Simptomi makrocefalije, vzroki, zdravljenje

The makrocefalija je nevrološka motnja, pri kateri pride do nenormalnega povečanja velikosti glave (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2015)..

Natančneje, povečanje perimetra lobanje, tj. Razdalja okoli najširšega ali večjega dela lobanje je večja od pričakovane za starost in spol prizadete osebe (National Institutes of Health, 2015).

Na bolj klinični ravni se makrocefalija pojavi, ko je obseg ali obseg lobanje nad povprečjem te starosti in spola v 2 standardnih odklonih ali je večji od 98. percentila (Erickson Gabbey, 2014).

Ti znaki so lahko vidni od rojstva ali razvoja v prvih letih življenja (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2015)..

Na splošno je to redko stanje, ki pogosteje prizadene moške kot ženske (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2015)..

Čeprav niso vsi primeri makrocefalije vzrok za alarm, jih pogosto spremljajo različni simptomi ali medicinski znaki: generalizirana razvojna zakasnitev, napadi, kortikospinalne disfunkcije, med drugim (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, 2015).

Značilnosti makrocefalije

The makrocefalija je nevrološka motnja, ki je vključena v motnje kranialne rasti.

Pri patologijah ali motnjah lobanjske rasti se pojavijo anomalije v velikosti lobanje zaradi različnih sprememb v kosteh lobanjskega oboka ali v centralnem živčnem sistemu (Martí Herrero in Cabrera López, 2008)..

Natančneje, makrocefalija je opredeljena kot nenormalno povečanje perimetra lobanje, ki je nad pričakovano vrednostjo za starost in spol prizadete osebe (García Peñas in Romero Andújar, 2007)..

Ta vrsta sprememb je lahko posledica prevelike količine cerebrospinalne tekočine, povečanja velikosti možganov ali celo \ t
zgoščevanje lobanjskega oboka (García Peñas in Romero Andújar, 2007).

Čeprav veliko število prizadetih zaradi makrocefalije ne kaže pomembnih znakov ali simptomov, ki izvirajo iz patologije, ima veliko drugih pomembnih nevroloških nepravilnosti..

Statistika

Specifičnih statističnih podatkov o razširjenosti marocefalije v splošni populaciji ni.

Vendar pa klinične študije štejejo za redko ali občasno patologijo, ki se pojavi pri približno 5% prebivalstva
(Mallea Escobar et al., 2014).

Običajno gre za motnjo, ki prizadene večji delež moškega spola in je običajno prisotna ob rojstvu ali se razvije v prvem
leta življenja, zato je otroška makrocefalija pogosta.

Simptomi in znaki

Izhajajoč iz definicije te patologije je najbolj značilen simptom makrocefalije velikost glave.

Kot pri drugih boleznih ali boleznih, ki vplivajo na rast lobanje, se velikost glave meri skozi obod ali perimeter lobanje, merjenje konture glave na vrhu (Microcephaly, 2016).

Velikost glave ali lobanje je določena z rastjo možganov, prostornino cerebrospinalne tekočine (CSF) ali krvi in ​​z debelino kosti lobanje (Mallea Escobar et al., 2014)..

Sprememba kateregakoli od teh dejavnikov lahko povzroči pomembne nevrološke posledice, zato je ključnega pomena, da se nadzor in merjenje rasti kranialnega perimetra naredi pri novorojenčkih in otrocih, zlasti v prvih letih življenja (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Standardni vzorci rasti nam kažejo naslednje vrednosti (Mallea Escobar et al., 2014):

- Kranialni perimeter pri dojenčkih: 35-36cm.

- Približna rast kranialnega perimetra v prvem letu življenja: približno 12 cm, bolj izrazito pri moških.

- Stopnja povečanja kranialnega perimetra v prvih treh mesecih življenja: približno 2 cm na mesec.

- Stopnja povečanja kranialnega perimetra v drugi četrtini življenja: približno 1 cm na mesec.

- Hitrost povečanja perimetra lobanje v tretji in četrti četrtini življenja: približno 0,5 cm na mesec.

Vrednosti, dobljene pri merjenju velikosti glave v medicinskem in sanitarnem nadzoru, je treba primerjati s standardno ali pričakovano rastjo. Otroci z makrocefalijo predstavljajo vrednosti, bistveno višje od povprečja njihove starosti in spola.

Zaradi različnih etiologij, ki bodo povzročile povečanje velikosti glave, se lahko pojavijo različni zdravstveni zapleti, ki vplivajo na nevrološko delovanje in splošno funkcionalno raven prizadetih..

Zapleti ali možne posledice

Zdravstvena stanja, povezana z makrocefalijo, bodo odvisna od etiološkega vzroka, kljub temu pa obstajajo pogoste klinične manifestacije (Martí Herrero in Cabrera López, 2008):

- Asimptomatska makrocefalija.

- Konvulzivne epizode.

- Generalizirana zamuda pri razvoju, kognitivni in intelektualni primanjkljaji, hemipareza itd..

- Bruhanje, slabost, glavobol, zaspanost, razdražljivost, pomanjkanje apetita.

- Spremembe in pomanjkljivosti v hoji, vidni primanjkljaji.

- Znaki endokranialne hipertenzije, anemija, biokemijske spremembe, sistemske patologije kosti.

Vzroki

Kot smo že omenili, se lahko makrocefalija pojavi zaradi različnih sprememb, ki vplivajo na velikosti možganov, volumna cerebrospinalne tekočine ali zaradi nepravilnosti kosti.

Ena od publikacij Špansko združenje za pediatrijo o makro in mikrocefaliji podrobno razvršča možne etiološke vzroke makrocefalije (Martí Herrero in Cabrera López, 2008):

Patologija možganov in cerebrospinalne tekočine (CSF)

V primeru makrocefalije zaradi prisotnosti ali razvoja patologije možganov in / ali cerebrospinalne tekočine, makrocefalija primarnega izvora ali sekundarnega izvora.

a) Primarna makrocefalija

Primarna mikrocefalija nastane zaradi povečanja velikosti in teže možganov.

Na splošno je pri tej vrsti mikrocefalije mogoče opaziti večje število živčnih celic ali večjo velikost. Ko se ugotovi prisotnost tega etiološkega vzroka, se imenuje patologija makrocentralija.

Ta vrsta sprememb je ponavadi genetskega izvora in je zato del te klasifikacije. družinska makrocefalija in hemimegalencefalia.

Poleg tega je za makrocentralijo običajno, da oblikujejo skupino kliničnih manifestacij drugih bolezni, kot so: kostne displazije, krhki X, Sotosov sindrom, Beckwithov sindrom, kromosomske nepravilnosti itd..

b) Sekundarna mikrocefalija

Sekundarna mikrocefalija ali imenovana progresivna ali razvijajoča se mikrocefalija lahko nastanejo zaradi sprememb v volumnu cerebrospinalne tekočine, kot je prisotnost lezij ali snovi v stanovanju.

- Povečanje ravni in prostornine cerebrospinalne tekočine (CSF): anomalije v proizvodnji, drenaži ali reabsorpciji cerebrospinalne tekočine lahko povzročijo kopičenje tega in tako povzročijo hidrocefalus.

- Prisotnost poškodb potnikov: ta vrsta sprememb se nanaša na prisotnost intracerebralnih strukturnih in žilnih malformacij, množic ali zbirk. Nekatere bolezni, ki povzročajo tovrstne poškodbe, so: ciste, tumorji, modrice, arteriovenske malformacije itd..

- Prisotnost nepravilnih snovi: ta vrsta sprememb se nanaša na prisotnost bolezni presnove ali depozitov, kot so Alexanderova bolezen, Canavanova bolezen, metabolopatije itd..

Nenormalnosti kosti

Kot v primeru makrocefalije, ki je posledica nepravilnosti kosti, lahko najdemo:

- Makrocefalija zaradi zgodnjega zaprtja kranialnih šivov.

- Macrocephaly zaradi sistemskih motenj kosti: rahitis, osteogeneza, osteoporoza itd.

Diagnoza

Makrocefalija je nevrološka patologija, ki jo lahko odkrijemo med gestacijsko fazo.

Rutinski zdravstveni pregledi z ultrazvočnim ultrazvokom so sposobni zaznati nenormalnosti v rasti glave v zgodnjih fazah nosečnosti, ko je makrocefalija prirojena ali prenatalna..

Vendar pa ga ni vedno mogoče odkriti pred rojstvom, saj se številni primeri makrocefalije pojavljajo drugod kot druga zdravstvena stanja..

Običajno se odkrije pri pediatričnih posvetovanjih z merjenjem kranialnega perimetra. Za določitev etiološkega vzroka je treba opraviti tudi različne nevrološke teste.

Natančneje, klinični pregled mora vključevati (Martí Herrero in Cabrera López, 2008):

- Fizično raziskovanje lobanje: Izdelati je treba natančno merjenje kranialnega perimetra in primerjavo s standardi rasti.

- Nevrološki pregled: potrebno bo tudi ovrednotiti različne nevrološke dejavnike (hoja, motorna koordinacija, senzorični primanjkljaji, možganski znaki, refleksi itd.).

- Pediatrični pregled: v tem primeru bo usmerjena v proučevanje etiološkega vzroka makrocefalije z analizo genetskih, nevroloških patologij itd..

- Dodatni izpitiPoleg fizikalnih in nevroloških preiskav bo morda treba uporabiti še dodatna raziskovanja, kot so magnetna resonanca, računalniška tomografija, rentgenski žarki, ledvena punkcija, elektroencefalografija itd. Še posebej v tistih makrocefalijah, ki niso bile določenega izvora.

Ali obstaja zdravljenje za makrocefalijo??

Za makrocefalijo trenutno ni kurativnega zdravljenja. Na splošno je zdravljenje simptomatsko in je odvisno od natančne diagnoze etiologije.

Po odkritju makrocefalije je treba določiti osnovni vzrok za oblikovanje najboljšega terapevtskega pristopa, saj bo v primerih, ko je hidrocefalija glavni vzrok za makrocefalijo, potrebno uporabiti kirurške posege..

Zato bo zdravljenje imelo izrazito paliativno vrednost. Lahko se uporabljajo farmakološki pristopi za obvladovanje medicinskih zapletov, kot nefarmakološki pristopi za obravnavo nevroloških in kognitivnih posledic..

V vseh primerih makrocefalije in drugih vrst sprememb v razvoju lobanj je pomembno, da se opravi nevrološki in / ali nevropsihološki pregled, da se preveri raven splošnega delovanja: razvojni primanjkljaji, kognitivne funkcije, jezikovni pomanjkljivosti, motorične sposobnosti itd. (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kapi, 2016).

Nekatere nefarmakološke intervencije, ki se lahko uporabljajo v simptomatskih primerih makrocefalije, so (Martí Herrero in Cabrera López, 2008):

- Nevropsihološka rehabilitacija.

- Zgodnja stimulacija.

- Posebno izobraževanje.

- Delovna terapija.

Napoved

Prognoza in razvoj te patologije sta v osnovi odvisna od izvora in povezane simptomatologije.

Pri otrocih, ki trpijo za benigno mikrocefalijo, jim odsotnost simptomov ali pomembni medicinski zapleti omogočajo normalno razvijanje vseh področij (Erickson Gabbey, 2014).

Vendar pa bodo v mnogih drugih primerih prihodnje perspektive odvisne od prisotnosti medicinskih zapletov (Erickson Gabbey, 2014). Na splošno bodo otroci, ki trpijo zaradi makrocefalije, predstavljali pomembne generalizirane razvojne zamude in bodo zato zahtevali terapevtske posege za spodbujanje pridobivanja novih veščin in doseganje učinkovite funkcionalne ravni..

Bibliografija

1. AAN (2016). Poglavje 13. Pogosti problemi v pediatrični nevrologiji. Pridobljeno iz American Academy of Neurology.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Kaj je Macrocephaly? Vzpostavljeno iz Healthline.
3. García Peñas, J. J., & Romero Andújar, F. (2007). Spremembe kranialnega perimetra: mikrocefalija in makrocefalija. Celovito Pediatr , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., in Cabrera López, J. (2008). Makro- in mikrocefalija. motnje kranialne rasti. Špansko združenje za pediatrijo .
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, M.A., & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Soočenje makrocefalije pri otrocih. Vzpostavljeno iz revije Pediatría Electrónica.
6. Mikrocefalija (2016). Mycocephaly. Pridobljeno od Micocefalia.org.
7. Network, M.-C. (2016). Makrocefalija-kapilarna malformacija. Vzpostavljeno iz M-CM mreže.
8. NIH. (2003). Informativni list Cephalic Disorders. Pridobljeno iz Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možganske kapi.
9. NIH. (2015). Povečan obseg glave. Vzpostavljeno iz MedlinePlus.
10. Vertinsky, A.T. in Barnes, P. (2007). Makrocefalija, povišan intrakranialni tlak in hidrocefalija pri dojenčku in otroku. Top Magn Reson Imaging , 18 (1).