogene (Ministrstvo za zdravje, socialne storitve in enakost, 2016)..
Znaki in simptomi Schwannomas pa so v osnovi povezani s prisotnostjo nevroloških nepravilnosti in nepravilnosti ter z epizodami intenzivne in lokalizirane bolečine (Ministrstvo za zdravje, socialne storitve in enakost, 2016)..
Glede etiološkega vzroka Schwannomas se zdi, da so povezani z genetskimi spremembami, ki so združljive z genom INI1 (Genectis Home Reference, 2016)..
Pri diagnozi Schwannomas je v osnovi osnovana na testih za nevroznanje slike in kliničnem sumu simptomov in sekundarnih zdravstvenih zapletih (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Po drugi strani pa se v smislu zdravljenja običajno uporabljajo kirurški postopki resekcije ali farmakološko zmanjšanje tumorskih tvorb (Heredia García, 2012)..
Opredelitev
Schwannomatosis je druga vrsta nevrofibromatoze, ki je bila pred kratkim odkrita in predstavlja več kliničnih razlik v zvezi s podtipi NF1 in NF2 (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Kot smo že omenili, je za švannomatozo značilen predvsem razvoj tumorskih tvorb na različnih živčnih območjih, razen vestibularnega živca (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kapi, 2016)..
Na splošno je klinični potek te patologije označen z lokaliziranim razvojem novotvorb in prisotnostjo bolečin in nevroloških simptomov (Nacionalna organizacija za redke motnje, 2016)..
Pogostost
Statistične študije kažejo, da je Schwannomatosis redka patologija, pojavnost je bila opažena pri enem primeru na 40.000 rojstev v splošni populaciji (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Poleg tega se ocenjuje, da se povprečna starost nastopa prvih očitnih simptomov te patologije nahaja okoli prve stopnje odrasle dobe (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Simptomatologija
Za Schwannomatosis je značilna rast Shwannomas, to je benignih tumorjev, ki se razvijejo v živčnih območjih, ki večinoma vplivajo na Schwannove celice (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Na splošno je njegov videz omejen na periferne živčne veje in področja hrbtenice, zato vestibularno vpletenost običajno ni prisotna v večini primerov (Ministrstvo za zdravje, socialne storitve in enakost, 2016)..
Medicinske komplikacije
Čeprav se bodo medicinski zapleti, povezani z rastjo Schwannomas, v različnih primerih razlikovali, odvisno od njihove lokacije in resnosti, so najpogostejša zdravstvena stanja povezana z (Neurofibromatosis Network, 2016): \ t
- Prisotnost epizod intenzivne in ponavljajoče se bolečine.
- Nevrološke manifestacije, povezane z občutki mravljinčenja, odrevenelosti ali paralize v zgornjih in spodnjih okončinah, zlasti v rokah in nogah.
Vzroki
Trenutno eksperimentalne študije niso omogočile natančnega poznavanja vseh genetskih dejavnikov, ki lahko prispevajo k razvoju Schwannomatoze. Vendar se zdi, da so njegovi vzroki povezani z genetskimi spremembami v genu INI (Ministrstvo za zdravje, socialne storitve in enakost, 2016)..
Natančneje, mutacije v tej genetski komponenti so povezane s povečanjem biološke predispozicije za razvoj novotvorb na neintrakranialnih področjih (Ministrstvo za zdravje, socialne storitve in enakost, 2016).
Diagnoza
Tako kot druge zgoraj opisane patologije, diagnoza Schwannomatoze temelji na kliničnih ugotovitvah in rezultatih testov nevroznih slik, zlasti jedrske magnetne resonance (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016): \ t
- Starost, ki je enaka ali večja od 30 let.
- Prisotnost dveh ali več Schwannomov, potrjena s histološko analizo tkiva.
- Odsotnost vestibularnih tumorjev, potrjena s slikanjem z magnetno resonanco.
- Odsotnost genetskih mutacij, združljivih s podtipom NF2.
Zdravljenje
Na splošno so analgetiki začetna izbira. Bistveni cilj je zmanjšati epizode bolečine, ki lahko znatno zmanjšajo dnevne in delovne aktivnosti prizadetih ljudi (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2016)..
Po drugi strani se kirurške resekcije običajno uporabljajo za odstranitev tumorjev, čeprav v vseh primerih ni mogoče. Torej, ko so epizode bolečine popolnoma odpravljene, se postopno sprostijo (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2016).
Reference
- AAAF. (2010). Kaj je nevrofibromatoza??
- Diagnoza NF1. (2016). Pridobljeno iz fundacije za otroke
- Johns Hopkins Medicine. (2016). Nevrofibromatoza tipa 1 (NF1). Pridobljeno iz medicine Johns Hopkins
- Klinika Mayo (2016). Nevrofibromatoza.
- MD. (2016). Nevrofibromatoza.
- NF (2016). Kaj je NF 1? Pridobljeno iz mreže nevrofibromatoze: 1
- NIH. (2016). Nevrofibromatoza. Pridobljeno iz Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možganske kapi
- NIH. (2016). nevrofibromatoza tipa 1. Pridobljeno iz Genetike Domov Reference
- NIH. (2016). Nevrofibromatoza tipa 1 in raka. Pridobljeno iz National Cancer Institute
- NORD (2016). Nevrofibromatoza tipa 1 (NF1). Pridobljeno iz Nacionalne organizacije za redke motnje
- UCLA (2016). UCLA Multidisciplinarna klinika NF2 (nevrofibromatoza tipa 2).