Simptomi možganske mikroangiopatije, vzroki, zdravljenje



The možganske mikroangiopatije Gre za dedno bolezen, ki proizvaja več možganskih infarktov, saj vpliva na pretok krvi. Imenuje se tudi CADASIL za akronim v angleščini. "Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts".,

Natančneje, poškoduje manjše krvne žile (zato jo lahko imenujemo mikrovaskularna bolezen) možganov, tako da se mišične celice, ki obdajajo te posode, spremenijo in umirajo malo po malo.

To bo povzročilo zmanjšanje pretoka krvi, kar bo povzročilo različne težave, kot so hude migrene, epilepsija, paraliza nekega dela telesa, motnje razpoloženja, izguba spomina in celo demenca..

Opredelitev in drugi apoeni

To bolezen so prvi opisali Sourander & Wålinder leta 1977; Sledil je tri generacije švedske družine, v kateri je več njenih članov utrpelo več možganskih kapi, ki so se končale z demenco. Vendar pa začetnice CADASIL niso bile vzpostavljene do 90. \ T.

Trenutno velja za najpogostejšo obliko dedne cerebralne angiopatije.

Imenuje se tudi z naslednjimi izrazi:

  • CADASIL ali avtosomno dominantna cerebralna arteriopatija s subkortikalnimi infarkti.
  • Cerebralna arteriopatija s subkortikalnimi infarkti in levkoencefalopatijo.
  • Družinska vaskularna leukoencefalopatija.
  • Dednik z več infarktom

Izvor 

Zdi se, da je možganska mikroangiopatija posledica mutacij v genu NOTCH3 kromosoma 19q12. Ta gen je odgovoren za pošiljanje potrebnih navodil za proizvodnjo proteina, ki je dodan receptorju NOTCH3.

Ta receptor se običajno nahaja na površini gladkih mišičnih celic krvnih žil in je bistven za pravilno delovanje teh celic.

Ta bolezen se pojavi zaradi proizvodnje nenormalne beljakovine, ki se veže na receptorje NOTCH3, spreminja delovanje in preživetje gladkih mišičnih celic. To pomeni, da se te celice lahko uničijo skozi proces, imenovan apoptoza.

Poleg tega se povečanje debeline in fibroze v stenah arterij proizvaja malo po malo, kar olajšuje pojav cerebralnih infarktov..

Ta bolezen je običajno dedna, z avtosomno dominantnim vzorcem. To pomeni, da lahko ena sama kopija mutiranega gena enega od staršev povzroči bolezen.

Vendar pa obstajajo nekateri zelo redki primeri, v katerih se pojavijo nove mutacije v tem genu brez družinske anamneze mikroangiopatije.

Simptomi

Glavni simptomi, ki so najbolj značilni za to bolezen, so migrena, ponovljene cerebrovaskularne nesreče, psihiatrične motnje in demenca. Vendar ni nujno, da so vsi prisotni, da bi postavili diagnozo; Pomembno je omeniti, da se lahko resnost in način pojavljanja simptomov zelo razlikujejo.

Starost, pri kateri se pojavijo prvi simptomi te bolezni, se običajno spreminja, čeprav se običajno prvi znaki pojavijo več kot 20 let. V vsakem primeru se najpomembnejši in hujši simptomi kažejo več let kasneje.

Cerebralna mikroangiopatija se ponavadi pojavi na začetku odrasle dobe s hudimi glavoboli, znanim kot migrena..

Te migrene so včasih povezane z osrednjimi nevrološkimi težavami in so pogosto migrene z avro, kar pomeni, da se pojavijo določeni senzorični, vizualni ali jezikovni znaki, preden se pojavi bolečina..

Te bolečine lahko povzročijo ponavljajoče cerebrovaskularne ishemične epizode, ki so najbolj značilne za to bolezen.

Verjetno je, da bodo prizadeti skozi vse življenje doživeli možgansko kap ali več kot eno in se lahko pojavijo kadarkoli od otroštva do pozne odraslosti. Vendar se ponavadi pojavi sredi odrasle dobe.

Glede na študijo, osredotočeno na rod Gunda et al. (2012), migrena z avro je prisotna predvsem pri ženskah, starih okoli 50 let ali manj, medtem ko so možganske kapi pogostejše pri moških iste starosti. Poleg tega se zdi, da moški v tej starosti trpijo zaradi večjega kognitivnega upada kot ženske.

Zaradi teh poškodb, ki so jim izpostavljeni možgani, nastopi počasno in progresivno kognitivno poslabšanje, ki se identificira z demenco, ponavadi pa se najde profil, za katerega je značilna disfunkcija na čelnih območjih in pomanjkljivosti pri obnovi spominov, shranjenih v možganih. spomin, medtem ko je jezik ostal nedotaknjen.

Če se cerebrovaskularne nesreče pojavijo v subkortikalnem delu možganov (najgloblji del), lahko pride do progresivne izgube kognitivnih funkcij, ki vplivajo na spomin, čustveno ustanavljanje in regulacijo ter gibanje..

Cerebralna mikroangiopatija je lahko povezana tudi s hipertenzijo in cerebralno amiloidno angiopatijo. Po drugi strani pa se običajno razvije levkoencefalopatija.

Nato bomo navedli vrsto povezanih simptomov:

  • Prehodni ishemični napadi (TIA)
  • Intracerebralno krvavitev
  • Zasegi.
  • Pseudobulbarna paraliza.
  • Apraksija pohoda, ki ugotavlja, da več kot polovica prizadetih več kot 60 let ne more hoditi brez pomoči.
  • Motnje gibanja ali Parkinsonova bolezen.
  • Psihomotorična retardacija.
  • Napake razpoloženja, ki se gibljejo med 10 in 20% prizadetih: apatija, depresija ...
  • Psihoza.
  • Vrtoglavica.
  • Urinska inkontinenca.
  • Šibkost v različnih stopnjah.
  • Senzorični primanjkljaji (odvisno tudi od bolnika).

Razširjenost

Cerebralna mikroangiopatija je zelo redko stanje, vendar natančna razširjenost ni znana, prav tako pa tudi njena smrtnost.

V Evropi je bilo ocenjeno, da je razširjenost te bolezni v razponu od 1 do 50.000 do 1 na 25.000. V vsakem primeru je treba vedeti več o razširjenosti, saj se je pojavila po vsem svetu in v vseh etničnih skupinah..

Zdi se, da je starost možganske kapi 45 ali 50 let, medtem ko se smrt pogosteje pojavlja v 61 letih (pod pogojem, da simptomi trajajo več kot 23 let)..

Zdi se, da ta bolezen enako vpliva na moške in ženske, čeprav se zdi, da je spol pomemben glede na resnost bolezni, tako da moški običajno umrejo pred ženskami..

Vzroki

Študija Schmiederja (2011) predlaga predispozicijske dejavnike:

- Bolezni srca

- Diabetes mellitus

- Hiperholesterolemija

Vendar pa po mnenju Okrogliča in sod. (2013), dejavniki tveganja tega stanja ostajajo nejasni, medtem ko se število diagnoz povečuje. Iz tega razloga so izvedli študijo, ki se je osredotočila na ugotovitev dejavnikov, ki so povečali poškodbe možganov, in ugotovili, da so vplivali na:

- Večja starost.

- Zvišan krvni tlak, za katerega je bilo dokazano, da spreminja začetek bolezni in njen razvoj.

- Prisotnost debelosti.

- Trenutna možganska makroangiopatija.

V vsakem primeru je poudarjeno, da ti dejavniki niso bistvena zahteva za izbruh cerebralne mikroangiopatije..

Kako lahko zaznaš?

V skladu z Neurosciences Group iz Antioquia (Kolumbija), če se paraliza pojavi na kateremkoli delu telesa ali demenca ali tromboza, ali če obstaja več družinskih anamnez, ki imajo ali so imeli katerega od simptomov, se obrnite na zdravnika. Natančneje, strokovnjaku za nevrologijo.

Če družinska anamneza te bolezni obstaja, vendar se simptomi ne pojavijo; Morda je primerno opraviti jedrsko magnetno resonanco, da opazujemo, če obstajajo prizadetosti v beli snovi.

Vendar pa je dokončna diagnoza genetska. Ker več kot 90% tistih, ki so jih prizadele te bolezni, imajo mutacije v genu NOTCH3, so genetski testi lahko koristni in se lahko izvajajo z majhnim vzorcem krvi. Ti testi so zelo zanesljivi, ker imajo občutljivost blizu 100%..

Tovrstne teste se priporoča tudi, kadar so opazili nekatere simptome, ki vzbujajo sum o obstoju cerebralne mikroangiopatije, vendar ni absolutne gotovosti..

Poleg tega so Pescini et al. (2012); na lestvici CADASIL, katere cilj je izbrati bolnike, ki imajo veliko verjetnost, da bodo imeli bolezen, ki jo je treba opraviti z genetskimi testi.

Kot smo že povedali, je prav tako pomembno, da se podvržemo magnetni resonanci (MRI). Pri bolnikih, starejših od 21 let, je običajno opazovati hiperintenzitete bele snovi (ki v tem primeru pomeni možganske spremembe) v časovnih območjih. To bo razlikovalo prisotnost cerebralne mikroangiopatije od kronične mikrovaskularne ishemije, ki jo povzroča hipertenzija..

Očitno je, da večji volumen lezije, opažen na slikah resonance, večja je stopnja invalidnosti, ki jo bo bolezen povzročila v osebi..

Po drugi strani se lahko za diagnozo uporabi biopsija kože. Imunostilo vzorcev kože, odvzetih od teh bolnikov, je lahko zanesljiv test za odkrivanje proteina NOTCH3, ki je tesno povezan z boleznijo.

Ta tehnika lahko pokaže tudi ultrastrukturne spremembe v krvnih žilah kože, podobne tistim v možganskih arterijah..

Napoved

Cerebralna mikroangiopatija postopoma napreduje skozi vse življenje in stopnja vključenosti, ki jo povzroča, je lahko zelo heterogena, tudi znotraj iste družine..

Povprečna starost simptomov je 46 let. Vendar pa obstajajo zelo izolirani primeri, ki kažejo simptome po 8 letih.

Na splošno je napoved slaba in najbolj prizadeti ljudje razvijejo demenco in končajo v postelji, ki potrebujejo stalno nego.

Dejansko je približno 80% prizadetih v razmerah popolne odvisnosti pred smrtjo. Pričakovana življenjska doba teh bolnikov običajno ni zelo dolga, s povprečno starostjo smrti 68 let..

Zdravljenje

Zaenkrat ni dokončnega zdravila za mikroangiopatijo možganov, lahko pa uporabite zdravljenje proti simptomom in jih spremenite, da bi izboljšali kakovost življenja osebe in preprečili napredovanje bolezni..

Kot je pokazala skupina Neurosciences of Antioquia, je pomembno, da so ti bolniki pravilno diagnosticirani, saj obstajajo določena zdravljenja, ki niso učinkovita, kot so: triptani ali zdravila, namenjena boju proti migreni, cerebralni angiografiji ali antikoagulantni terapiji..

Skratka, uporaba zdravil pri tej vrsti bolnikov ni priporočljiva, ker lahko poveča tveganje za intracerebralno krvavitev ali celo povzroči nobene koristi..

Vendar pa obstajajo nekateri dokumentirani primeri koristi acetazolamida (ACZ) za izboljšanje mikroangiopatije lastnih možganov, vendar so potrebne dodatne raziskave..

Ideal je interdisciplinarni pristop, ki združuje:

  • Nevrološko spremljanje.
  • Fizikalna terapija.
  • Delovna terapija.
  • Periodično vrednotenje in nevropsihološka rehabilitacija, da se kompenzirajo, obnovi ali izboljšajo prizadete kognitivne sposobnosti.
  • Psihiatrična pomoč za bolnike s to vrsto motnje.
  • Spreminjanje navad in običajev, kot so: prenehanje kajenja, hujšanje ali odpravljanje prekomernih škodljivih maščob iz prehrane.
  • Kot primarno preventivo morajo bolniki in njihove družine prejeti vse informacije, potrebne za razumevanje bolezni, njenih vzrokov in obstoječe verjetnosti prenosa ali razvijanja bolezni..

Reference

  1. Behrouz, R. (25. november 2015). CADASIL (cerebralna avtosomna dominantna arteriopatija s subkortikalnimi infarkti in levkoencefalopatija).
  2. CADASIL. (s.f.). Pridobljeno 15. junija 2016 iz skupine Neuroscience iz Antioquie.
  3. CADASIL. (Junij 2013). Pridobljeno iz Orphaneta.
  4. možgansko avtosomno dominantno arteriopatijo s subkortikalnimi infarkti in levkoencefalopatijo. (s.f.). Pridobljeno 15. junija 2016 iz Genetics Home Reference.
  5. Gunda, B., Hervé, D., Godin, O., Brun, ali M., Reyes, S., Alili, N., et al. (2012). Učinki spola na fenotip CADASIL. Stroke, 43 (1): 137-41.
  6. Pescini, F., Nannucci, S., Bertaccini, B., Salvadori, E., Bianchi, S., Ragno, M., et al. (2012). Cerebralna avtosomno-dominantna arteriopatija s subkortikalnimi infarkti in levkoencefalopatijo (CADASIL): orodje za selekcijo bolnikov za analizo genov NOTCH3. Možganska kap. 43 (11): 2871-6.
  7. Schmieder, R., Schmidt, B., Raff, U., Bramlage, P., Dörfler, A., Achenbach, S., & ... Kolominsky-Rabas, P. (2011). Cerebralna mikroangiopatija pri zdravljenju odporne hipertenzije. Journal of Clinical Hypertension, 13 (8), 582-587.
  8. Sourander, P. & Wålinder, J. (1977). Dedna dedna multifarktna demenca. Morfološke in klinične študije nove bolezni. Acta Neuropathol., 39 (3): 247-54.
  9. Okroglic, S., Widmann, C., Urbach, H., Scheltens, P., in Heneka, M. (2013). Klinični simptomi in dejavniki tveganja pri bolnikih s cerebralno mikroangiopatijo. Plos One, 8 (2).