Deliti:
Simptomi mikrocefalije, vzroki, zdravljenje
The mikrocefalija je zdravstveno stanje, v katerem je kranialni perimeter in glava otroka ali otroka manjša v primerjavi z njihovo starostno in spolno skupino (Center za nadzor in preprečevanje bolezni, 2016)..
Rast lobanje je tesno povezana z rastjo možganov (Martí Herrero, 2008), zato je lahko mikrocefalija posledica otrokovih možganov, ki se med nosečnostjo ni razvila pravilno ali se ni povečevala po Rojstvo (Center za nadzor in preprečevanje bolezni, 2016).
Mikrocefalija je redka ali redka sprememba, vendar se vsako leto po svetu rodi več tisoč otrok z zmanjšanim obsegom glave (Svetovna zdravstvena organizacija, 2016)..
Čeprav je možno opraviti prenatalno diagnostiko, se najprimernejša ocena opravi 24 ur po rojstvu, primerjava meritve oboda glave z vrednostmi vzorca rasti (Svetovna zdravstvena organizacija, 2016).
Resnost mikrocefalije je spremenljiva, možno je, da je prisotna v benignem stanju ali da povzroča pojav resnih motenj razvoja (Center za nadzor in preprečevanje bolezni, 2016)..
V nekaterih primerih se lahko dojenčki, ki se rodijo z mikrocefalijo, razvijejo ponavljajoče se napade, telesne motnje, pomanjkanje učenja, med drugim (Svetovna zdravstvena organizacija, 2016).
Trenutno za zdravljenje mikrocefalije ni zdravljenja ali posebnega zdravljenja. Vse terapevtske intervencije so paliativne. Farmakološki in nefarmakološki pristopi se uporabljajo predvsem za zdravljenje bolezni, ki so posledica mikrocefalije.
Značilnosti mikrocefalije
The mikrocefalija lahko definiramo kot nevrološko motnjo, pri kateri velikost glave je manjša od običajne ali pričakovane ker se možgani niso razvili pravilno ali so prenehali rasti (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2016).
Ker možgani in lobanja ne rastejo normalno, lahko veliko otrok z mikrocefalijo doživlja različne spremembe in zamude.
nevrološki in kognitivni (Bostonska otroška bolnišnica, 2016).
V nekaterih primerih mikrocefalije imajo otroci normalno inteligenco in nimajo nobenih posebnih težav na drugih področjih, kot so šola ali socialna. Vendar se v mnogih primerih mikrocefalije, zlasti najtežjih, lahko pojavijo motnje v delovanju motorja, učne težave, razvojne zamude, procesi napadov, obrazne malformacije itd. (Bolnišnica za otroke v Bostonu, 2016).
Statistika
Mikrocefalija ni zelo pogosta nevrološka motnja, pojavlja se pri približno 1 od vsakih 6,200-8,5000 rojstev (Cleveland Clinic, 2011).
V Združenih državah mikrocefalija prizadene okrog 25.000 otrok vsako leto (Bostonska otroška bolnišnica, 2016).
Znaki in simptomi
Najbolj značilen znak mikrocefalije je velikost glave, bistveno nižje od pričakovanega za starost in spol prizadete osebe (Microcephaly, 2016).
Običajno se velikost glave meri skozi obseg ali perimetra lobanje, to je meritev konture glave na vrhu (Microcephaly, 2016)..
Običajno je poleg teže in višine kranialni perimeter še ena vrednost, ki jo strokovnjaki s pediatrije pregledujejo na rutinskih zdravniških pregledih..
Vrednosti, dobljene pri merjenju velikosti glave, se primerjajo s standardno tabelo rasti. Otroci z mikrocefalijo predstavljajo vrednosti, ki so bistveno nižje od povprečja za njihovo starost in spol (Microcephaly, 2016)..
Poleg velikosti glave je najpomembnejši simptom ali znak zmanjšanje velikosti možganov (Center za nadzor in preprečevanje bolezni, 2016).
Ker možgani prizadete osebe niso popolnoma razviti ali imajo majhno velikost, se lahko pojavijo številni zapleti, od blage do hude in ki lahko pogosto ostanejo kronični (Center za nadzor in preprečevanje bolezni, 2016)..
Vsi otroci z mikrocefalijo ne kažejo simptomov in nedvoumnih znakov obstoja te patologije. Možno je, da obstaja zelo heterogena simptomatologija, ki vključuje nekatere simptome, kot so: pomanjkanje apetita, poslabšani jok, spastičnost, rahle zamude pri razvoju itd. (Bolnišnica za otroke v Bostonu, 2016).
Zapleti ali možne posledice
Kot smo že omenili, bodo imeli mnogi, ki jih je prizadela mikrocefalija, normalen razvoj, kljub dejstvu, da je velikost glave nižja od pričakovane za njihov spol in starost (Microcephaly, 2016). V teh primerih je mogoče uporabiti izraz "benigna mikrocefalija"Navesti jih.".
Vendar pa se v nekaterih primerih pojavi benigna mikrocefalija, zato je najbolj značilna posledica te nevrološke bolezni prisotnost a razširjeno zamudo pri razvoju (Zamuda pri pridobivanju hoje, jezik itd.) (Center za nadzor in preprečevanje bolezni, 2016).
Kljub temu, odvisno od vzroka ali etiologije mikrocefalije, se lahko pojavijo druge vrste zapletov ali posledic, kot so (Martí Herrero in Cabrera López, 2008):
- Konvulzivne epizode.
- Spremembe ali senzorične motnje: gluhost, slepota.
- Malformacije ali fizične spremembe: spremembe obraza, nizka rast itd..
- Sprememba mišičnega tonusa: spastičnost, mišična hipotonija itd..
- Napake ali spremembe motorja.
- Motnje gibanja: primanjkljaj pri usklajevanju gibanja, ravnotežja itd..
- Težave s hranjenjem.
Vzroki
Rast lobanje je v osnovi določena z razširitvijo in razvojem možganov (Cleveland Clinic, 2015)..
Zato je mikrocefalija nevrološka patologija, ki je lahko posledica nenormalnega razvoja možganov, ki je prenehala naraščati ali ni normalizirana (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2016)..
Na ta način je lahko mikrocefalija prisotna od rojstva ali se lahko razvije v zgodnjih fazah življenja (Cleveland Clinic, 2015).
Večina primerov mikrocefalije je posledica prisotnosti genetskih nepravilnosti, ki vplivajo na rast območij možganske skorje v zgodnjih fazah embrionalnega razvoja. Kljub temu je možno tudi, da obstajajo primeri mikrocefalije zaradi prenatalne izpostavljenosti škodljivim dejavnikom: uživanju alkohola in drog, bakterijskih ali virusnih okužb, patoloških sprememb pri materi itd..
Na splošno je mikrocefalija povezana s sindromom Downa in drugimi sindromi neurometaboličnega tipa (Cleveland Clinic, 2015)..
Vrste mikrocefalije
V bistvu lahko glede na etiologijo in vzročno patologijo ločimo več vrst mikrocefalij (Martí Herrero in Cabrera López, 2008):
Primarna mikrocefalija
Mikrocefalija primarnega tipa je povezana z a napake v razvoju možganov; zmanjšanje velikosti in števila živčnih celic, običajno z gensko etiologijo (Martí Herrero in Cabrera López, 2008):
- Malformacije možganov.
- Avtosomno recesivna mikrocefalija.
- Bistvo primitivne mikrocefalije.
- Motnje, povezane s kromosomskimi spremembami: Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Pataujev sindrom itd..
- Motnje, povezane z genetskimi spremembami: Seckelov sindrom, sindrom Corne lia de Lange, sindrom Smith-Lemli-Optiz de Rett, Angelmanov sindrom itd..
- Motnje, povezane z migracijo nevronov.
Sekundarna mikrocefalija
Mikrocefalija sekundarnega izvora je povezana z zaprtjem ali zakasnitvijo rasti možganov zaradi delovanja različnih dejavnikov (Martí Herrero in Cabrera López, 2008):
- Prisotnost ali izpostavljenost škodljivim dejavnikom med nosečnostjo: vnos toksičnosti, patologije mater, sevanje itd..
- Prisotnost ali izpostavljenost prenatalnim okužbam: norice, herpes, sifilis, rdečke, citomegalovirus itd..
- Prisotnost ali izpostavljenost postnatalnim okužbam: Bakterijski, virusni, tuberkulozni meningitis, možganski abscesi itd..
- Drugi dejavniki: hipoglikemija, podhranjenost, kranio-encefalični travmatizmi, dehidracija, delovanje strupenih ali škodljivih snovi, asfiksija, hipoksično-ishemična encefalopatija itd..
Diagnoza
Obstajajo primeri, pri katerih so značilne značilnosti mikrocefalije že vidne med nosečnostjo. Zato se mikrocefalija lahko včasih diagnosticira pred rojstvom z uporabo ultrazvočnega pregleda (Cleveland Clinic, 2015)..
V rutinskih medicinskih posvetovanjih za kontrolo nosečnosti se z ultrazvočno tehniko izvede biometrična študija glave zarodka ali zarodka, da se jo primerja s standardnimi parametri za njegov trenutek razvoja..
V mnogih drugih primerih pa ni mogoče odkriti nepravilnosti v volumnu lobanje do približno tretjega trimesečja, zato je ni mogoče diagnosticirati v začetnih posvetovanjih (Cleveland Clinic, 2015)..
Najpogostejša je, da se diagnoza postavi po rojstvu ali v zgodnjih fazah življenja. The fizični pregled nujno je določiti obseg in obseg lobanje.
Zdravniški pregled mora oceniti družinska zdravstvena anamneza, skupaj s predhodnim in postnatalnim ozadjem ter podatki iz kliničnih opazovanj, da se ugotovi prisotnost možne mikrocefalije.
Poleg tega je možno opraviti tudi teste slikovne slike, kot je računalniška tomografija ali magnetna resonanca, da bi določili etiološki vzrok in izključili druge možne patologije (Microcephaly, 2016)..
Skratka, najpogosteje uporabljene tehnike za potrditev morebitne prisotnosti mikrocefalije so (Center za nadzor in preprečevanje bolezni, 2016):
- Med nosečnostjo: Ultrazvok ploda na koncu drugega trimesečja in / ali na začetku tretjega trimesečja nosečnosti.
- Po rojstvu: fizični pregled, merjenje perimetra lobanje, računalniška tomografija, magnetna resonanca, med drugim.
Kakšen je ustrezen kranialni perimeter za vsako starost?
The Svetovna zdravstvena organizacija (WHO, 2016), ponuja nekaj standardnih parametrov o idealni in pričakovani cefalni obod za vsako starostno skupino glede na spol.
Skozi naslednjo povezavo se je mogoče posvetovati z vzorci rasti otroka.
Poleg tega morajo vse vrednosti, ki se nanašajo na rast otrokove starosti, pregledati zdravstveni delavec.
Ali obstaja zdravljenje za mikrocefalijo??
Trenutno ni specifičnega zdravljenja za mikrocefalijo, ki bi lahko povrnila velikost možganov na standardne vrednosti.
Terapevtske intervencije so osredotočene na zmanjšanje vpliva zapletov, ki izhajajo iz te patologije: fizični, nevrološki primanjkljaji itd. (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kapi, 2016).
Bistveno je, da se opravi nevrološko in nevropsihološko vrednotenje, da se ugotovi prisotnost kognitivnih pomanjkljivosti in oblikuje poseben intervencijski načrt: intervencija v jeziku, motorične sposobnosti, pozornost, izvršilna funkcija, spomin itd. (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kapi, 2016).
Nekateri najpogostejši nefarmakološki posegi v mikrocefalijo so (Martí Herrero in Cabrera López, 2008):
- Nevropsihološka rehabilitacija.
- Zgodnja stimulacija.
- Posebno izobraževanje.
- Delovna terapija.
Farmakološke intervencije se uporabljajo tudi za nadzor nekaterih nevromuskularnih simptomov, konvulzivnih epizod ali hiperaktivnosti (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2016), čeprav je možno tudi, da je potreben kirurški pristop za odpravo nekaterih povezanih medicinskih patologij (Martí Herrero in Cabrera López, 2008).
Napoved
Prognoza mikrocefalije je zelo spremenljiva in je odvisna predvsem od prisotnosti simptomov in drugih zdravstvenih stanj. Kljub temu je splošno ocenjeno, da imajo ljudje z mikrocefalijo krajšo pričakovano življenjsko dobo v primerjavi s splošno populacijo (Cleveland Clinic, 2015)..
V najhujših primerih posledice patologije bistveno ovirajo pridobivanje učinkovite funkcionalne ravni, vendar pa v blažjih primerih uporaba terapevtskih ukrepov zagotavlja pomembne koristi (Cleveland Clinic, 2015)..
Pogosta vprašanja
Poleg zgoraj opisanih vidikov Bolnišnica za otroke v Bostonu, center Medicinska šola Harvard, opravlja kompilacijo nekaterih najpogostejših vprašanj ali vprašanj, ki jih starši in sorodniki otrok z mikrocefalijo pogosto izvajajo v zdravstvenih storitvah, nekateri izmed njih so:
1. Moj sin je v redu? Specifična prognoza bolezni bo vedno odvisna od simptomatologije in resnosti bolezni. Čeprav ni kurativnega zdravljenja, se medicinski zapleti ne pojavijo v vseh primerih.
2. Ali se lahko mikrocefalija vedno odkrije ob rojstvu? Mikrocefalija lahko ostane neopažena ob rojstvu, saj je možno, da v nekaterih primerih ne opazimo bistveno zmanjšane velikosti glave novorojenčka. Zato je možno, da se diagnoza mikrocefalije postavi pozno po predstavitvi prvih simptomov.
3. Ali obstajajo različne vrste mikrocefalije? Razvrstitev mikrocefalije se izvede glede na resnost in simptomatologijo. Obstaja rahla utrujenost, v kateri je benigna mikrocefalija, brez povezanih simptomov. Vendar obstajajo tudi drugi resnejši primeri, pri katerih se lahko pojavijo pomembni fizični in nevrološki zapleti.
4. Ali so vedno prisotni zapleti, povezani z mikrocefalijo?? Možno je, da obstajajo primeri mikrocefalije brez očitne ali pomembne klinične simptomatologije.
5. Ali obstaja način, kako se izogniti mikrocefalije?? Kadar ima mikrocefalija genetski izvor, ni spreminjajočih se dejavnikov. Vendar obstajajo še drugi, kot so izogibanje uživanju škodljivih snovi, izogibanje izpostavljenosti strupenosti med nosečnostjo itd., Ki zmanjšujejo verjetnost pojava te vrste bolezni..
6. Kakšno zdravljenje obstaja? Poleg farmakoloških posegov bo uporaba fizične, kognitivne in / ali delovne terapije bistvena za spodbujanje in spodbujanje doseganja učinkovite funkcionalne ravni..
Bibliografija
- Bolnišnica za otroke v Bostonu. (2016). Simptomi in vzroki mikrocefalije. Pridobljeno iz bolnišnice za otroke v Bostonu.
- CDC. (2016). Dejstva o mikrocefaliji. Pridobljeno iz centrov za nadzor in preprečevanje bolezni.
- Klinika, C. (2011). Mikrocefalija pri otrocih. Pridobljeno iz Clevelandove klinike za otroke.
- Martí Herrero, M., in Cabrera López, J. (2008). Makro- in mikrocefalija. motnje kranialne rasti. Špansko združenje za pediatrijo .
- Mikrocefalija (2016). Mycocephaly. Pridobljeno z Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
- NIH. (2015). Povečan obseg glave.
- NIH. (2013). Mikrocefalija. Vzpostavljeno iz MedlinePlus.
- NIH. (2016). Stran z informacijami o mikrocefalijah. Pridobljeno iz Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možganske kapi.
- WHO. (2016). Mikrocefalija. Pridobljeno od Svetovne zdravstvene organizacije.